Podcast
Questions and Answers
Què significa "hipersomia"?
Què significa "hipersomia"?
- cromosomes en excés (correct)
- Falta d'algun cromosoma
- Sobreexpressió de gens
- Excés de son
Tria l'ordre de més gravetat a menys gravetat:
Tria l'ordre de més gravetat a menys gravetat:
- Monosomia>Trisomia>Nul·lisomia
- Nul·lisomia>Monosomia>Trisomia (correct)
- Trisomia>Monosomia>Nul·lisomia
- Trisomia>Nul·lisomia>Monosomia
Quina és la funcionalitat de l'aneuploïdia en els estudis genètics?
Quina és la funcionalitat de l'aneuploïdia en els estudis genètics?
- Control de la dosi gènica
- Vegetals més grans
- Cromosomes més grans
- Localització cromosòmica dels gens (correct)
Quin terme mèdic descriu la disfunció ovàrica en aquesta condició?
Quin terme mèdic descriu la disfunció ovàrica en aquesta condició?
El Síndrome d'Edwards es caracteritza per...
El Síndrome d'Edwards es caracteritza per...
Quin és el nombre de cromosomes presents en els homes afectats per la síndrome de Klinefelter?
Quin és el nombre de cromosomes presents en els homes afectats per la síndrome de Klinefelter?
Quin és el resultat més probable de la no disjunció en la meiosi II paterna? (pel que fa als cromosomes sexuals)
Quin és el resultat més probable de la no disjunció en la meiosi II paterna? (pel que fa als cromosomes sexuals)
Quin és el tractament més efectiu per als homes amb síndrome de Klinefelter?
Quin és el tractament més efectiu per als homes amb síndrome de Klinefelter?
Quin és el resultat més comú de la síndrome de Klinefelter en homes adults?
Quin és el resultat més comú de la síndrome de Klinefelter en homes adults?
Quin és el cariotip que es troba en més del 90% dels casos de síndrome de Klinefelter?
Quin és el cariotip que es troba en més del 90% dels casos de síndrome de Klinefelter?
Quin és el motiu pel qual molts casos de síndrome de Klinefelter passen desapercebuts?
Quin és el motiu pel qual molts casos de síndrome de Klinefelter passen desapercebuts?
Quin és el percentatge d'homes estudiats per esterilitat que tenen síndrome de Klinefelter?
Quin és el percentatge d'homes estudiats per esterilitat que tenen síndrome de Klinefelter?
Quin és l'any en què es va descriure per primera vegada la síndrome de Klinefelter?
Quin és l'any en què es va descriure per primera vegada la síndrome de Klinefelter?
Què és la disomia uniparental?
Què és la disomia uniparental?
Flashcards are hidden until you start studying
Study Notes
Síndrome de Turner
- Fàcies triangular
- Pavellons auriculars rotats cap a fora
- Coll ample amb plecs característics (pterygium colli)
- Tòrax ample en escut
- Edema en el dors dels peus i mans en el moment del naixement
- Estatura baixa proporcionada
- Disgenèsia ovàrica
- Infantilisme sexual
- Malformacions cardíaques i renals
- No hi ha retràs mental, sinó dèficits específics en certs dominis
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
- Fenotip masculí per la presència del cromosoma Y
- Descrit en 1942 per l'endocrinòleg americà Harry Klinefelter
- És la primera alteració descrita per als cromosomes sexuals (1959)
- Incidència: 1/600-1000 homes nascuts vius
- Es detecta en 1/600-1000 homes nv, però se suposa que fins 2/3 dels casos passen desapercebuts per la poca gravetat del fenotip
- Aquesta síndrome constitueix la causa genètica més freqüent d'azoospèrmia
- La majoria de casos es detecten en estudis d'infertilitat (3% dels homes estudiats per esterilitat tenen SK)
Característiques del síndrome de Klinefelter
- Homes alts
- Intel·ligència normal
- Sense cap alteració física
- Fertilitat normal i sense risc incrementat de tindre descendència amb alteracions cromosòmiques
Variants del síndrome de Klinefelter
- 47, XXY (més del 90% dels casos)
- 48, XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY
- Mosaics 46,XY/47,XXY
- La severitat del fenotip correlaciona amb la quantitat de cromosomes X presents en el cariotip
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
