Untitled Quiz

Fisiopatologia della tiroide e ipertiroidismo

• La tiroide è una ghiandola endocrina a struttura follicolare responsabile del metabolismo dello iodio e della sintesi degli ormoni tiroidei T3 e T4.
• La sintesi è controllata dall'ormone TSH ipofisario.
• La ghiandola è composta da tireociti (che producono T3 e T4) e da cellule parafollicolari (che producono calcitonina).
• L'apporto di iodio tramite l'alimentazione è fondamentale per la sintesi normale degli ormoni.
• L'assorbimento avviene principalmente nell'intestino tenue, con una piccola parte nello stomaco.
• La concentrazione plasmatica di ioduro è circa 10 µg/L ma variabile.

Sintesi degli ormoni tiroidei

• Lo iodio assorbito viene trasportato nella tiroide dal cotrasportatore sodio/iodio (NIS).
• Lo iodio viene convertito in forma organica dalla tireoperossidasi.
• Attraverso la tireoglobulina (TBG) si formano precursori (MIT e DIT).
• La fusione di MIT e DIT porta alla formazione di T3 e T4.
• Lo stimolo da parte del TSH porta al rilascio degli ormoni.
• Il feedback negativo blocca la sintesi di TSH e la produzione di T3 e T4.
• I recettori degli ormoni tiroidei sono nucleari e agiscono come fattori di trascrizione.
• Sono presenti anche fattori mitocondriali che favoriscono la replicazione e la trascrizione dei geni delle proteine della catena respiratoria.

Gozzo Tireoideo

• Un aumento di volume della tiroide è definito gozzo.
• Il gozzo può essere diffuso u nodulare.
• Un gozzo può essere eutiroideo (ormoni nella norma), tossico (ipertiroideo), o da ipotiroidismo (ormoni in quantità insufficiente).
• La presenza di gozzo da carenza di iodio è una forma di compensazione.
• L'aumento di volume è dovuto ad un alto livello di TSH.

Ipertiroidismo

• L'ipertiroidismo è caratterizzato da eccessiva sintesi di ormoni tiroidei.
• Può manifestarsi anche con livelli normali di ormoni e contemporaneamente bassi livelli di TSH.
• L'aumento dei livelli ormonali determina un aumento del metabolismo basale, aumento della produzione di calore, calo ponderale, ipocolesterolemia, catabolismo proteico, tachicardia e aritmia.
• La condizione differisce dalla tireotossicosi, che indica un semplice aumento nella concentrazione ormonale senza una causa precisa.
• L'esame clinico per la diagnosi del gozzo può essere la scintigrafia.

Morbo di Basedow-Graves

• La forma più frequente di ipertiroidismo primitivo negli adulti.
• Si presenta spesso come gozzo diffuso.
• Caratterizzata da anticorpi tireostimolanti.

Morbo di Plummer/Gozzo Tossico Nodulare

• Forma di ipertiroidismo primitivo causato da un nodulo iperattivo nella tiroide.
• Diagnosticato tramite scintigrafia con iodio o tecnezio.

Ipertiroidismo Iatrogeno

• Ipertiroidismo conseguente all'assunzione di farmaci contenenti iodio.

Tireotossicosi Gravidica

• Si presenta durante il primo trimestre di gravidanza.
• Legata all'aumento di hCG che si lega al recettore del TSH.
• La sintomatologia regredisce con il proseguimento della gravidanza.

Ipotiroidismo

• Condizione con livelli ridotti di ormoni tiroidei.
• Può essere congenito o acquisito.
• I sintomi includono: pallore cutaneo, bradicardia, ipotensione, mixedema, stitichezza, debolezza, sonnolenza.
• Elevato livello di TSH, bassi livelli di T3 e T4.
• Altre cause: carenza di iodio, farmaci, tiroiditi autoimmuni.

Ipotiroidismo Congenito

• Si manifesta alla nascita.
• Potenziali cause: atireosi, difetti di migrazione, difetti dell'ormonogenesi (difficoltà nella sintesi degli ormoni).
• Diagnosticato mediante screening neonatale.
• Può causare cretinismo (ritardo mentale).

Tiroiditi

• Infammazione della tiroide.
• Tiroidite acuta → infezione batterica.
• Tiroidite subacuta (Di Quervain) → eziologia virale, risolvenza spontanea.
• Tiroidite cronica di Hashimoto → autoimmunitaria, progressivo danno tiroideo.
• Tiroidite sclerosante di Riedel → progressiva fibrosi della tiroide.

Tumori della Tiroide

• Originano dalle cellule follicolari o parafollicolari.
• Il carcinoma papillifero è il più frequente.
• Cause possibili: esposizione a radiazioni ionizzanti.
• Caratteristiche citologiche e istologiche del tessuto tumorale:
  • Papillare
  • Follicolare
  • Anaplastico
  • Midollari
• Caratteristiche molecolari dei tumori:
  • RET/PTC
  • BRAF, RAS
  • mutazioni in gene P53 (caratteristica di forme avanzate)

Iperplasia Surrenale Congenita

• Deficit enzimatici nella biosintesi degli ormoni steroidei.
• Iperplasia dovuta all'eccessiva stimolazione da parte dell'ACTH.
• Ambiguità genitale nei bambini.
• Deficit di 21-idrossilasi è il più frequente.
• Mutazioni causano blocco nella sintesi di cortisolo e aldosterone.
• Diagnosi con dosaggio 17-idrossiprogesterone.

Feocromocitoma

• Tumore delle cellule cromaffini (origine dalla cresta neurale) che produce catecolammine.
• Localizzazione: surrenali o extra surrenali (paragangliomi).
• Sintomi: ipertensione severa (non responsiva ai farmaci), cefalea, sudorazione, palpitazioni, tachicardia e debolezza.
• Diagnosi: dosaggio cataboliti (acido vanilmandelico, metanefrine e normetanefrine) nelle urine 24h, test di stimolo con glucagone, RM/TC.

Disordini del GH

• Il nanismo è una condizione di accrescimento ridotto. Le cause possono essere: acondroplasia, ipotiroidismo congenito, nanismo di Laron, deficit di GH, anomalie genetiche.
• I soggetti hanno spesso problemi nella crescita ossea.
• Altre cause di nanismo: sindrome di Turner, deficit di GH.
• L'acromegalia è un eccesso di GH in età adulta. I sintomi includono: ingrossamento di mani, piedi, viso e caratteristiche specifiche facciali.
• Diagnosi: misurazione GH (a digiuno e dopo carico di glucosio), IGF-1.

Iperaldosteronismo

• Produzione ridotta di aldosterone.
• Condizione che causa alta pressione sanguigna perché causa aumento del sodio e riduzione del potassio.
• Altre condizioni: adenoma surrenalico, iperplasia surrenalica bilaterale.
• Diagnosi: rapporto renina/aldosterone, test di soppressione con carico salino.

Ipoparatiroidismo

• Ridotta produzione di PTH.
• Può causare ipocalcemia e iperfosfatemia.
• Casi: da infezioni, interventi chirurgici, Sindrome di Di George, autoimmunità.
• Sintomi: contrazioni muscolari, tetania, convulsioni e disfunzioni neurologiche.

Pseudoipoparatiroidismo

• Il PTH non ha effetto.
• I segnali prodotti dal GH portano ad ipocalcemia e iperfosfatemia.
• Causa mutazioni nei recettori o nei meccanismi di trasduzione intracellulari.