Biología transcriptómica

Biología transcriptómica

• La transcriptómica es el estudio del transcriptoma, que es el conjunto completo de moléculas de ARN en una célula u organismo.
• Analiza los niveles y patrones de expresión génica.
• Permite revelar procesos biológicos, respuestas a estímulos y mecanismos de enfermedades.

Tecnologías clave

• Los microarrays miden los niveles de expresión de miles de genes simultáneamente.
• Se logra mediante la hibridación de ARNm con sondas de ADN complementarias fijadas a una superficie sólida.
• El RNA-Seq (Secuenciación de ARN) utiliza la secuenciación de próxima generación para determinar y cuantificar las secuencias de ARN en una muestra.
• El RNA-Seq proporciona una medición más sensible y precisa de la expresión génica en comparación con los microarrays.
• Permite descubrir nuevos transcritos.
• El RT-qPCR (Reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa cuantitativa) mide los niveles de expresión de genes específicos.
• Primero, RT-qPCR convierte el ARN en ADNc.
• Después amplifica y cuantifica el ADNc mediante PCR.

Aplicaciones

• El descubrimiento de fármacos permite identificar nuevos objetivos farmacológicos y biomarcadores de la respuesta farmacológica.
• Para el diagnóstico de enfermedades, se desarrollan pruebas de diagnóstico basadas en patrones de expresión génica.
• En medicina personalizada, los tratamientos se adaptan a los pacientes basándose en sus perfiles de expresión génica únicos.
• En biología del desarrollo, se estudian los cambios en la expresión génica que ocurren durante el desarrollo.
• En biología ambiental, se estudian los efectos de los factores ambientales en la expresión génica.

Análisis de datos transcriptómicos

• En control de calidad, se evalúa la calidad de los datos y se eliminan datos de baja calidad.
• El alineamiento asigna lecturas de RNA-Seq al genoma o transcriptoma.
• La cuantificación determina los niveles de expresión de cada gen o transcrito.
• El análisis de expresión diferencial identifica genes que se expresan de manera diferente entre diferentes condiciones o grupos.
• El análisis de enriquecimiento identifica vías u ontologías de genes que están sobrerrepresentadas en un conjunto de genes expresados diferencialmente.

Desafíos

• El transcriptoma es muy complejo y dinámico.
• Es difícil interpretar los datos.
• Los datos transcriptómicos pueden ser ruidosos.
• Es difícil distinguir entre cambios reales en la expresión génica y el ruido de fondo.
• Los datos transcriptómicos pueden ser grandes y difíciles de analizar.
• Los datos transcriptómicos pueden utilizarse para identificar individuos.
• Estos datos deben protegerse.

Densidad

• La densidad es una propiedad física de la materia que describe qué tan junta está la masa en un volumen dado.
• Se calcula como la masa por unidad de volumen.
• Se representa comúnmente con la letra griega $\rho$ (rho).

Fórmula

• La fórmula para calcular la densidad es: $\rho = \frac{m}{V}$
• $\rho$ es la densidad
• $m$ es la masa
• $V$ es el volumen

Unidades

• Las unidades comunes para la densidad son: Kilogramos por metro cúbico ($kg/m^3$), gramos por centímetro cúbico ($g/cm^3$) y gramos por mililitro ($g/mL$).

Ejemplos

• La densidad del agua es de aproximadamente $1 g/cm^3$ o $1000 kg/m^3$ a temperatura ambiente.
• La densidad del plomo es de $11.34 g/cm^3$, lo que lo hace mucho más denso que el agua.

Factores que afectan la densidad

• La densidad generalmente disminuye al aumentar la temperatura porque el volumen suele aumentar.
• La densidad aumenta al aumentar la presión porque el volumen disminuye.
• Generalmente, los sólidos son más densos que los líquidos, y los líquidos son más densos que los gases de la misma sustancia.

Aplicaciones

• Se permite la identificación de materiales mediante la densidad.
• Diferentes materiales tienen diferentes densidades.
• Un objeto flotará si su densidad promedio es menor que la densidad del fluido en el que se encuentra.
• Se utiliza en el diseño de estructuras y materiales.

Tabla de densidades comunes

La transcriptómica es el estudio del transcriptoma, el conjunto completo de moléculas de ARN en una célula u organismo. Analiza los niveles y patrones de expresión génica, revelando procesos biológicos, respuestas a estímulos y mecanismos de enfermedades, mediante microarrays, RNA-Seq y RT-qPCR.