Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones es correcta?
¿Qué tipo de mutación afectaría a la secuencia de un solo nucleótido?
¿En qué tipo de mutaciones se producen cambios en el número total de cromosomas?
¿Cuál de las siguientes es una mutación que implica el cambio de un nucleótido por otro con la misma base tipo?
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¿Qué tipo de mutaciones sólo pueden transmitirse a la descendencia?
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¿Cuál es un ejemplo de alelo que puede resultar de una mutación génica?
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¿Cuál de las siguientes clasificaciones de mutaciones no se basa en el efecto que producen en el individuo?
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Las mutaciones se pueden clasificar de varias formas. ¿Cuál de las siguientes clasificaciones está incorrecta?
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¿Qué tipo de mutación se produce cuando una base púrica se reemplaza por una pirimidínica?
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¿Cuál es el cambio específico en el aminoácido que causa la anemia falciforme debido a una mutación puntual?
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¿Qué sucede con los glóbulos rojos en personas con hemoglobina S mutada?
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¿Qué se observa en personas heterocigotas con relación a la malaria en África?
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¿Qué efecto suelen tener las mutaciones por sustitución en general?
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¿Cuáles son las implicaciones de ser homocigoto para la hemoglobina S?
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¿Cómo se llama la mutación que no conlleva efecto en el aminoácido obtenido?
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¿Qué tipo de mutación puede causar un corrimiento en la pauta de lectura del ADN?
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Study Notes
Mutaciones y ADN
- Las mutaciones son cambios en el ADN que afectan la secuencia y número de nucleótidos.
- Son cambios estables y heredables, constituyendo la principal fuente de variación genética.
- Aumentan la diversidad genética de los organismos.
Clasificación de mutaciones
- Por causa: espontáneas (naturales) o inducidas (provocadas por agentes externos).
- Por agente: físicos, químicos o biológicos.
- Por tejido afectado: somáticas (no heredables) o germinales (heredables).
- Por efecto: beneficiosas, perjudiciales o neutras.
-
Por cantidad de ADN afectado:
- Mutaciones puntuales (afectan uno o varios nucleótidos),
- Cromosómicas (afectan segmentos que incluyen varios genes),
- Genómicas (cambia el número de cromosomas).
Mutaciones génicas
- Puntuales: alteran uno o unos pocos nucleótidos, generando alelos variantes.
- Ejemplo: alelos de hemoglobina S y A; la hemoglobina S se relaciona con la anemia falciforme.
- Existen dos tipos de mutaciones génicas:
-
Sustitución: cambio de un nucleótido por otro.
- Transición: cambio entre bases del mismo tipo (púricas o pirimidínicas).
- Transversión: cambio entre bases de diferente tipo.
- Corrimiento en la lectura: ocurre por deleción (eliminación) o inserción (adición) de nucleótidos.
-
Sustitución: cambio de un nucleótido por otro.
Ejemplo de anemia falciforme
- Causada por una transversión de T por A que cambia ácido glutámico por valina en la β-globina.
- Resulta en hemoglobina S con diferente conformación, produciendo glóbulos rojos en forma de media luna.
- Estos glóbulos rojos tienen dificultad para transportar oxígeno, llevando a anemia.
Interacción con otras enfermedades
- Algunas personas en África con anemia falciforme muestran resistencia a la malaria.
- Heterocigotos (portadores de una única copia de hemoglobina S) son asintomáticos y protegidos contra malaria.
- Homocigotos (con dos copias de hemoglobina S) padecen significativamente más, enfrentándose a anemia o malaria.
Efecto de mutaciones
- Las mutaciones por sustitución suelen tener un efecto limitado; algunas no impactan en absoluto, siendo clasificadas como mutaciones silenciosas.
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Description
Este cuestionario explora los tipos de sustitución en biomoléculas, centrándose en la anemia falciforme y la importancia de las mutaciones puntuales. Aprenderás sobre las transversiones y sus efectos en la lectura del ADN. Demuestra tu conocimiento sobre la genética y los cambios en las secuencias de nucleótidos.
