Genética
34 Questions
2 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Defina aneuploidia y dé un ejemplo

Es un tipo de cromosomopatía numérica donde el número cromosómico resultante no es múltiplo de 23 y, como ejemplo, tenemos la síndrome de Down (trisomía del par 21)

Tome en cuenta los siguientes datos: enfermedad albinismo (autosómica recesiva), gen dominante normal (N), gen recesivo del albinismo (a), padre portador y madre portadora. Arme un cuadro de punnet e indique el genotipo y fenotipo de cada miembro de la descendencia:

Genotipos y fenotipos: 25% NN (homocigota dominante no portador - sano), 50% Na (heterocigota portador) y 25% aa (homocigota recesivo con albinismo)

La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter autosómico recesivo. Dos progenitores sin clínica, aparentemente sanos, tienen un hijo con FCU. Indique los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que teóricamente pueden dar un descendiente afectado de FCU y cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también de la enfermedad:

Genotipos y fenotipos: 25% NN (homocigota dominante no portador - sano), 50% Nf (heterocigota portador) y 25% ff (homocigota recesivo con FCU)

Defina homocigota

<p>Individuo o genotipo con alelos idénticos en un locus determinado de un par de cromosomas homólogos</p> Signup and view all the answers

Defina penetrancia

<p>Es el porcentaje de individuos que debiendo manifestar una enfermedad genética, lo hacen y puede ser completa o incompleta</p> Signup and view all the answers

Defina genotipo

<p>Es el conjunto de genes de un individuo u organismo</p> Signup and view all the answers

Defina dominancia

<p>Es un rasgo que se expresa en heterocigotas</p> Signup and view all the answers

Describa la herencia mitocondrial y sus principales características

<p>Es un tipo de herencia atípica no mendeliana estrictamente materna, que afecta tejidos altamente dependientes de ATP y que es caracterizada por la heteroplasmia y homoplasmia</p> Signup and view all the answers

Defina gen

<p>Es una región del ADN que controla una característica hereditaria discreta, habitualmente a 1 solo ARN (si es un ARNm controla a 1 sola proteína)</p> Signup and view all the answers

Defina qué es una mutación y explique una de ellas

<p>Es todo cambio irreversible y permanente (heredable) en la secuencia de nucleótidos de ADN, por ejemplo las mutaciones puntuales son siempre sustituciones (transiciones y transversiones)</p> Signup and view all the answers

Qué es una translocación recíproca? Realice un esquema comparativo y dé 2 ejemplos

<p>Es un tipo de cromosomopatía estructural equilibrada donde ocurre la transferencia de un segmento de un cromosoma no homólogo a otro cromosoma no homólogo y como ejemplo tenemos la leucemia mieloide crónica y algunas leucemias mieloblásticas agudas</p> Signup and view all the answers

Indique como pueden originarse las mutaciones

<p>Pueden originarse por radiaciones ionizantes, radiaciones no ionizantes, químicos o infecciones</p> Signup and view all the answers

Defina heterocigota y dé un ejemplo

<p>Es un individuo o genotipo con 2 alelos diferentes en un locus determinado de un par de cromosomas homólogos</p> Signup and view all the answers

Qué se entiende como haploinsuficiencia

<p>Es una consecuencia mutacional que ocurre cuando existe una mutación en un gen que produce una proteína, y el alelo sano no es suficiente para desempeñar la función normal, y es característico de la hipercolesterolemia familiar</p> Signup and view all the answers

Hemofilia (ligada al x recesiva) con padre enfermo y madre sana, realice las combinacines de los gametos posibles e indique el genotipo y fenotipo de cada miembro de la descendencia:

<p>Genotipos y fenotipos: M 50% XXh (heterocigotas portadoras) y V 50% XY (sanos)</p> Signup and view all the answers

Albinismo (autosómica recesiva) con padre enfermo y madre sana, realice las combinaciones de los gametos posibles e indique el genotipo y fenotipo de cada miembro de la descendencia:

<p>Genotipo y fenotipo: 100% Na (heterocigota portador)</p> Signup and view all the answers

Polidactilia postaxial (autosómica dominante) con padre enfermo y madre sana, realice las combinaciones de los gametos posibles e indique el genotipo y fenotipo de cada miembro de la descendencia:

<p>Genotipos y fenotipos: 1. padre heterocigoto - 50% Pp (heterocigota con polidactilia) y 50% pp (homocigota recesivo - sano), 2. padre homocigoto dominante - 100% Pp (heterocigoto con polidactilia)</p> Signup and view all the answers

Una mujer hija de un daltónico (ligada al X recesiva) se casa con un varón de visión normal, cuál es el riesgo de ser portadora, tener un hijo afectado, una hija afectada y una hija portadora?

<p>Genotipos y fenotipos: M 50% He - 50% S y V 50% E - 50% S</p> Signup and view all the answers

Una mujer con acondroplasia se casa con un varón normal, cuál es el riesgo de tener hijos afectados?

<p>Genotipos y fenotipos: 50% Aa (heterocigota con acondroplasia) y 50% aa (honocigota sano)</p> Signup and view all the answers

Explique que se entiende por expresividad variable y cite un ejemplo:

<p>fzr</p> Signup and view all the answers

Una pareja sana consulta porque su primer hijo varón se le ha diagnosticado fenilcetonuria (autosómica recesiva) y quieren saber cuál es el riesgo de que el producto de su segundo embarazo presente dicha enfermedad. Los padres de la pareja son sanos, el padre posee 2 hermanas sanas y la madre es hija única. Grafique el árbol genealógico del caso, arme un diagrama de Punnet con las posibles combinaciones alélicas para el futuro embarazo y explique por qué siendo ambos miembros de la pareja sanos tuvieron un hijo con fenilcetonuria:

<p>fzr</p> Signup and view all the answers

Explique qué es la no disyunción de la meiosis y relaciónelo con las cromosomopatías numéricas:

<p>fzr</p> Signup and view all the answers

Describa el cariotipo del síndrome de Down

<p>fzr</p> Signup and view all the answers

Mencione las distintas causas del síndrome de Down

<p>fzr</p> Signup and view all the answers

En relación a la herencia multifactorial, los efectos individuales de los genes no son detectados, pudiendo ser enmascarados por el ambiente:

<p>False</p> Signup and view all the answers

En relación a la herencia multifactorial, se analizan cruzamientos individuales y su descendencia

<p>False</p> Signup and view all the answers

En relación a la herencia multifactorial, los fenotipos forman un espectro métrico continuo

<p>False</p> Signup and view all the answers

En relación a la herencia multifactorial, hay pocos genes implicados en la determinación del carácter

<p>False</p> Signup and view all the answers

Defina el fenómeno de anticipación

<p>fzr</p> Signup and view all the answers

Explique el porque de la varibilidad fenotípica de la herencia mitocondrial

<p>fzr</p> Signup and view all the answers

Explique el concepto de mutación en las entidades de expansión de tripletes y su relación con el fenómeno de anticipación

<p>fzr</p> Signup and view all the answers

Describa los fenotipos de los síndrome de Angelman y Prader Willi y desarrolle la causa que lo generan

<p>fzr</p> Signup and view all the answers

Mencione 3 riesgos de recurrencia de padecer una disrafia

<p>fzr</p> Signup and view all the answers

Relacione:

<p>Monosomía = Reubicación de un segmento de un cromosoma en otro distinto, ocurre luego de la ruptura en otro distinto, ocurre luego de la ruptura de ambos Duplicación o trisomía parcial = Ausencia de un par cromosómico Delección o monosomía parcial = Deficiencia de sólo parte de un cromosoma Translocación cromosómica balanceada = Exceso de sólo parte de un cromosoma</p> Signup and view all the answers

More Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser