Anemia Megaloblastica: Domande Chiave

Un gruppo di composti chiamati cobalamine o corrinoidi, caratterizzati da un anello tetrapirrolico (anello corrinico) che contiene un atomo di cobalto centrale.

La vitamina B12 è presente in prodotti di origine animale come il fegato, la carne rossa, il pesce, il latte, i latticini e il tuorlo d'uovo.

Il fabbisogno giornaliero di vitamina B12 è di 2 microgrammi (mcg) al giorno.

Il deficit di vitamina B12 è spesso un segno di malassorbimento, ovvero l'organismo non riesce ad assorbirla correttamente.

Il corpo può immagazzinare da 2 a 5 milligrammi (mg) di vitamina B12, principalmente nel fegato.

La vitamina B12 ingerita viene rilasciata nello stomaco grazie all'acidità e alla pepsina, quindi si lega a proteine chiamate proteine R.

Nel duodeno la vitamina B12 si lega al fattore intrinseco, prodotto dalle cellule parietali dello stomaco.

Il complesso vitamina B12-fattore intrinseco viene assorbito nell'ileo distale grazie a recettori specifici.

L'acido folico è una vitamina essenziale per la sintesi del DNA e la crescita cellulare. Il nostro corpo non è in grado di produrlo, quindi dobbiamo ottenerlo attraverso la dieta.

L'acido folico viene assorbito nell'intestino tenue, dove viene convertito in una forma utilizzabile dal nostro corpo.

Il fegato è il principale deposito di acido folico nel corpo. Regola la distribuzione di questa vitamina ai tessuti.

Una carenza di acido folico può verificarsi a causa di insufficiente apporto alimentare, aumentata richiesta o problemi di assorbimento.

Le donne in gravidanza e allattamento hanno un fabbisogno aumentato di acido folico. Anche i bambini in crescita e le persone con malattie croniche possono averne bisogno di più.

Gli alimenti ricchi di acido folico includono verdure a foglia verde, legumi, cereali integrali e frutta.

Il methotrexate è un farmaco che può interferire con il metabolismo dell'acido folico, aumentando il rischio di carenza.

La carenza di acido folico può portare a diversi problemi, tra cui l'anemia megaloblastica, difetti del tubo neurale nei bambini e problemi di crescita.

La reazione catalizzata dalla metionina-sintetasi è il punto di contatto tra il metabolismo del folato e quello della vitamina B12.

La cobalamina (vitamina B12) accetta un gruppo metilico dal N5-metiltetraidrofolato, trasformandolo in tetraidrofolato (FH4).

Il deficit di vitamina B12 porta all'accumulo di N5-metiltetraidrofolato e al deficit di tetraidrofolato.

Il deficit di tetraidrofolato limita la formazione di 5,10-metilentetraidrofolato, necessario per la sintesi di d-TMP (deossi-timidil-monofosfato).

Il deficit di vitamina B12 inibisce anche la sintesi ex novo dei nucleotidi purinici, necessaria per la formazione del DNA.

Il ritardo maturativo del nucleo cellulare, causato dal blocco della sintesi del DNA, porta all'anemia megaloblastica.

Il deficit di B12 compromette la sintesi di colina e fosfolipidi, importanti per la formazione della mielina.

In presenza di carenza di B12, la concentrazione di folato nel siero può essere alta, ma la concentrazione eritrocitaria di folati attivi è bassa.

L'anemia megaloblastica è causata da una carenza di vitamina B12 o acido folico, che porta a un'eccessiva produzione di globuli rossi grandi e immaturi (megaloblasti), causando anemia.

L'anemia megaloblastica causa un aumento della bilirubina, del ferro, della ferritina e della lattico-deidrogenasi, a causa di un'intensa produzione e distruzione di globuli rossi immaturi.

L'anemia megaloblastica può causare sintomi come spossatezza, debolezza, affaticamento, pallore, vertigini, dispnea, tachicardia, glossite e cheilite angolare.

L'anemia megaloblastica può interessare il sistema nervoso centrale, causando parestesie, formicolii, disturbi della sensibilità, disturbi della memoria e confusione.

Il trattamento dell'anemia megaloblastica prevede la somministrazione della vitamina B12 o dell'acido folico, in base alla causa della carenza.

L'anemia megaloblastica può derivare da diversi fattori come malassorbimento, gastrite atrofica, alcolismo, dieta inadeguata, gravidanza, celiachia, malattie infiammatorie croniche, ecc.

La diagnosi dell'anemia megaloblastica si basa su analisi del sangue, che evidenziano globuli rossi grandi e immaturi, e sulla ricerca di carenze di vitamina B12 o acido folico.

L'anemia megaloblastica è una condizione grave che richiede un trattamento tempestivo e appropriato per evitare complicazioni.

Il trattamento iniziale prevede 1 mg di idroxocobalamina 3 volte a settimana per 2 settimane, seguito da 1 mg ogni 3 mesi.

La dose iniziale è di 1 mg da ripetere 10 volte ogni 2-3 giorni, passando poi a 1 mg al mese.

Dopo solo 4-7 giorni di trattamento, si osserva un aumento significativo dei reticolociti. L'emoglobina inizia ad aumentare dopo un mese di trattamento e raggiunge i valori normali entro 1-2 mesi.

Un trattamento di 4 mesi con 5 mg di acido folico al giorno è solitamente sufficiente per ripristinare i depositi e i valori di emoglobina.

L'acido folico non deve mai essere somministrato da solo in caso di anemia megaloblastica non diagnosticata, ma sempre in associazione a idroxocobalamina o cianocobalamina per prevenire la neuropatia.

La carenza di vitamina B12 o acido folico interferisce con la sintesi del DNA, impedendo la normale maturazione delle cellule del sangue.

Il deficit di B12 o acido folico porta a una ridotta divisione cellulare e crescita cellulare, causando un'eritropoiesi inefficace, ovvero una produzione di globuli rossi inefficiente.

I globuli rossi non riescono a completare il loro ciclo vitale a causa dell'interruzione della mitosi, e rimangono con un nucleo grande rispetto al citoplasma.

I globuli rossi sono di grandi dimensioni (macrocitosi) a causa del deficit di vitamina B12 o acido folico, ma il contenuto di emoglobina è normale.

Le principali cause sono: assunzione insufficiente di vitamina B12 e acido folico, problemi di assorbimento di queste vitamine, farmaci che interferiscono con il loro metabolismo, patologie infiammatorie croniche che ne aumentano il fabbisogno.

L'anemia megaloblastica si presenta principalmente con debolezza, affaticamento, pallore, respiro corto, palpitazioni, vertigini, formicolio alle mani e ai piedi.

La diagnosi si basa sull'esame del sangue che mostra una riduzione dei globuli rossi, un aumento del volume corpuscolare medio (MCV), una concentrazione normale di emoglobina e un basso livello di vitamina B12 o acido folico.