Podcast
Questions and Answers
ما هو العامل الرئيسي الذي يحدد تصنيف الأمراض الأحادية الجينات؟
ما هو العامل الرئيسي الذي يحدد تصنيف الأمراض الأحادية الجينات؟
في الوراثة السائدة الأوتوزومية، ما هي نسبة الأطفال الذين قد يرثون المرض من أحد الوالدين؟
في الوراثة السائدة الأوتوزومية، ما هي نسبة الأطفال الذين قد يرثون المرض من أحد الوالدين؟
ما هو تعريف الاختراق في علم الوراثة؟
ما هو تعريف الاختراق في علم الوراثة؟
ما هي الأمراض الوراثية الرائجة المرتبطة بالوراثة السائدة الأوتوزومية؟
ما هي الأمراض الوراثية الرائجة المرتبطة بالوراثة السائدة الأوتوزومية؟
Signup and view all the answers
ما هو المرض الذي يتطلب وجود كلا الوالدين كحاملين؟
ما هو المرض الذي يتطلب وجود كلا الوالدين كحاملين؟
Signup and view all the answers
Study Notes
أمراض الجينات الواحدة
- أمراض الجينات الواحدة هي اضطرابات وراثية ناجمة عن طفرة في جين نووي واحد.
تصنيف أمراض الجينات الواحدة
- يعتمد تصنيف الأمراض على نوع الكروموزوم (ال جسمي أو الجنسي) الذي يحمل الجين الطافر، ونمط التعبير (السائد أو المتنحي).
الوراثة السائدة الجسمية
- تظهر أعراض المرض عند وجود جين طافر واحد فقط، سواء من الأم أو الأب.
- احتمالية إصابة الأطفال بالمرض هي 50%.
مفاهيم النفوذ والتعبير
- النفوذ هو احتمال تعبير الجين الطافر ظاهريًا.
- النقص في النفوذ يعني أن الجين الطافر قد لا يؤدي إلى أعراض المرض لدى جميع حامليه.
- التعبير يشير إلى الاختلافات في ظهور أعراض المرض لدى الأفراد الذين يحملون نفس الطفرة.
أمثلة على الأمراض السائدة الجسمية
- فرط كوليسترول الدم العائلي
- مرض هنتنغتون
- القزمية الغضروفية
- الورم الشبكي
- متلازمة مارفان
- الأورام العصبية الليفية من النوع الأول والثاني
- التصلب الدرني
الوراثة المتنحية الجسمية
- يحتاج المرض إلى وجود جينين طافرين، واحد من كل والد.
- احتمالية إصابة الطفل بالمرض هي 25%.
أمثلة على الأمراض المتنحية الجسمية
- التليف الكيسي
- ثلاسيميا
الوراثة المرتبطة بالكروموزوم X
- في الأمراض السائدة المرتبطة بكروموزوم X، تنتقل الطفرة إلى بنات الرجل المصاب، بينما لا يصيب ابنه.
- في الأمراض المتنحية المرتبطة بكروموزوم X، تصيب الذكور بشكل أكثر شيوعًا.
ملاحظات إضافية
- يمكن أن تكون أمراض الجينات الواحدة متنوعة في شدتها وظهورها بين الأفراد الذين يحملون نفس الطفرة.
- تتوفر طرق اختبار جينية لتشخيص أمراض الجينات الواحدة وتحديد احتمالية الإصابة لدى الأبناء/الأبناء.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
تتناول هذه الاختبار أمراض الجينات الواحدة التي تتسبب في اضطرابات وراثية ناتجة عن طفرة في جين واحد. سيتم استكشاف مفاهيم مثل الوراثة السائدة والمتنحية بالإضافة إلى تصنيف هذه الأمراض وأمثلة عليها. اختبر معرفتك حول كيفية انتقال هذه الأمراض وتأثيرها.
