Tema 6 Síndromes PDF

Tema 6: Síndromes Cromosomas humanos Tenemos 23 pares de cromosomas humanos: 23 x 2 = 46 cromosomas. Y podemos diferenciarlos en dos tipos: - Gonosómicos: 1 par (2 cromosomas) → X, Y → dan lugar a la orientación sexual. - Autosómicos: 22 pares (44 caracteres) → dan lugar a los caracteres m...

Tema 6: Síndromes Cromosomas humanos Tenemos 23 pares de cromosomas humanos: 23 x 2 = 46 cromosomas. Y podemos diferenciarlos en dos tipos: - Gonosómicos: 1 par (2 cromosomas) → X, Y → dan lugar a la orientación sexual. - Autosómicos: 22 pares (44 caracteres) → dan lugar a los caracteres morfológicos y fisiológicos. Anomalías cromosómicas Estructuras/morfológicas (afectan a la forma) -Delecciones: es la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material que puede incluir solo un gen. Deleción terminal: se produce una rotura en el principio o final del cromosoma y el material genético se pierde desde la misma. Las extremidades se pueden romper y unirse formando un anillo. Deleción intersticial: la rotura se produce en el centro del cromosoma. -Translocaciones: es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. Intercromosómica: Intracromosómica: -Isocromosomopatía: es un problema en la división del cromosoma. Para que se dé una división correcta del cromosoma se tiene que dividir a lo largo, pero se divide en horizontal, es decir, el cromosoma se divide en dos brazos cortos y dos brazos largos. Numéricas (afectan al número de cromosomas), puede ser que se repita toda una cadena o solo un cromosoma. -Aneuploidías: son las alteraciones en las que se presenta un cromosoma de más o de menos (son las más frecuentes). Afectan a un cromosoma. Monosomía: 2n – 1 → 2x23 – 1 = 45 (cadena entera menos un cromosoma) Trisomías: 2n + 1 → 2x23 + 1 = 47 (cadena duplicada más un cromosoma y la padece el 80% de la población). Tetrasomías: 2n + 2 → 2x23 + 2 = 48 (cadena duplicada más dos cromosomas). -Euploidías: son las alteraciones en el número normal de dotaciones cromosómicas. Afecta a juegos completos, es decir, a toda la cadena de cromosomas (a los 23 cromosomas o a los 23 pares). No son compatibles con la vida. Triploidías: 2n + n → 2x23 + 23 = 69 cromosomas (3 cadenas de 23 cromosomas cada una). Tetraploidías: 2n + 2n → 2x23 + 2x23 = 92 (4 cadenas de 23 cromosomas cada una). -Mosaicismos: es una forma especial de anomalía, puede darse en diferentes síndromes y en ellos aparecen dos o más líneas celulares pudiendo ser una normal y el resto patológicas. Puede ser por alteración estructural o numérica.  Autosomopatía (22 pares de Gonosomopatía (1 par de cromosomas) cromosomas) se encargan de lo se encargan del sexo morfológico y estructural del cuerpo - Alteración de los autosomas - Falta de diferenciación de gónadas - Bajo peso - Anomalías en los caracteres - Alta mortalidad sexuales - Malformaciones en: cara, pies, - Alteraciones en los niveles manos, dermatoglifos, órganos hormonales internos, SNC… - Infertilidad en más del 90% - Retraso psicomotor - Necesitan apoyo psicológico SÍNDROMES DE AUTOSOMOPATÍA Síndrome del maullido de gato - Deleción terminal o intersticial del cromosoma 5p- (brazo corto) - Malformación de la laringe - Bajo peso al nacer - Llanto agudo y afectación del lenguaje - Tonicidad muscular - Microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal) - Su vida funcional dependerá de la adaptación - Alta mortalidad Síndrome Phelan McDermid - Deleción o monosomía del cromosoma 22 - Se produce en el brazo largo - No se detecta con facilidad - Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo - Síntomas de TEA - Hipotonía neonatal - Orejas grandes, dolicocefalia (cabeza puntiaguda), nariz pequeña y carnosa, pestañas muy largas, manos grandes… - Epilepsia - Dificultades de coordinación motora fina - Problemas de comportamiento - Evitación contacto visual - Retraso del lenguaje, mejor comprensión que expresión y pocas palabras - SAAC: pictogramas/fotos y signos Síndrome Prader-Willi - Deleción del cromosoma 15 paterno o disomía uniparental materna - Hipotonía neonatal - Obesidad = hiperfagia (hipotálamo) - No sensibilidad al dolor - Hipogonadismo (células sexuales pequeñas) - Discapacidad intelectual leve - Retraso motor y problemas de alimentación - Trastorno del comportamiento - Dificultad procesamiento secuencial - Problemas de aprendizaje: retraso del lenguaje, comprenden mejor que se expresan y uso de gestos naturales - Tienen una vida de esperanza alta  Síndrome Angelman - Deleción del cromosoma 15 materno o disomía uniparental paterna - Hiperactividad/TDAH y epilepsia (80%) - Ataques de risa fácil/apariencia feliz = excitabilidad - Ausencia del habla - Discapacidad intelectual severa - Retraso psicomotor - Microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal) - Hipopigmentación - Alteración motora - Fascinación con el agua y llevar cosas en la boca - Resistencia al dolor - Ausencia del lenguaje, más afectada la expresión, 3-5 palabras, la comunicación aumenta con la edad y mala respiración/fonación - SAAC: pictogramas/fotos, objetos tangibles y señas (menos frecuentes) Síndrome de Down - Trisomía en el par 21 - Hipotonía - Ojos rasgados y nariz respingona - Discapacidad intelectual - Abstracción/generalización - Memoria verbal a corto plazo - Braquicefalia y cuello corto y dedos cortos y gordos - Lengua protuyente - Memoria verbal a corto plazo - Suelen nacer de bajo peso - Paladar ojival - Hipocrecimiento y baja esperanza de vida - Hiperlaxos - Autonomía personal en 70% Síndrome de Edwards - Trisomía en el par 18 - Discapacidad intelectual y retraso motor - Dolicocefalia (cabeza alargada y puntiaguda) - Cuello corto y micrognatia (mentón pequeño y retraído) - Superposición de los dedos o sindactilia (unión) - Riñón de herradura - Pabellón auricular bajo (orejas en posición bajo) y nariz pequeña y ancha - Bajo peso al nacer - Pocos movimientos fetales  - Hipotonía muscular - Alta mortalidad Síndrome de Patau - Trisomía en el par 13 - Holoprosencefalia (malformación cerebral) - Labio leporino/fisura palatina - Hipospadias (defecto en la abertura de la uretra) - Sordera - Polidactilias (más dedos de lo normal) o sindactilias (unión de dedos) - Colobomas de iris (iris machado) y anoftalmia (falta un ojo) - Órganos internos movidos Síndrome de Williams - Monosomía o microdeleción cromosoma 7 - Afecta al gen elastina - Suele nacer 1 niño por cada 20.000 - Discapacidad intelectual - No tiene fluidez al hablar y tienen la voz grave e inestable - Fenotipo físico: labios gordos y prominentes, nariz pequeña y respingona, iris estrellado, estrechamiento de la cabeza y malaoclusión dentaria (mal alineamiento de los dientes) y estatura baja - Pueden tener conversaciones inadecuadas y son repetitivos e insistentes - Problemas de lenguaje: retraso del lenguaje, expresión mejor que comprensión e hipersensibilidad auditiva - Estenosis de la válvula aórtica (estrechez de la válvula) SÍNDROMES DE GONOSOMOPATÍA Síndrome de Klinefelter - Hombres con rasgos de mujer - CI entre 20 y 60 (retraso mental) - Trisomía en el par 47 (XXY) Síndrome de Turner - Monosomía del par 45 (X0) - Única monosomía compatible con la vida - Falta de desarrollo en los caracteres sexuales - Disgenesia gonadal ovárica y talla baja - Infertilidad y alteración de niveles hormonales GENOTIPO (INFORMACIÓN GENÉTICA) + ENTORNO = FENOTIPO Distrofia de Duchenne - Distrofias musculares - Debilidades musculares - Progresiva y hereditaria - No se pueden mantener erguidos - Andan tambaleándose - Curvatura exagerada en la espalda - Problemas en el aprendizaje y discapacidad (CI