أمراض الجينات الواحدة

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

ما هو العامل الرئيسي الذي يحدد تصنيف الأمراض الأحادية الجينات؟

  • ما إذا كانت الأمراض ناتجة عن عدوى فيروسية
  • ما إذا كانت الأمراض قصيرة الأمد
  • ما إذا كان الجين يتواجد في الكروموسوم الجنسي أو في أتو زوم (correct)
  • ما إذا كانت الأمراض تؤثر على الشباب فقط

في الوراثة السائدة الأوتوزومية، ما هي نسبة الأطفال الذين قد يرثون المرض من أحد الوالدين؟

  • 10%
  • 25%
  • 75%
  • 50% (correct)

ما هو تعريف الاختراق في علم الوراثة؟

  • تحديد نوع الجين العابر
  • وجود علامات مرضية غير محددة
  • التعبير عن أعراض المرض في الأفراد الأصحاء
  • احتمالية ظهور الجين في شكل ظاهري (correct)

ما هي الأمراض الوراثية الرائجة المرتبطة بالوراثة السائدة الأوتوزومية؟

<p>الهيبر كوليستروليميا العائلية (C)</p> Signup and view all the answers

ما هو المرض الذي يتطلب وجود كلا الوالدين كحاملين؟

<p>الفقر الدم التلاسيمي (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards are hidden until you start studying

Study Notes

أمراض الجينات الواحدة

  • أمراض الجينات الواحدة هي اضطرابات وراثية ناجمة عن طفرة في جين نووي واحد.

تصنيف أمراض الجينات الواحدة

  • يعتمد تصنيف الأمراض على نوع الكروموزوم (ال جسمي أو الجنسي) الذي يحمل الجين الطافر، ونمط التعبير (السائد أو المتنحي).

الوراثة السائدة الجسمية

  • تظهر أعراض المرض عند وجود جين طافر واحد فقط، سواء من الأم أو الأب.
  • احتمالية إصابة الأطفال بالمرض هي 50%.

مفاهيم النفوذ والتعبير

  • النفوذ هو احتمال تعبير الجين الطافر ظاهريًا.
  • النقص في النفوذ يعني أن الجين الطافر قد لا يؤدي إلى أعراض المرض لدى جميع حامليه.
  • التعبير يشير إلى الاختلافات في ظهور أعراض المرض لدى الأفراد الذين يحملون نفس الطفرة.

أمثلة على الأمراض السائدة الجسمية

  • فرط كوليسترول الدم العائلي
  • مرض هنتنغتون
  • القزمية الغضروفية
  • الورم الشبكي
  • متلازمة مارفان
  • الأورام العصبية الليفية من النوع الأول والثاني
  • التصلب الدرني

الوراثة المتنحية الجسمية

  • يحتاج المرض إلى وجود جينين طافرين، واحد من كل والد.
  • احتمالية إصابة الطفل بالمرض هي 25%.

أمثلة على الأمراض المتنحية الجسمية

  • التليف الكيسي
  • ثلاسيميا

الوراثة المرتبطة بالكروموزوم X

  • في الأمراض السائدة المرتبطة بكروموزوم X، تنتقل الطفرة إلى بنات الرجل المصاب، بينما لا يصيب ابنه.
  • في الأمراض المتنحية المرتبطة بكروموزوم X، تصيب الذكور بشكل أكثر شيوعًا.

ملاحظات إضافية

  • يمكن أن تكون أمراض الجينات الواحدة متنوعة في شدتها وظهورها بين الأفراد الذين يحملون نفس الطفرة.
  • تتوفر طرق اختبار جينية لتشخيص أمراض الجينات الواحدة وتحديد احتمالية الإصابة لدى الأبناء/الأبناء.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

More Like This

Classifying Single-Gene Diseases
5 questions
Genetics Mendelian Disorders Quiz
33 questions

Genetics Mendelian Disorders Quiz

TrustedJuxtaposition6728 avatar
TrustedJuxtaposition6728
Single-Gene Disorders Quiz
5 questions
Use Quizgecko on...
Browser
Browser