Biología Molecular: Genes y Enfermedades

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Questions and Answers

¿Cuál es la razón por la que la trisomía 21 es la aneuploidía autosómica y desorden cromosómico más común compatible con la vida?

Debido a la falta de un cromosoma en la meiosis

Debido a la disyunción en meiosis paterna

Debido a la no disyunción en meiosis materna (correct)

Debido a la presencia de un cromosoma extra en la meiosis

¿Qué porcentaje de riesgo hay de recurrencia de trisomía 21 en una familia?

1% (correct)

¿Cuál es la característica clínica principal de la trisomía 21?

Retraso del crecimiento

Todas las anteriores (correct)

Anomalías craneofaciales

Delays en el desarrollo

¿Cuál es el riesgo de trisomía 21 en madres menores de 30 años?

1:1500 Signup and view all the answers

¿Qué tipo de translocación puede ocurrir en la trisomía 21?

Todas las anteriores Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre la trisomía 21 y la enfermedad de Alzheimer?

La trisomía 21 aumenta la placa amiloide en la neurona Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia de mosaicismo en la trisomía 21?

100% Signup and view all the answers

¿Cuál es el cariotipo típico de la trisomía 21?

47, XY +21 Signup and view all the answers

¿Cuál es la enfermedad génica más común que causa discapacidad intelectual?

KCNJ6 Signup and view all the answers

¿Qué es el primer signo anómalo detectable en un niño con sindrome de Down?

Hipotonía Signup and view all the answers

¿Qué prueba prenatal se utiliza para diagnosticar errores cromosómicos mayores de 7 megabases?

Amniocentesis Signup and view all the answers

¿Qué es la causa de la enfermedad de la arteria coronaria en pacientes con sindrome de Down?

Deficiencias en el tejido conectivo Signup and view all the answers

¿Qué es la marca de diagnóstico más común en el líquido amniótico durante el embarazo?

Alfa feto proteína Signup and view all the answers

¿Qué es la esperanza de vida promedio para una persona con sindrome de Down?

50 años Signup and view all the answers

¿Qué es el tratamiento más común para la cardiopatía congénita en pacientes con sindrome de Down?

Cirugía Signup and view all the answers

¿Qué es el defecto cardíaco congénito más común en pacientes con sindrome de Down?

Todas las opciones son correctas Signup and view all the answers

¿Qué es la prueba prenatal que se utiliza para diagnosticar errores cromosómicos menores de 7 megabases?

FISH Signup and view all the answers

¿Qué es el porcentaje de mortalidad para pacientes con sindrome de Down en la edad avanzada?

70% Signup and view all the answers

Study Notes

Trisomía 21 o Síndrome de Down

La trisomía 21 es la aneuploidía autosómica y desorden cromosómico más común compatible con la vida.
Afecta a ambos sexos de manera equitativa.
La frecuencia de la trisomía 21 es de 1:1500 en madres menores de 30 años, 1:385 en madres mayores de 35 años, 1:106 en madres mayores de 40 años y 1:30 en madres mayores de 45 años.
El riesgo de recurrencia es del 1% para la trisomía 21, 2-3% para la translocación y ⅓ para el portador.
El mosaicismo es muy variable, y en un 100% de los casos, el cromosoma 21q está involucrado.
La monosomía 21 ocurre cuando un espermatozoide fecunda un óvulo sin el cromosoma 21.
Las translocaciones no balanceadas ocurren en un 3.5% de los casos, y muchas veces son de novo.

Características Clínicas

Hipotonía: es la primera anomalía detectable.
Braquicefalia: cabeza ancha y lateralmente corta.
Pliegues epicánticos.
Fisuras palpebrales estrechas (se ven como chinitos).
Telecanto-hipertelorismo.
Macroglosia (protruyente por hipotonía).
Nariz plana, ancha y pequeña.
Orejas pequeñas, malformadas y de implantación baja.
Cuello corto con pliegues cutáneos.
Pliegue palmar transversal o simiesco.
Clinodactilia del dedo meñique (curvado).
Signo de sandalia.
Xerosis.
Manchas de Brushfield (blancas en la periferia del iris).

Problemas de Salud

Atresia duodenal: obstrucción de la luz (con o sin bilis en vómito).
Páncreas anular, atresia anal, megacolon, Hirschprung.
Mujeres fértiles con embarazos de alto riesgo.
Hombres con hipogonadismo, criptorquidia y esterilidad.
Hernia umbilical e inguinal: por deficiencias en tejido conectivo.
Predisposición a leucemia, leucopenia, anemia.
Enfermedad de la arteria coronaria.
Defecto cardiaco congénito (45%): presenta menor supervivencia.
Baja estatura.
Hipoacusia y otitis media.
Predisposición a hipotiroidismo.
Obesidad.
Enfermedad celíaca.
Senilidad prematura asociada a Alzheimer (aprox. a los 40 años).
CI variable: 20-85, ADHD, desorden de conducta, autismo.
Subluxación atloaxoidea: compresa ME y causa síntomas en SN.
Retraso en mielinización y desarrollo SNC.
Problemas de la vista: estrabismo, miopías, conjuntivitis.
Deficiencia inmune: recurrentes infecciones respiratorias y sistémicas.
Demencia, movilidad limitada, trastornos visuales y epilepsia: mayor mortalidad para pacientes de edad avanzada.

Diagnóstico

Ecografía: translucencia nucal (normal es menos de 2.5 ml), ausencia de hueso nasal, cuello corto, clinodactilia, huesos y falanges cortos.
Call free dna (10-20 sdg): análisis de ADN fetal extraído de la sangre materna.
Amniocentesis (15-22 sdg): riesgo del 0.5% de pérdida gestacional.
Biopsia de vellosidades coroideas (10-13 sdg): más invasivo (riesgo 1% de pérdida gestacional).
Cordocentesis (18/20-23 sdg): más complicado.
FISH: establece diagnóstico por errores de 2-3 megabases.
Cariotipo: diagnostica por errores de más de 7 megabases.

Tratamiento

Monitoreo.
Terapia física y de lenguaje.
Medicamentos y hormonas para síntomas.
Vacunas.
Cardiopatía congénita: cirugía.
Atresia duodenal: cirugía.
Vigilancia de enfermedades cromosómicas.
CGH/microarray, FISH y cariotipo para el diagnóstico basado en cromosomopatías.

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Description

Aprende sobre la relación entre genes como IFNAR, SOD1, ETS2 y otros con enfermedades como cáncer, diabetes, discapacidad intelectual y más.