Alterazioni del DNA e riparazione

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<p>La sostituzione porta a un difetto di stabilità e solubilità dell'emoglobina, causando l'anemia falciforme.</p> Signup and view all the answers

<p>Le mutazioni 'frame shift' sono causate da inserzioni o delezioni di basi nel DNA e alterano il codice di lettura, cambiando tutti gli aminoacidi a valle della mutazione.</p> Signup and view all the answers

<p>Le mutazioni monogeniche sono legate all'alterazione di un singolo gene, mentre le malattie cromosomiche sono causate da anomalie a livello di interi cromosomi.</p> Signup and view all the answers

<p>Le malattie multifattoriali sono poligeniche e influenzate sia da fattori genetici che ambientali, mentre le malattie monogeniche sono causate da alterazioni in un singolo gene.</p> Signup and view all the answers

<p>Gli aminoacidi idrofobici tendono a formare legami tra loro per evitare l'acqua, mentre gli aminoacidi idrofili si posizionano sulla superficie e interagiscono con l'acqua.</p> Signup and view all the answers

<p>Le mutazioni puntiformi possono non influenzare la sequenza aminoacidica se portano a una sostituzione con un aminoacido simile, oppure possono causare cambiamenti significativi con effetti sulla funzione proteica.</p> Signup and view all the answers

<p>Xantomi e xantelasmi.</p> Signup and view all the answers

<p>150-200 mg/100ml.</p> Signup and view all the answers

<p>Gli eritrociti si deformano e assumono una forma a falce a causa della polimerizzazione dell'emoglobina indisponibile.</p> Signup and view all the answers

<p>L'ereditarietà mendeliana implica che le malattie geneticamente determinate seguono i principi di trasmissione dei caratteri ereditari definiti da Mendel.</p> Signup and view all the answers

<p>LDL e HDL; LDL trasportano colesterolo 'cattivo' e HDL il colesterolo 'buono'.</p> Signup and view all the answers

<p>Raramente supera i 20-30 anni a causa di infarti precoci.</p> Signup and view all the answers

<p>Aumento del colesterolo nel sangue e accumulo nella parete arteriosa.</p> Signup and view all the answers

<p>Classe prima: assenza completa della proteina; Classe seconda: mancanza di modificazioni post-traduzionali.</p> Signup and view all the answers

<p>Rappresenta il trasportatore delle LDL e viene riconosciuta dai recettori cellulari.</p> Signup and view all the answers

<p>1/1.000.000.</p> Signup and view all the answers

<p>La mutazione più comune è ΔF508, che causa la mancata glicosilazione della proteina e la sua degradazione.</p> Signup and view all the answers

<p>La fenilchetonuria è un'aminoacidopatia caratterizzata da un'elevata concentrazione di fenilalanina, causata dalla carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi.</p> Signup and view all the answers

<p>La gravità della fibrosi cistica dipende dal tipo di mutazione; mutazioni più gravi portano a insufficienza respiratoria e pancreatica mentre forme più lievi possono causare sterilità maschile.</p> Signup and view all the answers

<p>L'accumulo di fenilalanina può provocare grave danno neurologico e ritardo mentale se non viene gestito con una dieta appropriata.</p> Signup and view all the answers

<p>Nella fibrosi cistica di classe 3, si verifica un'alterazione nella regolazione della proteina, che riduce la sua funzionalità.</p> Signup and view all the answers

<p>La mutazione ΔF508 porta a una secrezione insufficiente di enzimi digestivi da parte del pancreas, causando problemi digestivi.</p> Signup and view all the answers

<p>Le mutazioni del gene CF possono includere delezioni, sostituzioni di aminoacidi, mutazioni frame-shift e delezioni ampie.</p> Signup and view all the answers

<p>La glicosilazione è cruciale per la maturazione delle proteine; senza di essa, come nel caso di ΔF508, la proteina viene degradata e non può funzionare.</p> Signup and view all the answers

<p>Il 50%.</p> Signup and view all the answers

<p>Causa emorragie significative dovute a un deficit del fattore VIII, essenziale per la coagulazione.</p> Signup and view all the answers

<p>È un deficit del fattore di von Willebrand, che stabilizza il fattore VIII nel sangue.</p> Signup and view all the answers

<p>Malattie causate da alterazioni di un singolo gene, con modalità di trasmissione non classica.</p> Signup and view all the answers

<p>Controllano la quantità di espressione di un gene senza alterare la sua sequenza.</p> Signup and view all the answers

<p>Con emorragie e sanguinamenti anche in seguito a traumi lievi.</p> Signup and view all the answers

<p>Le malattie mendeliane seguono le leggi di Mendel, mentre quelle non mendeliane non seguono schemi classici di ereditarietà.</p> Signup and view all the answers

<p>È un processo che silenzia l'espressione di uno dei due alleli, influenzando l'ereditarietà delle malattie.</p> Signup and view all the answers

<p>Convertire la fenilalanina in tirosina.</p> Signup and view all the answers

<p>Grave, moderata e lieve.</p> Signup and view all the answers

<p>Acido fenilacetico, fenilpiruvico e fenilattico.</p> Signup and view all the answers

<p>Si presenta una pigmentazione chiara.</p> Signup and view all the answers

<p>La fenilalanina in eccesso inibisce il trasporto di tirosina attraverso la barriera ematoencefalica.</p> Signup and view all the answers

<p>Tutti e tre gli amminoacidi competono per lo stesso sistema di trasporto al livello della barriera ematoencefalica.</p> Signup and view all the answers

<p>Cambiamenti 'missense', difetti di splicing e delezioni parziali.</p> Signup and view all the answers

<p>Può portare a ritardo mentale.</p> Signup and view all the answers

<p>I recettori coinvolti sono i mGluR1 e mGluR5.</p> Signup and view all the answers

<p>Oggi si effettua l'analisi molecolare.</p> Signup and view all the answers

<p>La metilazione delle citosine contribuisce a silenziare il gene FMR1.</p> Signup and view all the answers

<p>L'imprinting genomico è l'espressione differenziata di geni a seconda dell'origine parentale.</p> Signup and view all the answers

<p>C'è un'iperattività di segnalazione neuronale dovuta a un sbilancio tra l'inibizione gabaergica e l'eccitazione glutammatergica.</p> Signup and view all the answers

<p>L'iperattività dei recettori mGluR porta a una maggiore segnalazione neuronale.</p> Signup and view all the answers

<p>Il Southern blot è una tecnica che utilizza l'elettroforesi del DNA per analizzare la presenza di sequenze specifiche.</p> Signup and view all the answers

<p>L'attivazione della istone deacetilasi contribuisce alla condensazione della cromatina, silenziando il gene FMR1.</p> Signup and view all the answers

<p>Provoca un difetto di stabilità e solubilità dell'emoglobina, portando alla formazione di filamenti e alla deformazione del globulo rosso.</p> Signup and view all the answers

<p>Le mutazioni di inserzione o delezione cambiano il codice di lettura dal punto di mutazione, determinando cambiamenti in tutti gli aminoacidi successivi.</p> Signup and view all the answers

<p>Causano alterazioni in un singolo gene, che possono risultare in malattie genetiche specifiche.</p> Signup and view all the answers

<p>Quando gli aminoacidi hanno uguali caratteristiche chimico-fisiche e ingombro simile, la cellula può essere insensibile alla mutazione.</p> Signup and view all the answers

<p>Le malattie monogeniche sono legate all'alterazione di un singolo gene, mentre le malattie multifattoriali coinvolgono più geni e fattori ambientali.</p> Signup and view all the answers

<p>Le malattie cromosomiche derivano da alterazioni che coinvolgono i cromosomi, potenzialmente legate a mutazioni genetiche.</p> Signup and view all the answers

<p>L'enzima fenilalanina idrossilasi converte la fenilalanina in tirosina, avviando così la sintesi di neurotrasmettitori e ormoni.</p> Signup and view all the answers

<p>Possono alterare la sequenza aminoacidica delle proteine, influenzando la loro funzionalità e stabilità.</p> Signup and view all the answers

<p>Le emoglobine adiacenti formano legami idrofobici valina-valina, causando agglomerati che deformeranno i globuli rossi.</p> Signup and view all the answers

<p>La malattia può manifestarsi in tre forme: grave, moderata e lieve, a seconda del livello di attività enzimatica presente.</p> Signup and view all the answers

<p>L'eccesso di fenilalanina attiva vie metaboliche alternative che portano alla produzione di acidi fenilici, eliminati con le urine.</p> Signup and view all the answers

<p>Fenilalanina, tirosina e triptofano competono per lo stesso sistema di trasporto attraverso la barriera ematoencefalica.</p> Signup and view all the answers

<p>La carenza di tirosina causa una mancanza di neurotrasmettitori, risultando in potenziali ritardi mentali.</p> Signup and view all the answers

<p>La fenilalanina inibisce l'enzima tirosinasi, essenziale per la sintesi della melanina, causando una pigmentazione cutanea chiara.</p> Signup and view all the answers

<p>Le mutazioni includono cambiamenti missense, difetti di splicing e delezioni parziali.</p> Signup and view all the answers

<p>La somministrazione di tirosina può essere inefficace perché fenilalanina in eccesso inibisce il suo trasporto attraverso la barriera ematoencefalica.</p> Signup and view all the answers

<p>L'emofilia A è causata da un deficit del fattore VIII, essenziale per la coagulazione del sangue.</p> Signup and view all the answers

<p>L'emofilia A è un deficit isolato del fattore VIII, mentre la malattia di Von Willebrand coinvolge la carenza del fattore di von Willebrand.</p> Signup and view all the answers

<p>Generalmente colpisce i maschi, con le femmine che possono essere portatrici sane.</p> Signup and view all the answers

<p>La gravità dell'emofilia A dipende dalla quantità funzionale residua del fattore VIII nel sangue.</p> Signup and view all the answers

<p>L'espressività si riferisce all'intensità della manifestazione della malattia negli individui.</p> Signup and view all the answers

<p>La PW coinvolge la mancata espressione di più geni, mentre la AS è causata dalla mancata espressione del solo gene UBE3A.</p> Signup and view all the answers

<p>Il gene NDN, che codifica per la proteina necdina, è associato a queste funzioni.</p> Signup and view all the answers

<p>La delezione è causata dal silenziamento del gene materno e dalla delezione del gene paterno.</p> Signup and view all the answers

<p>Il gene SNRPN è coinvolto nei processi di splicing dell'mRNA e regola l'espressione normale di altri mRNA.</p> Signup and view all the answers

<p>La proteina UBE3A degrada le proteine tramite ubiquitinazione, essenziale per lo sviluppo neuronale.</p> Signup and view all the answers

<p>Si verifica quando entrambi i cromosomi materni vengono ereditati, risultando entrambi silenziati.</p> Signup and view all the answers

<p>Il gene MAGEL2 è stato identificato come associato ai disturbi dell'appetito nella PW.</p> Signup and view all the answers

<p>La mutazione del gene dell'imprinting provoca l'attivazione anomala di geni silenziati, contribuendo alla patologia della sindrome.</p> Signup and view all the answers

<p>Le anomalie cromosomiche più frequenti riguardano i cromosomi sessuali, come XXY, XYY e XXX.</p> Signup and view all the answers

<p>Le trisomie compatibili con la vita sono la trisomia 21, 18 e 13, tutte associate a ritardo della crescita e anomalie congenite.</p> Signup and view all the answers

<p>Le caratteristiche fenotipiche della sindrome di Down includono il viso tipico, piaga epicantica, collo corto e ritardo mentale.</p> Signup and view all the answers

<p>La non disgiunzione si verifica quando i cromosomi non si separano correttamente durante le divisioni meiotiche, portando a un numero anomalo di cromosomi nei gameti.</p> Signup and view all the answers

<p>L'incidenza della sindrome di Down aumenta esponenzialmente con l'età della madre, con maggior rischio per le madri più anziane.</p> Signup and view all the answers

<p>Il gene APP è associato all'invecchiamento precoce e alla degenerazione neuronale tipica dell'Alzheimer.</p> Signup and view all the answers

<p>La monosomia è la presenza di un cromosoma in meno nel cariotipo e si verifica quando due gameti si uniscono con un numero anomalo di cromosomi.</p> Signup and view all the answers

<p>Le anomalie cromosomiche sono generalmente associate a ritardo della crescita, ritardo mentale e anomalie congenite multiple.</p> Signup and view all the answers

<p>Nella premutazione, le ripetizioni CGG aumentate determinano una ridotta espressione di proteina FMRP, ma un aumento dei livelli di mRNA.</p> Signup and view all the answers

<p>FMRP regola la traduzione di diversi mRNA neurali, svolgendo un ruolo cruciale nella modulazione delle sinapsi.</p> Signup and view all the answers

<p>Nella mutazione completa, si verifica ipermetilazione delle citosine, causando l'assenza di trascrizione del gene e quindi di proteina FMRP.</p> Signup and view all the answers

<p>Le ripetizioni normali garantiscono la corretta espressione del gene FMR1 e la produzione della proteina FMRP.</p> Signup and view all the answers

<p>Le figlie femmine possono trasmettere la premutazione o la mutazione completa, con un 50% di probabilità sia per maschi che femmine nella seconda generazione.</p> Signup and view all the answers

<p>L'ipermetilazione del DNA porta all'inattivazione del gene e, di conseguenza, all'assenza di proteina espressa.</p> Signup and view all the answers

<p>La conservazione di FMRP suggerisce che la sua funzione nell'attività neuronale è cruciale e fondamentale per lo sviluppo cerebrale.</p> Signup and view all the answers

<p>La sregolazione dei recettori porta a disfunzioni nella secrezione di molecole modulatrici e compromette l'attività sinaptica.</p> Signup and view all the answers