Aplotipi e ricombinazione nella genetica moderna
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Questions and Answers

Cosa rappresentano gli aplotipi nella popolazione moderna?

  • Marcatori espressi in base alla ricombinazione
  • Punti di alta variazione genetica
  • Regioni ereditate senza sostanziale ricombinazione (correct)
  • Sequenze di DNA escludendo SNPs

Qual ĆØ il valore di Dā€™ per definire un aplotipo?

  • 0.25
  • 0
  • 1 (correct)
  • 0.5

Cosa si preferisce usare anzichƩ stime puntuali nel caso di pochi campioni o alleli rari?

  • Modelli predittivi complessi
  • Test statistici avanzati
  • Intervalli di confidenza (correct)
  • Analisi qualitative

Quali sono considerati hotspot nel contesto degli aplotipi?

<p>Interruzioni del LD con tassi elevati di ricombinazione (A)</p> Signup and view all the answers

Che percentuale delle sequenze rappresentano gli hotspot?

<p>Meno del 10% (C)</p> Signup and view all the answers

Quale valore di r2 indica un hotspot?

<p>Inferiore a 0.10 (A)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ la lunghezza media degli hotspot?

<p>Inferiore a 10 kb (D)</p> Signup and view all the answers

Che percentuale degli eventi di ricombinazione avviene negli hotspot?

<p>Circa il 50% (D)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ la definizione di Īµ nel contesto della misura del LD?

<p>Differenza di entropia normalizzata (D)</p> Signup and view all the answers

Quando ĆØ pari a zero la misura Īµ?

<p>Quando la sequenza ĆØ in stato di equilibrio (C)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ l'effetto di un campione piĆ¹ grande sulla valutazione del LD?

<p>Minimizza l'errore di campionamento (D)</p> Signup and view all the answers

Che ruolo gioca la ricombinazione nei pattern di LD?

<p>Riduce la dipendenza tra alleli (D)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni ĆØ vera riguardo alla misura Īµ?

<p>Aumenta all'aumentare della deviazione dalle frequenze in equilibrio (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo i nuclei familiari influenzano la valutazione del LD?

<p>Possono fornire piĆ¹ informazioni rispetto ai campioni di individui scorrelati (C)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ un possibile svantaggio di utilizzare Īµ per misurare il LD?

<p>PuĆ² sovrastimare il LD se il campione ĆØ troppo piccolo (C)</p> Signup and view all the answers

Quali fattori influenzano i pattern di LD in una popolazione?

<p>Fattori genetici e storia demografica (D)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ il passo di massimizzazione dell'algoritmo EM?

<p>Massimizzare la funzione di somiglianza dellā€™insieme G. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ la complessitĆ  temporale dell'algoritmo EM?

<p>O(m^2k) (C)</p> Signup and view all the answers

Cosa indica la sommatoria āˆ‘UVW6 nell'algoritmo EM?

<p>La somma delle coppie di aplotipi H ordinate. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ il principale limite dell'algoritmo EM?

<p>L'incremento esponenziale del numero di aplotipi. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ la condizione fondamentale per l'applicazione dell'algoritmo EM?

<p>L'equilibrio Hardy-Weinberg. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'vars variables nascoste' nell'algoritmo EM?

<p>Dati mancanti o non osservabili. (C)</p> Signup and view all the answers

Come viene calcolato il dosaggio aplotipico Ī“h(H)?

<p>Condizionandolo ai dati di genotipo G per ogni soggetto. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ la soluzione comune per affrontare il problema dell'algoritmo EM riguardo al numero di aplotipi?

<p>Dividere il set di SNPs in pseudo-blocchi. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ una limitazione dell'approccio che utilizza il partizionamento della regione in blocchi per la selezione dei TagSNP?

<p>L'unione dei set di TagSNP dei blocchi puĆ² non essere ottimale per l'intera regione. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale metodo viene menzionato come un'alternativa per la selezione dei TagSNP?

<p>Algoritmo EM. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa rappresenta $E{Ī“h(H)|Gk}$ nel contesto della selezione dei TagSNP?

<p>L'aspettativa del numero di copie di un aplotipo dato il genotipo. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ il significato di $R^2_h$ nel contesto descritto?

<p>Indica la correlazione tra l'aspettativa e il numero reale di copie di un aplotipo. (C)</p> Signup and view all the answers

Che cosa accade quando si utilizza un set ridotto di SNP?

<p>Ci saranno piĆ¹ coppie aplotipiche compatibili. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni ĆØ vera riguardo ai metodi basati sulla misura della diversitĆ ?

<p>Possono aumentare il numero di aplotipi diversi. (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa si deve considerare per garantire l'affidabilitĆ  della selezione dei TagSNP?

<p>La validitĆ  dell'equilibrio di Hardy-Weinberg. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ una conseguenza della presenza di regioni a basso LD tra i blocchi?

<p>Complica la selezione dei TagSNP. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale fattore deve essere considerato nella scelta del numero di SNPs per la stratificazione?

<p>IntensitĆ  degli effetti genetici causati dal marker (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa indica il valore Ī» nell'analisi di stratificazione?

<p>L'impatto della stratificazione sulla statistica Ļ‡2 (B)</p> Signup and view all the answers

Quale scenario indica assenza di stratificazione secondo la descrizione?

<p>Scenario 4 (A)</p> Signup and view all the answers

Come la PCA rappresenta gli individui in uno spazio vettoriale?

<p>Come punti distinti (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa aiuta a identificare la presenza di cluster nella PCA?

<p>Sottopopolazioni omogenee (A)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ l'obiettivo principale della Principal Component Analysis (PCA)?

<p>Rilevare differenze in strutture genetiche (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa rappresentano le 'nuvole' compatte nella PCA?

<p>Cluster di individui geneticamente simili (B)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ una conseguenza dell'analisi PCA per gli studi di associazione?

<p>Aumenta il potere statistico (B)</p> Signup and view all the answers

Quale affermazione riguarda meglio l'importanza degli algorithmi nella selezione dei tagSNPs?

<p>Gli algoritmi massimizzano il numero di SNPs in LD catturati nel tag-set. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ uno dei principali compromessi che i ricercatori devono considerare nella selezione dei tagSNPs?

<p>Compromettere tra costi di sequenziamento e forza del livello di associazione. (B)</p> Signup and view all the answers

Che tipo di visualizzazione viene utilizzata per analizzare i dati di LD?

<p>Plot a triangolo per connettere coppie di SNPs. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ la funzione principale del programma Tagger nella selezione dei tagSNPs?

<p>Generare interattivamente una lista di tagSNPs basata su algoritmi. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa comporta l'utilizzo del metodo Tagger Pairwise nella selezione dei tagSNPs?

<p>Seleziona uno SNP come tag se mostra alta correlazione con un altro. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual ĆØ la principale differenza tra i metodi Tagger Pairwise e Tagger Multimaker?

<p>Il metodo Multimaker utilizza un approccio multi-marker e non solo a coppie. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale ĆØ indicativo della correlazione elevata nel diagramma di LD?

<p>Colore piĆ¹ intenso che indica un maggior grado di LD. (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa non viene fornito dal sito HapMap nella selezione dei tagSNPs?

<p>Un set di tagSNPs preselezionati. (B)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Aplotipo

Un blocco di geni ereditato senza ricombinazione significativa dagli antenati.

Misura D'

Una misura che quantifica il disequilibrio di linkage.

Valore D' = 1

Indica la massima associazione tra due alleli, ovvero assenza di ricombinazione.

Punti Caldi

Regioni del genoma con un tasso di ricombinazione elevato.

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Interruzione del LD

Diminuzione del disequilibrio di linkage tra due marker vicini.

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EterogeneitĆ  del LD

La variazione del disequilibrio di linkage tra i marker SNPs lungo il genoma.

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Mappa dei Punti Caldi

Rappresentazione visiva delle regioni del genoma con un tasso di ricombinazione elevato.

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Intervalli di Confidenza

Intervalli che esprimono l'incertezza associata alla stima di D'.

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Īµ (Epsilon)

Una misura normalizzata della differenza di entropia che quantifica il LD (Linked Disequilibrium) tra due o piĆ¹ loci. Epsilon varia tra 0 e 1, con 0 che indica equilibrio e 1 che indica un forte LD.

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LD (Linked Disequilibrium)

Lo stato in cui due o piĆ¹ loci non sono distribuiti casualmente nel genoma, ma tendono a essere ereditati insieme piĆ¹ spesso di quanto ci si aspetterebbe per caso.

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Equilibrio genetico

La condizione in cui le frequenze alleliche e genotipiche in una popolazione rimangono costanti di generazione in generazione.

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Effetto della dimensione del campione sul LD

La dimensione del campione ha un impatto significativo sull'accuratezza della valutazione del LD. Campioni piĆ¹ grandi riducono gli errori e forniscono una misura piĆ¹ precisa.

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Effetto dei gruppi familiari sul LD

I gruppi familiari forniscono informazioni piĆ¹ accurate rispetto ai campioni di individui non correlati, permettendo di stimare meglio il LD.

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Ruolo della ricombinazione nel modellare il LD

Il processo di ricombinazione durante la meiosi rompe il legame tra loci e riduce il LD. PiĆ¹ ĆØ frequente la ricombinazione, meno ĆØ il LD.

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Effetto cumulativo della ricombinazione

Anche se gli eventi di ricombinazione in una singola meiosi sono rari, la ricombinazione accumulata su molte generazioni ha un forte impatto sui pattern di LD.

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Pattern di LD e storia demografica

I pattern di LD rispecchiano la storia genetica e demografica di una popolazione. Possono fornire informazioni sul passato di una popolazione, come migrazioni e isolamento.

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Algoritmo EM

Un algoritmo iterativo utilizzato per stimare la probabilitĆ  degli aplotipi in un set di dati genetici considerando i dati di genotipi e le frequenze alleliche.

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Convergenza dell'algoritmo EM

Si raggiunge quando la differenza tra i valori di Ļ“Ht e Ļ“Ht+1, ovvero le stime di probabilitĆ  degli aplotipi in due iterazioni consecutive, ĆØ inferiore a un valore predefinito.

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Funzione di somiglianza

Una funzione matematica che misura la corrispondenza tra i dati osservati (genotipi) e i dati inferiti (aplotipi) durante l'algoritmo EM.

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Dosaggio aplotipico (Ī“h(H))

Il numero di copie di un aplotipo (h) presenti in un individuo, ovvero nel suo vero (ma non noto) aplotipo.

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Equilibrio Hardy-Weinberg

Un principio che afferma che le frequenze alleliche in una popolazione rimangono stabili da una generazione all'altra, in assenza di altri fattori evolutivi.

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Variabili nascoste

Informazioni non osservabili che influenzano i dati osservati, come ad esempio i dati mancanti o non misurabili.

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ComplessitĆ  temporale dell'algoritmo EM

Il tempo richiesto per eseguire l'algoritmo, che cresce esponenzialmente con il numero di genotipi (m) e il numero massimo di SNPs eterozigoti (k) nei genotipi.

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Pseudo-blocchi

Sottoinsiemi contigui di SNPs utilizzati per dividere l'intero set di SNPs in parti piĆ¹ piccole e gestire l'incremento esponenziale degli aplotipi.

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TagSNP

Un sottoinsieme di SNP che rappresentano l'intera variabilitĆ  genetica di una regione.

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DiversitĆ  aplotipica

Il numero di diversi aplotipi presenti in una popolazione.

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Algoritmo greedy

Un algoritmo che cerca la soluzione migliore ad ogni passo, senza tenere conto del risultato finale.

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Stima del numero di copie aplotipiche

Calcolo del numero di copie di un particolare aplotipo dato il genotipo osservato.

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Correlazione R2h

Misura della correlazione tra il numero reale di copie aplotipiche e la stima del numero di copie aplotipiche.

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Come si calcola R2h?

La correlazione R2h si calcola come il rapporto tra la varianza della stima del numero di copie aplotipiche e la varianza del numero reale di copie aplotipiche.

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PerchĆ© R2h ĆØ inferiore per un set ridotto di SNP?

Per un set ridotto di SNP, piĆ¹ coppie aplotipiche sono compatibili con lo stesso genotipo, il che porta a una minore varianza e quindi a un valore inferiore per R2h.

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Stratificazione genetica

La presenza di sottogruppi geneticamente distinti all'interno di una popolazione.

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Effetti della stratificazione sugli studi di associazione

La stratificazione puĆ² influenzare la statistica Ļ‡2, distorcendo i risultati degli studi di associazione.

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Ī»

Un fattore che quantifica l'effetto della stratificazione sulla statistica Ļ‡2.

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Principal Component Analysis (PCA)

Una tecnica multivariata che aiuta a identificare sottogruppi geneticamente distinti in una popolazione.

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Cluster

Gruppi di individui geneticamente simili che si raggruppano in un diagramma PCA.

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Potere statistico

La probabilitĆ  di trovare un'associazione genetica reale, se essa esiste.

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Come la PCA aiuta gli studi di associazione?

Identificando sottogruppi omogenei, la PCA aumenta il potere statistico degli studi di associazione, permettendo di trovare associazioni genetiche reali.

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Algoritmi di selezione TagSNPs

Metodi computazionali che identificano il minimo set di SNPs che catturano la maggior parte della variabilitĆ  genetica in una regione.

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Compromesso tra sequenziamento e potenza

Bilanciare il costo del sequenziamento di un'intera regione con la capacitĆ  di identificare associazioni genetiche.

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Metodo Tagger Pairwise

Un algoritmo che seleziona gli SNPs come tag se mostrano alta correlazione con un altro SNP.

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Metodo Tagger Multimaker

Un algoritmo che seleziona gli SNPs come tag basandosi su previsioni che considerano piĆ¹ SNPs contemporaneamente.

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Opzioni di configurazione del Tagger

Impostazioni che permettono di personalizzare il processo di selezione dei TagSNPs, inclusi la popolazione, l'algoritmo, i valori soglia e altro.

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Selezione di SNPs specifici

L'opzione di includere o escludere specifici SNPs dai tagSNPs da selezionare.

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Punteggi per SNPs

L'attribuzione di pesi diversi agli SNPs per influenzare la loro prioritĆ  durante la selezione dei tag.

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Study Notes

Tesi di Studio di Associazione Genome Wide: Preprocessing e Selezione SNPs

  • La tesi si concentra su studi di associazione genome-wide (GWAS)
  • Obiettivi: elaborare una procedura di preprocessamento dei dati e di selezione di single nucleotide polymorphisms (SNPs) per migliorare l'efficienza delle analisi di classificazione tra individui sani (controlli) e malati (casi).
  • Il dataset ĆØ composto da migliaia di soggetti e da 10 milioni di SNPs (polimorfismi a singolo nucleotide)
  • Vengono utilizzati come strumenti il software PLINK e il database di risorse pubbliche HapMap.
  • Vengono presentati metodi di sequenziamento del genoma e di caratterizzazione di linkage disequilibrium (LD)
  • Si analizzano studi di associazione diretti e indiretti per identificare marcatori genetici associati a malattie.
  • La stratificazione di popolazione viene descritta come potenziale fonte di errori nei GWAS.
  • Sono descritti metodi come l'analisi delle componenti principali (PCA) e i modelli misti per il controllo della stratificazione di popolazione nei GWAS.
  • Vengono introdotti e descritti metodi e algoritmi per selezionare i tagSNPs
  • Si effettua la scelta dei tagSNPs mediante diversi approcci: diversi algoritmi per l'inferenza di aplotipi.
  • Viene descritta metodologia per la costruzione delle metavariabili mediante misura di entropia e mutua informazione, finalizzate ad aggregare piĆ¹ SNPs in un'unica variabile
  • Approccio con metavariabili e classificatore naive Bayes
  • Gli obiettivi della tesi sono volti a migliorare l'efficienza e l'interpretazione dei GWAS, tenendo conto delle dimensioni dei dati moderni e la necessitĆ  di metodi efficienti per la caratterizzazione dei geni e la classificazione degli individui.

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Studio di associazione Genome-Wide: Preprocessing e Selezione SNPs (PDF)

Description

Questo quiz esplora concetti fondamentali riguardanti gli aplotipi nella popolazione moderna e il loro legame con la ricombinazione genetica. Esaminerai termini importanti come Dā€™, hotspot e il LD, oltre a fattori che influenzano i pattern di LD. Testa le tue conoscenze e approfondisci la tua comprensione della genetica!

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