Aplotipi e ricombinazione nella genetica moderna

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Questions and Answers

Cosa rappresentano gli aplotipi nella popolazione moderna?

Marcatori espressi in base alla ricombinazione

Punti di alta variazione genetica

Regioni ereditate senza sostanziale ricombinazione (correct)

Sequenze di DNA escludendo SNPs

Qual è il valore di D’ per definire un aplotipo?

0.25

1 (correct)

0.5

Cosa si preferisce usare anziché stime puntuali nel caso di pochi campioni o alleli rari?

Modelli predittivi complessi

Test statistici avanzati

Intervalli di confidenza (correct)

Analisi qualitative

Quali sono considerati hotspot nel contesto degli aplotipi?

Interruzioni del LD con tassi elevati di ricombinazione Signup and view all the answers

Che percentuale delle sequenze rappresentano gli hotspot?

Meno del 10% Signup and view all the answers

Quale valore di r2 indica un hotspot?

Inferiore a 0.10 Signup and view all the answers

Qual è la lunghezza media degli hotspot?

Inferiore a 10 kb Signup and view all the answers

Che percentuale degli eventi di ricombinazione avviene negli hotspot?

Circa il 50% Signup and view all the answers

Qual è la definizione di ε nel contesto della misura del LD?

Differenza di entropia normalizzata Signup and view all the answers

Quando è pari a zero la misura ε?

Quando la sequenza è in stato di equilibrio Signup and view all the answers

Qual è l'effetto di un campione più grande sulla valutazione del LD?

Minimizza l'errore di campionamento Signup and view all the answers

Che ruolo gioca la ricombinazione nei pattern di LD?

Riduce la dipendenza tra alleli Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla misura ε?

Aumenta all'aumentare della deviazione dalle frequenze in equilibrio Signup and view all the answers

In che modo i nuclei familiari influenzano la valutazione del LD?

Possono fornire più informazioni rispetto ai campioni di individui scorrelati Signup and view all the answers

Qual è un possibile svantaggio di utilizzare ε per misurare il LD?

Può sovrastimare il LD se il campione è troppo piccolo Signup and view all the answers

Quali fattori influenzano i pattern di LD in una popolazione?

Fattori genetici e storia demografica Signup and view all the answers

Qual è il passo di massimizzazione dell'algoritmo EM?

Massimizzare la funzione di somiglianza dell’insieme G. Signup and view all the answers

Qual è la complessità temporale dell'algoritmo EM?

O(m^2k) Signup and view all the answers

Cosa indica la sommatoria ∑UVW6 nell'algoritmo EM?

La somma delle coppie di aplotipi H ordinate. Signup and view all the answers

Qual è il principale limite dell'algoritmo EM?

L'incremento esponenziale del numero di aplotipi. Signup and view all the answers

Qual è la condizione fondamentale per l'applicazione dell'algoritmo EM?

L'equilibrio Hardy-Weinberg. Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'vars variables nascoste' nell'algoritmo EM?

Dati mancanti o non osservabili. Signup and view all the answers

Come viene calcolato il dosaggio aplotipico δh(H)?

Condizionandolo ai dati di genotipo G per ogni soggetto. Signup and view all the answers

Qual è la soluzione comune per affrontare il problema dell'algoritmo EM riguardo al numero di aplotipi?

Dividere il set di SNPs in pseudo-blocchi. Signup and view all the answers

Qual è una limitazione dell'approccio che utilizza il partizionamento della regione in blocchi per la selezione dei TagSNP?

L'unione dei set di TagSNP dei blocchi può non essere ottimale per l'intera regione. Signup and view all the answers

Quale metodo viene menzionato come un'alternativa per la selezione dei TagSNP?

Algoritmo EM. Signup and view all the answers

Cosa rappresenta $E{δh(H)|Gk}$ nel contesto della selezione dei TagSNP?

L'aspettativa del numero di copie di un aplotipo dato il genotipo. Signup and view all the answers

Qual è il significato di $R^2_h$ nel contesto descritto?

Indica la correlazione tra l'aspettativa e il numero reale di copie di un aplotipo. Signup and view all the answers

Che cosa accade quando si utilizza un set ridotto di SNP?

Ci saranno più coppie aplotipiche compatibili. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo ai metodi basati sulla misura della diversità?

Possono aumentare il numero di aplotipi diversi. Signup and view all the answers

Cosa si deve considerare per garantire l'affidabilità della selezione dei TagSNP?

La validità dell'equilibrio di Hardy-Weinberg. Signup and view all the answers

Qual è una conseguenza della presenza di regioni a basso LD tra i blocchi?

Complica la selezione dei TagSNP. Signup and view all the answers

Quale fattore deve essere considerato nella scelta del numero di SNPs per la stratificazione?

Intensità degli effetti genetici causati dal marker Signup and view all the answers

Cosa indica il valore λ nell'analisi di stratificazione?

L'impatto della stratificazione sulla statistica χ2 Signup and view all the answers

Quale scenario indica assenza di stratificazione secondo la descrizione?

Scenario 4 Signup and view all the answers

Come la PCA rappresenta gli individui in uno spazio vettoriale?

Come punti distinti Signup and view all the answers

Cosa aiuta a identificare la presenza di cluster nella PCA?

Sottopopolazioni omogenee Signup and view all the answers

Qual è l'obiettivo principale della Principal Component Analysis (PCA)?

Rilevare differenze in strutture genetiche Signup and view all the answers

Cosa rappresentano le 'nuvole' compatte nella PCA?

Cluster di individui geneticamente simili Signup and view all the answers

Qual è una conseguenza dell'analisi PCA per gli studi di associazione?

Aumenta il potere statistico Signup and view all the answers

Quale affermazione riguarda meglio l'importanza degli algorithmi nella selezione dei tagSNPs?

Gli algoritmi massimizzano il numero di SNPs in LD catturati nel tag-set. Signup and view all the answers

Qual è uno dei principali compromessi che i ricercatori devono considerare nella selezione dei tagSNPs?

Compromettere tra costi di sequenziamento e forza del livello di associazione. Signup and view all the answers

Che tipo di visualizzazione viene utilizzata per analizzare i dati di LD?

Plot a triangolo per connettere coppie di SNPs. Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale del programma Tagger nella selezione dei tagSNPs?

Generare interattivamente una lista di tagSNPs basata su algoritmi. Signup and view all the answers

Cosa comporta l'utilizzo del metodo Tagger Pairwise nella selezione dei tagSNPs?

Seleziona uno SNP come tag se mostra alta correlazione con un altro. Signup and view all the answers

Qual è la principale differenza tra i metodi Tagger Pairwise e Tagger Multimaker?

Il metodo Multimaker utilizza un approccio multi-marker e non solo a coppie. Signup and view all the answers

Quale è indicativo della correlazione elevata nel diagramma di LD?

Colore più intenso che indica un maggior grado di LD. Signup and view all the answers

Cosa non viene fornito dal sito HapMap nella selezione dei tagSNPs?

Un set di tagSNPs preselezionati. Signup and view all the answers

Study Notes

Tesi di Studio di Associazione Genome Wide: Preprocessing e Selezione SNPs

La tesi si concentra su studi di associazione genome-wide (GWAS)
Obiettivi: elaborare una procedura di preprocessamento dei dati e di selezione di single nucleotide polymorphisms (SNPs) per migliorare l'efficienza delle analisi di classificazione tra individui sani (controlli) e malati (casi).
Il dataset è composto da migliaia di soggetti e da 10 milioni di SNPs (polimorfismi a singolo nucleotide)
Vengono utilizzati come strumenti il software PLINK e il database di risorse pubbliche HapMap.
Vengono presentati metodi di sequenziamento del genoma e di caratterizzazione di linkage disequilibrium (LD)
Si analizzano studi di associazione diretti e indiretti per identificare marcatori genetici associati a malattie.
La stratificazione di popolazione viene descritta come potenziale fonte di errori nei GWAS.
Sono descritti metodi come l'analisi delle componenti principali (PCA) e i modelli misti per il controllo della stratificazione di popolazione nei GWAS.
Vengono introdotti e descritti metodi e algoritmi per selezionare i tagSNPs
Si effettua la scelta dei tagSNPs mediante diversi approcci: diversi algoritmi per l'inferenza di aplotipi.
Viene descritta metodologia per la costruzione delle metavariabili mediante misura di entropia e mutua informazione, finalizzate ad aggregare più SNPs in un'unica variabile
Approccio con metavariabili e classificatore naive Bayes
Gli obiettivi della tesi sono volti a migliorare l'efficienza e l'interpretazione dei GWAS, tenendo conto delle dimensioni dei dati moderni e la necessità di metodi efficienti per la caratterizzazione dei geni e la classificazione degli individui.

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Description

Questo quiz esplora concetti fondamentali riguardanti gli aplotipi nella popolazione moderna e il loro legame con la ricombinazione genetica. Esaminerai termini importanti come D’, hotspot e il LD, oltre a fattori che influenzano i pattern di LD. Testa le tue conoscenze e approfondisci la tua comprensione della genetica!