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Questions and Answers
La deaminazione è l'alterazione più frequente delle basi nel DNA.
La deaminazione è l'alterazione più frequente delle basi nel DNA.
False (B)
La metilazione delle adenine avviene subito dopo la sintesi del nuovo filamento di DNA.
La metilazione delle adenine avviene subito dopo la sintesi del nuovo filamento di DNA.
True (A)
Le basi puriniche sono più facilmente perse rispetto alle basi pirimidiniche.
Le basi puriniche sono più facilmente perse rispetto alle basi pirimidiniche.
True (A)
Le basi che si formano a seguito della deaminazione sono tutte basi naturali del DNA.
Le basi che si formano a seguito della deaminazione sono tutte basi naturali del DNA.
La DNA glicosidasi è un enzima che ripara le alterazioni delle basi nel DNA.
La DNA glicosidasi è un enzima che ripara le alterazioni delle basi nel DNA.
La 5-metilcitosina, dopo deaminazione, diventa uracile.
La 5-metilcitosina, dopo deaminazione, diventa uracile.
Il sito apurinico (AP) è creato esclusivamente dalla perdita di basi puriniche.
Il sito apurinico (AP) è creato esclusivamente dalla perdita di basi puriniche.
I sistemi di riparazione del DNA sono molto semplici e rapidi.
I sistemi di riparazione del DNA sono molto semplici e rapidi.
Le mutazioni puntiformi interessano il singolo nucleotide.
Le mutazioni puntiformi interessano il singolo nucleotide.
Il xeroderma pigmentosum è legato a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.
Il xeroderma pigmentosum è legato a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.
Le malattie genetiche possono avere comportamenti diversi anche in presenza della stessa mutazione.
Le malattie genetiche possono avere comportamenti diversi anche in presenza della stessa mutazione.
I soggetti affetti da xeroderma pigmentosum possono vivere sotto le radiazioni UV.
I soggetti affetti da xeroderma pigmentosum possono vivere sotto le radiazioni UV.
La sindrome di Cockayne è causata da mutazioni nei geni CSA e CSB.
La sindrome di Cockayne è causata da mutazioni nei geni CSA e CSB.
Le malattie autosomiche dominanti si manifestano allo stato omozigote.
Le malattie autosomiche dominanti si manifestano allo stato omozigote.
Per le malattie autosomiche dominanti, ogni figlio ha il 75% di probabilità di ammalarsi.
Per le malattie autosomiche dominanti, ogni figlio ha il 75% di probabilità di ammalarsi.
Le mutazioni possono avvenire solamente attraverso meccanismi complessi volto alla ricombinazione del DNA.
Le mutazioni possono avvenire solamente attraverso meccanismi complessi volto alla ricombinazione del DNA.
L'atrofia è una delle anomalie associate all'xero derma pigmentosum.
L'atrofia è una delle anomalie associate all'xero derma pigmentosum.
Le malattie autosomiche dominanti colpiscono maschi e femmine in modo diverso.
Le malattie autosomiche dominanti colpiscono maschi e femmine in modo diverso.
Una malattia può apparire in soggetti senza genitori affetti a causa di mutazioni durante la gametogenesi.
Una malattia può apparire in soggetti senza genitori affetti a causa di mutazioni durante la gametogenesi.
La sindrome di Fanconi è un tipo di neoplasia.
La sindrome di Fanconi è un tipo di neoplasia.
La transizione è una forma di sostituzione di base che coinvolge solo purine.
La transizione è una forma di sostituzione di base che coinvolge solo purine.
La penetranza è la percentuale di individui che, avendo la mutazione, non manifestano la malattia.
La penetranza è la percentuale di individui che, avendo la mutazione, non manifestano la malattia.
L'espressività si riferisce all'intensità della manifestazione della malattia.
L'espressività si riferisce all'intensità della manifestazione della malattia.
Le malattie autosomiche recessive non si manifestano mai allo stato eterozigote.
Le malattie autosomiche recessive non si manifestano mai allo stato eterozigote.
Gli individui eterozigoti per il recettore delle LDL hanno un gene alterato e uno normale.
Gli individui eterozigoti per il recettore delle LDL hanno un gene alterato e uno normale.
Le STATINE aumentano la sintesi del colesterolo a livello epatico.
Le STATINE aumentano la sintesi del colesterolo a livello epatico.
Per manifestare una malattia autosomica recessiva, è sufficiente che un solo allele sia mutato.
Per manifestare una malattia autosomica recessiva, è sufficiente che un solo allele sia mutato.
I genitori di un individuo con una malattia autosomica recessiva devono necessariamente presentare la malattia.
I genitori di un individuo con una malattia autosomica recessiva devono necessariamente presentare la malattia.
Nelle malattie autosomiche recessive, l'esordio è di solito tardivo.
Nelle malattie autosomiche recessive, l'esordio è di solito tardivo.
Le malattie autosomiche recessive colpiscono in egual misura maschi e femmine.
Le malattie autosomiche recessive colpiscono in egual misura maschi e femmine.
Il ricircolo dei sali biliari viene inibito per aumentare i livelli di colesterolo nel sangue.
Il ricircolo dei sali biliari viene inibito per aumentare i livelli di colesterolo nel sangue.
Un individuo eterozigote per una malattia autosomica recessiva è considerato un portatore sano.
Un individuo eterozigote per una malattia autosomica recessiva è considerato un portatore sano.
Le malattie recessive colpiscono soprattutto le femmine mentre i maschi sono portatori.
Le malattie recessive colpiscono soprattutto le femmine mentre i maschi sono portatori.
Ogni figlio maschio di una madre portatrice ha una probabilità del 50% di ammalarsi.
Ogni figlio maschio di una madre portatrice ha una probabilità del 50% di ammalarsi.
L'emofilia A è causata da un deficit del fattore IX nel sangue.
L'emofilia A è causata da un deficit del fattore IX nel sangue.
La malattia di Von Willebrand è associata al fattore VIII e compromette la sua stabilità nel sangue.
La malattia di Von Willebrand è associata al fattore VIII e compromette la sua stabilità nel sangue.
Malattie genetiche monogeniche non mendeliane seguono sempre l'eredità mendeliana.
Malattie genetiche monogeniche non mendeliane seguono sempre l'eredità mendeliana.
I fattori epigenetici determinano esclusivamente la sequenza del DNA.
I fattori epigenetici determinano esclusivamente la sequenza del DNA.
Le malattie genetiche possono derivare da mutazioni nel DNA mitocondriale.
Le malattie genetiche possono derivare da mutazioni nel DNA mitocondriale.
Le delezioni sono un tipo di mutazione che può causare emofilia A.
Le delezioni sono un tipo di mutazione che può causare emofilia A.
La metilazione del DNA può portare all'inattivazione genica quando è ipermetilato.
La metilazione del DNA può portare all'inattivazione genica quando è ipermetilato.
L'acetilazione degli istoni aumenta l'affinità di legame tra gli istoni e il DNA.
L'acetilazione degli istoni aumenta l'affinità di legame tra gli istoni e il DNA.
La malattia di Huntington è causata da una ripetizione eccessiva di tre nucleotidi.
La malattia di Huntington è causata da una ripetizione eccessiva di tre nucleotidi.
Nella sindrome dell'X fragile, il cromosoma X appare rotto durante la colorazione del cariotipo.
Nella sindrome dell'X fragile, il cromosoma X appare rotto durante la colorazione del cariotipo.
I soggetti affetti dalla sindrome dell'X fragile sono esclusivamente maschi.
I soggetti affetti dalla sindrome dell'X fragile sono esclusivamente maschi.
Il gene FMR1 è associato alla sindrome dell'X fragile e alla sintomatologia dello spettro autistico.
Il gene FMR1 è associato alla sindrome dell'X fragile e alla sintomatologia dello spettro autistico.
L'ipometilazione del DNA porta a una diminuzione dell'espressione genica.
L'ipometilazione del DNA porta a una diminuzione dell'espressione genica.
I siti fragili nel genoma sono punti vulnerabili che possono portare a rotture del DNA.
I siti fragili nel genoma sono punti vulnerabili che possono portare a rotture del DNA.
Qual è la conseguenza della sostituzione dell'acido glutamico con la valina nella catena β dell'emoglobina?
Qual è la conseguenza della sostituzione dell'acido glutamico con la valina nella catena β dell'emoglobina?
Cosa sono le mutazioni 'frame shift' e quali effetti hanno sulle proteine?
Cosa sono le mutazioni 'frame shift' e quali effetti hanno sulle proteine?
Qual è la differenza principale tra mutazioni monogeniche e malattie cromosomiche?
Qual è la differenza principale tra mutazioni monogeniche e malattie cromosomiche?
In quale modo le malattie multifattoriali si differenziano da quelle monogeniche?
In quale modo le malattie multifattoriali si differenziano da quelle monogeniche?
Quali sono le caratteristiche degli aminoacidi idrofobici rispetto a quelli idrofili nel contesto dell'emoglobina?
Quali sono le caratteristiche degli aminoacidi idrofobici rispetto a quelli idrofili nel contesto dell'emoglobina?
Perché le mutazioni puntiformi possono avere effetti variabili sulla funzione proteica?
Perché le mutazioni puntiformi possono avere effetti variabili sulla funzione proteica?
Quali sono due manifestazioni visibili di ipercolesterolemia?
Quali sono due manifestazioni visibili di ipercolesterolemia?
Qual è il valore normale di colesterolo plasmatico in mg/100ml?
Qual è il valore normale di colesterolo plasmatico in mg/100ml?
Cosa accade agli eritrociti in presenza di bassa tensione di ossigeno nei pazienti con anemia falciforme?
Cosa accade agli eritrociti in presenza di bassa tensione di ossigeno nei pazienti con anemia falciforme?
Cosa implica il termine 'ereditarietà mendeliana' nel contesto delle malattie genetiche?
Cosa implica il termine 'ereditarietà mendeliana' nel contesto delle malattie genetiche?
Quali tipi di lipoproteine trasportano il colesterolo e qual è la loro funzione principale?
Quali tipi di lipoproteine trasportano il colesterolo e qual è la loro funzione principale?
Cosa accade in un soggetto omozigote affetto da ipercolesterolemia familiare?
Cosa accade in un soggetto omozigote affetto da ipercolesterolemia familiare?
Qual è la conseguenza di un'alterazione del recettore delle LDL?
Qual è la conseguenza di un'alterazione del recettore delle LDL?
Quali sono le classi di mutazioni che possono causare alterazioni dei geni associati all'ipercolesterolemia?
Quali sono le classi di mutazioni che possono causare alterazioni dei geni associati all'ipercolesterolemia?
Qual è la funzione dell'apoproteina B100 nelle LDL?
Qual è la funzione dell'apoproteina B100 nelle LDL?
Qual è l'incidenza della condizione di omozigosi per ipercolesterolemia familiare?
Qual è l'incidenza della condizione di omozigosi per ipercolesterolemia familiare?
Qual è la mutazione più comune associata alla fibrosi cistica e qual è la sua conseguenza?
Qual è la mutazione più comune associata alla fibrosi cistica e qual è la sua conseguenza?
Che cosa è la fenilchetonuria e quale enzima è carente in questa patologia?
Che cosa è la fenilchetonuria e quale enzima è carente in questa patologia?
Come possono le mutazioni del gene CF influenzare la gravità della fibrosi cistica?
Come possono le mutazioni del gene CF influenzare la gravità della fibrosi cistica?
Quali sono le conseguenze dell'accumulo di fenilalanina nel corpo?
Quali sono le conseguenze dell'accumulo di fenilalanina nel corpo?
Cosa accade nella fibrosi cistica in caso di mutazione di classe 3?
Cosa accade nella fibrosi cistica in caso di mutazione di classe 3?
Come può la mutazione ΔF508 influenzare il pancreas?
Come può la mutazione ΔF508 influenzare il pancreas?
Quali tipi di mutazioni possono portare a fibrosi cistica?
Quali tipi di mutazioni possono portare a fibrosi cistica?
Qual è l'importanza della glicosilazione delle proteine nel contesto della fibrosi cistica?
Qual è l'importanza della glicosilazione delle proteine nel contesto della fibrosi cistica?
Qual è la probabilità che un figlio maschio di una madre portatrice di una malattia recessiva si ammali?
Qual è la probabilità che un figlio maschio di una madre portatrice di una malattia recessiva si ammali?
In che modo l'emofilia A influisce sulla coagulazione del sangue?
In che modo l'emofilia A influisce sulla coagulazione del sangue?
Cos'è la malattia di Von Willebrand e come è correlata all'emofilia A?
Cos'è la malattia di Von Willebrand e come è correlata all'emofilia A?
Cosa si intende per malattie genetiche monogeniche non mendeliane?
Cosa si intende per malattie genetiche monogeniche non mendeliane?
Qual è il ruolo dei fattori epigenetici nella regolazione dell'espressione genica?
Qual è il ruolo dei fattori epigenetici nella regolazione dell'espressione genica?
Come si manifesta l'emofilia A in un individuo?
Come si manifesta l'emofilia A in un individuo?
Qual è la differenza tra il meccanismo di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e non mendeliane?
Qual è la differenza tra il meccanismo di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e non mendeliane?
Cos'è l'imprinting genico e quale impatto ha sulle malattie genetiche?
Cos'è l'imprinting genico e quale impatto ha sulle malattie genetiche?
Qual è la funzione principale dell'enzima fenilalanina idrossilasi?
Qual è la funzione principale dell'enzima fenilalanina idrossilasi?
Quali sono i tre principali tipi di gravità della malattia associata alla fenilalanina idrossilasi?
Quali sono i tre principali tipi di gravità della malattia associata alla fenilalanina idrossilasi?
Quali sono alcuni dei prodotti metabolici alternativi generati in caso di eccesso di fenilalanina?
Quali sono alcuni dei prodotti metabolici alternativi generati in caso di eccesso di fenilalanina?
Cosa accade alla pigmentazione cutanea in presenza di eccesso di fenilalanina?
Cosa accade alla pigmentazione cutanea in presenza di eccesso di fenilalanina?
Qual è uno dei problemi con la somministrazione diretta di tirosina ai pazienti con carenza dell'enzima?
Qual è uno dei problemi con la somministrazione diretta di tirosina ai pazienti con carenza dell'enzima?
Qual è la relazione tra fenilalanina, tirosina e serotonina nella funzione del sistema nervoso?
Qual è la relazione tra fenilalanina, tirosina e serotonina nella funzione del sistema nervoso?
Che tipo di mutazioni possono portare a un deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi?
Che tipo di mutazioni possono portare a un deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi?
Come può la carenza di attività enzimatica influenzare lo sviluppo cognitivo di un bambino?
Come può la carenza di attività enzimatica influenzare lo sviluppo cognitivo di un bambino?
Quali sono i recettori metabotropici coinvolti nella patologia dell'X fragile e nell'autismo?
Quali sono i recettori metabotropici coinvolti nella patologia dell'X fragile e nell'autismo?
Qual è il metodo diagnostico attualmente utilizzato per la sindrome dell'X fragile?
Qual è il metodo diagnostico attualmente utilizzato per la sindrome dell'X fragile?
Quale ruolo ha la metilazione delle citosine nella sindrome dell'X fragile?
Quale ruolo ha la metilazione delle citosine nella sindrome dell'X fragile?
Come si può definire l'imprinting genomico?
Come si può definire l'imprinting genomico?
Qual è il principale squilibrio neurochimico associato alla sindrome dell'X fragile?
Qual è il principale squilibrio neurochimico associato alla sindrome dell'X fragile?
Quale effetto ha l'iperattività dei recettori mGluR nella sindrome dell'X fragile?
Quale effetto ha l'iperattività dei recettori mGluR nella sindrome dell'X fragile?
Che cos'è il Southern blot e quale ruolo ha nell'analisi molecolare?
Che cos'è il Southern blot e quale ruolo ha nell'analisi molecolare?
Quali sono le conseguenze dell'attivazione della istone deacetilasi nella sindrome dell'X fragile?
Quali sono le conseguenze dell'attivazione della istone deacetilasi nella sindrome dell'X fragile?
Qual è l'effetto principale della mutazione che sostituisce l'acido glutamico con la valina nell'emoglobina?
Qual è l'effetto principale della mutazione che sostituisce l'acido glutamico con la valina nell'emoglobina?
In che modo le mutazioni inserzionistiche o di delezione differiscono dalle mutazioni di sostituzione?
In che modo le mutazioni inserzionistiche o di delezione differiscono dalle mutazioni di sostituzione?
Cosa causano le mutazioni genetiche nel contesto delle malattie monogeniche?
Cosa causano le mutazioni genetiche nel contesto delle malattie monogeniche?
Qual è la caratteristica degli aminoacidi che rende una mutazione insensibile in alcuni casi?
Qual è la caratteristica degli aminoacidi che rende una mutazione insensibile in alcuni casi?
Qual è la differenza tra malattie monogeniche e malattie multifattoriali?
Qual è la differenza tra malattie monogeniche e malattie multifattoriali?
Qual è la relazione tra mutazioni e malattie cromosomiche?
Qual è la relazione tra mutazioni e malattie cromosomiche?
Qual è il ruolo dell'enzima fenilalanina idrossilasi nel metabolismo degli aminoacidi?
Qual è il ruolo dell'enzima fenilalanina idrossilasi nel metabolismo degli aminoacidi?
Perché le mutazioni a carico del DNA possono portare a gravi malattie?
Perché le mutazioni a carico del DNA possono portare a gravi malattie?
Come si formano gli agglomerati di emoglobina nei globuli rossi affetti da anemia falciforme?
Come si formano gli agglomerati di emoglobina nei globuli rossi affetti da anemia falciforme?
Come si manifesta la malattia legata a mutazioni del gene della fenilalanina idrossilasi?
Come si manifesta la malattia legata a mutazioni del gene della fenilalanina idrossilasi?
Cosa succede in caso di eccesso di fenilalanina nell'organismo?
Cosa succede in caso di eccesso di fenilalanina nell'organismo?
Qual è il rapporto tra fenilalanina e tirosina nel contesto della barriera ematoencefalica?
Qual è il rapporto tra fenilalanina e tirosina nel contesto della barriera ematoencefalica?
Quale effetto ha la carenza di tirosina sulla salute mentale?
Quale effetto ha la carenza di tirosina sulla salute mentale?
In che modo la fenilalanina influenza la pigmentazione della pelle?
In che modo la fenilalanina influenza la pigmentazione della pelle?
Quali tipi di mutazioni possono causare il deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi?
Quali tipi di mutazioni possono causare il deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi?
Perché non è efficace somministrare tirosina in caso di carenza di fenilalanina idrossilasi?
Perché non è efficace somministrare tirosina in caso di carenza di fenilalanina idrossilasi?
Com'è collegata l'emofilia A al fattore di coagulazione VIII?
Com'è collegata l'emofilia A al fattore di coagulazione VIII?
Qual è la differenza principale tra l'emofilia A e la malattia di Von Willebrand?
Qual è la differenza principale tra l'emofilia A e la malattia di Von Willebrand?
Come si trasmette generalmente una malattia recessiva legata all'X?
Come si trasmette generalmente una malattia recessiva legata all'X?
Qual è l'importanza della funzionalità residua del fattore VIII negli individui affetti da emofilia A?
Qual è l'importanza della funzionalità residua del fattore VIII negli individui affetti da emofilia A?
Cosa determina l'espressività di una malattia genetica?
Cosa determina l'espressività di una malattia genetica?
Qual è la principale differenza genetica tra la sindrome di Prader-Willi (PW) e la sindrome di Angelman (AS)?
Qual è la principale differenza genetica tra la sindrome di Prader-Willi (PW) e la sindrome di Angelman (AS)?
Quale gene è associato alla regolazione della proliferazione e della neurogenesi nella PW?
Quale gene è associato alla regolazione della proliferazione e della neurogenesi nella PW?
Cosa determina la delezione nel 70% dei casi di Prader-Willi?
Cosa determina la delezione nel 70% dei casi di Prader-Willi?
Qual è il ruolo del gene SNRPN nella sindrome di Prader-Willi?
Qual è il ruolo del gene SNRPN nella sindrome di Prader-Willi?
Qual è la funzione della proteina UBE3A nella sindrome di Angelman?
Qual è la funzione della proteina UBE3A nella sindrome di Angelman?
Come può verificarsi la disomia uniparentale materna nella sindrome di Prader-Willi?
Come può verificarsi la disomia uniparentale materna nella sindrome di Prader-Willi?
Qual è l'importanza del gene MAGEL2 in relazione all'appetito nella sindrome di Prader-Willi?
Qual è l'importanza del gene MAGEL2 in relazione all'appetito nella sindrome di Prader-Willi?
Qual è l'effetto della mutazione nel gene dell'imprinting nella sindrome di Angelman?
Qual è l'effetto della mutazione nel gene dell'imprinting nella sindrome di Angelman?
Quali sono le anomalie cromosomiche più frequenti e quali cromosomi sono principalmente interessati?
Quali sono le anomalie cromosomiche più frequenti e quali cromosomi sono principalmente interessati?
Quali trisomie autosomiche sono compatibili con la vita e quali sono le loro caratteristiche principali?
Quali trisomie autosomiche sono compatibili con la vita e quali sono le loro caratteristiche principali?
Descrivi le caratteristiche fenotipiche della sindrome di Down.
Descrivi le caratteristiche fenotipiche della sindrome di Down.
Come si verifica la non disgiunzione dei cromosomi durante la meiosi?
Come si verifica la non disgiunzione dei cromosomi durante la meiosi?
Qual è l'incidenza della sindrome di Down in relazione all'età della madre?
Qual è l'incidenza della sindrome di Down in relazione all'età della madre?
Quale gene sul cromosoma 21 è associato all'invecchiamento precoce nei soggetti con sindrome di Down?
Quale gene sul cromosoma 21 è associato all'invecchiamento precoce nei soggetti con sindrome di Down?
Cosa si intende per monosomia e come si verifica?
Cosa si intende per monosomia e come si verifica?
Quali conseguenze comportano le anomalie cromosomiche nella crescita dei soggetti affetti?
Quali conseguenze comportano le anomalie cromosomiche nella crescita dei soggetti affetti?
Qual è il meccanismo attraverso cui la premutazione del gene FMR1 porta a una produzione di mRNA alterata?
Qual è il meccanismo attraverso cui la premutazione del gene FMR1 porta a una produzione di mRNA alterata?
Quale ruolo svolge la proteina FMRP nel sistema nervoso?
Quale ruolo svolge la proteina FMRP nel sistema nervoso?
In che modo la mutazione completa del gene FMR1 influisce sull'espressione genica?
In che modo la mutazione completa del gene FMR1 influisce sull'espressione genica?
Qual è il significato delle ’ripetizioni normali’ nel contesto della sindrome dell'X fragile?
Qual è il significato delle ’ripetizioni normali’ nel contesto della sindrome dell'X fragile?
Come influisce la trasmissione del gene FMR1 su figli maschi e femmine?
Come influisce la trasmissione del gene FMR1 su figli maschi e femmine?
Quali conseguenze si hanno sull'espressione proteica in presenza di ipermetilazione del DNA?
Quali conseguenze si hanno sull'espressione proteica in presenza di ipermetilazione del DNA?
Perché è importante poiché FMRP è altamente conservata in diverse specie?
Perché è importante poiché FMRP è altamente conservata in diverse specie?
Cosa comporta la 'sregolazione' dei recettori sinaptici in assenza di FMRP?
Cosa comporta la 'sregolazione' dei recettori sinaptici in assenza di FMRP?
Flashcards
Riparazione del DNA (due modi)
Riparazione del DNA (due modi)
Il DNA può essere riparato in due modi: attraverso complessi fenomeni di ricombinazione o, più semplicemente, aggiungendo pezzi a caso, creando mutazioni.
Xeroderma Pigmentoso (XP)
Xeroderma Pigmentoso (XP)
Malattia genetica causata da mutazioni nei geni che codificano le proteine coinvolte nel NER (riparazione escissionale).
NER (Riparazione escissionale)
NER (Riparazione escissionale)
Un processo di riparazione del DNA che rimuove e sostituisce sezioni danneggiate del DNA.
Mutazioni puntiformi
Mutazioni puntiformi
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Sostituzione di base
Sostituzione di base
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Transizione
Transizione
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Transversione
Transversione
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Tumori in tarda età vs. in età giovanile
Tumori in tarda età vs. in età giovanile
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Riparazione dei mismatch
Riparazione dei mismatch
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Depurinazione
Depurinazione
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Deaminazione
Deaminazione
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Sito AP
Sito AP
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DNA glicosidasi
DNA glicosidasi
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5-metilcitosina
5-metilcitosina
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Sistema di riparazione
Sistema di riparazione
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Malattie Autosomiche Dominanti
Malattie Autosomiche Dominanti
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Eterozigote
Eterozigote
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Salti Generazionali
Salti Generazionali
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Probabilità di ereditarietà (figli)
Probabilità di ereditarietà (figli)
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Penetranza
Penetranza
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Espressività
Espressività
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Autosomi
Autosomi
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Mutazione gametica
Mutazione gametica
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Eterozigote (portatore sano)
Eterozigote (portatore sano)
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Malattie Autosomiche Recessive
Malattie Autosomiche Recessive
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Probabilità di un figlio ammalato da genitori portatori sani.
Probabilità di un figlio ammalato da genitori portatori sani.
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Inibizione del ricircolo sali biliari
Inibizione del ricircolo sali biliari
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Statine
Statine
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Recettore LDL
Recettore LDL
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Sintesi endogena di colesterolo
Sintesi endogena di colesterolo
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Pull endogeno di colesterolo
Pull endogeno di colesterolo
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Metilazione del DNA
Metilazione del DNA
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Isole CpG
Isole CpG
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Ipermetilazione
Ipermetilazione
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Ipometilazione
Ipometilazione
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Acetilazione degli istoni
Acetilazione degli istoni
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Metilazione degli istoni
Metilazione degli istoni
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microRNA (miRNA)
microRNA (miRNA)
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Sindrome dell'X Fragile
Sindrome dell'X Fragile
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Malattie recessive legate all'X
Malattie recessive legate all'X
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Ereditarietà a trasmissione non classica
Ereditarietà a trasmissione non classica
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Malattie da triplette ripetute
Malattie da triplette ripetute
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Imprinting genomico
Imprinting genomico
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Mutazioni nel mtDNA
Mutazioni nel mtDNA
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Emorragia
Emorragia
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Emofilia A
Emofilia A
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Fattore di von Willebrand
Fattore di von Willebrand
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Mutazioni Sostituenti
Mutazioni Sostituenti
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Malattia Falciforme
Malattia Falciforme
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Mutazioni Frame-Shift
Mutazioni Frame-Shift
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Malattie Monogeniche
Malattie Monogeniche
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Malattie Multifattoriali
Malattie Multifattoriali
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Malattie Cromosomiche
Malattie Cromosomiche
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Ereditarietà Mendeliana
Ereditarietà Mendeliana
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Ereditarietà Non Classica
Ereditarietà Non Classica
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Ipercolesterolemia familiare
Ipercolesterolemia familiare
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Lipoproteine LDL
Lipoproteine LDL
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Lipoproteine HDL
Lipoproteine HDL
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Aterosclerosi
Aterosclerosi
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Che cosa sono gli xantomi?
Che cosa sono gli xantomi?
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Quali classi di mutazioni causano l'ipercolesterolemia familiare?
Quali classi di mutazioni causano l'ipercolesterolemia familiare?
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Quali sono i valori di colesterolo normali?
Quali sono i valori di colesterolo normali?
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Che cosa sono le statine?
Che cosa sono le statine?
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Malattia di von Willebrand
Malattia di von Willebrand
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Fenilchetonuria
Fenilchetonuria
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Fenilalanina idrossilasi
Fenilalanina idrossilasi
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Sintomi della fenilchetonuria
Sintomi della fenilchetonuria
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Catecolamine
Catecolamine
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Trattamento della fenilchetonuria
Trattamento della fenilchetonuria
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Via metabolica alternativa
Via metabolica alternativa
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Ereditarietà della fenilchetonuria
Ereditarietà della fenilchetonuria
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Impatto sulla barriera ematoencefalica
Impatto sulla barriera ematoencefalica
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Fibrosi Cistica
Fibrosi Cistica
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Quali sono le cause della fibrosi cistica?
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
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Quali sono i tipi di mutazioni del gene CFTR?
Quali sono i tipi di mutazioni del gene CFTR?
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Quali sono i sintomi della fenilchetonuria?
Quali sono i sintomi della fenilchetonuria?
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Come si diagnostica la fenilchetonuria?
Come si diagnostica la fenilchetonuria?
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Come si tratta la fenilchetonuria?
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Quali sono le conseguenze della fenilchetonuria non trattata?
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Sindrome di X Fragile
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Meccanismi molecolari dell'X Fragile
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Ruolo dell'imprinting nello sviluppo fetale
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Diagnosi di sindrome di X Fragile
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Trattamenti per la sindrome di X Fragile
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Differenze nell'espressione di neurotrasmettitori
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Legami tra sindrome di X Fragile e autismo
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Emorragie gravi
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Fattore VIII
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Gene FMR1
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Triplette CGG
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Metilazione del gene FMR1
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Proteina FMRP
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Premutazione
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Mutazione completa
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Funzione della proteina FMRP
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Sindrome di Prader-Willi (PWS)
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Sindrome di Angelman (AS)
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Gene UBE3A
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Gene NDN
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Disomia uniparentale
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Delezione genica
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Mutazione nel gene dell'imprinting
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Anomalie cromosomiche
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Trisomie
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Monosomie
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Non disgiunzione
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Sindrome di Down
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Invecchiamento precoce nella sindrome di Down
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Caratteristiche fisiche della sindrome di Down
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Study Notes
Introduzione alla Patologia
- La patologia studia l'eziologia (cause) e la patogenesi (meccanismi) di malattia.
- Le cause possono essere intrinseche (interne all'organismo) o estrinseche (esterne all'organismo).
- Le cause intrinseche includono alterazioni genetiche.
- Le cause estrinseche includono fattori fisici, chimici e biologici (batteri, virus, ecc.).
- Le malattie poligeniche multifattoriali sono influenzate sia da fattori genetici sia da fattori ambientali.
- Il diabete di tipo 1 è un esempio di malattia poligenica multifattoriale influenzata da una predisposizione genetica (HLA) e da fattori ambientali.
Le Mutazioni
- Le mutazioni sono cambiamenti stabili e ereditabili del DNA.
- Si classificano in base alla grandezza: geniche (singoli nucleotidi), cromosomiche (segmenti di cromosomi) e genomiche (numero dei cromosomi).
- Le mutazioni geniche includono sostituzioni, inserzioni e delezioni di singoli nucleotidi.
- La DNA polimerasi ha un meccanismo di correzione delle bozze per ridurre la frequenza di errori durante la replicazione del DNA.
- Ci sono sistemi di riparazione del DNA per correggere errori spontanei e danni.
Alterazioni del DNA
- Depurinazione e deaminazione sono due tipi comuni di alterazioni del DNA, che portano a cambiamenti nella sequenza.
- La depurinazione è la perdita di una base purinica, mentre la deaminazione è la perdita di gruppi amminici.
- La depurinazione e la deaminazione creano siti apurinici/apirimidinici, che sono riconosciuti e riparati dal sistema di riparazione.
Sistemi di Riparazione
- Il corpo ha diversi sistemi di riparazione per correggere i danni al DNA.
- La riparazione diretta del danno è un meccanismo che reintegra le basi corrette direttamente sulla molecola.
- La riparazione per escissione di nucleotidi (NER) rimuove e sostituisce segmenti di DNA danneggiati.
- La riparazione per escissione di basi (BER) corregge le alterazioni delle basi individuali.
Correlazione tra capacità di riparazione e longevità
- La capacità di riparazione del DNA è correlata alla durata della vita dell'organismo.
- Gli organismi più longevi hanno sistemi di riparazione del DNA più efficaci.
Mutazioni puntiformi
- Le mutazioni puntiformi sono cambiamenti in un singolo nucleotide nel DNA.
- Possono essere sostituzioni, inserzioni o delezioni di un singolo nucleotide.
- Possono cambiare l’amminoacido della proteina (sostituzioni) e cambiare il frame di lettura della proteina (inserzioni/delezioni).
Malattie legate a mutazioni
- Le malattie genetiche possono derivare da mutazioni in geni specifici.
- Le malattie autosomiche dominanti richiedono solo una copia del gene mutato da uno dei genitori per manifestare la malattia.
- Le malattie autosomiche recessive richiedono due copie del gene mutato da entrambi i genitori.
- Le malattie legate al cromosoma X sono ereditate attraverso i cromosomi sessuali, e seguono uno schema di ereditarietà diverso a seconda del sesso.
Ipercolesterolemia Familiare
- L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica autosomica, che colpisce il trasporto del colesterolo nel corpo.
- Il difetto genetico causa livelli elevati di colesterolo nel sangue, aumentando il rischio di aterosclerosi e malattie cardiache.
Malattie legate all'imprinting
- Le malattie legate all'imprinting si verificano quando l'espressione di un gene dipende dalla provenienza parentale.
- Possono esserci difetti genetici e malattie diverse quando sono presenti mutazioni geniche legate all'imprinting.
- La sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Angelman sono esempi di malattie legate all'imprinting.
Patologie da triplette ripetute
- Le malattie da triplette ripetute sono dovute alla presenza di triplette di nucleotidi ripetute in numero eccessivo in una specifica regione del DNA.
- L'espansione delle triplette ripetute porta a cambiamenti fenotipici e patologie differenti.
- La sindrome dell'X fragile è un esempio di malattia da triplette ripetute e il suo fenotipo è associato ad un ritardo mentale a diversi livelli di gravità.
Alterazioni Numeriche delle Cromosomi
- Le alterazioni numeriche cromosomiche comportano un numero di cromosomi diverso dal normale (2n=46)
- Possono esserci monosomie (2n-1) o trisomie (2n+1)
- Le trisomie più comuni possono essere compatibili con la vita, ma possono mostrare differenti caratteristiche fenotipiche e fisiopatologiche.
- Un esempio di trisomia è la sindrome di Down, che è associata ad una trisomia del cromosoma 21.
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Description
Questo quiz esamina le alterazioni più comuni delle basi nel DNA, come la deaminazione e la metilazione. Analizza anche il ruolo degli enzimi nella riparazione del DNA e le implicazioni delle mutazioni genetiche. Scopri come queste alterazioni influenzano le malattie genetiche, come il xeroderma pigmentosum e la sindrome di Cockayne.
