Anemia Megaloblastica: Domande Chiave

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Questions and Answers

Qual è la causa principale dell'anemia megaloblastica?

Deficit di vitamina B12 e acido folico (correct)

Eccesso di vitamina C

Deficit di ferro

Deficit di eritropoietina

Quale delle seguenti affermazioni sul MCV in un'anemia megaloblastica è corretta?

Il MCV è variabile tra gli individui

Il MCV è sempre inferiore a 80 fL

Il MCV è generalmente normale

Il MCV è maggiore di 100 fL (correct)

Qual è l'effetto della carenza di vitamina B12 e acido folico sulla sintesi del DNA?

Non ha effetto sulla sintesi del DNA

Compromette esclusivamente la sintesi delle proteine

Riduce la sintesi del DNA (correct)

Aumenta la sintesi del DNA

Quali sono le caratteristiche morfologiche degli eritroblasti nell'anemia megaloblastica?

Asincronia tra nucleo e citoplasma (A) Signup and view all the answers

Cosa accade ai livelli di eritropoietina (EPO) in un'anemia megaloblastica?

Rimangono normali (C) Signup and view all the answers

Quale di queste affermazioni è vera riguardo alla biosintesi dell'emoglobina nell'anemia megaloblastica?

Rimane invariata (D) Signup and view all the answers

In quale stadio dell'anemia megaloblastica il midollo è solitamente pieno e iperplastico?

Stadio III (D) Signup and view all the answers

Qual è la quantità di folati necessaria quotidianamente per evitare carenze?

5-10 mg (C) Signup and view all the answers

Dove avviene principalmente l'assorbimento dell'acido folico?

Nel digiuno prossimale e nell'ileo (B) Signup and view all the answers

Qual è l'effetto della carenza vitaminica sulla produzione di reticolociti nelle anemie megaloblastiche?

Riduce la produzione di reticolociti (A) Signup and view all the answers

Quale tra le seguenti condizioni non è un fattore eziologico per la carenza di acido folico?

Carenza di vitamina B12 (B) Signup and view all the answers

Quale composto è il risultato finale della riduzione dell'acido folico all'interno dell'enterocito?

N5-metiltetraidrofolato (B) Signup and view all the answers

Qual è la sede principale dei depositi di acido folico?

Fegato (A) Signup and view all the answers

Quale di queste affermazioni sull'acido folico è falsa?

Il methotrexate favorisce l'assorbimento di acido folico. (B) Signup and view all the answers

In quale delle seguenti situazioni si può vedere un aumento del fabbisogno di acido folico?

Durante l'allattamento (C) Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni sulla vitamina B12 è corretta?

I depositi corporei di vitamina B12 possono variare tra 2 e 5 mg. (B) Signup and view all the answers

Quale dei seguenti farmaci è noto per esercitare un antagonismo sul metabolismo dell'acido folico?

Methotrexate (B) Signup and view all the answers

Quale delle seguenti forme di vitamina B12 è nota per contenere un gruppo metilico?

Metilcobalamina (B) Signup and view all the answers

Qual è il fabbisogno quotidiano di vitamina B12 per un adulto?

2 g/die (A) Signup and view all the answers

Qual è il ruolo del fattore intrinseco nell'assorbimento della vitamina B12?

Facilitates l'assorbimento della vitamina B12 a livello dell'ileo distale. (B) Signup and view all the answers

Da quale fonte alimentare si ottiene generalmente la maggiore quantità di vitamina B12?

Fegato (B) Signup and view all the answers

Qual è la principale causa di deficit di vitamina B12?

Malassorbimento (D) Signup and view all the answers

Quale termine descrive correttamente il gruppo di sostanze conosciute come vitamina B12?

Cobalamine (A) Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale delle proteine R nel metabolismo della vitamina B12?

Facilitare il rilascio della vitamina B12 dagli alimenti. (C) Signup and view all the answers

Qual è la dose di attacco per il trattamento con idroxocobalamina?

1 mg, 3 volte alla settimana (B) Signup and view all the answers

Dopo quanto tempo di trattamento con cianocobalamina si osserva un aumento significativo dell'emoglobina?

Dopo un mese (C) Signup and view all the answers

Qual è la dose generalmente sufficiente di acido folico per ripristinare i depositi e i valori di emoglobina basali?

5 mg/die per 4 mesi (B) Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni sulla crisi reticolocitaria è corretta?

Si osserva già dopo 4-7 giorni di trattamento (D) Signup and view all the answers

Qual è il ruolo della vitamina B12 nella reazione di metilazione dell'omocisteina?

Accetta un gruppo metilico dal N5-metiltetraidrofolato. (D) Signup and view all the answers

Cosa accade a causa di un deficit di vitamina B12?

Accumulo di N5-metiltetraidrofolato. (C) Signup and view all the answers

Quale composto è essenziale per la cessione di gruppi metilici al d-UMP?

5,10-metilentetraidrofolato. (B) Signup and view all the answers

Quale reazione è catalizzata dall'enzima timidilato-sintetasi?

Conversione di d-UMP in d-TMP. (D) Signup and view all the answers

Quale alterazione si verifica in presenza di carenza di vitamina B12?

Ritardo maturativo del nucleo cellulare. (B) Signup and view all the answers

Qual è la conseguenza dell'intrappolamento dei folati in forma inattiva?

Aumento della concentrazione di folato nel siero. (B) Signup and view all the answers

Qual è la causa principale delle alterazioni neurologiche in caso di deficit di vitamina B12?

Ridotta sintesi di derivati della metionina. (B) Signup and view all the answers

Cosa determina un deficit di tetraidrofolato?

Blocco della reazione di metilazione. (D) Signup and view all the answers

Quale caratteristica è tipica degli eritrociti in caso di macrocitosi?

Dimensioni aumentate e forma ovalare (C) Signup and view all the answers

Quali segni nel midollo osseo sono indicativi di eritropoiesi displastica?

Arresto della maturazione agli eritroblasti (B) Signup and view all the answers

Qual è un sintomo comune associato all'anemia macrocitica?

Glossite (B) Signup and view all the answers

Quale dei seguenti risultati di laboratorio indica una carenza di vitamina B12?

Concentrazione di B12 inferiore a 100 mg/mL (B) Signup and view all the answers

Quale condizione può accompagnare un quadro di franca pancitopenia?

Ipersplenismo (B) Signup and view all the answers

La presenza di corpi di Howell-Jolly nello striscio di sangue periferico indica:

Una diseritropoiesi (B) Signup and view all the answers

Cosa è caratteristico della ipersegmentazione dei granulociti neutrofili?

E' un segno di anemia megaloblastica (D) Signup and view all the answers

Quale tipo di terapia è indicata per il deficit di vitamina B12?

Somministrazione di cianocobalamina per via intramuscolare (B) Signup and view all the answers

Study Notes

Anemie Megaloblastiche

Sono anemie carenziali causate da deficit di vitamina B12 e acido folico.
Il deficit di queste vitamine compromette la sintesi di DNA, rallentando l'eritropoiesi e causando un aumento del volume corpuscolare medio dei globuli rossi.
La maturazione dei precursori eritroidi (megaloblasti) è alterata, presentando asincronia tra il nucleo e il citoplasma.
Il contenuto emoglobinico dei globuli rossi non è influenzato da questo processo.
Le cause di queste anemie sono legate a meccanismi che portano alla carenza di una o entrambe le vitamine.

Sinossi

Le anemie megaloblastiche possono essere causate da diverse condizioni: disordini sistemici, perdite acute di sangue, distruzione immune dei globuli rossi, infezioni, malattie autoimmuni, malattie linfoidi, e altro.
Possono essere associate a danni ossidativi (es. clorati).
Le infiltrazioni/fibrosi midollare possono essere determinate da cause come il cancro, leucemie, linfomi, e altre malattie da immagazzinamento.
L'aplasia midollare può essere idiopatica, dovuta a farmaci (ad esempio, farmaci citotossici), o infezione virale.

Parametri ematologici

Emoglobina ridotta
Globuli rossi ridotti
Ematocrito ridotto
VCM (volume corpuscolare medio) aumentato (>100 fl)
MCH (emoglobina corpuscolare media) normale oppure aumentata.
Reticolociti in numero ridotto
Eritroblasti aumentati
Emolisi normale
EPO (eritropoietina) normale o aumentata
Midollo osseo: vuoto, displastico, pieno ( talora iperplastico)

Vitamina B12

La vitamina B12 è una cobalamina presente in alimenti di origine animale (fegato, carne rossa, pesce, latte, latticini, tuorlo d'uovo).
Le verdure ne contengono quantità in genere basse.
Il fabbisogno giornaliero di B12 in persone sane è basso (2µg/die).
I depositi vitaminici possono durare anche diversi anni.
Il suo assorbimento necessita di un ambiente acido gastrico ed il fattore intrinseco.
Il catabolismo produce dei metabolati che vengono escreti con le urine e nelle feci.

Acido folico

L'acido folico è una vitamina del gruppo B, costituita da pteridina, acido p-aminobenzoico e acido glutammico.
L'organismo umano non è in grado di sintetizzare l'acido p-aminobenzoico o di legare l'acido glutammico alla pteridina.
È presente in verdure a foglia verde, fegato, reni, cereali, latte, e lievito.
Il calore può distruggere una parte significativa di folati negli alimenti.
L'assorbimento avviene a livello dell'ileo terminale. Il folato viene assorbito nella sua forma monoglutammica trasformandosi poi in tetraidrofolato.

Deficit di Vitamina B12 ed Acido Folico: Eziologia

Apporto dietetico insufficiente
Alterata biodisponibilità della vitamina dagli alimenti
Alterazioni della funzionalità gastrica, come resezione, gastrite atrofica, deficit congenito del fattore intrinseco, o sua insufficiente secrezione.
Malassorbimento intestinale.
Aumento del fabbisogno (gravidanza, allattamento, emolisi, malattie neoplastiche)
Farmaci (methotrexate, sulfamidici, farmaci anti-epilettici, estroprogestinici)
Eccessiva perdita dei folati (emodialisi).

Ruolo Vitamina B12 e Folati

B12: Metilazione dell'omocisteina; sintesi di metiltetraidrofolato necessario per varie reazioni.
Folati: importante per sintesi DNA e diversi processi metabolici a livello cellulare. Blocco in caso di deficit compromette tutte le reazioni di sintesi che dipendono da questo metabolita e questo altera lo sviluppo di tutti i tipi cellulari.
Rallentamento della sintesi delle basi azotate per il DNA.

Clinica

Sintomi anemie (astenia, pallore, tachicardia, dispnea, cefalea)
Glossite, parestesie, ipo/iperreflessia, cloni muscolari, alterazioni neurologiche.
Anomalie nei bambini
Macrocitosi, anemia, neutropenia, leucopenia, piastrinopenia.
Eventuali alterazioni a livello del midollo osseo, gastrointestinali, della mucosa.

Diagnosi

Esami del sangue (anemia macrocitica, riduzione di vitamina B12 e folati, etc.)
Esofagogastroduodenoscopia per valutare gastrite cronica atrofica.
Ricerca autoanticorpi anti-cellule parietali gastriche e anti-fattore intrinseco.
Valutazione di eventuali malattie concomitanti.

Terapia

Sostitutiva: somministrazione di cianocobalamina o idroxocobalamina (intramuscolare), o somministrazione di acido folico.
La dose di attacco e di mantenimento è variabile a seconda del caso clinico specifico.
Controllo dei parametri ematochimici nel tempo per monitorare la risposta e l'efficacia della terapia.

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Description

Questo quiz esplora i concetti fondamentali dell'anemia megaloblastica, inclusa la sua eziologia, il ruolo della vitamina B12 e dell'acido folico, e le caratteristiche morfologiche degli eritroblasti. Rispondi a domande critiche su come si influenzano i livelli di eritropoietina e la biosintesi dell'emoglobina. Sfida le tue conoscenze su questo importante argomento ematologico.