Podcast Beta
Questions and Answers
¿Cuál es el nombre del gen que se amplifica en el 40% de los pacientes con neuroblastoma en fases avanzadas?
¿Cuál es el nombre del proceso en el que se observa la presencia de múltiples copias adicionales de un segmento del genoma en una célula?
¿Cuál es el nombre de los cromosomas accesorios de tamaño muy pequeño que se observan en el análisis cromosómico convencional?
¿Cuál es el nombre del método que se utiliza para detectar los segmentos amplificados de DNA?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el nombre del tipo de cáncer en el que se observa la amplificación de genes?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el nombre de la proteína que se codifica en el gen MYCN?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la característica de las regiones con tinción homogénea?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el porcentaje de pacientes con neuroblastoma en fases avanzadas que muestran una amplificación del gen MYCN?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la función de las proteínas codificadas por los genes amplificados?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el pronóstico para los pacientes con neuroblastoma en fases avanzadas que presentan una amplificación del gen MYCN?
Signup and view all the answers
Study Notes
Amplificación de genes
- La amplificación de genes es una aberración citogenética común en muchos tumores malignos, como el neuroblastoma, el carcinoma epidermoide de la cabeza y el cuello, el cáncer colorrectal y el glioblastoma multiforme cerebral.
- Esta aberración se caracteriza por la presencia de muchas copias adicionales de un segmento del genoma existente en una célula.
- Los segmentos de DNA amplificados se pueden detectar mediante hibridación genómica comparativa o secuenciación del genoma completo.
Formas de manifestación
- La amplificación de genes se manifiesta de dos formas en el análisis cromosómico convencional: minicromosomas dobles (double minutes) y regiones con tinción homogénea.
- Minicromosomas dobles: cromosomas accesorios de tamaño muy pequeño.
- Regiones con tinción homogénea: no forman bandas y contienen múltiples copias amplificadas de un segmento concreto de DNA.
Genes implicados
- Las regiones amplificadas incluyen copias extra de protooncogenes, como los genes que codifican las proteínas Myc, Ras y el receptor del factor de crecimiento epitelial.
- Estos genes estimulan el crecimiento celular y/o bloquean la apoptosis.
Ejemplos clínicos
- La amplificación del protooncogén MYCN es un indicador clínico importante del pronóstico en los niños con neuroblastoma.
- La amplificación del gen MYCN se asocia con un peor pronóstico en pacientes con neuroblastoma en fases avanzadas.
- La amplificación de los genes que codifican las dianas de agentes quimioterápicos puede ser un mecanismo para la aparición de resistencia medicamentosa en pacientes tratados previamente con quimioterapia.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
La amplificación de genes es una aberración citogenética común en muchos tumores malignos, caracterizada por la presencia de muchas copias adicionales de un segmento del genoma. Los segmentos de DNA amplificados se pueden detectar mediante hibridación genómica comparativa o secuenciación.
