Biologie Génétique Quiz
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Questions and Answers

Quel type d'allèle doit être présent chez un individu atteint d'un caractère dominant ?

  • Deux allèles normaux
  • Un allèle normal et un allèle muté (correct)
  • Deux allèles mutés
  • Un allèle muté et un allèle récessif

Qu'est-ce qui peut confirmer la nature dominante ou récessive d'un caractère ?

  • L'observation de l'apparence physique d'un individu
  • L'étude des gènes d'un seul individu
  • L'analyse de la génétique des individus atteints uniquement
  • L'analyse d'autres familles présentant le même phénotype (correct)

Quel est le phénotype d'un individu homozygote pour un allèle muté ?

  • Porter sain avec un allèle normal
  • Atteint avec deux allèles mutés (correct)
  • Atteint avec un allèle normal et un allèle muté
  • Sain avec un allèle dominant

Quel est le statut d'un individu qui est porteur sain d'un caractère récessif ?

<p>Hétérozygote pour l'allèle normal (A)</p> Signup and view all the answers

En consanguinité, quel type de caractère est plus susceptible d'apparaître chez les descendants ?

<p>Un caractère récessif exclusivement chez des homozygotes (B)</p> Signup and view all the answers

Quel syndrome est associé à une trisomie 21 chez l'homme?

<p>Syndrome de Down (D)</p> Signup and view all the answers

Quel est le taux d'occurrence de la monosomie X chez les filles?

<p>1 fille /5000 (D)</p> Signup and view all the answers

La méiose se différencie de la mitose par quelle caractéristique clé?

<p>Elle réduit le nombre de chromosomes homologues. (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la proportion de séquence d'ADN polymorphique chez l'homme?

<p>0,1% (D)</p> Signup and view all the answers

Quel est un résultat d'un polymorphisme dans les chromosomes homologues?

<p>Des variations normales au sein d'une espèce (B)</p> Signup and view all the answers

Parmi les conditions suivantes, laquelle est généralement létale sauf exception?

<p>Syndrome de Down (B)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la forme d'un allèle?

<p>Une variante de gène résultant de polymorphisme (D)</p> Signup and view all the answers

Quel événement est caractéristique de la méiose lors de la production des gamètes?

<p>Redistribution des chromosomes homologues (B)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la relation entre des gènes situés sur des loci distants du même chromosome pendant la méiose ?

<p>Ils sont plus susceptibles de se recombiner. (C)</p> Signup and view all the answers

Dans un croisement entre deux souris homozygotes portant des allèles mutés a et b, quelle est l'importance de la distance de 20 centimorgans ?

<p>Cela indique une probabilité intermédiaire d'obtenir des combinaisons de phénotypes. (D)</p> Signup and view all the answers

Quel pourcentage de recombinaison est attendu entre deux gènes distants de 20 centimorgans ?

<p>20% (B)</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet des enjambements fréquents lors de la méiose sur les gènes situés sur le même chromosome ?

<p>Ils favorisent le mélange de gènes de différentes sources. (A)</p> Signup and view all the answers

Lors d'un croisement entre deux souris homozygotes avec des mutations a et b, quelle combinaison génotypique peut se produire à long terme dans la descendance F2 ?

<p>Possibilité d'homozigotes pour les deux mutations. (A)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la conséquence d'une mutation ponctuelle dans un exon ?

<p>Changement d'un codon, pouvant mener à une protéine mutée (B)</p> Signup and view all the answers

Quel type de mutation pourrait introduire un codon STOP prématuré ?

<p>Remplacement d'une paire de bases dans un exon (A)</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet d'une insertion de plusieurs nucléotides qui n'est pas un multiple de 3 sur le cadre de lecture ?

<p>Shift du cadre de lecture et modification probable de la protéine (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle des introns dans le processus de synthèse protéique ?

<p>Ils sont des parties non traduites de l'ARN (D)</p> Signup and view all the answers

Quel résultat obtient-on après l'insertion d'un multiple de 3 nucléotides dans l'ADN ?

<p>Ajout d'un acide aminé dans la protéine (C)</p> Signup and view all the answers

Comment une mutation silencieuse affecte-t-elle une protéine ?

<p>Elle ne modifie pas la séquence finale de la protéine (D)</p> Signup and view all the answers

La protéine résultant d'une insertion en phase serait-elle différente de la protéine d'origine ?

<p>Oui, elle contiendrait un acide aminé supplémentaire (B)</p> Signup and view all the answers

Quel effet peut avoir une mutation non-traduisible ?

<p>Aucun effet direct sur la protéine (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle crucial de la condition de population infiniment large dans la loi de Hardy – Weinberg ?

<p>Elle exclut l'effet de la dérive génétique. (D)</p> Signup and view all the answers

Si la fréquence de l'allèle A est de 0,6, quelle est la fréquence de l'allèle a ?

<p>0,4 (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle équation représente la fréquence des hétérozygotes Aa dans une population ?

<p>y = 2pq (B)</p> Signup and view all the answers

Quels sont les effets de la sélection naturelle sur les équilibres des fréquences alléliques ?

<p>Elle entraîne des modifications des fréquences alléliques. (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le lien entre la fréquence d'homozygotes AA et la fréquence de l'allèle A ?

<p>x = p^2 (B)</p> Signup and view all the answers

Pourquoi une population fermée est-elle importante pour l'application de la loi de Hardy – Weinberg ?

<p>Elle empêche le flux génétique. (A)</p> Signup and view all the answers

Dans le cas d'une maladie telle que la mucoviscidose, quel pourcentage d'hétérozygotes dans la population peut être utilisé pour calculer la fréquence des homozygotes ?

<p>16% (B)</p> Signup and view all the answers

Comment la méiose normale influence-t-elle les équilibres génétiques dans une population ?

<p>Elle assure une séparation égale des chromosomes. (A)</p> Signup and view all the answers

Quelles sont les conséquences d'une délétion induisant un changement du cadre de lecture sur la protéine générée?

<p>Modification de la séquence d'acides aminés à partir de la délétion (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle affirmation décrit le mieux les mutations silencieuses?

<p>Elles changent la séquence d'acides aminés sans affecter la protéine fonctionnelle (A)</p> Signup and view all the answers

Quelles sont les causes potentielles des mutations dans l'ADN?

<p>Rayonnements ionisants et produits toxiques (B)</p> Signup and view all the answers

Quelle est l'impact d'une mutation dans la lignée germinale?

<p>Elle peut devenir héréditaire si elle est non létale (C)</p> Signup and view all the answers

Dans quel cas une insertion ou une délétion peut-elle affecter l'expression d'une protéine?

<p>Lorsqu'elle se produit dans un exon (A)</p> Signup and view all the answers

Comment une mutation dans le gène de la myostatine influence-t-elle les muscles?

<p>Elle entraîne une hypertrophie musculaire (B)</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet d'une délétion d'un multiple de 3 nucléotides dans l'ADN?

<p>Elle génère une protéine avec un acide aminé en moins (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle conséquence peut avoir une mutation somatique?

<p>Elle peut entraîner des maladies comme le cancer (A)</p> Signup and view all the answers

Comment les polymorphismes sont-ils classés?

<p>Ils peuvent être normaux ou pathologiques selon l'effet sur la fonction de la protéine (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la principale différence entre les mutations germinales et somatiques?

<p>Les mutations somatiques ne sont pas héritées (B)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Polymorphisme

Variation normale de la séquence d'ADN au sein d'une même espèce. Cette variation est responsable des différences génétiques entre individus. Par exemple, chez l'homme, 99,9% du génome est identique chez tous les individus, le reste (0,1%) correspond au polymorphisme.

Allèles

Formes différentes d'un même gène. Les allèles résultent de mutations (changements dans la séquence d'ADN) dans un gène spécifique. Les allèles contribuent à la diversité génétique au sein d'une espèce.

SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

Changement dans la séquence d'ADN d'un seul nucléotide. Les SNP sont très fréquents dans le génome humain et contribuent au polymorphisme génétique.

Aneuploïdie

Une variation du nombre de chromosomes dans une cellule. Cela peut entraîner des anomalies génétiques comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Turner (monosomie X).

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Trisomie

Etat où une cellule ou un organisme possède un chromosome en trop, par exemple, la trisomie 21 (syndrome de Down).

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Monosomie

État où une cellule ou un organisme possède un chromosome en moins, par exemple, le syndrome de Turner (monosomie X).

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Exon

La partie d'un gène qui est transcrite en ARN messager et traduit en protéine.

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Intron

La partie d'un gène qui est transcrite en ARN messager mais qui est éliminée avant la traduction.

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Mutation ponctuelle

Changement d'une seule base dans la séquence d'ADN.

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Mutation silencieuse

Changement d'un codon dans l'ADN qui ne modifie pas l'acide aminé codé.

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Mutation non-silencieuse

Changement d'un codon dans l'ADN qui entraîne un changement d'acide aminé dans la protéine.

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Mutation non-sens

Changement d'un codon dans l'ADN qui introduit un codon stop précoce dans la séquence, conduisant à une protéine tronquée.

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Insertion en phase

Insertion d'un multiple de 3 nucléotides dans la séquence d'ADN, qui ajoute un acide aminé supplémentaire dans la protéine.

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Insertion induisant un décalage du cadre de lecture

Insertion d'un nombre de nucléotides qui n'est pas un multiple de 3 dans la séquence d'ADN, qui décale le cadre de lecture et modifie la séquence d'acides aminés.

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Transmission d'un caractère dominant

Le caractère étudié est probablement transmis par un gène dominant. Si un parent est atteint, il y a une forte chance que ses enfants héritent de ce caractère. Il est important de confirmer cette conclusion en analysant d'autres familles présentant le même trait.

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Transmission d'un caractère récessif

Si un individu non atteint peut transmettre le caractère à sa descendance, il est fort probable que le gène responsable soit récessif. Cela signifie que l'individu non atteint porte le gène muté mais ne le manifeste pas car il possède également un gène normal. L'analyse d'autres familles est nécessaire pour confirmer si le modèle de transmission est véritablement récessif.

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Caractère dominant: Phénotype

Le caractère peut être transmis par un parent qui est lui-même atteint. Un individu atteint est hétérozygote, ce qui signifie qu'il porte un allèle normal et un allèle muté. Deux allèles normaux correspondent à un phénotype sain.

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Caractère récessif: Phénotype

Le caractère peut être transmis par un parent non atteint qui porte le gène muté sans l'exprimer (porteur sain). Un individu atteint possède deux allèles mutés. Un allèle normal est suffisant pour un phénotype sain.

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Consanguinité et caractère récessif

Lorsque deux parents hétérozygotes pour un caractère récessif se reproduisent, il y a une chance accrue d'avoir un enfant atteint du caractère. Cela est dû à l'augmentation de la probabilité d'hériter de deux allèles mutés.

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Localisation d'un gène

La localisation d'un gène sur un chromosome est déterminée en la comparant à un autre gène de référence.

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Recombinaison génétique

Deux gènes situés sur des loci distants du même chromosome ont une probabilité de se recombiner lors de la méiose. La fréquence de recombinaison est proportionnelle à la distance physique entre les deux gènes.

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Unité de recombinaison : le centimorgan (cM)

La fréquence de recombinaison entre deux gènes sur un même chromosome est exprimée en centimorgans (cM). Un centimorgan correspond à 1% de recombinaison.

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Gènes liés

Les gènes situés sur le même chromosome sont appelés gènes liés. Ils ont tendance à être transmis ensemble à la progéniture.

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Probabilité de génotype F2

La probabilité d'obtenir un génotype spécifique chez la descendance (F2) dépend de la distance génétique entre les gènes parents. Plus les gènes sont éloignés, plus la fréquence de recombinaison est élevée.

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Qu'est-ce que la loi de Hardy-Weinberg ?

La loi de Hardy-Weinberg décrit les fréquences d'allèles et de génotypes dans une population en équilibre génétique.

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Quelles sont les conditions pour que la loi de Hardy-Weinberg soit valable ?

La loi de Hardy-Weinberg s'applique aux populations idéales qui ne subissent pas d'évolution. Ces populations sont caractérisées par un croisement aléatoire, une taille infinie, l'absence de sélection naturelle, une population fermée, l'absence de mutations et une méiose normale.

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À quoi correspond la fréquence d'un allèle ?

La fréquence d'un allèle est la proportion de cet allèle dans le pool génétique de la population.

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Comment calculer les fréquences des génotypes à partir des fréquences des allèles ?

Si la fréquence de l'allèle A est p et la fréquence de l'allèle a est q, alors la fréquence de l'homozygote AA est p², la fréquence de l'homozygote aa est q² et la fréquence de l'hétérozygote Aa est 2pq.

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Délétion en phase

Une délétion en phase est une suppression d'un nombre de nucléotides multiple de 3 dans l'ADN. Cela ne modifie pas le cadre de lecture de l'ARNm et ne provoque qu'une perte d'un ou plusieurs acides aminés dans la protéine.

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Délétion hors phase

Une délétion hors phase est une suppression de nucléotides dans l'ADN qui n'est pas un multiple de 3. Cela modifie le cadre de lecture de l'ARNm et change la séquence d'acides aminés à partir du point de la délétion. La longueur de la protéine est également affectée.

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Insertion d'acide aminé

Une insertion d'acide aminé est une mutation qui entraîne l'ajout d'un ou plusieurs acides aminés à la protéine. Cela peut être dû à l'insertion de nucléotides dans l'ADN.

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Délétion d'acide aminé

Une délétion d'acide aminé est une mutation qui entraîne la suppression d'un ou plusieurs acides aminés de la protéine. Cela peut être dû à la délétion de nucléotides dans l'ADN.

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Causes des mutations

Les mutations peuvent survenir spontanément suite à des erreurs de l'ADN polymérase pendant la réplication de l'ADN. Elles peuvent également être induites par des agents mutagènes, tels que les radiations ionisantes ou les produits toxiques.

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Conséquences des mutations

Si une mutation survient dans une cellule germinale, elle peut être transmise à la descendance et devenir héréditaire. Si elle survient dans une cellule somatique, elle ne sera pas héritée mais peut avoir des conséquences graves, comme le cancer.

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Myostatine

La myostatine est une protéine qui régule la croissance musculaire. Une mutation dans le gène de la myostatine peut entraîner une hypertrophie musculaire.

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Study Notes

Partie IV: Reproduction et Génétique

  • Introduction: gène, génome, hérédité
  • Reproduction, fécondation et méiose
  • Polymorphisme
  • Hérédité : lois de Mendel et applications en génétique humaine
  • Hérédité : cas particuliers
  • Génétique des populations
  • Bricolage génétique, clonages et OGM

Génétique : définitions

  • Science de l'hérédité
  • Transmission des caractères d'une génération à la suivante
  • Support : gènes
  • Segment d'ADN qui contient l'information nécessaire à la production d'un ARN/d'une protéine
  • Génome : ensemble des gènes d'un individu/d'une espèce

Génomes et règnes

  • Tableau comparatif des tailles de génomes et du nombre de gènes pour différents organismes (bactéries, levures, drosophile, riz, mammifères, homme, blé)
  • Représentation schématique de la structure d'un gène chez les mammifères et les bactéries, indiquant les promoteurs, exons, régions intergéniques et introns.
  • Proportion des différentes parties du génome humain (séquences intergéniques, introns, exons, séquences répétitives)

Le génome humain

  • 3,2 milliards de paires de bases (0,9 m d'ADN)
  • Répartis en 23 molécules d'ADN (chromosomes)
  • 30 000 gènes différents, dont 20 000 codent des polypeptides
  • Cellules somatiques possèdent 2 copies de chaque chromosome.
  • Euchromatine : séquence connue à 99% (depuis 2004), riche en gènes
  • Hétérochromatine : séquences répétitives, peu de gènes

Fonction des gènes humains

  • Diagramme circulaire montrant les catégories de fonctions des gènes humains (avec pourcentages)

La Reproduction

  • Asexuée : un seul parent, « clonage »
  • Sexuée : deux parents

Reproduction des procaryotes

  • Division cellulaire
  • Réplication du génome à l'identique
  • Tous les individus sont génétiquement identiques (clone)
  • Sources de variation génétique : mutations, échanges d'ADN

Reproduction des eucaryotes

  • Asexuée : un parent, produit des individus génétiquement identiques (clone), mitose
  • Sexuée : deux parents, produisent des individus différents, méiose

La méiose

  • Processus de division cellulaire, réduction du nombre de chromosomes de 2n à n
  • Cinq étapes de la prophase 1 (leptotène, zygotène, pachytène, diplotène, diacinèse)
  • Echange de matériel génétique par crossing-over
  • Phases métaphase 1, anaphase 1, télophase 1 et cytocinèse lors de la méiose 1
  • Phases prophase 2, métaphase 2, anaphase 2 et télophase 2 et cytocinèse lors de la méiose 2
  • Production de 4 cellules filles haploïdes

L'assortiment indépendant des chromosomes pendant la méiose

  • Illustration montrant les différentes combinaisons possibles des gamètes en métaphase 1 avec deux paires de chromosomes
  • Calcul du nombre de combinaisons possibles pour différents nombres de paires de chromosomes (23 paires chez l'Homme)
  • Variation génétique et reproduction
    • Assortiment indépendant des chromosomes paternels et maternels
    • Crossing-over
    • Sélection aléatoire des gamètes lors de la fécondation

Gamétogenèse

  • Processus de formation des gamètes
  • Chez les femmes, méiose 1 commence pendant la vie fœtale, arrêt en diplotène, méiose 2 induite par la fécondation
  • Chez les hommes, méiose continue après la puberté

Aneuploïdie suite à une méiose anormale

  • Non-disjonction lors de la méiose, nombre anormal de chromosomes.
  • Exemples de trisomies et de monosomies chez l'homme (syndrome de Down, syndrome de Klinefelter, syndrome de Turner).

Fonction des gènes humains

  • Présentation des catégories de fonctions des gènes dans les organismes humains, notamment les catégories « fonction moléculaire inconnue » et « catégories Panther »

Loi de Mendel, transmission de caractères chez les petits pois

  • Expériences de fécondation contrôlée avec les petits pois
  • Découverte de caractères apparentés à des traits distincts liés par les lois de probabilité
  • Variable pure, variable hybride ou générationnelle
  • Génération P, génération F1, génération F2
  • Lois de la ségrégation et de l'assortiment indépendant
  • Différents caractères étudiés par Mendel chez les petits pois (couleur de la graine, forme de la graine, couleur des fleurs, forme des graines, couleur de la cosse)

Maladies génétiques humaines liées à un seul gène

  • Maladies récessives (albinism, mucoviscidose, anémie falciforme)
  • Maladies dominantes (chorée de Huntington, achondroplasie, ostéogenèse imparfaite)
  • Site Web OMIM

La mucoviscidose et L'anémie falciforme

  • Gènes liés à la mucoviscidose et à l'anémie falciforme, décrivant les allèles (normal et muté), leur transmission (récessive) et distribution dans les populations humaines

La maladie de Huntington

  • Description de la maladie, des symptômes et du mode de transmission (dominant)

Hérédité mitochondriale

  • Génome mitochondrial (nombre de bases, ARNt et ARNr mitochondriaux, nombre de gènes sans introns)
  • Mode de transmission héréditaire maternel

Hérédité complexe

  • Caractères plus complexes que les cas mendelien.
  • Influence de multiples facteurs, comme les gènes multiples, la dominance partielle, la pénétrance incomplète, les gènes liés et l'influence de l'environnement.
  • Exemples de maladies (couleur de la peau, diabète)

Pénétrance

  • Pourcentage d'individus atteints parmi les individus ayant un génotype donné.
  • Exemple de la neuropathie optique de Leber : 50% de pénétrance.

Clonage

  • Méthodes de clonage artificielle dans les mammifères
  • Clonage par transfert du noyau d'une cellule somatique
  • Clonage humain et problèmes éthiques
  • Clonage humain à visée médicale; production de cellules souches

Organismes génétiquement modifiés (OGM)

  • Définition et exemples d’OGM
  • Application dans l’agroalimentaire (plantes résistantes)
  • Applications en recherche (souris, poissons)

CRISPR-CAS9

  • Système de modification génétique précis
  • Correction de mutations et inactivation de gènes, introduction d'un gène dans une cellule cible
  • Application en génie génétique (ex : correction d'une mutation)

Autres sujets (hors sections principales)

  • Système de détermination du sexe (oiseaux, insectes, abeilles et fourmis, sauterelles)
  • Caractères liés au sexe : daltonisme, myopathie de Duchenne, hémophilie
  • Exemple de lignages familiaux : transmission de l’hémophilie
  • Exemples d’exercices (compléments aux concepts théoriques)

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Description

Ce quiz porte sur les concepts de base de la génétique, y compris les allèles, les phénotypes, et les caractéristiques des caractères dominants et récessifs. Testez vos connaissances sur des sujets tels que la méiose, la trisomie 21, et les effets de la consanguinité sur les descendants. Idéal pour les étudiants en biologie et en génétique.

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