Biología Celular: Desarrollo de Células Germinales

Células Germinales Primordiales (CGP)

• Aparecen en la pared del saco vitelino en la cuarta semana y migran hacia la gónada no diferenciada.
• Llegan a la gónada en el final de la quinta semana.

Gametogénesis

• Es el proceso que experimentan las células germinales femeninas y masculinas para prepararse para ser fecundadas.
• Incluye la meiosis y la citodiferenciación.

Meiosis

• Durante la meiosis I, los cromosomas homólogos se emparejan e intercambian material genético.
• Durante la meiosis II, las células no replican su ADN, cada una contiene un número haploide de cromosomas y la mitad de la cantidad de ADN que una célula somática normal.

Gametos Maduros

• Los gametos femeninos y masculinos maduros poseen 22 cromosomas más un cromosoma X o un cromosoma Y, respectivamente.

Defectos de Nacimiento

• Pueden deberse a anomalías en el número o estructura de los cromosomas o a la mutación de un único gen.
• Aproximadamente, el 7% de los principales defectos congénitos se deben a anomalías cromosómicas, mientras que un 8% se debe a una mutación génica.

Trisomías y Monosomías

• Se originan durante la mitosis o la meiosis cuando la separación de los cromosomas homólogos falla (no disyunción).
• Una de las células recibe demasiados cromosomas, mientras que la otra recibe un número insuficiente.

Incidencia de Anomalías

• La incidencia de anomalías en el número de cromosomas aumenta con la edad de la madre, especialmente en las madres de más de 35 años.

Anomalías Estructurales de los Cromosomas

• Pueden ser macrodeleciones (síndrome del maullido de gato) o microdeleciones.
• Las microdeleciones afectan a genes contiguos y pueden provocar defectos como el síndrome de Angelman o el síndrome de Prader-Willi.

Mutaciones Génicas

• Pueden ser dominantes (sólo tienen que afectar a uno de los genes de un par de alelos para producir la alteración) o recesivas (deben mutar ambos alelos del gen).