Biochimie - Exploration des aminoacidopathies

Podcast Beta

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Où a lieu la transamination du glutamate?

Dans le cerveau

Dans l'intestin

Dans le foie

Dans le muscle et le foie (correct)

Quel est le produit de la transamination du glutamate?

L'acide α‐céto (correct)

L'oxaloacétate

L'alanine

L'aspartate

Quel est le substrat de l'uréogénèse hépatique?

L'alanine

Le glutamate

L'aspartate (correct)

L'oxaloacétate

Quel est le produit de la désamination du glutamate?

L'acide α‐céto Signup and view all the answers

Quel est le coenzyme utilisé par la glutamate déshydrogénase?

NAD ou NADP Signup and view all the answers

Quel est le processus qui a lieu dans le muscle et l'intestin?

La transdésamination Signup and view all the answers

Qu'est-ce que les aminoacidopathies congénitales sont également connues comme?

Des erreurs innées du métabolisme des acides aminés Signup and view all the answers

Quel est le taux d'incidence des aminoacidopathies congénitales?

Moins d'une naissance sur 10000 Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui cause les aminoacidopathies?

Un déficit enzymatique sur la voie de dégradation des acides aminés Signup and view all the answers

Quel est le mode de transmission des aminoacidopathies?

Transmission autosomique récessive Signup and view all the answers

À quel âge peuvent-elles s'exprimer?

Dans la période néonatale, l'enfance ou à l'âge adulte Signup and view all the answers

Pourquoi est-il important de prendre en charge les aminoacidopathies en urgence?

Pour éviter les manifestations neurologiques irréversibles Signup and view all the answers

Quel est le rôle de la prise en charge en urgence des aminoacidopathies?

D'éviter les manifestations neurologiques irréversibles et les perturbations métaboliques Signup and view all the answers

Quel est le lien entre les aminoacidopathies et la pathologie néonatale et pédiatrique?

Les aminoacidopathies font partie de la pathologie néonatale et pédiatrique Signup and view all the answers

Quel est le traitement d'urgence pour les déficits du cycle de l'urée?

Mise en place d'une nutrition entérale sans protéines Signup and view all the answers

Quel est le déficit enzamatique le plus fréquent?

Déficit en Ornithine-carbamyl-transférase (OCT) Signup and view all the answers

Quel est le mode de transmission du déficit en Ornithine-carbamyl-transférase (OCT)?

Dominant incomplet lié à l'X Signup and view all the answers

Quel est le résultat attendu chez les garçons avec déficit complet en Ornithine-carbamyl-transférase (OCT)?

Un coma hyper-ammoniémique grave Signup and view all the answers

Quel est le diagnostic du déficit en Ornithine-carbamyl-transférase (OCT) basé sur?

L'hyperammoniémie Signup and view all the answers

Quel est le rôle de la cystathionine b-synthase (CBS) dans le métabolisme des acides aminés soufrés?

Le catabolisme de la méthionine Signup and view all the answers

Quels sont les deux voies du métabolisme de l'homocystéine?

La Reméthylation et la Transulfuration Signup and view all the answers

Quel est le déficit en enzyme responsable de l'homocystinurie classique?

Déficit en cystathionine b-synthase (CBS) Signup and view all the answers

Quel est le déficit enzymatique responsable de la phénylcétonurie classique?

Déficit en PAH Signup and view all the answers

Quel est le résultat du défaut de disponibilité de la tyrosine sur les cathécholamines?

Une baisse des cathécholamines Signup and view all the answers

Quel est le résultat du défaut de disponibilité de la tyrosine sur la mélanine?

Une baisse de la mélanine Signup and view all the answers

Quel est le résultat de l'accumulation de la phénylalanine sur le système nerveux central?

Une toxicité directe sur le système nerveux central Signup and view all the answers

Quel est le résultat de la phénylcétonurie non traitée sur le développement psychomoteur?

Un retard psychomoteur Signup and view all the answers

Quel est le résultat du défaut de disponibilité de la tyrosine sur les thyroïdiennes?

Une baisse des thyroïdiennes Signup and view all the answers

Quel est le résultat du test au FeCl3 sur les urines d'un patient atteint de phénylcétonurie?

Un résultat vert Signup and view all the answers

Quel est le résultat du dosage sanguin de la phénylalanine par la méthode Quantase Phe?

La production de phénylpyruvate, d'ammoniaque et de NADH- Signup and view all the answers

Quels sont les symptômes oculaires associés à l'homocystinurie classique?

Myopie sévère non familiale Signup and view all the answers

Quel est le traitement pour les formes vitaminosensibles d'homocystinurie?

Une vitaminothérapie (vitamine B6) Signup and view all the answers

Quel est le résultat de l'accumulation de cystine dans les cellules dans la cystinose?

La cristallisation de la cystine Signup and view all the answers

Quel est le rôle de la cystinosine dans la cystinose?

C'est une protéine de la membrane lysosomale Signup and view all the answers

Quel est le résultat de l'anomalie du transport des acides aminés dans le tubule rénal dans la cystinurie?

Une augmentation de l'excrétion des acides aminés Signup and view all the answers

Quel est le symptôme le plus fréquent de la cystinurie?

Tous les symptômes ci-dessus Signup and view all the answers

Quel est le résultat de la formation récurrente de calculs rénaux de cystine dans la cystinurie?

Lithiase Signup and view all the answers

Quel est le pronostic de l'homocystinurie classique sans traitement?

Mauvais pronostic avec un risque de survenue d'un événement cardiovasculaire avant l'âge de 30 ans Signup and view all the answers

Study Notes

Les Aminoacidopathies

Les aminoacidopathies sont des erreurs innées du métabolisme des acides aminés, rares et souvent graves, avec une incidence de moins d'une naissance sur 10000.
Elles sont considérées dans leur globalité, représentent une part considérable de la pathologie néonatale et pédiatrique.
La majorité de ces désordres sont d'origine génétique, de transmission autosomique récessive.

Métabolisme des Acides Aminés

Le métabolisme des acides aminés implique la transamination, la déshydrogénation et la transdésamination.
La transamination a lieu dans le muscle et le foie, impliquant le glutamate et l'α-cétoglutarate.
La déshydrogénation est catalysée par la glutamate déshydrogénase (GluDH), à coenzyme NAD ou NADP.

Phénylcétonurie (PCU)

La phénylcétonurie est une erreur innée du métabolisme des acides aminés, caractérisée par un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH).
Elle entraîne une accumulation de la phénylalanine, qui est toxique pour le système nerveux central (SNC).
Les symptoms de la phénylcétonurie incluent un retard psychomoteur, des convulsions et de la spasticité.
Le traitement de la phénylcétonurie implique une diète sans protéines et une supplémentation en tyrosine.

Déficit en Ornithine-Carbamyl-Transférase (OCT)

Le déficit en OCT est une erreur innée du métabolisme des acides aminés, caracterisée par un déficit en ornithine-carbamyl-transférase.
Il est transmis de manière dominante liée à l'X et est plus fréquent que le déficit en PAH.
Les symptoms incluent un coma hyper-ammoniémique néonatal et une hypocitrullinémie majeure associée à une élévation de glutamine, alanine et lysine.

Anomalies du Métabolisme des Acides Aminés Soufrés

Le métabolisme de l'homocystéine suit deux voies : la reméthylation et la transulfuration.
L'homocystinurie est caractérisée par un déficit en cystathionine b-synthase (CBS), enzyme du catabolisme de la méthionine.
Les symptoms incluent une myopie sévère non familiale, une ectopie du cristallin, des atteintes osseuses, des atteintes vasculaires et des atteintes nerveuses.

Anomalies de Transport Membranaire

La cystinose est une anomalie de transport de la cystine hors des lysosomes, entraînant une accumulation lysosomiale de cet acide aminé dans différents organes.
La cystinurie est une anomalie du transport des acides aminés dans le tubule rénal, caractérisée par un défaut de réabsorption tubulaire proximale de la cystine et des AA dibasiques.
Les symptoms incluent une lithiase récurrente, des douleurs abdominales et des coliques néphrétiques.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Ce quiz aborde l'exploration des aminoacidopathies, une anomalie génétique liée au métabolisme des acides aminés. Il couvre les bases du métabolisme des acides aminés et examine quelques exemples d'aminoacidopathies.