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Questions and Answers
Qual è la causa principale delle tiroiditi acute?
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Come si presenta tipicamente la tiroidite subacuta?
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Qual è la caratteristica distintiva della tiroidite cronica?
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Cosa accade quando la funzionalità della tiroide si riduce?
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Quale fattore non è associato alla carenza di iodio e cancerogenesi della tiroide?
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Quale delle seguenti condizioni è una forma di tiroidite infiammatoria?
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Qual è il più comune tipo di carcinoma della tiroide?
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Quale affermazione sui mutazioni genetiche nel cancro della tiroide è falsa?
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Quale delle seguenti condizioni è associata alla sindrome di DiGeorge?
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Quale sintomo è tipico della carenza di calcio ionico?
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Quale caratteristica clinica è comune nelle persone con la sindrome di DiGeorge?
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Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla sindrome da delezione 22q11.2?
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Quale risultato si può avere se viene persa una porzione significativa del cromosoma nella sindrome di DiGeorge?
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Quale delle seguenti affermazioni sui sintomi della sindrome di DiGeorge è corretta?
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Qual è il legame tra la carenza di iodio e il carcinoma della tiroide?
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Quale affermazione è vera riguardo alla delezione del gene TBX-1?
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Quale cambiamento può avvenire a livello cardiaco a causa dell'ipoparatiroidismo?
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Qual è il risultato della delezione del gene TBX-1?
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Quale metodo è utilizzato per diagnosticare la sindrome di Di George?
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Cosa causa la osteodistrofia ereditaria di Albright?
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Qual è un effetto comune della malattia da difetto della trasduzione del segnale?
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Che tipo di proteina è TBX-1?
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Qual è la causa principale dell'iperfosfatemia in pazienti con osteodistrofia ereditaria di Albright?
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Quale approccio viene usato per analizzare il risultato dell'ibridazione con i cromosomi?
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Study Notes
Fisiopatologia della tiroide e ipertiroidismo
- La tiroide è una ghiandola endocrina a struttura follicolare responsabile del metabolismo dello iodio e della sintesi degli ormoni tiroidei T3 e T4.
- La sintesi è controllata dall'ormone TSH ipofisario.
- La ghiandola è composta da tireociti (che producono T3 e T4) e da cellule parafollicolari (che producono calcitonina).
- L'apporto di iodio tramite l'alimentazione è fondamentale per la sintesi normale degli ormoni.
- L'assorbimento avviene principalmente nell'intestino tenue, con una piccola parte nello stomaco.
- La concentrazione plasmatica di ioduro è circa 10 µg/L ma variabile.
Sintesi degli ormoni tiroidei
- Lo iodio assorbito viene trasportato nella tiroide dal cotrasportatore sodio/iodio (NIS).
- Lo iodio viene convertito in forma organica dalla tireoperossidasi.
- Attraverso la tireoglobulina (TBG) si formano precursori (MIT e DIT).
- La fusione di MIT e DIT porta alla formazione di T3 e T4.
- Lo stimolo da parte del TSH porta al rilascio degli ormoni.
- Il feedback negativo blocca la sintesi di TSH e la produzione di T3 e T4.
- I recettori degli ormoni tiroidei sono nucleari e agiscono come fattori di trascrizione.
- Sono presenti anche fattori mitocondriali che favoriscono la replicazione e la trascrizione dei geni delle proteine della catena respiratoria.
Gozzo Tireoideo
- Un aumento di volume della tiroide è definito gozzo.
- Il gozzo può essere diffuso u nodulare.
- Un gozzo può essere eutiroideo (ormoni nella norma), tossico (ipertiroideo), o da ipotiroidismo (ormoni in quantità insufficiente).
- La presenza di gozzo da carenza di iodio è una forma di compensazione.
- L'aumento di volume è dovuto ad un alto livello di TSH.
Ipertiroidismo
- L'ipertiroidismo è caratterizzato da eccessiva sintesi di ormoni tiroidei.
- Può manifestarsi anche con livelli normali di ormoni e contemporaneamente bassi livelli di TSH.
- L'aumento dei livelli ormonali determina un aumento del metabolismo basale, aumento della produzione di calore, calo ponderale, ipocolesterolemia, catabolismo proteico, tachicardia e aritmia.
- La condizione differisce dalla tireotossicosi, che indica un semplice aumento nella concentrazione ormonale senza una causa precisa.
- L'esame clinico per la diagnosi del gozzo può essere la scintigrafia.
Morbo di Basedow-Graves
- La forma più frequente di ipertiroidismo primitivo negli adulti.
- Si presenta spesso come gozzo diffuso.
- Caratterizzata da anticorpi tireostimolanti.
Morbo di Plummer/Gozzo Tossico Nodulare
- Forma di ipertiroidismo primitivo causato da un nodulo iperattivo nella tiroide.
- Diagnosticato tramite scintigrafia con iodio o tecnezio.
Ipertiroidismo Iatrogeno
- Ipertiroidismo conseguente all'assunzione di farmaci contenenti iodio.
Tireotossicosi Gravidica
- Si presenta durante il primo trimestre di gravidanza.
- Legata all'aumento di hCG che si lega al recettore del TSH.
- La sintomatologia regredisce con il proseguimento della gravidanza.
Ipotiroidismo
- Condizione con livelli ridotti di ormoni tiroidei.
- Può essere congenito o acquisito.
- I sintomi includono: pallore cutaneo, bradicardia, ipotensione, mixedema, stitichezza, debolezza, sonnolenza.
- Elevato livello di TSH, bassi livelli di T3 e T4.
- Altre cause: carenza di iodio, farmaci, tiroiditi autoimmuni.
Ipotiroidismo Congenito
- Si manifesta alla nascita.
- Potenziali cause: atireosi, difetti di migrazione, difetti dell'ormonogenesi (difficoltà nella sintesi degli ormoni).
- Diagnosticato mediante screening neonatale.
- Può causare cretinismo (ritardo mentale).
Tiroiditi
- Infammazione della tiroide.
- Tiroidite acuta → infezione batterica.
- Tiroidite subacuta (Di Quervain) → eziologia virale, risolvenza spontanea.
- Tiroidite cronica di Hashimoto → autoimmunitaria, progressivo danno tiroideo.
- Tiroidite sclerosante di Riedel → progressiva fibrosi della tiroide.
Tumori della Tiroide
- Originano dalle cellule follicolari o parafollicolari.
- Il carcinoma papillifero è il più frequente.
- Cause possibili: esposizione a radiazioni ionizzanti.
- Caratteristiche citologiche e istologiche del tessuto tumorale:
- Papillare
- Follicolare
- Anaplastico
- Midollari
- Caratteristiche molecolari dei tumori:
- RET/PTC
- BRAF, RAS
- mutazioni in gene P53 (caratteristica di forme avanzate)
Iperplasia Surrenale Congenita
- Deficit enzimatici nella biosintesi degli ormoni steroidei.
- Iperplasia dovuta all'eccessiva stimolazione da parte dell'ACTH.
- Ambiguità genitale nei bambini.
- Deficit di 21-idrossilasi è il più frequente.
- Mutazioni causano blocco nella sintesi di cortisolo e aldosterone.
- Diagnosi con dosaggio 17-idrossiprogesterone.
Feocromocitoma
- Tumore delle cellule cromaffini (origine dalla cresta neurale) che produce catecolammine.
- Localizzazione: surrenali o extra surrenali (paragangliomi).
- Sintomi: ipertensione severa (non responsiva ai farmaci), cefalea, sudorazione, palpitazioni, tachicardia e debolezza.
- Diagnosi: dosaggio cataboliti (acido vanilmandelico, metanefrine e normetanefrine) nelle urine 24h, test di stimolo con glucagone, RM/TC.
Disordini del GH
- Il nanismo è una condizione di accrescimento ridotto. Le cause possono essere: acondroplasia, ipotiroidismo congenito, nanismo di Laron, deficit di GH, anomalie genetiche.
- I soggetti hanno spesso problemi nella crescita ossea.
- Altre cause di nanismo: sindrome di Turner, deficit di GH.
- L'acromegalia è un eccesso di GH in età adulta. I sintomi includono: ingrossamento di mani, piedi, viso e caratteristiche specifiche facciali.
- Diagnosi: misurazione GH (a digiuno e dopo carico di glucosio), IGF-1.
Iperaldosteronismo
- Produzione ridotta di aldosterone.
- Condizione che causa alta pressione sanguigna perché causa aumento del sodio e riduzione del potassio.
- Altre condizioni: adenoma surrenalico, iperplasia surrenalica bilaterale.
- Diagnosi: rapporto renina/aldosterone, test di soppressione con carico salino.
Ipoparatiroidismo
- Ridotta produzione di PTH.
- Può causare ipocalcemia e iperfosfatemia.
- Casi: da infezioni, interventi chirurgici, Sindrome di Di George, autoimmunità.
- Sintomi: contrazioni muscolari, tetania, convulsioni e disfunzioni neurologiche.
Pseudoipoparatiroidismo
- Il PTH non ha effetto.
- I segnali prodotti dal GH portano ad ipocalcemia e iperfosfatemia.
- Causa mutazioni nei recettori o nei meccanismi di trasduzione intracellulari.
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