Alkaptonuria ve Lizozomal Hastalıklar

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Alkaptonuria hastalığında bireylerin idrarlarında hangi bileşik salgılanır?

Laktik asit

Sitrik asit

Homogentisik asit (correct)

Askorbik asit

Alkaptonuria ile hangi durumu ilişkilendirmek mümkündür?

Zihinsel gerilik

Alkaloz

İnsülin direnci

Artrit (correct)

1902-1910 yılları arasında hangi araştırma alanında çalışmalar yapılmıştır?

Kalıtsal metabolik hastalıklar (correct)

Biyolojik çeşitlilik

Psikolojik bozukluklar

Kardiyovasküler hastalıklar

Alkaptonuria hastalığına sahip bireylerin idrarı O2 ile hangi renge döner?

Siyah Signup and view all the answers

Garrod'un ailesi hangi alanda çalışıyordu?

Tıp ve zooloji Signup and view all the answers

Alkaptonuri fenotipi ile ilgili olarak Garrod'un yaptığı çalışmalarda hangi madde üzerinde yoğunlaşılmıştır?

Fenilalanin Signup and view all the answers

Hangi bileşik HPA oksidaz enzimi ile ilişkilidir?

Melanin Signup and view all the answers

Neonatal tirozinemi ile ilgili enzimsel bozukluk hangisidir?

Tyrosinaz Signup and view all the answers

Garrod, diyet protein miktarını artırarak hangi biyolojik durumu incelemiştir?

Alkaptonuri Signup and view all the answers

Lizozomal depo hastalıklarından hangisi geçerlidir?

Mukolipidoz Signup and view all the answers

¿-Hidroksifenilpiruvik asit hangi biyokimyasal süreçte önemli bir rol oynar?

Amino asit metabolizması Signup and view all the answers

Lizozomal hastalıkların en önemli nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Enzim eksikliği Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi 12q23.2 bölgesinde bulunan bir lizozomal hastalıktır?

I-Cell Hastalığı Signup and view all the answers

Lizozomal depo hastalıklarında görülen en yaygın belirti aşağıdakilerden hangisidir?

Kas kuvvetsizliği Signup and view all the answers

Fenilketonuri (PKU) hastalığında en sık görülen genetik mutasyonlar arasında hangisi bulunmamaktadır?

Arg100Trp mutasyonu Signup and view all the answers

KC (PK) Testis OR PHKG2 hangi kromozom bölgesinde bulunur?

16p11.2-p12.1 Signup and view all the answers

Fenilketonuri (PKU) tedavisinde hangi durum kabul edilmez?

Klasik PKU için yüksek protein diyeti Signup and view all the answers

Fenotipik bulgulardan hangisi fenilketonuri (PKU) hastalığında beklenmez?

Kısa boy Signup and view all the answers

Hangi durum fenilketonuri (PKU) hastalığında metabolik yoldaki blok ile ilişkili olarak ortaya çıkmaz?

Fazla kilo Signup and view all the answers

Fenilketonuri ile ilişkili hangi gen mutasyonu hafif PKU’ya yol açar?

Arg158Gln Signup and view all the answers

Nörofibromatozis-1 ile ilgili olarak hangi ifade doğrudur?

17q11.2 kromozomunda bulunur. Signup and view all the answers

Nörofibromin proteininin temel işlevi nedir?

p21 ras onkoprotein fonksiyonunu down-regüle etmek. Signup and view all the answers

Mutasyon taraması yapılırken hangi yöntem öncelikli olarak kullanılır?

PCR-tabanlı yöntemler. Signup and view all the answers

Neurofibromatosis-1'in sıklığı nedir?

1:3.000. Signup and view all the answers

NF-1 geninin ait olduğu gen ailesi hangisidir?

Tümör baskılayıcı genleri ailesi. Signup and view all the answers

HbA-HbS genotipine sahip bireylerde hangi tür hemoglobin bulunur?

Yarım normal ve yarım oraklaşmış hemoglobin Signup and view all the answers

HbA ve HbS allelleri arasında hangi tür genetik etkileşim vardır?

Kodominantlık Signup and view all the answers

Orak hücre semptomları genellikle hangi durumda ortaya çıkar?

O2 miktarı düştüğünde Signup and view all the answers

HbC-HbS genotipi hangi özelliklere sahiptir?

Heterozigot yapıya sahiptir Signup and view all the answers

Heterozigot bireyler için hangi ifade doğrudur?

βA ve βS allellerini taşırlar Signup and view all the answers

Study Notes

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar

Kalıtsal metabolik hastalıklar, moleküler, biyokimyasal ve hücresel mekanizmalara bağlı genetik hastalıklardır.
Bu hastalıkların birçok farklı çeşidi mevcuttur.
Hastalıklar; enzim defektleri, reseptör-protein bozuklukları, transport sistemi bozuklukları, yapısal protein bozuklukları, kanamaları bozuklukları, büyüme düzenlenmesi gibi kategoriler altında incelenebilir.

Mutasyon Türleri ve Hızları

Genom Mutasyonları: Her hücre bölünmesinde 10^-10 oranında meydana gelir.
Kromozom Mutasyonları: Her hücre bölünmesinde 6 x 10^-4 oranında meydana gelir; sayısal ve yapısal anomalileri kapsar.
Gen-Nokta Mutasyonları: Her hücre bölünmesinde 10^-10 baz çifti veya 10^-5-10^-6 her jenerasyonda her lokusta mutasyon gözlenir-lokustaki mutasyonlar moleküler ve fenotipik özelliklerine göre sınıflandırılır.

Mutasyon Nomenklatürü

Örneğin, β-globindeki E6V mutasyonu, altıncı pozisyondaki glutamik asidi valin ile değiştirmesini gösterir.

Mutasyonlar: Protein Fonksiyonu Üzerindeki Etkileri

Fonksiyon kaybı: Normal protein miktarının azalması veya fonksiyon kaybı.
Fonksiyon kazanımı: Normal proteinin miktarının artması veya anormal bir fonksiyonun kazanılması.
Değişken ifade: Mutant allellerin fenotipik varyasyonları.

Dominanlığın Mekanizmaları

Fonksiyon kaybı (haploinsufficiency): Protein miktarı azalmıştır.
Gen dozajı etkisi: Kromozom sayısındaki artış.
Toksik mRNA: mRNA'nın anormal miktarında veya yapısındaki değişim.
Anormal protein fonksiyonu (dominant-negatif): Protein normal işlevi bozmaktadır.

Enzim Defektleri: Kalıtsal Metabolik Hastalıklara Örnekler

Amino asit metabolizması bozuklukları
Üre siklusu hastalıkları
Karbohidrat metabolizması bozuklukları
Peroksizomal bozukluklar
Organik asit hastalıkları
Yağ asidi oksidasyon bozuklukları
Mitokondriyal hastalıklar
Pürin ve pirimidin bozuklukları
Lizozomal depo hastalıkları

Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Genel Özellikleri

Otozomal resesif veya X bağlantılı genetik hastalıklardır; genellikle yeni doğanlarda ya da çocukluk çağında görülür.
Metabolik anomalilerini ilk görüldüğünde hemen müdahale gerekir. Çeşitli hastalıklar vardır bazıları yaygın bazıları az görülür.

Genetik Testlerin Çeşitleri

Sitogenetik: Kromozomal anomalileri tespit etmek için kullanılır.
DNA: Mutasyonları tespit etmek için kullanılır.
Metabolik: metabolizma ara ve son ürünlerini incelemek

Bir Hücredeki DNA Miktarının Hesabı

DNA'daki bir baz çiftinin moleküler ağırlığı 618 g/mol'dür.
Haploid bir hücrede yaklaşık 3 milyar baz çifti vardır.
Bir hücredeki genomik DNA'nın miktarı yaklaşık 3 picogram'dır.

Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Önlenmesi

Vücudun metabolize edemediği besinlerin tüketilmesinin önlenmesi
Toksik ürünlerin uzaklaştırılması
Eksik enzimin telafi edilmesi
Gen tedavisi

Biyokimyasal Testler ve Metabolit Tarama

Metabolitlerin tanımlanması-Benedict's testi, Dinitrophenylhydrazine testi, Toluidine blue spot testi, nitroprusside testi
Biyokimysal testler ile hastalıklar tanımlanabilir.

Gen Defektlerine Göre Genetik Hastalıklar

OMIM veritabanı, insan genlerinin ~14.642'sinin hastalıklar ile ilişkisini gösterir.
Moleküler temele göre bilinen hastalıkların sayısı >7.459'dur.
Fenotip temelli gen sayısı 4.868'dir.
Moleküler temelli fenotip sayıları 3.419/ 880 / 316/ 253

Kromozomal Lokasyonlar ve Hastalıklara Sebep Olan Bazı Genler

Farklı hastalıklara sebep olan genler ve bunların kromozomdaki konumlarını belirten tablolar.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Bu quiz, alkaptonuria hastalığı ve lizozomal depo hastalıkları hakkında bilgi sahibi olmanızı sağlayacak sorular içermektedir. Bireylerin idrarında salgılanan bileşiklerden, alkaptonurianın neden olduğu etkiler ve Garrod'un katkılarına kadar birçok konuyu kapsamaktadır. Ayrıca, bu hastalıkların en yaygın belirtileri ve ilişkilendikleri enzimler hakkında da sorular bulunmaktadır.