Genética

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Defina aneuploidia y dé un ejemplo

Es un tipo de cromosomopatía numérica donde el número cromosómico resultante no es múltiplo de 23 y, como ejemplo, tenemos la síndrome de Down (trisomía del par 21)

Tome en cuenta los siguientes datos: enfermedad albinismo (autosómica recesiva), gen dominante normal (N), gen recesivo del albinismo (a), padre portador y madre portadora. Arme un cuadro de punnet e indique el genotipo y fenotipo de cada miembro de la descendencia:

Genotipos y fenotipos: 25% NN (homocigota dominante no portador - sano), 50% Na (heterocigota portador) y 25% aa (homocigota recesivo con albinismo)

La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter autosómico recesivo. Dos progenitores sin clínica, aparentemente sanos, tienen un hijo con FCU. Indique los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que teóricamente pueden dar un descendiente afectado de FCU y cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también de la enfermedad:

Genotipos y fenotipos: 25% NN (homocigota dominante no portador - sano), 50% Nf (heterocigota portador) y 25% ff (homocigota recesivo con FCU)

Defina homocigota

Individuo o genotipo con alelos idénticos en un locus determinado de un par de cromosomas homólogos Signup and view all the answers

Defina penetrancia

Es el porcentaje de individuos que debiendo manifestar una enfermedad genética, lo hacen y puede ser completa o incompleta Signup and view all the answers

Defina genotipo

Es el conjunto de genes de un individuo u organismo Signup and view all the answers

Defina dominancia

Es un rasgo que se expresa en heterocigotas Signup and view all the answers

Describa la herencia mitocondrial y sus principales características

Es un tipo de herencia atípica no mendeliana estrictamente materna, que afecta tejidos altamente dependientes de ATP y que es caracterizada por la heteroplasmia y homoplasmia Signup and view all the answers

Defina gen

Es una región del ADN que controla una característica hereditaria discreta, habitualmente a 1 solo ARN (si es un ARNm controla a 1 sola proteína) Signup and view all the answers

Defina qué es una mutación y explique una de ellas

Es todo cambio irreversible y permanente (heredable) en la secuencia de nucleótidos de ADN, por ejemplo las mutaciones puntuales son siempre sustituciones (transiciones y transversiones) Signup and view all the answers

Qué es una translocación recíproca? Realice un esquema comparativo y dé 2 ejemplos

Es un tipo de cromosomopatía estructural equilibrada donde ocurre la transferencia de un segmento de un cromosoma no homólogo a otro cromosoma no homólogo y como ejemplo tenemos la leucemia mieloide crónica y algunas leucemias mieloblásticas agudas Signup and view all the answers

Indique como pueden originarse las mutaciones

Pueden originarse por radiaciones ionizantes, radiaciones no ionizantes, químicos o infecciones Signup and view all the answers

Defina heterocigota y dé un ejemplo

Es un individuo o genotipo con 2 alelos diferentes en un locus determinado de un par de cromosomas homólogos Signup and view all the answers

Qué se entiende como haploinsuficiencia

Es una consecuencia mutacional que ocurre cuando existe una mutación en un gen que produce una proteína, y el alelo sano no es suficiente para desempeñar la función normal, y es característico de la hipercolesterolemia familiar Signup and view all the answers

Hemofilia (ligada al x recesiva) con padre enfermo y madre sana, realice las combinacines de los gametos posibles e indique el genotipo y fenotipo de cada miembro de la descendencia:

Genotipos y fenotipos: M 50% XXh (heterocigotas portadoras) y V 50% XY (sanos) Signup and view all the answers

Albinismo (autosómica recesiva) con padre enfermo y madre sana, realice las combinaciones de los gametos posibles e indique el genotipo y fenotipo de cada miembro de la descendencia:

Genotipo y fenotipo: 100% Na (heterocigota portador) Signup and view all the answers

Polidactilia postaxial (autosómica dominante) con padre enfermo y madre sana, realice las combinaciones de los gametos posibles e indique el genotipo y fenotipo de cada miembro de la descendencia:

Genotipos y fenotipos: 1. padre heterocigoto - 50% Pp (heterocigota con polidactilia) y 50% pp (homocigota recesivo - sano), 2. padre homocigoto dominante - 100% Pp (heterocigoto con polidactilia) Signup and view all the answers

Una mujer hija de un daltónico (ligada al X recesiva) se casa con un varón de visión normal, cuál es el riesgo de ser portadora, tener un hijo afectado, una hija afectada y una hija portadora?

Genotipos y fenotipos: M 50% He - 50% S y V 50% E - 50% S Signup and view all the answers

Una mujer con acondroplasia se casa con un varón normal, cuál es el riesgo de tener hijos afectados?

Genotipos y fenotipos: 50% Aa (heterocigota con acondroplasia) y 50% aa (honocigota sano) Signup and view all the answers

Explique que se entiende por expresividad variable y cite un ejemplo:

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Una pareja sana consulta porque su primer hijo varón se le ha diagnosticado fenilcetonuria (autosómica recesiva) y quieren saber cuál es el riesgo de que el producto de su segundo embarazo presente dicha enfermedad. Los padres de la pareja son sanos, el padre posee 2 hermanas sanas y la madre es hija única. Grafique el árbol genealógico del caso, arme un diagrama de Punnet con las posibles combinaciones alélicas para el futuro embarazo y explique por qué siendo ambos miembros de la pareja sanos tuvieron un hijo con fenilcetonuria:

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Explique qué es la no disyunción de la meiosis y relaciónelo con las cromosomopatías numéricas:

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Describa el cariotipo del síndrome de Down

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Mencione las distintas causas del síndrome de Down

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En relación a la herencia multifactorial, los efectos individuales de los genes no son detectados, pudiendo ser enmascarados por el ambiente:

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En relación a la herencia multifactorial, se analizan cruzamientos individuales y su descendencia

False Signup and view all the answers

En relación a la herencia multifactorial, los fenotipos forman un espectro métrico continuo

False Signup and view all the answers

En relación a la herencia multifactorial, hay pocos genes implicados en la determinación del carácter

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Defina el fenómeno de anticipación

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Explique el porque de la varibilidad fenotípica de la herencia mitocondrial

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Explique el concepto de mutación en las entidades de expansión de tripletes y su relación con el fenómeno de anticipación

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Describa los fenotipos de los síndrome de Angelman y Prader Willi y desarrolle la causa que lo generan

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Mencione 3 riesgos de recurrencia de padecer una disrafia

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Relacione:

Monosomía = Reubicación de un segmento de un cromosoma en otro distinto, ocurre luego de la ruptura en otro distinto, ocurre luego de la ruptura de ambos Duplicación o trisomía parcial = Ausencia de un par cromosómico Delección o monosomía parcial = Deficiencia de sólo parte de un cromosoma Translocación cromosómica balanceada = Exceso de sólo parte de un cromosoma Signup and view all the answers

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Defina aneuploidia y dé un ejemplo

Tome en cuenta los siguientes datos: enfermedad albinismo (autosómica recesiva), gen dominante normal (N), gen recesivo del albinismo (a), padre portador y madre portadora. Arme un cuadro de punnet e indique el genotipo y fenotipo de cada miembro de la descendencia:

Defina homocigota

Defina penetrancia

Defina genotipo

Defina dominancia

Describa la herencia mitocondrial y sus principales características

Defina gen

Defina qué es una mutación y explique una de ellas

Qué es una translocación recíproca? Realice un esquema comparativo y dé 2 ejemplos

Indique como pueden originarse las mutaciones

Defina heterocigota y dé un ejemplo

Qué se entiende como haploinsuficiencia

Hemofilia (ligada al x recesiva) con padre enfermo y madre sana, realice las combinacines de los gametos posibles e indique el genotipo y fenotipo de cada miembro de la descendencia:

Albinismo (autosómica recesiva) con padre enfermo y madre sana, realice las combinaciones de los gametos posibles e indique el genotipo y fenotipo de cada miembro de la descendencia:

Polidactilia postaxial (autosómica dominante) con padre enfermo y madre sana, realice las combinaciones de los gametos posibles e indique el genotipo y fenotipo de cada miembro de la descendencia:

Una mujer hija de un daltónico (ligada al X recesiva) se casa con un varón de visión normal, cuál es el riesgo de ser portadora, tener un hijo afectado, una hija afectada y una hija portadora?

Una mujer con acondroplasia se casa con un varón normal, cuál es el riesgo de tener hijos afectados?

Explique que se entiende por expresividad variable y cite un ejemplo:

Explique qué es la no disyunción de la meiosis y relaciónelo con las cromosomopatías numéricas:

Describa el cariotipo del síndrome de Down

Mencione las distintas causas del síndrome de Down

En relación a la herencia multifactorial, los efectos individuales de los genes no son detectados, pudiendo ser enmascarados por el ambiente:

En relación a la herencia multifactorial, se analizan cruzamientos individuales y su descendencia

En relación a la herencia multifactorial, los fenotipos forman un espectro métrico continuo

En relación a la herencia multifactorial, hay pocos genes implicados en la determinación del carácter

Defina el fenómeno de anticipación

Explique el porque de la varibilidad fenotípica de la herencia mitocondrial

Explique el concepto de mutación en las entidades de expansión de tripletes y su relación con el fenómeno de anticipación

Describa los fenotipos de los síndrome de Angelman y Prader Willi y desarrolle la causa que lo generan

Mencione 3 riesgos de recurrencia de padecer una disrafia

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