Alkaptonuria ve Lizozomal Hastalıklar
30 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Alkaptonuria hastalığında bireylerin idrarlarında hangi bileşik salgılanır?

  • Laktik asit
  • Sitrik asit
  • Homogentisik asit (correct)
  • Askorbik asit

Alkaptonuria ile hangi durumu ilişkilendirmek mümkündür?

  • Zihinsel gerilik
  • Alkaloz
  • İnsülin direnci
  • Artrit (correct)

1902-1910 yılları arasında hangi araştırma alanında çalışmalar yapılmıştır?

  • Kalıtsal metabolik hastalıklar (correct)
  • Biyolojik çeşitlilik
  • Psikolojik bozukluklar
  • Kardiyovasküler hastalıklar

Alkaptonuria hastalığına sahip bireylerin idrarı O2 ile hangi renge döner?

<p>Siyah (D)</p> Signup and view all the answers

Garrod'un ailesi hangi alanda çalışıyordu?

<p>Tıp ve zooloji (A)</p> Signup and view all the answers

Alkaptonuri fenotipi ile ilgili olarak Garrod'un yaptığı çalışmalarda hangi madde üzerinde yoğunlaşılmıştır?

<p>Fenilalanin (C)</p> Signup and view all the answers

Hangi bileşik HPA oksidaz enzimi ile ilişkilidir?

<p>Melanin (B)</p> Signup and view all the answers

Neonatal tirozinemi ile ilgili enzimsel bozukluk hangisidir?

<p>Tyrosinaz (A)</p> Signup and view all the answers

Garrod, diyet protein miktarını artırarak hangi biyolojik durumu incelemiştir?

<p>Alkaptonuri (A)</p> Signup and view all the answers

Lizozomal depo hastalıklarından hangisi geçerlidir?

<p>Mukolipidoz (A)</p> Signup and view all the answers

¿-Hidroksifenilpiruvik asit hangi biyokimyasal süreçte önemli bir rol oynar?

<p>Amino asit metabolizması (D)</p> Signup and view all the answers

Lizozomal hastalıkların en önemli nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

<p>Enzim eksikliği (D)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi 12q23.2 bölgesinde bulunan bir lizozomal hastalıktır?

<p>I-Cell Hastalığı (C)</p> Signup and view all the answers

Lizozomal depo hastalıklarında görülen en yaygın belirti aşağıdakilerden hangisidir?

<p>Kas kuvvetsizliği (B)</p> Signup and view all the answers

Fenilketonuri (PKU) hastalığında en sık görülen genetik mutasyonlar arasında hangisi bulunmamaktadır?

<p>Arg100Trp mutasyonu (D)</p> Signup and view all the answers

KC (PK) Testis OR PHKG2 hangi kromozom bölgesinde bulunur?

<p>16p11.2-p12.1 (B)</p> Signup and view all the answers

Fenilketonuri (PKU) tedavisinde hangi durum kabul edilmez?

<p>Klasik PKU için yüksek protein diyeti (A)</p> Signup and view all the answers

Fenotipik bulgulardan hangisi fenilketonuri (PKU) hastalığında beklenmez?

<p>Kısa boy (D)</p> Signup and view all the answers

Hangi durum fenilketonuri (PKU) hastalığında metabolik yoldaki blok ile ilişkili olarak ortaya çıkmaz?

<p>Fazla kilo (D)</p> Signup and view all the answers

Fenilketonuri ile ilişkili hangi gen mutasyonu hafif PKU’ya yol açar?

<p>Arg158Gln (A)</p> Signup and view all the answers

Nörofibromatozis-1 ile ilgili olarak hangi ifade doğrudur?

<p>17q11.2 kromozomunda bulunur. (B)</p> Signup and view all the answers

Nörofibromin proteininin temel işlevi nedir?

<p>p21 ras onkoprotein fonksiyonunu down-regüle etmek. (B)</p> Signup and view all the answers

Mutasyon taraması yapılırken hangi yöntem öncelikli olarak kullanılır?

<p>PCR-tabanlı yöntemler. (C)</p> Signup and view all the answers

Neurofibromatosis-1'in sıklığı nedir?

<p>1:3.000. (A)</p> Signup and view all the answers

NF-1 geninin ait olduğu gen ailesi hangisidir?

<p>Tümör baskılayıcı genleri ailesi. (C)</p> Signup and view all the answers

HbA-HbS genotipine sahip bireylerde hangi tür hemoglobin bulunur?

<p>Yarım normal ve yarım oraklaşmış hemoglobin (A)</p> Signup and view all the answers

HbA ve HbS allelleri arasında hangi tür genetik etkileşim vardır?

<p>Kodominantlık (B)</p> Signup and view all the answers

Orak hücre semptomları genellikle hangi durumda ortaya çıkar?

<p>O2 miktarı düştüğünde (B)</p> Signup and view all the answers

HbC-HbS genotipi hangi özelliklere sahiptir?

<p>Heterozigot yapıya sahiptir (C)</p> Signup and view all the answers

Heterozigot bireyler için hangi ifade doğrudur?

<p>βA ve βS allellerini taşırlar (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Alkaptonüri

Alkaptonüri, homogentisik asit metabolizmasında bir bozukluk sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Hastalar idrarlarında homogentisik asit salgılarlar ve bu asit oksijenle temas ettiğinde idrarın rengini koyulaştırır.

Homogentisik Asit

Homogentisik asit, alkaptonüri hastalarında metabolizma yoluyla parçalanmayan bir maddedir.

Alkaptonürili Bireylerin İdrarının Renği

Alkaptonürili bireylerin idrarı, homogentisik asit içerdiğinden dolayı oksijenle temas ettiğinde koyulaşır ve hatta siyaha döner.

Garrod

Garrod, alkaptonüri ve diğer metabolik hastalıklar üzerinde çalışmalar yapan bir bilim insanıdır.

Signup and view all the flashcards

Alkaptonüri ve Artrit

Alkaptonüri, bazı artrit tipleriyle ilişkili olabilir.

Signup and view all the flashcards

p-Hidroksifenilpiruvik asit (HPA)

Vücutta proteinlerin parçalanması sırasında oluşan bir ara maddedir. HPA oksidaz enzimi tarafından parçalanarak tirosine dönüştürülür.

Signup and view all the flashcards

Melanin

Cilt, saç ve gözlerin rengini belirleyen koyu bir pigmenttir.

Signup and view all the flashcards

Neonatal Tirozinemi

Tirozin metabolizmasında oluşan bir genetik hastalıktır. Tirozin yıkımı için gerekli enzimlerin eksikliği nedeniyle tirosin vücutta birikir.

Signup and view all the flashcards

Sir Archibald Garrod

Fenilalanin açısından zengin bir diyeti uygulayarak alkaptonüri hastalığının etkisini araştırmıştır.

Signup and view all the flashcards

Mutasyon Taraması

Hücre büyümesini kontrol eden proteinlerde oluşan genetik değişikliklerdir.

Signup and view all the flashcards

Neurofibromatosis-1

1:3.000 oranında görülen, NF-1 geni ile ilgili bir genetik bozukluktur.

Signup and view all the flashcards

NF-1 geni

Neurofibromatosis-1 hastalığına neden olan gendir.

Signup and view all the flashcards

Nörofibromin

NF-1 geni tarafından üretilen, hücre büyümesini düzenleyen bir proteindir.

Signup and view all the flashcards

Tumor-suppressor Genleri

Hücre büyümesini düzenleyen proteinlerin hatalarını önlemek için görev yapan genlerdir.

Signup and view all the flashcards

Lizozomal Enzimler

Lizozomlarda bulunan ve çeşitli molekülleri parçalamak için çalışan bir enzim grubudur.

Signup and view all the flashcards

Lizozomal Depo Hastalıkları

Lizozomal depo hastalıkları, lizozomlardaki enzimlerdeki eksiklikler veya hatalar nedeniyle ortaya çıkar. Bu da lizozomlarda maddelerin birikmesine ve hücrelerin işleyişini engellemesine yol açar.

Signup and view all the flashcards

Mukolipidoz

Mukolipidoz, lizozomlardaki belli başlı enzimlerin eksikliği veya işlevsizliği nedeniyle ortaya çıkan bir grup lizozomal depo hastalığıdır.

Signup and view all the flashcards

I-Cell Hastalığı

I-Cell hastalığı, lizozomların doğru şekilde işaretlenmesini sağlayan bir enzim olan N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz (GlcNAc-1-phosphotransferase) eksikliğinden kaynaklanır.

Signup and view all the flashcards

Lizozomal Hastalıkların Nedenleri

Lizozomal hastalıklar mutlaka enzim eksikliğinden kaynaklanmaz. Bazı durumlarda lizozomlardaki maddelerin yanlış şekilde taşınması veya işlenmesi de bu hastalıklara sebep olabilir.

Signup and view all the flashcards

HbA-HbS Genotipi

Hb genotipi βA/βS olan bireylerin hemoglobini normal ve oraklaşmış formların birleşimidir. İki β zinciri farklıdır.

Signup and view all the flashcards

βA ve βS Allellerinin Etkileşimi

βA alleli βS alleliyle kodominanttır, yani her iki allel de ifade edilir.

Signup and view all the flashcards

Heterozigotlar ve Orak Hücre Semptomları

HbA-HbS genotipli bireyler düşük oksijen seviyelerinde orak hücre semptomları gösterebilirler.

Signup and view all the flashcards

HbC-HbS Genotipi

Hb genotipi βC/βS olan bireyler, Hemoglobin C ve Hemoglobin S olmak üzere iki farklı hemoglobin tipine sahiptir.

Signup and view all the flashcards

Compound Heterozigot

HbC-HbS genotipli bireyler, 'compound heterozygote' olarak adlandırılır.

Signup and view all the flashcards

Fenilketonuri (PKU) nedir?

Fenilketonuri (PKU), fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimindeki bir mutasyon nedeniyle fenilalaninin tirozin'e dönüşümünün engellenmesi sonucunda oluşan bir metabolik hastalıktır. Bu durum, kan dolaşımında fenilalanin birikimine ve beyin gelişiminde bozukluklara yol açar.

Signup and view all the flashcards

PKU'da farklı mutasyonlar farklı fenotiplere nasıl yol açar?

PKU'nun çeşitli mutasyonları farklı şiddette hastalık belirtileriyle sonuçlanabilir. G-A mutasyonu +1 Klasik PKU'ya, Arg408Trp mutasyonu Klasik PKU'ya, Arg261Gln mutasyonu Benign hiperfenilalaninemi'ye ve Arg158Gln mutasyonu Hafif PKU'ya neden olabilir.

Signup and view all the flashcards

PKU'nun klinik belirtileri nelerdir?

Fenilketonuri (PKU), vücutta fenilalaninin birikmesine bağlı olarak çeşitli belirtilere neden olur. Bunlar arasında mental retardasyon, ajite davranış, hiperaktif refleksler, epilepsi, konuşma ve yürüme bozuklukları, açık saç rengi, açık göz rengi ve açık ten rengi bulunur.

Signup and view all the flashcards

PKU'da beyin hasarının mekanizması nasıl işliyor?

PKU'da, fenilalaninin tirozin'e dönüşümünün yetersizliği nedeniyle, fenilalanin vücutta birikerek beyin gelişimini olumsuz etkiler. Bunun nedeni, fenilalaninin beyin hücrelerinin normal büyümesinde ve işleyişinde önemli bir rol oynaması, aşırı miktarlarda ise toksik etki gösterebilmesidir.

Signup and view all the flashcards

Fenilketonuri (PKU), metabolik yoldaki blokajın bir örneği midir?

Fenilketonuri (PKU), genetik bir hastalık olup öncül maddelerin birikmesiyle ilgili bir örnektir. Bu birikim, metabolik yollardaki blokajdan kaynaklanır ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar

  • Kalıtsal metabolik hastalıklar, moleküler, biyokimyasal ve hücresel mekanizmalara bağlı genetik hastalıklardır.
  • Bu hastalıkların birçok farklı çeşidi mevcuttur.
  • Hastalıklar; enzim defektleri, reseptör-protein bozuklukları, transport sistemi bozuklukları, yapısal protein bozuklukları, kanamaları bozuklukları, büyüme düzenlenmesi gibi kategoriler altında incelenebilir.

Mutasyon Türleri ve Hızları

  • Genom Mutasyonları: Her hücre bölünmesinde 10-10 oranında meydana gelir.
  • Kromozom Mutasyonları: Her hücre bölünmesinde 6 x 10-4 oranında meydana gelir; sayısal ve yapısal anomalileri kapsar.
  • Gen-Nokta Mutasyonları: Her hücre bölünmesinde 10-10 baz çifti veya 10-5-10-6 her jenerasyonda her lokusta mutasyon gözlenir-lokustaki mutasyonlar moleküler ve fenotipik özelliklerine göre sınıflandırılır.

Mutasyon Nomenklatürü

  • Örneğin, β-globindeki E6V mutasyonu, altıncı pozisyondaki glutamik asidi valin ile değiştirmesini gösterir.

Mutasyonlar: Protein Fonksiyonu Üzerindeki Etkileri

  • Fonksiyon kaybı: Normal protein miktarının azalması veya fonksiyon kaybı.
  • Fonksiyon kazanımı: Normal proteinin miktarının artması veya anormal bir fonksiyonun kazanılması.
  • Değişken ifade: Mutant allellerin fenotipik varyasyonları.

Dominanlığın Mekanizmaları

  • Fonksiyon kaybı (haploinsufficiency): Protein miktarı azalmıştır.
  • Gen dozajı etkisi: Kromozom sayısındaki artış.
  • Toksik mRNA: mRNA'nın anormal miktarında veya yapısındaki değişim.
  • Anormal protein fonksiyonu (dominant-negatif): Protein normal işlevi bozmaktadır.

Enzim Defektleri: Kalıtsal Metabolik Hastalıklara Örnekler

  • Amino asit metabolizması bozuklukları
  • Üre siklusu hastalıkları
  • Karbohidrat metabolizması bozuklukları
  • Peroksizomal bozukluklar
  • Organik asit hastalıkları
  • Yağ asidi oksidasyon bozuklukları
  • Mitokondriyal hastalıklar
  • Pürin ve pirimidin bozuklukları
  • Lizozomal depo hastalıkları

Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Genel Özellikleri

  • Otozomal resesif veya X bağlantılı genetik hastalıklardır; genellikle yeni doğanlarda ya da çocukluk çağında görülür.
  • Metabolik anomalilerini ilk görüldüğünde hemen müdahale gerekir. Çeşitli hastalıklar vardır bazıları yaygın bazıları az görülür.

Genetik Testlerin Çeşitleri

  • Sitogenetik: Kromozomal anomalileri tespit etmek için kullanılır.
  • DNA: Mutasyonları tespit etmek için kullanılır.
  • Metabolik: metabolizma ara ve son ürünlerini incelemek

Bir Hücredeki DNA Miktarının Hesabı

  • DNA'daki bir baz çiftinin moleküler ağırlığı 618 g/mol'dür.
  • Haploid bir hücrede yaklaşık 3 milyar baz çifti vardır.
  • Bir hücredeki genomik DNA'nın miktarı yaklaşık 3 picogram'dır.

Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Önlenmesi

  • Vücudun metabolize edemediği besinlerin tüketilmesinin önlenmesi
  • Toksik ürünlerin uzaklaştırılması
  • Eksik enzimin telafi edilmesi
  • Gen tedavisi

Biyokimyasal Testler ve Metabolit Tarama

  • Metabolitlerin tanımlanması-Benedict's testi, Dinitrophenylhydrazine testi, Toluidine blue spot testi, nitroprusside testi
  • Biyokimysal testler ile hastalıklar tanımlanabilir.

Gen Defektlerine Göre Genetik Hastalıklar

  • OMIM veritabanı, insan genlerinin ~14.642'sinin hastalıklar ile ilişkisini gösterir.
  • Moleküler temele göre bilinen hastalıkların sayısı >7.459'dur.
  • Fenotip temelli gen sayısı 4.868'dir.
  • Moleküler temelli fenotip sayıları 3.419/ 880 / 316/ 253

Kromozomal Lokasyonlar ve Hastalıklara Sebep Olan Bazı Genler

  • Farklı hastalıklara sebep olan genler ve bunların kromozomdaki konumlarını belirten tablolar.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Description

Bu quiz, alkaptonuria hastalığı ve lizozomal depo hastalıkları hakkında bilgi sahibi olmanızı sağlayacak sorular içermektedir. Bireylerin idrarında salgılanan bileşiklerden, alkaptonurianın neden olduğu etkiler ve Garrod'un katkılarına kadar birçok konuyu kapsamaktadır. Ayrıca, bu hastalıkların en yaygın belirtileri ve ilişkilendikleri enzimler hakkında da sorular bulunmaktadır.

More Like This

Alkaptonuria (AKU): Genetic Disorder
10 questions

Alkaptonuria (AKU): Genetic Disorder

WorkableWerewolf avatar
WorkableWerewolf
Alkaptonuria and Homogentisic Acid Oxidase
24 questions

Alkaptonuria and Homogentisic Acid Oxidase

AlluringRoentgenium avatar
AlluringRoentgenium
Alkaptonuria and Skeletal Manifestations
5 questions

Alkaptonuria and Skeletal Manifestations

GratefulPink1719 avatar
GratefulPink1719
Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser