14 Questions
Què significa "hipersomia"?
cromosomes en excés
Tria l'ordre de més gravetat a menys gravetat:
Nul·lisomia>Monosomia>Trisomia
Quina és la funcionalitat de l'aneuploïdia en els estudis genètics?
Localització cromosòmica dels gens
Quin terme mèdic descriu la disfunció ovàrica en aquesta condició?
Disgensèsia ovàrica
El Síndrome d'Edwards es caracteritza per...
A i C són certes
Quin és el nombre de cromosomes presents en els homes afectats per la síndrome de Klinefelter?
48, XXXY
Quin és el resultat més probable de la no disjunció en la meiosi II paterna? (pel que fa als cromosomes sexuals)
Espermatozoides YY
Quin és el tractament més efectiu per als homes amb síndrome de Klinefelter?
Teràpia d'hormones
Quin és el resultat més comú de la síndrome de Klinefelter en homes adults?
Esterilitat
Quin és el cariotip que es troba en més del 90% dels casos de síndrome de Klinefelter?
47, XXY
Quin és el motiu pel qual molts casos de síndrome de Klinefelter passen desapercebuts?
La poca gravetat del fenotip
Quin és el percentatge d'homes estudiats per esterilitat que tenen síndrome de Klinefelter?
3%
Quin és l'any en què es va descriure per primera vegada la síndrome de Klinefelter?
1942
Què és la disomia uniparental?
Dos cromosomes que venen del mateix parental
Study Notes
Síndrome de Turner
- Fàcies triangular
- Pavellons auriculars rotats cap a fora
- Coll ample amb plecs característics (pterygium colli)
- Tòrax ample en escut
- Edema en el dors dels peus i mans en el moment del naixement
- Estatura baixa proporcionada
- Disgenèsia ovàrica
- Infantilisme sexual
- Malformacions cardíaques i renals
- No hi ha retràs mental, sinó dèficits específics en certs dominis
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
- Fenotip masculí per la presència del cromosoma Y
- Descrit en 1942 per l'endocrinòleg americà Harry Klinefelter
- És la primera alteració descrita per als cromosomes sexuals (1959)
- Incidència: 1/600-1000 homes nascuts vius
- Es detecta en 1/600-1000 homes nv, però se suposa que fins 2/3 dels casos passen desapercebuts per la poca gravetat del fenotip
- Aquesta síndrome constitueix la causa genètica més freqüent d'azoospèrmia
- La majoria de casos es detecten en estudis d'infertilitat (3% dels homes estudiats per esterilitat tenen SK)
Característiques del síndrome de Klinefelter
- Homes alts
- Intel·ligència normal
- Sense cap alteració física
- Fertilitat normal i sense risc incrementat de tindre descendència amb alteracions cromosòmiques
Variants del síndrome de Klinefelter
- 47, XXY (més del 90% dels casos)
- 48, XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY
- Mosaics 46,XY/47,XXY
- La severitat del fenotip correlaciona amb la quantitat de cromosomes X presents en el cariotip
Aquest qüiz es centrarà en les característiques físiques del nounat, incloent la forma del cap, les orelles, el coll, el tòrax i altres parts del cos. Prova'm i veuràs quin expert en anatomia humana ets!
Make Your Own Quizzes and Flashcards
Convert your notes into interactive study material.
Get started for free
