T.14 Genètica

Què significa "hipersomia"?

Tria l'ordre de més gravetat a menys gravetat:

Quina és la funcionalitat de l'aneuploïdia en els estudis genètics?

Quin terme mèdic descriu la disfunció ovàrica en aquesta condició?

El Síndrome d'Edwards es caracteritza per...

Quin és el nombre de cromosomes presents en els homes afectats per la síndrome de Klinefelter?

Quin és el resultat més probable de la no disjunció en la meiosi II paterna? (pel que fa als cromosomes sexuals)

Quin és el tractament més efectiu per als homes amb síndrome de Klinefelter?

Quin és el resultat més comú de la síndrome de Klinefelter en homes adults?

Quin és el cariotip que es troba en més del 90% dels casos de síndrome de Klinefelter?

Quin és el motiu pel qual molts casos de síndrome de Klinefelter passen desapercebuts?

Quin és el percentatge d'homes estudiats per esterilitat que tenen síndrome de Klinefelter?

Quin és l'any en què es va descriure per primera vegada la síndrome de Klinefelter?

Què és la disomia uniparental?

Síndrome de Turner

Fàcies triangular
Pavellons auriculars rotats cap a fora
Coll ample amb plecs característics (pterygium colli)
Tòrax ample en escut
Edema en el dors dels peus i mans en el moment del naixement
Estatura baixa proporcionada
Disgenèsia ovàrica
Infantilisme sexual
Malformacions cardíaques i renals
No hi ha retràs mental, sinó dèficits específics en certs dominis

Síndrome de Klinefelter (47,XXY)

Fenotip masculí per la presència del cromosoma Y
Descrit en 1942 per l'endocrinòleg americà Harry Klinefelter
És la primera alteració descrita per als cromosomes sexuals (1959)
Incidència: 1/600-1000 homes nascuts vius
Es detecta en 1/600-1000 homes nv, però se suposa que fins 2/3 dels casos passen desapercebuts per la poca gravetat del fenotip
Aquesta síndrome constitueix la causa genètica més freqüent d'azoospèrmia
La majoria de casos es detecten en estudis d'infertilitat (3% dels homes estudiats per esterilitat tenen SK)

Característiques del síndrome de Klinefelter

Homes alts
Intel·ligència normal
Sense cap alteració física
Fertilitat normal i sense risc incrementat de tindre descendència amb alteracions cromosòmiques

Variants del síndrome de Klinefelter

47, XXY (més del 90% dels casos)
48, XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY
Mosaics 46,XY/47,XXY
La severitat del fenotip correlaciona amb la quantitat de cromosomes X presents en el cariotip

Aquest qüiz es centrarà en les característiques físiques del nounat, incloent la forma del cap, les orelles, el coll, el tòrax i altres parts del cos. Prova'm i veuràs quin expert en anatomia humana ets!