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SANITÀ PUBBLICA prof. Zehender IGIENE Il termine igiene deriva dal greco “salubre, che giova alla salute” à associato alla dea Igea, figlia di Asclepio e sorella di Panacea. Definizione: disciplina appartenente alle scienze bio-sanitarie che, attraverso l’allontanamento o la correzione dei fattori d...

SANITÀ PUBBLICA prof. Zehender IGIENE Il termine igiene deriva dal greco “salubre, che giova alla salute” à associato alla dea Igea, figlia di Asclepio e sorella di Panacea. Definizione: disciplina appartenente alle scienze bio-sanitarie che, attraverso l’allontanamento o la correzione dei fattori di malattia e il potenziamento dei fattori positivi, ha come scopo la difesa dello stato di salute dei singoli e delle collettività. Cos’è la salute? È difficile definire cosa si intenda per “salute”. Secondo Hans Gadamer quello che noi definiamo come salute è il benessere e l’assenza di qualcosa di negativo. Secondo Jules Romains la salute è l’assenza di malattia, ma non è raggiungibile mai del tutto. Nella storia, il concetto di “salute” era stato sviluppato già nell’antica Grecia: Ippocrate riteneva la salute come un equilibrio (EUCRASIA) degli umori corporei (flegma, sangue, bile gialla e bile nera) e le malattie generavano da un disequilibrio tra questi umori (DISCRASIA). La teoria umorale di Ippocrate è stata ritenuta valida per molto tempo e approfondita da Galeno. Per comprendere meglio perché la salute vista come “assenza di malattia” non è accettabile bisogna andare al 1948, quando fu scritta la Dichiarazione Universale dei Diritti dell’Uomo. L’art. 25 dice che “ogni individuo ha diritto a un tenore di vita sufficiente a garantire la salute e il benessere proprio e della sua famiglia”. A questo punto è necessario che il concetto di salute acquisisca una definizione più completa. Nella Costituzione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS o WHO), stilata nel 1946, il concetto di salute diventa centrale à la salute è ritenuta uno stato di completo benessere fisico, mentale e sociale, non è solo assenza di malattia e infermità, e il possesso del miglior stato di salute possibile è un diritto fondamentale di ogni essere umano. L’igiene quindi non si occupa solo di contrastare i fattori di rischio/causali di malattie (prevenzione), ma anche del potenziamento dei fattori positivi che favoriscono lo stato di salute. Tutti i paesi inseriscono nella loro costituzione riferimenti al diritto fondamentale della salute: l’art. 32 della Costituzione Italiana dice che la Repubblica Italiana tutela la salute come fondamentale diritto dell’individuo e interesse della collettività, e garantisce cure gratuite agli indigenti. Nessuno può essere obbligato a un determinato trattamento sanitario se non per disposizione di legge à la legge non può in nessun caso violare i limiti imposti dal rispetto della persona umana. La definizione dell’WHO di “salute” non è l’unica definizione possibile, ce ne sono diverse. Il limite maggiore della definizione dell’WHO di “salute” è che sia una definizione che rischia di essere utopistica à potrebbe generare una serie di frustrazioni in chi non vede avvicinarsi il risultato, proprio perché la definizione parla di completo benessere e questo aggettivo rischia di portare l’obiettivo dell’intervento per la salute verso il raggiungimento della felicità (che è tutta un’altra cosa). Va detto però che in più di 30 anni ci sono stati notevoli progressi nella salute a livello globale e parte del merito è anche dell’obiettivo fissato dal WHO “health for all”. La definizione di “salute” viene ribadita durante la conferenza di Alma-Ata nel 1978, i cui obiettivi erano di fare il punto dei sistemi sanitari nel mondo e di diffondere a tutti i paesi il concetto di primary health care (tutti quei servizi minimi e di facile accesso che cercano di garantire la salute a tutta la popolazione). Nel corso della conferenza, il primo punto fondamentale fu quello di ribadire il concetto di “salute” come un diritto riconoscibile a tutti quanti, il cui raggiungimento coinvolge anche settori economico-sociali e non solo la sanità pubblica. Il documento stilato nella conferenza denunciava la grave disuguaglianza della difesa del diritto alla salute, soprattutto tra paesi sviluppati e non, ma anche all’interno dello stesso paese tra fasce di popolazioni (ricchi e poveri). La gente ha il diritto e il dovere di partecipare individualmente e collettivamente alla pianificazione e attuazione della cura della propria salute e un’accettabile livello di health for all nel mondo può essere raggiunto entro l’anno 2000 grazie a un uso migliore delle risorse à questa è una conclusione un po’ utopistica, infatti il documento è stato poi modificato. PERÒ da allora ci sono stati dei miglioramenti nella salute globale. Difesa e potenziamento Se la salute è uno stato di completo benessere, allora l’igiene non si deve occupare solo di quei fattori che determinano lo stato di malattia, ma anche di quei fattori sociali e ambientali che influenzano il benessere della gente, sia in modo positivo che negativo. L’igiene ha quindi tre compiti: - Identificare i problemi sanitari all’interno della popolazione per individuare i fattori associati à EPIDEMIOLOGIA - Ricercare i mezzi idonei per prevenire l’insorgenza di malattie e potenziare lo stato di salute à PREVENZIONE - Scegliere le più efficaci misure di prevenzione e valutare il loro impatto, oltre a programmare e organizzare la loro attuazione sulla popolazione à SANITÀ PUBBLICA La definizione estesa di “salute” quindi ha fatto sì che, dalla medicina preventiva vista come rimozione delle cause di malattia e fattori di danno, si è passati a una visione positiva per cui il compito della medicina preventiva è anche quello di individuare e potenziare i fattori di benessere, aumentando la resistenza della popolazione nei confronti delle malattie. Il termine “promozione della salute” risale alla carta di Ottawa, stilata nel 1986 à è stata definita come il processo che mette in grado le persone di aumentare il controllo sulla propria salute e di migliorarla. Gli obiettivi sono quelli di identificare e realizzare le proprie aspirazioni, di soddisfare i propri bisogni e di cambiare l’ambiente circostante o di farvi fronte. Inoltre, la salute è vista come una risorsa della vita quotidiana (non un obiettivo di vita) e la promozione della salute non è una responsabilità esclusiva del settore sanitario. Nella prevenzione è fondamentale la partecipazione dell’individuo à senza una partecipazione cosciente dell’individuo (come rimozione di comportamenti dannosi, vaccinazioni) non è possibile nessun efficace intervento preventivo. La carta di Ottawa mise per iscritto anche degli strumenti d’azione: - Politica pubblica per la salute oltre all’assistenza - Approccio socio-ecologico - Definizione delle priorità e strategie per le comunità - Informazione e educazione - Ri-orientamento delle risorse sanitarie verso anche il benessere psichico e sociale della comunità Educazione alla salute Per il potenziamento della salute è fondamentale il processo di informazione e educazione alla salute della collettività à essa è una parte preponderante della promozione alla salute e ha come scopi: è Conoscere i fattori di rischio (ambientali e individuali) è Responsabilizzare i singoli e i gruppi sociali verso dei comportamenti positivi per la salute è Conoscere il funzionamento del servizio sanitario per permettere il corretto utilizzo e l’esercizio del diritto alla salute Individuo e collettività L’intervento di prevenzione dell’igiene si occupa del benessere dell’individuo attraverso interventi che coinvolgano tutta la collettività. Alcune misure di prevenzione sono limitate al singolo individuo (eks. vaccinazione specifica di un viaggiatore), ma gli interventi più importanti sono volti a eliminare la malattia dalla popolazione (eks. vaccinazione di massa, screening). È chiaro quindi che in un’ottica di difesa dalle malattie l’obiettivo dev’essere il più ampio possibile: da qui deriva la necessità di organizzazione degli interventi. SANITÀ PUBBLICA (parte dell’igiene) Definizione: organizzazione che ha il compito di mobilitare le risorse scientifiche, tecniche, professionali ed economiche per risolvere i problemi sanitari delle popolazioni à intervento a livello internazionale, nazionale o locale. Per sua stessa natura la sanità pubblica coinvolge figure professionali diverse: personale sanitario, politici, tecnici, biologi, fisici, chimici, psicologi, sociologi, antropologi, ingegneri, architetti ecc… Compiti della sanità pubblica Organizzazione della sanità - Livello globale: OMS-WHO e parte specifica della Commissione Europea - Livello nazionale: centrale (SSN, Ministero ecc.), regionale (Assessorato alla Sanità) - Livello locale: ASL (aziende sanitarie locali), AO (aziende ospedaliere) OMS-WHO Fu fondata dalle Nazioni Unite il 7 aprile 1948 (anno in cui fu stilata anche la costituzione del WHO), ha 194 stati membri e ha sede a Ginevra e in 6 macroregioni. Organi: Assemblea, Board (comitato esecutivo), Segretariato (Direttore Generale) Compiti principali: è Classificazione delle malattie e delle cause di morte per rendere confrontabili i dati ottenuti in Paesi diversi è Elaborazione statistiche di morbosità e mortalità è Profilassi internazionale delle malattie infettive (eks. eradicazione della poliomielite), sorveglianza e prevenzione a livello globale è Standardizzazione di vaccini/farmaci e metodi diagnostici e qualità alimenti è Prevenzione delle principali malattie cronico-degenerative (eks. prevenzione tumori) Altre istituzioni USA con compiti internazionali: CDC (Centers for Disease Control and prevention), FDA (Food and Drug Administration) Unione Europea Un dipartimento della commissione europea è il DIRECTORATE ON HEALTH AND FOOD SAFETY à ha il compito di:  - Integrare le politiche delle nazioni aiutandole a raggiungere gli obiettivi comuni, condividendo le risorse e aiutando i paesi ad affrontare le sfide comuni (eks. pandemie, malattie croniche o l’impatto di una maggiore aspettativa di vita sui sistemi sanitari) - Finanziare le iniziative - Creare la legislazione europea in tema salute Ci sono poi Agenzie Europee che svolgono specifiche funzioni tecniche, scientifiche e di gestione a livello sovranazionale: EMA (agenzia europea per i medicinali), EMCDDA (osservatorio europeo sulle droghe e le tossicodipendenze), EU-OSHA (agenzia europea per la sicurezza e salute sul lavoro), EAHC (agenzia esecutiva per la salute e i consumatori). European CDC Si occupa della sorveglianza delle malattie infettive in Europa, ha sede in Svezia e i suoi compiti sono di: - Identificare, valutare e comunicare minacce correnti o imminenti alla salute umana di natura infettiva - Fornire opinioni scientifiche e assistenza tecnica e scientifica, inclusa la formazione MÉDECINS SANS FRONTIÈRES (MDF) È un’organizzazione non-profit con sede in Svizzera, fondata nel 1971 in Biafra da medici e giornalisti francesi à scopo: - Fornire assistenza e cure a tutti i popoli in situazioni di crisi, indipendentemente da razza, religione, politica È indipendente (accetta solo finanziamenti privati e non governativi, è un’ONG) e neutrale. Gli è stato attribuito il Premio Nobel per la Pace 1999. ORGANIZZAZIONE SANITARIA IN ITALIA SERVIZI SANITARI REGIONALI I DETERMINANTI DELLA SALUTE Malattia PREMESSA: parte dal mondo della fisica, del quale noi facciamo parte. Uno dei principi più importanti è il secondo principio della termodinamica à ogni sistema fisico tende al più basso livello di energia possibile, quindi verso un aumento del disordine che prende il nome di entropia. In un sistema isolato, cioè idealmente senza influenze dall’esterno, l’entropia non può diminuire con il tempo: aumenta o al massimo rimane costante. Questo riguarda tutto il mondo fisico e quindi anche gli organismi viventi, i quali però apparentemente sembrano contrastare con questa regola: sembrano infatti in grado di mantenere un elevato ordine interno (alta energia) fino alla morte. È però una contraddizione apparente poiché gli esseri viventi sono un ambiente aperto (quindi l’entropia va sempre ad aumentare). Erwin Schrödinger definisce gli organismi viventi come sistemi termodinamici irreversibili che scambiano energia e materia con l’ambiente e che mantengono indefinitamente la continuità delle loro strutture, selezionate durante l’evoluzione e il cui programma è trasmesso con il genoma. Inoltre, dice che gli organismi viventi sono in grado di mantenersi autonomamente in uno stato energetico di disequilibrio stazionario. Con questo termine si intendono tutti i meccanismi che permettono di mantenere i valori funzionali e fisiologici dell’organismo, il tutto mentre dall’esterno provengono stimoli di disequilibrio: questi meccanismi fanno parte dell’OMEOSTASI. Si tratta di un equilibrio dinamico in cui alla sollecitazione dell’ambiente esterno rispondono i sistemi omeostatici interni che vanno a ristabilire l’equilibrio iniziale. Eks. si assume dello zucchero à aumenta la glicemia à viene prodotta insulina à la glicemia torna normale Quando l’organismo non è più in grado di mantenere l’omeostasi (per difetti di un fattore regolatorio o intensità di una perturbazione), l’effetto si può riflettere su tutto l’organismo con quella che viene definita malattia. Quindi la malattia è l’incapacità dell’organismo di mantenere l’omeostasi interna. Eks. se l’insulina non viene prodotta à lo zucchero non si riassorbe à diabete Ogni malattia è causata sia da fattori esogeni (esterni) che alterano l’omeostasi, che da fattori endogeni (interni) che sono incapaci di mantenere l’omeostasi. Eks. ANEMIA FALCIFORME malattia del sangue che determina anemia, dolori, infezioni e rischio di ictus. - Eziologia (causa scatenante): emoglobina S è Mutazione puntiforme della subunità β dell’emoglobina che porta a una tendenza dell’emoglobina S a polimerizzare in assenza di ossigeno, assumendo una particolare conformazione - Patogenesi (tutte le alterazioni strutturali e funzionali, conseguenti all’emoglobina modificata): anemia è L’emoglobina polimerizzata fa sì che i globuli rossi, in assenza di ossigeno, non mantengano la loro conformazione normale, ma invece prendano una forma falciforme è La forma falciforme degli eritrociti causa: Ridotta sopravvivenza degli stessi Aumento della viscosità sanguigna Fenomeno vaso-occlusivi (trombi) Eziologia: studio dei fattori che causano le alterazioni omeostatiche alla base delle malattie - Fattori endogeni: genetici o relativi all’individuo - Fattori esogeni: perturbazioni dell’ambiente esterno Patogenesi: studio dei meccanismi con cui i fattori eziologici determinano il danno. Siccome questi due fattori non sono inscindibili tra loro, poiché entrambi costituiscono alla storia della malattia, spesso vengono combinati insieme a costituire l’eziopatogenesi della malattia. RELAZIONE CAUSA-EFFETTO: se x (fattore) è causa di y (malattia), in un sistema stabile ogni cambiamento di x porta a un cambiamento di y à tra x e y esiste una relazione biunivoca per cui “x è causa di y” e “y è effetto di x”. La causa deve avere almeno due caratteristiche, dev’essere: Necessaria senza x, non si verifica y Sufficiente se è presente x, si verifica sempre y senza altri motivi Nelle malattie però quasi mai c’è una relazione così completa tra causa ed effetto: più spesso la causa è necessaria ma non sufficiente à quindi per il verificarsi di una malattia devono spesso esserci altre condizioni. Eks. causa di malattia necessaria e sufficiente - Ingestione di un fungo velenoso, come l’amanita phalloides, provoca danni irreversibili al fegato e la morte - Anomalia genetica del cromosoma 21 (trisomia) provoca la sindrome di Down Eks. causa di malattia necessaria ma non sufficiente - Malattie infettive: ad esempio il poliovirus è causa necessaria per l’insorgenza della poliomielite ma NON SUFFICIENTE à occorre la presenza di altri due fattori affinché la patologia si verifichi: è Esposizione al virus tramite ingestione di acqua o alimenti contaminati (fattore esogeno) è Assenza di immunità nei confronti del poliovirus (fattore endogeno) Fattori di rischio Sono fattori in causa né necessari né sufficienti. Un esempio è il fumo di sigaretta per il tumore al polmone à spesso si verificano tumori al polmone nei fumatori MA: Non è un fattore necessario, perché si verificano tumori al polmone anche in soggetti non fumatori Non è un fattore sufficiente, perché non tutti i fumatori sviluppano tumori Solo dei fattori causali molto forti possono essere l’unica causa di un processo patologico: in questo caso si parla di eziologia monofattoriale. Eks. avvelenamento da funghi, alcune malattie genetiche, traumi da incidente, forti contaminazioni da sostanze chimiche (tossiche) o fisiche (radiazioni) Quando più fattori contribuiscono a determinare la malattia si parla di eziologia multifattoriale. Il fatto che quasi tutte le malattie siano multifattoriali viene dimostrato dal principio della TRIADE EPIDEMIOLOGICA à quasi tutte le malattie vedono l’intervento di almeno tre fattori:  - Ospite fattori intrinseci è Suscettibilità (specifica delle malattie infettive) è Capacità di difendersi (sistema immunitario) è Sistemi di riparazione al danno - Agente patogeno determinante primario è Fisico (eks. radiazione) è Chimico (eks. veleno) è Biologico (eks. microorganismo) Agisce sulla base di caratteristiche qualitative e quantitative. - Ambiente fattori estrinseci è Ambiente fisico (clima, suolo) è Ambiente sociale (comportamenti, condizioni) Quindi poiché tutte le malattie sono multifattoriali, è in parte sbagliato parlare di fattori/cause à si parla quindi di determinante = fattore, evento o circostanza che incrementa la probabilità di un effetto. I determinanti non agiscono da soli, ma attraverso la loro interazione. Esistono diverse definizioni di determinante: quella più corrente è fattore in grado di indurre variazioni delle caratteristiche di salute di un individuo. I determinanti vengono suddivisi in più gruppi: - Determinanti GENETICI - Determinanti COMPORTAMENTALI - Determinanti AMBIENTALI Esercitano un effetto Minori, non sono maggiore nella genesi della indispensabili e malattia corrispondono ai fattori “predisponenti” Spesso (ma non sempre) sono necessari Eks. stress, affollamento, clima, genetica ecc. Eks. microbatterio della TB I determinanti possono agire come FATTORI CAUSALI o FATTORI DI RISCHIO. Rischio: esito di una condizione, uno stato o una circostanza nei quali o per i quali una situazione di danno (o negativa) può manifestarsi con più frequenza. Per gli eventi positivi non si parla di rischio, ma di probabilità. Ci sono delle situazioni in cui invece diventa importante stabilire se un fattore può essere considerato causa di malattia o meno à uno o più fattori antecedenti e necessari ai fini della malattia. Per alcune malattie, quali le malattie cronico-degenerative, non si conoscono delle cause precise tutt’ora ed è stato elaborato il concetto di casual web. Per capire se un fattore è causa di malattia o meno va stabilita una relazione di causa-effetto tra il fattore x e il fattore y. Diversi scienziati hanno messo giù dei criteri, i più affermati dei quali sono i criteri di Hill: Come è possibile ricostruire la relazione causa-effetto tra fattore e malattia? Si parte da un’ipotesi di relazione che si stabilisce a partire da un’osservazione della popolazione con associazioni statistiche tra il fattore x e la malattia y. Una volta formulata l’ipotesi, va verificata che non si tratti di una falsa associazione (spuria) dovuta a una serie di errori di selezione del campione, dell’informazione o di confondimento. Una volta verificata la natura dell’associazione, lo studio deve essere ripetuto per poter rafforzare le osservazioni effettuate, bisogna stabilire la congruenza temporale e a questo punto si può iniziare a parlare di fattore di rischio. Per dimostrare che si tratta anche di un fattore causale bisogna verificare la rispondenza ai criteri di causalità. Modello CDC Presenta diversi modelli concettuali fondamentali per stabilire le priorità dal punto di vista preventivo. Il modello CDC più semplice è stato stilato nel 2010 e presenta le priorità comportamentali per prevenire le malattie à ovviamente si riferisce alla situazione USA. Modello nordeuropeo Presenta al centro i determinanti non modificabili (come età, fattori costituzionali ecc) e intorno i determinanti modificabili (comportamenti individuali, le reti affettive e di comunità, l’ambiente di vita e di lavoro, il contesto socioeconomico, culturale e ambientale). I determinanti esterni influiscono maggiormente sulla salute. Questo modello introduce le diseguaglianze della salute, delle quali i determinanti strutturali sono le prime cause à contesto politico e posizione sociale stabiliscono come avviene la distribuzione delle risorse e come sono distribuite le opportunità per tutti. Interagiscono con i determinanti intermedi che direttamente influenzano la salute. STORIA NATURALE DELLE MALATTIE La storia naturale della malattia è costituita da un insieme di fasi che si susseguono nel decorso di una patologia. 1. Stadio della suscettibilità à soggetto sano che può ammalarsi Esposizione all’agente patogeno 2. Stadio della malattia subclinica à non c’è una sintomatologia ma ci sono una serie di lesioni a cellule, tessuti e organi che a lungo andare possono portare alla comparsa di sintomi Comparsa di sintomi 3. Stadio della malattia clinica à in questo periodo si ha la diagnosi Scomparsa o attenuazione di sintomi 4. Stadio della guarigione OPPURE cronicizzazione OPPURE morte Modello eziopatogenetico che spiega come un soggetto sano può diventare malato Secondo questo modello, tutti alla nascita sono soggetti sani risk-free à ovviamente è una semplificazione, poiché in alcune occasioni ci sono già patologie alla nascita. Fin dall’infanzia ogni individuo è bersagliato da fattori potenzialmente nocivi, così che tutti diventano soggetti in condizioni di rischio. Si può cercare di uscire da questa condizione di rischio tramite una risposta dell’organismo o cambiamenti del comportamento: risposta immune, neutralizzazione o eliminazione del fattore. Se ha successo si torna in salute, altrimenti permane lo stato di rischio. A lungo andare, questo rischio può portare a una malattia, grazie anche all’apporto di altri fattori. Questo modello ha comportato un cambiamento della visione dello stato di salute e di malattia:  - In PASSATO à lo stato di non-salute (malattia) era definibile solo in presenza di chiari segni clinici di una patologia - ATTUALMENTE à esiste una gray-zone tra salute e malattia, si tiene conto del fatto che anche una semplice condizione di esposizione a fattori di rischio (che potenzialmente potrebbero indurre a malattia) rappresenta di per sé uno stato di non-salute Il fenomeno iceberg è un fenomeno che si realizza e si verifica in tutte le malattie à consiste nel fatto che lo studio esclusivo degli individui con MALATTIA CLINICA non tiene conto di tutti gli individui con MALATTIA SUBCLINICA o MALATTIA LATENTE: in questo modo è impossibile avere un quadro esauriente dell’andamento della malattia, della sua gravità e della sua importanza. La prima distinzione importante da fare sulle malattie è quella tra: - MALATTIE ACUTE è Periodo di latenza: breve (giorni o settimane) è Esordio: clamoroso, evidente è Decorso: rapido (giorni, settimane) è Esito: spesso guarigione - MALATTIE CRONICHE è Periodo di latenza: lungo (anni, decenni) è Esordio: subdolo, lento è Decorso: lento (mesi, anni) è Esito: progressivo peggioramento Sulla base di queste differenze possiamo fare la prima grande distinzione tra malattie trasmissibili e malattie non-trasmissibili. MALATTIA TRASMISSIBILE (CDs) malattia dovuta ad agenti infettivi specifici o a suoi prodotti tossici che possono essere trasmessi direttamente o indirettamente: da uomo a uomo, da animale a uomo, da animale ad animale o dall’ambiente. Questa definizione coincide in genere con quella di malattia infettiva = qualsiasi malattia causata da un microorganismo. MALATTIA NON-TRASMISSIBILE (NCDs) malattia che non viene trasmessa da persona a persona, con spesso lunga durata e generalmente una progressione lenta. Questa definizione coincide con quella di malattia cronico-degenerativa à i 4 tipi principali di malattie non- trasmissibili (e le principali cause di morte nel mondo) sono: Malattie cardio-vascolari (infarto, ictus ecc) Tumori Broncopneumopatie croniche (bronchite cronica, enfisema ecc)  Diabete STORIA NATURALE DELLE MALATTIE NON-TRASMISSIBILI Le malattie non-trasmissibili sono un gruppo folto di patologie molto diverse tra loro caratterizzate dal fatto che non possono essere trasmesse da un individuo all’altro. Sono caratterizzate da un esordio subdolo provocato da diversi fattori di rischio, seguito da un lungo periodo di latenza e una progressione di malattia lenta che portano a una CRONICIZZAZIONE che perdura fino alla MORTE. La caratteristica saliente delle malattie non-trasmissibile è il loro essere nella maggior parte dei casi multifattoriali: - Non hanno una causa unica - Ai fini preventivi è indispensabile conoscere i fattori causali e di rischio associati, nonché il peso e il ruolo di ognuno di essi Alcune malattie però sono monofattoriali: - Sono determinate da una causa unica (eks. asbestosi, intossicazione da pesticidi) - L’intervento di fattori personali e ambientali può far sì che la causa esplichi la sua azione - Ai fini preventivi occorre conoscere, oltre alla causa, i fattori di rischio associati Eziologia delle malattie non infettive CAUSE Agenti che hanno dignità eziologica essendo indispensabili e rispondendo a tutti i criteri à sono necessarie e si distinguono in: - Cause biologiche è Genetiche (alterazioni cromosomiche o di singoli geni) è Biologico-ambientali (eks. allergeni naturali, alimenti) - Cause chimiche è Sostanze e composti chimici (eks. arsenico, ossido di carbonio, piombo, molecole di sintesi) - Cause fisiche è Radiazioni è Calore è Rumore è Traumi FATTORI DI RISCHIO Variabili biologiche, comportamenti e fattori ambientali che aumentano la probabilità che si verifichi una determinata malattia à hanno valore predittivo e fanno prevedere la riduzione dell’incidenza con la rimozione del fattore. FATTORI CAUSALI Fattori di rischio per i quali è evidente un ruolo eziologico in quanto esistono dimostrazioni dell’associazione dal punto di vista epidemiologico ma anche biologico e clinico. - Fumo di sigaretta (in: cancro al polmone, bronchite cronica, cardiopatia ischemica) - Disordini alimentari (in: cardiopatia, diabete) - Abuso di alcol (in: cirrosi) Questi fattori sono molto legati ad altre condizioni che sono i comportamenti individuali e/o sociali che condizionano lo stato di salute: lo stile di vita. Alimentazione Sedentarietà Fumo, alcol, abuso di farmaci/droghe Incidenti Violenza Altri invece possono dipendere dall’ambiente di vita (abitazione, città ecc) o di lavoro à inquinanti chimici e fisici, allergeni, alimenti, scarsa attenzione a salute e sicurezza dei lavoratori. FATTORI PROTETTIVI Variabili costituzionali, comportamentali e ambientali associate a un minor rischio di insorgenza di determinate malattie (eks. alti livelli di HDL nel sangue per le cardiomiopatie ischemiche, consumo di vegetali ricchi di beta-carotene e fibre per i tumori del colon-retto, fluoro nell’acqua per il minor rischio di carie). FATTORI SOCIOGENICI Tutti quei fattori che hanno a che fare con la rete affettiva dell’individuo à disagio, tensioni e insoddisfazioni in ambito familiare e sociale che possono portare a: - Anoressia e bulimia - Tossicodipendenza - Comportamenti dannosi (fumo, alcol) - Dipendenza dal gioco, internet Web of causation È un concetto esposto negli anni ’60 da Brian MacMahon per contrastare l’idea che la malattia dipendesse da un’unica causa. La malattia, come la salute, dipende in realtà da una “ragnatela” di fattori di rischio/causali e di fattori protettivi che interagiscono tra di loro à per prevenire le malattie non-trasmissibili è necessario conoscere il più approfonditamente possibile la “rete” di cause per ogni singola malattia. Epidemiologia delle NCDs Come per le malattie trasmissibili, anche per le non-trasmissibili sono possibili tre forme di presentazione nella popolazione: - Sporadica: malattia che si presenta raramente e occasionalmente (eks. tumori rari, intossicazione da ossido di carbonio)  - Endemica: stabilmente presente nella popolazione con un numero di casi conservato (molte forme di tumori, malattie cardiocircolatorie) à possono avere andamenti, di solito poliennali (aumento di un certo tipo di tumore rispetto ad altre), talvolta stagionali (allergie) - Epidemica: quando c’è un incremento del numero dovuto a un’unica origine (eks. aumento del tumore al polmone dovuto al fumo) STORIA NATURALE DELLE MALATTIE TRASMISSIBILI Come per le NCDs, anche per le malattie trasmissibili possono essere individuate diverse fasi: - Fase di suscettibilità Incontro con l’agente eziologico - Periodo di latenza è Incubazione è Fase prodromica (asintomatica) - Fase della malattia clinica Può seguire poi MORTE, GUARIGIONE o CRONICIZZAZIONE Anche per le malattie trasmissibili si può osservare un triangolo epidemiologico: i protagonisti sono: Parassita è Capace di causare un danno all’ospite è Capace di eludere le difese dell’ospite Ospite è Si difende con la risposta immune è Attua meccanismi di riparazione Ambiente è Crea le condizioni per l’incontro tra ospite e patogeno Quando parliamo di agenti eziologici delle malattie trasmissibili parliamo di microrganismi à organismi invisibili ad occhio nudo (dimensioni < 1 mm), spesso unicellulari, divisibili in 6 gruppi principali:  - Protozoi - Funghi (anche pluricellulari) - Alghe (anche pluricellulari) - Batteri - Cianobatteri - Virus - Prioni Molteplici sono gli organismi che hanno a che fare con la salute: alcuni in senso negativo (eks. virus, batteri, protozoi), alcuni in senso positivo (eks. Penicillium Mycelium che produce penicillina). Procarioti (batteri) Sono tra gli organismi più antichi e hanno un’organizzazione strutturale semplice: una parete batterica riveste il contorno della cellula, all’interno c’è una membrana cellulare che contiene citoplasma con organelli quali ribosomi. A differenza degli eucarioti, l’acido nucleico non è contenuto in una membrana che delimita il nucleo, ma si raggruppa in un area del citoplasma chiamata nucleoide. Manca nel citoplasma tutto il sistema membranoso interno tipico degli eucarioti (reticolo endoplasmatico, Golgi ecc), ma sono presenti solo ripiegamenti della membrana chiamati mesosomi che in parte svolgono le funzioni degli organelli membranosi eucarioti. Si possono inoltre trovare espansioni che permettono il movimento della cellula, quali flagelli e pili, più un’eventuale capsula esterna. Virus Sono tra gli organismi più semplici conosciuti, perché non hanno un’organizzazione cellulare (sono detti subcellulari). Hanno dimensioni molto ridotte: da 300 a 10 nm e la loro semplicità si trasmette anche nella composizione chimica: - Possiedono solo due macromolecole: è Proteine è Acido nucleico (DNA o RNA, non entrambi) - Le proteine sono per lo più strutturali (formano l’involucro), mancano proteine enzimatiche (con rare eccezioni, eks. polimerasi e proteasi) - L’informazione genetica è contenuta in una molecola di DNA oppure in una di RNA I virus sono definiti parassiti intracellulari obbligati in quanto fuori dalla cellula ospite non sono in grado di svolgere alcuna funzione vitale. Per quanto riguarda l’ultrastruttura del virus (o virione), possono essere divisi in: - Virus rivestiti à possiedono una membrana lipoproteica che riveste la parte esterna del virione e che deriva dalla cellula infetta è All’interno della membrana si trovano glicoproteine di superficie di origine virale - Virus nudi à non possiedono un envelope, ma sono rivestiti solo da un capside proteico (che nei virus rivestiti si trova al di sotto dell’envelope) Internamente al capside si trova l’acido nucleico (DNA o RNA) che può essere associato o meno a polimerasi. Siccome i virus riescono a replicarsi solo all’interno di una cellula ospite, l’infezione di una cellula è essenziale: 1. ASSORBIMENTO ALLA SUPERFICIE CELLULARE è I recettori virali (glicoproteine) riconoscono e si legano a elementi specifici della superficie della cellula 2. PENETRAZIONE E SVESTIMENTO è All’interno della cellula il virus si libera dell’envelope e del capside, rilasciando l’acido nucleico 3. REPLICAZIONE è L’acido nucleico inizia a riprodursi sintetizzando nuove proteine: queste proteine andranno a costituire i nuovi virioni 4. INTEGRAZIONE (per alcuni virus a DNA) è L’acido nucleico può andare a integrarsi all’interno del genoma virale, andando a formare il provirus: questo può essere attivato poi in seguito 5. MATURAZIONE E LIBERAZIONE (ciclo litico) è I nuovi virioni fuoriescono dalla cellula, che va incontro a lisi Il parassitismo messo in atto dai virus fa parte delle interazioni che un microrganismo può mettere in atto con un altro organismo e rientra nella categoria delle simbiosi à vivere in stretta associazione fisica di organismi di specie diversa. Ogni microorganismo che vive almeno una parte della sua vita in associazione con un altro organismo è detto simbionte. Esistono diversi tipi di simbiosi: - Commensalismo - Mutualismo - Parassitismo - Competizione Un esempio di commensalismo/mutualismo è il rapporto tra l’organismo umano e la flora microbica (MICROBIOTA). Sulla superficie cutanea e sulla mucosa dell’organismo a contatto con l’esterno infatti risiede un’enorme quantità di microorganismi, appartenenti a più di 1000 specie di batteri. Il microbiota riceve nutrimento dal nostro corpo e ha funzione di difesa nei confronti dell’organismo: è Competizione con i patogeni è Produzione di sostanze specifiche (eks. acido lattico, lattobacilli della vagina, batteriocine) è Provoca una stimolazione della risposta immune e un normale sviluppo del tessuto linfoide è Produce una serie di vitamine, in particolare K eB In alcune circostanze però gli organismi della flora batterica possono causare malattie che fanno parte delle infezioni endogene à questi avvengono in caso di: - Ospite immunocompromesso: microorganismi opportunisti  - Alterazioni della flora, a seguito ad esempio di utilizzo di antibiotici: espansione abnorme di una specie (eks, colite pseudomembranosa, vaginite), localizzazione anormale Ciclo della malattia infettiva 1. Interazione tra un microorganismo e un ospite è Il microorganismo deve avere delle certe caratteristiche di patogenicità è L’ospite dev’essere in qualche modo suscettibile al patogeno Questa fase spesso fallisce per il microorganismo e il parassita viene eliminato dall’ospite senza che questo ne abbia memoria (non avviene una risposta immune), MA se la colonizzazione avviene: 2. Moltiplicazione del parassita all’interno dell’ospite 3. Infezione: la diffusione del parassita nel corpo dell’ospite causa una serie di risposte da parte del sistema immunitario, tra cui l’immunità adattativa (produzione di anticorpi). Se compaiono sintomi: MALATTIA INFETTIVA Se non compaiono sintomi: INFEZIONE ASINTOMATICA 4. Guarigione, cronicizzazione o morte Per causare una malattia nell’uomo il microorganismo deve avere determinate caratteristiche: Deve poter essere trasportato all’ospite, quindi essere trasmissibile Deve poter aderire, colonizzare e invadere l’organismo dell’ospite, quindi deve essere invasivo Deve poter accrescere nell’ospite sfuggendo ai meccanismi di difesa dell’ospite Deve poter produrre sostanze tossiche nel corpo dell’ospite, quindi deve avere tossigenicità Infettività: capacità del microorganismo di attecchire, moltiplicarsi e diffondere nell’ospite oltre a passare da un ospite all’altro à è possibile misurare la carica infettante di un patogeno calcolando, in un gruppo di soggetti esposti al microorganismo, quanti di questi risulta infetto. Eks. virus del morbillo: su 10 individui, tra 9 e 10 soggetti suscettibili si infetteranno à carica infettante superiore al 90% Eks. virus tubercolare: su 10 individui, circa 2 soggetti suscettibili si infetteranno à carica infettante sul 20 % Patogenicità: capacità del microorganismo di causare malattia à è possibile misurarla calcolando quanti, tra i soggetti infettati, sono quelli che sviluppano la malattia. Eks. virus del morbillo: su 10 soggetti infettati, circa 10 svilupperanno i sintomi à carica patogenica molto elevata Eks. virus della poliomielite: su 1000 bambini infettati, circa 1 sviluppava la malattia à carica patogenica molto bassa Virulenza: grado di patogenicità in un ceppo di un microorganismo à può essere misurata calcolando quanti, tra quelli ammalati, diventano ammalati gravi oppure muoiono. La capacità del parassita di aderire alle superfici dell’ospite è importante perché determina quanto poi questo parassita potrà infettare l’ospite. L’ADESIONE avviene grazie a recettori microbici (adesine) in grado di interagire con molte strutture tissutali. Esistono diversi tipi di adesine: - Lectine (recettori proteici di polisaccaridi) - Fimbrie/pili - Polisaccaridi capsulari Molti batteri inoltre producono delle sostanze che facilitano la loro penetrazione e diffusione nei tessuti dell’ospite, chiamate aggressine. Esistono diversi tipi di aggressine: - Leucocidina - Collagenasi - Coagulasi Sono presenti infine intorno ai batteri delle strutture di superficie che interferiscono con la fagocitosi (capsula) o che comunque resistono alla risposta immune (biofilm). Non tutti i microorganismi patogeni però sono capaci di invadere l’ospite: un esempio è il Clostrydium tetani, che tende a replicarsi e a riprodursi solo a livello della ferita da cui è entrato nel corpo dell’ospite. Ciò non vuol dire che sia meno tossico di altri: il batterio del tetano produce infatti delle TOSSINE che vanno in circolo nel sangue e vanno a colpire il sistema nervoso dell’ospite, provocando spasmi acuti e spesso morte. Alcuni batteri non entrano neanche nell’ospite, come il botulino: questo produce delle TOSSINE ALIMENTARI che vengono introdotte nell’organismo bersaglio insieme agli alimenti. Le tossine possono essere distinte in: - Esotossine è Proteine solubili prodotte dal microorganismo e liberate nell’ambiente esterno o secrete nel torrente circolatorio è Sono termolabili: vengono inattivate a 60-80°C e si trasformano in anatossine, utilizzate per creare i vaccini è Causano patologie specifiche: Neurotossine à tetano, botulismo Enterotossine à colera, diarree Citotossine à difterite, scarlattina - Endotossine è Lipopolisaccaridi situati nella parete dei batteri Gram-, la parte tossica è il lipide A e viene liberata nel torrente circolatorio a seguito di una forte moria di questi batteri, causando una serie di sintomi aspecifici: Effetto pirogeno (febbre) Diarrea Abbassamento della pressione  Attivazione della coagulazione (durante le setticemie) è Sono termostabili: resistono fino ai 150-180°C è Possono essere introdotte anche attraverso farmaci iniettabili Agenti opportunisti Non tutti i microorganismi necessitano di queste caratteristiche per infettare un soggetto: tanti microorganismi della flora batterica possono diventare patogeni quando le difese immunitarie dell’ospite si riducono à causano INFEZIONI ENDOGENE / OPPORTUNISTICHE. Quindi, un ospite immunocompromesso può essere infettato anche da microorganismi interni che in genere non sono patogeni. EPIDEMIOLOGIA GENERALE DELLE CD Un qualsiasi microorganismo patogeno, per continuare a vivere, deve potersi trasmettere da un soggetto infetto a un soggetto suscettibile: la trasmissibilità è essenziale. È necessario che perché questo avvenga si verifichino una serie di eventi che vanno a formare la catena di contagio à costituita da diversi anelli che portano al contagio. Il primo anello è costituito da: - SORGENTE DI INFEZIONE essere animato (uomo, animale) o substrato inanimato che elimina i microrganismi e dal quale il patogeno è trasmesso all’ospite - SERBATOIO habitat naturale del patogeno da cui dipende la sua esistenza stessa à può essere animato (uomo, animale) oppure inanimato (acqua, suolo, ecc) Non sempre sorgente e serbatoio coincidono, ma in generale questi possono essere umani o animali. UOMO può rappresentare la fonte di contagio, può essere: Malato (soggetto con sintomi) à non sempre è una sorgente efficace di patogeni Portatore (soggetto che ospita un microorganismo, ma non ha sintomi) à si può essere portatori in diverse situazioni: è SANO (ASINTOMATICO): non ha sviluppato sintomi è PRECOCE: durante il periodo di incubazione è CONVALESCENTE/CRONICO: durante il periodo di convalescenza per un periodo più o meno lungo ANIMALE si parla di zoonosi riferendosi a malattie infettive causate da microorganismi normalmente residenti in animali e occasionalmente trasmesse a umani. La trasmissione dall’animale all’uomo può avvenire attraverso: Contatto diretto (eks. brucellosi) Ingestione (eks. TBC o BSE) Inalazione (eks. carbonchio) Morso (eks. rabbia) Insetti che si nutrono del sangue dell’animale e dell’uomo (eks. peste, West Nile Virus) A seconda che sorgente, serbatoio e ospite finale appartengano a specie diverse o coincidano si possono ottenere catene di contagio più o meno complesse. Eks. poliomielite à ha come serbatoio unicamente l’uomo, per cui la trasmissione del virus della polio avviene tra uomo e uomo (di tipo fecale/orale): catena di contagio omogenea Eks. rabbia à ha come serbatoio l’animale (per l’uomo ha una letalità del 70%), per cui la trasmissione del virus della rabbia avviene tra animale e uomo attraverso il morso Eks. malaria à ha come serbatoio l’uomo, ma di per sé l’uomo non può infettare un altro uomo senza l’intercessione della zanzara (che risulta quindi la sorgente) Eks. peste à ha come serbatoio i ratti, ma la trasmissione tra ratti e tra ratto e uomo avviene attraverso la pulce del ratto che si nutre di sangue (che risulta quindi la sorgente): catena complessa Più è complessa una catena di contagio meglio è, perché si hanno più obiettivi su cui agire; per una catena semplice invece gli strumenti di prevenzione sono ridotti di fatto alla vaccinazione. Un microorganismo, per poter infettare un soggetto suscettibile, deve poter uscire dal corpo di un soggetto infetto tramite le cosiddette vie di eliminazione à spesso, ma non sempre, corrisponde al sito dove si verifica l’infezione (dove il virus si replica maggiormente): - Via respiratoria à trasmissione attraverso emissione di goccioline di saliva infette o secrezioni oro/faringee, espettorato - Via enterica à trasmissione attraverso le feci - Via genito-urinaria à trasmissione attraverso le urine o le secrezioni - Via cutanea à trasmissione per lo più attraverso contenuto di lesioni superficiali (eks. herpes) Ovviamente ci sono delle eccezioni: ad esempio la meningite, infezione del sistema nervoso centrale, si trasmette per via respiratoria. Oltre alle vie di eliminazione, ci sono le vie di penetrazione à vie attraverso le quali il virus entra nel corpo dell’ospite. Le superfici più importanti di penetrazione sono quelle mucose perché sono più esposte e meno protette della cute: - Via mucosale è Tratto digerente: infezioni a trasmissione fecale/orale è Mucose respiratorie e congiuntivale: infezioni respiratorie è Mucose genito-urinarie: malattie a trasmissione sessuale (AIDS, sifilide ecc) - Via cutanea, soprattutto quando ci sono lesioni - Via placentare, trasmissione madre-figlio Date queste vie di eliminazione e penetrazione, possono essere definite diverse modalità di trasmissione: - TRASMISSIONE ORIZZONTALE due soggetti diversi è Trasmissione diretta: vicinanza spazio/temporale tra sorgente e ospite Aria à il patogeno proveniente da un ospite infetto viene trasmesso attraverso le goccioline di saliva (droplets) a 1-2 metri Contatto Persona-persona à nei rapporti sessuali (STDs), attraverso secrezioni/lesioni o altro (Herpes simplex), in allattamento (HIV-1, HTLV-1) Animale-persona à attraverso il morso, ecc…  è Trasmissione indiretta: il microorganismo soggiorna più o meno a lungo nell’ambiente esterno Veicoli (oggetti inanimati) acqua, cibo, aria, strumenti chirurgici, suolo, ecc… Trasmissione fecale-orale à alimenti contaminati Parenterale à contatto con sangue ed emoderivati Aerea à nuclei nelle goccioline Solo i MICROORGANISMI RESISTENTI ALL’AMBIENTE ESTERNO vengono trasmessi in questo modo Vettori (artropodi, insetti) Passivi à effettuano un trasporto meccanico dei microorganismi senza infettarsi a loro volta (eks. infezioni enteriche trasmesse dalle mosche) Attivi à si infettano con il patogeno e diventano infettivi quando pungono altri ospiti (eks. malaria, febbre gialla) - TRASMISSIONE VERTICALE madre-figlio è Transplacentare: in utero, durante la gravidanza è Perinatale: Durante il parto à passaggio nel canale del parto e contaminazione ematica Dopo il parto à principalmente tramite l’allattamento All’interno di una popolazione le malattie infettive si possono presentare in 4 modi diversi: - Endemia malattia stabilmente presente nella popolazione a un livello relativamente costante, con cicli stagionali o annuali (eks. raffreddore, malattie infantili ecc) - Epidemia improvviso incremento di casi di una malattia all’interno di una popolazione à se è una malattia non già presente nella popolazione, bastano anche pochi casi per definire un’epidemia è Ha un andamento particolare: all’inizio si ha una crescita relativamente lenta fino a diventare esponenziale, si raggiunge il picco (plateau) di casi, dopodiché il numero di casi tende a ridursi progressivamente fino addirittura a estinguersi è Il primo caso è detto CASO INDICE - Pandemia epidemia che si estende in breve tempo a più aree geografiche, a più continenti e potenzialmente al mondo intero (eks. COVID-19, influenza, HIV) - Sporadicità malattia che si presenta con una serie di casi saltuari, senza alcun legame tra loro nella popolazione presa in esame è Malattie d’importazione (malaria, dengue) è Malattie non contagiose Ospite Possiede un’IMMUNITÀ che lo rende meno suscettibile ad alcuni patogeni à per essere infettato dev’essere suscettibile. Esistono dei fattori favorenti (o meno) la malattia o l’infezione inerenti all’individuo stesso: - Fattori intrinseci: è Costituzione (risposta immune, riparazione dei danni) è Età è Sesso - Fattori contingenti è Stato di nutrizione è Contemporanea presenza di altre patologie è Abusi di sostanze o comportamenti rischiosi Ambiente È un fattore fondamentale nel determinismo delle malattie infettive perché crea l’occasione dell’incontro tra patogeno e ospite e in alcuni casi facilita l’azione del patogeno. AMBIENTE FISICO - Clima: agisce direttamente sulla disponibilità dei microorganismi o dei vettori e sulla disposizione dell’ospite a infettarsi (eks. raffreddamento) - Suolo: determina ad esempio la presenza di vettori o serbatoi animali di infezione AMBIENTE SOCIALE - Abitazione - Lavoro - Condizioni socioeconomiche EPIDEMIOLOGIA L’epidemiologia è lo studio della frequenza e distribuzione delle malattie o di eventi sanitari significativi in una popolazione (= insieme di individui con caratteristiche comuni), allo scopo di individuare i determinanti (= fattori di rischio, cause) che ne condizionano l’insorgenza e la diffusione, sia in modo positivo che in modo negativo. SCOPI: - Individuare dei fattori eziologici e di rischio - Individuare le modalità di trasmissione delle malattie infettive - Individuare le sorgenti di infezione (indagine epidemiologica) - Acquisire informazioni sulla storia naturale di una malattia, utili alla clinica (epidemiologia clinica) - Acquisire informazioni sull’eco/epidemiologia di una malattia, utili alla prevenzione - Definire la necessità ed entità degli interventi di sanità pubblica - Valutare l’efficacia degli interventi di sanità pubblica e prevenzione - Sperimentare farmaci e vaccini (trials) TIPI DI STUDI EPIDEMIOLOGICI: Epidemiologia descrittiva (ecologica) è Descrivere lo stato di salute della popolazione in relazione a variabili è Formulare ipotesi su possibili relazioni causa-effetto tra fattori e stato di salute  Epidemiologia analitica è Valutare l’associazione tra un fattore di rischio e una malattia tramite l’osservazione Epidemiologia sperimentale è Verificare sperimentalmente le ipotesi fatte (valutazione) La pianificazione dello studio epidemiologico segue il metodo scientifico e si basa su diverse fasi: - Impostazione della ricerca è Stabilire lo SCOPO della ricerca (cosa si vuole studiare?) è Decidere QUALI DATI raccogliere (come si vuole studiare?), decidendo se studiare la popolazione intera o selezionare dei campioni di popolazione Il campione dev’essere rappresentativo della popolazione Il campione scelto dev’essere sufficientemente numeroso Il rischio di usare un campione sottodimensionato è quello di non poter studiare il fenomeno di interesse nel modo giusto à la dimensione della popolazione è influenzata dalla frequenza del fenomeno stesso, dalla precisione della richiesta, dalla complessità della popolazione e dal metodo di campionamento È necessario utilizzare un metodo di campionamento valido à campionamento randomizzato: ogni individuo deve avere la stessa probabilità di essere incluso nel campione RANDOMIZZAZIONE SEMPLICE: è possibile in presenza di una popolazione numerabile o già numerata, è un campionamento casuale semplice CAMPIONAMENTO SISTEMATICO: utilizzabile quando si ha una popolazione non numerata, si utilizza un passo di campionamento (eks. estrazione ogni 4 individui in modo regolare) CAMPIONAMENTO STRATIFICATO (o PROPORZIONALE): effettuato quando si studia un carattere influenzato da un certo fattore presente nella popolazione, come il sesso o l’età à si divide la popolazione nei gruppi di interesse e si estrae un numero proporzionale di individui dai gruppi CLUSTER SAMPLING (a grappolo): lavorare per sottogruppi della popolazione in esame CONVENIENZA: studio delle persone ospedalizzate - Rilevazione e raccolta dati è Statistiche correnti, già fatte a livello amministrativo, se viene studiata la popolazione intera è Indagini ad hoc come questionari, inchieste, indagini cliniche dirette, studio su campione - Elaborazione dei dati è Trasformare i dati in grandezze chiare e confrontabili è Eseguire dei calcoli che consentano di individuare e valutare differenze  è Elaborare analisi possibili, diverse in base al tipo di variabili considerate: Variabili qualitative espresse attraverso qualità o attributi (sano-malato, maschio- femmina ecc.) NOMINALI: non espresse da numeri (etnia, occupazione, ecc.) ORDINALI: possono essere ordinate (stadio di malattia, titolo di studio, ecc.) BINOMIALI: due valori (presente/assente, sì/no) Variabili quantitative espresse da quantità numeriche, usando anche media, mediana e moda CONTINUE: numeri di qualsiasi valore su una scala continua (peso, altezza, ecc.) DISCRETE: numeri che possono acquisire solo valori interi (numero di figli, ecc.) Quando la distribuzione dei valori è normale à media, moda e mediana coincidono e si ottiene una curva gaussiana. Quando la distribuzione dei valori è asimmetrica à si utilizza una mediana Quando la distribuzione è bimodale à si utilizza una moda - Rappresentazione dei dati è I dati raccolti durante lo studio di epidemiologia vanno riassunti e rappresentati in modo efficace in genere per mezzo di tabelle, diagrammi a barre, a torta, istogrammi - Elaborazione dei dati Tassi di incidenza e prevalenza Come è stato detto in precedenza, le variabili qualitative sono riassumibili in quelle che chiamiamo le frequenze. La frequenza è il metodo più semplice di descrivere un fenomeno e può consistere in un’enumerazione semplice (frequenza assoluta, raramente utile) o in una frazione. Questa frazione è variabile a seconda della natura del numeratore o del denominatore à esistono due tipi di frequenze: - RAPPORTO il numeratore non è compreso nel denominatore, quindi si prendono in esame due fenomeni distinti tra loro Eks. rapporto maschi/femmine, n° posti letto/abitante, popolazione >65 anni/ 1 associazione positiva tra il fattore e la malattia, l’esposizione al fattore aumenta il rischio di ammalarsi à fattore di rischio RR < 1 associazione negativa tra il fattore e la malattia, l’esposizione al fattore riduce il rischio di ammalarsi à fattore protettivo RR = 1 non c’è associazione tra il fattore e la malattia, il fattore non influenza per niente la malattia La popolazione è un’entità dinamica del tempo, come spesso le coorti che si vanno a studiare, per cui è molto improbabile che la coorte di studio rimanga invariata nel tempo di osservazione dello studio epidemiologico à un soggetto può non risultare più a rischio quando ad esempio muore, si trasferisce, sviluppa la malattia (quindi esce dai soggetti a rischio ma non malati). In questo tipo di studi quindi spesso si utilizza il person time PT (periodo di osservazione a rischio di ogni persona, libera da malattia) piuttosto che la semplice incidenza cumulativa à al posto dell’incidenza si otterrà la densità di incidenza nei soggetti esposti e nei soggetti non esposti e mettendoli a rapporto si avrà la rate ratio (IRR). Anche in questo caso si avrà che: IRR > 1 associazione positiva IRR < 1 associazione negativa IRR = 1 nessuna associazione Il rischio relativo viene quindi definito una misura di rischio perché indica quanto i soggetti esposti a un fattore rischiano di ammalarsi rispetto ai soggetti non esposti a quel fattore. È una misura importante ma purtroppo non dà alcuna informazione sulla frequenza di malattia: i RR di una malattia 1 con Ie+ = 0,4 e Ie- = 0,1 e di una malattia 2 con Ie+ = 0,0004 e Ie- = 0001 sono uguali e pari a 4 (anche se la frequenza della malattia 1 è nettamente superiore a quella della malattia 2). Una misura di impatto invece indica quanti casi di malattia sono direttamente attribuibili al fattore di rischio e risulta particolarmente utile in sanità pubblica perché permette di valutare quanti casi potrebbero essere prevenuti intervenendo sul fattore di rischio stesso, quindi l’effetto della rimozione di rischio à una misura di questo tipo è il RISCHIO ATTRIBUIBILE (RA). Ancora più precisa rispetto al rischio attribuibile è la FRAZIONE ATTRIBUIBILE (FA) à indica la proporzione in percentuale di casi tra gli esposti direttamente attribuibile al fattore in questione, è rappresentata dal rischio attribuibile riferito all’incidenza nei soggetti esposti. Dice sostanzialmente quale proporzione di casi è direttamente attribuibile al fattore in questione e potrebbe essere eliminata eliminando l’esposizione al fattore. Eks. una coorte divisa in due gruppi (fumatori e non fumatori) per valutare l’incidenza di tumore al polmone. Dopo tot anni si ha: - Ie+ = 188 su 100.000 - Ie- = 19 su 100.000 RR = 188 / 19 = 9,9 à i fumatori hanno un rischio 9,9 volte maggiore dei non fumatori di sviluppare un tumore ai polmoni. RA = 188 – 19 = 169 su 100.000 FA = 169 / 188 *100 = 90% à si potrebbe prevenire il 90% dei casi tra gli esposti (169) rimuovendo il fattore di rischio (fumo di sigaretta). VANTAGGI dello studio di coorte LIMITI dello studio di coorte - Misura diretta dell’incidenza - Costi elevati - Possibilità di valutare gli - Inadeguatezza allo studio di effetti multipli di un unico patologie rare fattore di rischio - Tempo elevato di attesa dei casi - Possibilità di studiare fattori - Difficile calcolo di incidenza nelle di rischio rari malattie croniche STUDI CASO-CONTROLLO Sono degli studi retrospettivi in cui si esamina un gruppo di soggetti malati e un gruppo di soggetti sani, risalendo indietro nel tempo per scoprire quanti tra i soggetti malati e tra i soggetti sani erano esposti ai fattori di rischio. Per procedere in uno studio caso-controllo è necessario arruolare i casi, ovvero un numero stabilito di soggetti malati, per ognuno dei quali bisogna arruolare da 1 a 3 controlli à il gruppo dei controlli dev’essere perfettamente identico nelle caratteristiche al gruppo dei pazienti, non devono esserci differenze su quelle variabili che possono essere di importanza per la malattia (eks. età, sesso). Maggiore è il numero di controlli, maggiore è la potenza dello studio, ovvero la possibilità di escludere l’ipotesi nulla quando i risultati sono molto vicini tra loro (dei vari errori che si possono fare in un indagine statistica, i più comuni sono gli errori di secondo tipo che nascono dal fatto che la numerosità dei due gruppi non è sufficiente per ottenere dei risultati accettabili). Il numero massimo di controlli per caso dev’essere intorno ai 3-4: l’ulteriore aumento di questo rapporto produrrebbe uno spreco di risorse non giustificabile dal relativo aumento di potenza che deriverebbe. Per raccogliere i controlli si può ricorrere all’estrazione randomizzata o più maggiormente all’appaiamento: per ogni paziente si prendono 2- 3 controlli con le stesse caratteristiche del paziente in modo da costruire un gruppo di controllo perfettamente identico a quello dei pazienti, con l’unica differenza della presenza o meno della malattia. In uno studio caso-controllo si fa un’indagine retrospettiva sull’esposizione ai fattori di rischio nei due gruppi (malati e sani) à si può fare attraverso l’anamnesi (questionari o inchieste) oppure attraverso dei test di laboratorio, clinici o ambientali che possono documentare l’avvenuta esposizione dei soggetti ai fattori di rischio. La situazione di partenza di uno studio caso-controllo è apparentemente molto simile a quella dello studio di coorte: si mantiene una tabella di contingenza strutturata in modo uguale a quella utilizzata per lo studio di coorte. Se in uno studio di coorte si studiano essenzialmente le righe (rappresentanti gli esposti e non esposti), in uno studio di caso-controllo si studiano essenzialmente le colonne (rappresentanti i malati e non malati). Siccome i gruppi sono stati selezionati sulla base della presenza o meno di malattia, non ha senso calcolare l’incidenza di malattia né il rischio relativo à si può andare a stimare la probabilità (odds) che hanno i soggetti malati e i soggetti sani di essersi stati esposti nel passato ai fattori di rischio, facendo il rapporto tra i soggetti che si sono esposti al fattore di rischio e i soggetti che non si sono mai esposti al fattore di rischio. Mettendo a rapporto gli odds dei malati e gli odds dei sani si ottiene l’ODDS RATIO (OR), stima in uno studio retrospettiva del rischio dei soggetti malati e sani di essersi esposti ai fattori di rischio à ha un significato analogo a RR. L’odds è semplicemente un modo alternativo di stimare la probabilità, rappresenta il rapporto tra la probabilità che un evento si verifichi (p) rispetto alla probabilità che non si verifichi (1-p) eks. la probabilità di ottenere 6 da un lancio di dadi è 1/5. Rapporto crociato dell’ODDS RATIO à è un metodo di calcolo degli odds ratio più intuitivo , poiché al numeratore del rapporto pone quelle variabili positive rispetto all’ipotesi (malati esposti * sani non esposti), mentre al denominatore del rapporto pone quelle variabili contrarie all’ipotesi (sani esposti * malati non esposti). OR > 1 fattore di rischio OR < 1 fattore protettivo OR = 1 assenza di associazione Quanto è maggiore l’odds ratio, tanto maggiore è la forza di associazione fattore/malattia. VANTAGGI DELLO STUDIO CASO- SVANTAGGI DELLO STUDIO CASO- CONTROLLO CONTROLLO - Costo ridotto - Maggiore intervento di bias (perché - Possibilità di valutare fattori di dipende dalla memoria delle persone) rischi multipli per un’unica - Inadeguatezza allo studio di fattori di patologia rischio rari - Possibilità di studiare patologie - Impossibile calcolare l’incidenza di rare malattia Studi per COORTE STORICA Sono dei particolari studi per coorte nei quali si ricorre a una cosiddetta coorte storica, ovvero una coorte di soggetti per cui sia nota l’esposizione a un determinato fattore di rischio nel passato eks. lavoratori esposti a fattori chimici. Si può valutare quindi l’incidenza di malattia o di morte al momento dello studio o poco dopo in un gruppo di questo tipo rispetto a un gruppo di controllo. Studi di PREVALENZA Sono degli studi che talvolta possono essere utilizzati anche nell’epidemiologia analitica à ricerca la prevalenza di una malattia in un gruppo di soggetti esposti a un fattore di rischio. In realtà sono degli studi di epidemiologia descrittiva a tutti gli effetti, ma quando si può stabilire che il fattore di rischio ha preceduto l’insorgenza della malattia possono rientrare negli studi di epidemiologia analitica eks. rapporto tra obesità e insorgenza di diabete. Il problema di questi studi è che sono un’istantanea della situazione della popolazione in esame in quel momento, ma non dà informazioni sulla congruenza temporale che confermi che il fattore ha preceduto l’insorgenza della malattia. Negli studi di prevalenza si indaga in contemporanea la presenza del fattore di rischio e della malattia, andando poi a valutare una prevalenza puntuale oppure una prevalenza periodica (ricostruendo l’esposizione in un periodo) à si calcola quindi l’odds ratio e si osserva la prevalenza dell’insorgenza della malattia in soggetti esposti a un fattore di rischio rispetto ai soggetti non esposti. EPIDEMIOLOGIA SPERIMENTALE Nell’epidemiologia sperimentale il ricercatore non si limita ad osservare ma interviene, per questo viene chiamata anche epidemiologia di intervento à il suo intervento può essere di due tipi: - Eliminare un fattore di rischio individuale (eks. stile di vita) o ambientale (eks. lavoro) - Aumentare la resistenza nei confronti di un agente patogeno (eks. vaccinazione) L’investigatore decide le regole di allocazione dell’esposizione, influenzando i risultati che poi saranno valutati. La metodologia degli studi di epidemiologia sperimentale è molto simile a quella degli studi per coorte, poiché si agisce su un gruppo omogeneo di persone con lo stesso grado di esposizione diviso in due sottogruppi (uno di intervento e uno di controllo) à si valuta poi se nel gruppo di studio la frequenza dell’outcome eks. incidenza, rischio, letalità è cambiata in modo significativo. Gli obiettivi dello studio saranno: - Confermare la validità delle ipotesi su cause e fattori di rischio - Provare l’efficacia di interventi preventivi - Confrontare l’efficacia di farmaci Gli studi sperimentali sono relativamente infrequenti, soprattutto dal punto di vista della medicina preventiva, perché presentano dei problemi etici importanti per cui necessitano sempre l’approvazione di un comitato etico à inoltre i trattamenti dannosi non devono mai essere utilizzati. La presenza poi di un gruppo di controllo può porre dei problemi etici: quando dobbiamo testare un farmaco che pensiamo possa effettivamente portare dei benefici, il fatto di non usarlo sul gruppo di controllo (e usare un placebo) pone degli importanti fattori etici. In tutti questi studi bisogna poi rispettare la volontà del paziente, il quale deve poter scegliere eventuali alternative terapeutiche e l’interruzione. Ci sono quindi problemi etici con forti implicazioni, ma ci sono anche problemi riguardanti i costi (proprio per tutti i controlli che vanno fatti) à i pazienti devono dare il proprio consenso informato, devono essere consapevoli di tutti i dettagli dello studio, non devono avere alcuna preclusione a trattamenti medici alternativi, devono poter uscire dal trial in qualsiasi momento e devono essere informati sui risultati dello studio. Esistono due tipi di studio sperimentale che effettivamente vengono adottati: - Trial terapeutici sperimentazione di farmaci su pazienti affetti da una specifica malattia è OUTCOME: tasso di guarigione, riduzione di sintomi e riduzione di letalità - Trial preventivi sperimentazione di farmaci o trattamenti su soggetti sani è OUTCOME: riduzione dell’incidenza di malattia nel tempo MEDICINA PREVENTIVA Tra le varie definizioni di medicina preventiva, la più interessante definisce qual è lo scopo centrale di questa disciplina: “Lo scopo ideale dell’igiene e della medicina preventiva è che ogni individuo nasca sano e mantenga inalterato il suo stato di salute fino al naturale compimento del suo ciclo vitale” Lo scopo della medicina preventiva è quella di preservare l’equilibrio dell’individuo, tra la sua struttura psico-emotiva e anatomo-funzionale e ambiente esterno (fisico e sociale). Esistono altre definizioni di prevenzione più operative: una dice che nella prevenzione rientrano tutte le azioni e programmi che tendono a prevenire gli stati morbosi piuttosto che guarirli o curarne i sintomi à si contrappone alla medicina curativa. La medicina preventiva interviene in diverse fasi della storia naturale della malattia. Il compito principale della medicina preventiva è quello di difendere la salute à di conseguenza, se la salute consiste in uno stato di completo benessere fisico, psichico e sociale, è chiaro che le funzioni della medicina preventiva non possono essere solo quelle atte a impedire che l’uomo si ammali: questa scienza deve studiare il miglioramento delle condizioni di vita e di tutti quegli aspetti che possono rendere l’ambiente (fisico e sociale) meno ostile. Due aspetti importanti della medicina preventiva, rappresentanti due facce della stessa medaglia, sono: - PREVENZIONE difesa della salute, eliminazione e correzione dei fattori di malattia - PROMOZIONE acquisizione del miglior stato di salute possibile potenziando i fattori positivi che impediscono di sviluppare le malattie I compiti della medicina preventiva quindi si rivolgono anche a tutta una serie di aspetti che hanno un ruolo sociale importante: Alimentazione Istruzione Reddito Numero e qualità dei servizi sanitari e alla persona Accesso equo ai servizi Lotta all’inquinamento Sicurezza e salubrità degli ambienti di vita e di lavoro Prevenzione degli incidenti  Lotta alle piaghe sociali (droga, alcol, povertà, violenza…) L’azione della prevenzione è duplice: - Individuale à lo scopo della prevenzione è evitare che l’individuo incontri la malattia o perda lo stato di salute - Collettiva à lo scopo di mantenere la salute dell’individuo viene perseguito intervenendo sulla collettività, per ridurre l’impatto della malattia nella popolazione ed estendere la prevenzione a tutti La salute è affermata come diritto per tutta l’umanità, ma cosa significa riconoscere nella salute un diritto? Se la salute è un diritto sociale del cittadino e della comunità, vi è il dovere dello Stato a predisporre, tramite un’organizzazione sanitaria idonea, tutte quelle condizioni per cui questo diritto si realizzi. Ci sono però delle situazioni in cui non solo lo Stato, ma anche la comunità stessa è richiamata all’esercizio di questo diritto: è il caso dei trattamenti sanitari di carattere obbligatorio eks. vietata circolazione durante il lockdown del Coronavirus. In tal caso, al fine di preservare l’interesse della collettività all’incolumità e alla salute, il soggetto non ha il diritto ma il DOVERE alla salute. Le situazioni in cui la preservazione della salute diventa un dovere della popolazione nel suo complesso sono varie, la più interessante è la PROTEZIONE DELLA SALUTE à misure prese a livello legislativo per difendere la salute della comunità, soprattutto per quegli aspetti che hanno un forte impatto a livello comunitario eks. malattie mentali, malattie infettive, vaccinazioni. In termini di protezione della salute possono essere prese diverse leggi per ridurre l’impatto in termini di mortalità e invalidità eks. obbligo della cintura di sicurezza e del casco previsto dal codice della strada, tutela della salute nei luoghi di lavoro. Limitandosi agli incidenti stradali: sono circa 1.250.000 morti al mondo per incidenti stradali, colpiscono spesso i giovani, per ogni decesso ci sono dozzine di ricoveri, sono frequenti cause di invalidità temporanea o permanente, si verificano più frequentemente nei paesi a basso reddito. Da questo si può capire l’azione fondamentale della presenza di misure legislative atte a ridurre l’insorgenza degli incidenti stradali PROMOZIONE DELLA SALUTE La promozione della salute è stata definita dalla carta di Ottawa come il processo che permette alle persone di aumentare il controllo della propria salute e di migliorarla à non si occupa solo della difesa contro le malattie e i fattori negativi, ma dell’acquisizione e del potenziamento dello stato di salute, quindi dei fattori positivi. Essendo un processo, si articola in più fasi posti su diversi piani: - Affettivo - Somatico - Relazionale - Economico - Individuale - Collettivo La promozione della salute quindi implica l’intervento di una serie di soggetti che non si limitano al medico: educatori, politici nazionali e locali, scuola, luoghi di lavoro, ecc.) à una figura specifica della promozione della salute è l’assistente sanitario. Anche la ricerca epidemiologica deve orientarsi all’individuazione dei fattori positivi e promozionali dello stato di salute. Per la promozione della salute quindi bisogna superare la soddisfazione dei soli bisogni di base (welfare state) per raggiungere anche la partecipazione della popolazione, l’uguaglianza, dignità e pari opportunità à bisogna poter individuare tutti quegli indicatori per studiare le diseguaglianze nella popolazione. La promozione della salute deve puntare fondamentalmente a tre grandi obiettivi: I compiti principali della promozione della salute quindi sono: - ACCESSO ALLA SALUTE à ridurre le disuguaglianze e distribuire le risorse economiche - PROTEZIONE DELL’AMBIENTE à salubrità dell’ambiente di vita e di lavoro - SVILUPPO DELLA PARTECIPAZIONE à difesa di un diritto, attività educativa, modifica degli stili di vita (adozione dei comportamenti positivi e riduzione di quelli dannosi) La prevenzione può agire a diversi livelli della storia delle malattie: 1. Prevenzione primaria messa in atto prima della malattia, durante lo stadio di suscettibilità è Evitare l’esposizione ai fattori di rischio 2. Prevenzione secondaria messa in atto in fase subclinica, conseguente all’esposizione ma precedente alla manifestazione di sintomi è Individuare stati potenziali di malattia 3. Prevenzione terziaria messa in atto dopo la malattia, durante la fase di ricovero dalla malattia e nell’eventuale periodo di disabilità conseguente la malattia è Evitare le conseguenze più gravi della malattia Prevenzione primaria Ha come obiettivo quello di impedire l’insorgenza di nuovi casi di malattia nella popolazione evitando l’esposizione agli agenti patogeni e ai fattori di rischio à si rivolge ai soggetti SANI. I possibili interventi della prevenzione primaria possono agire sull’ospite (promozione, educazione alla salute, aumento delle resistenze), sull’agente patogeno (inattivando o eliminando il patogeno) o sull’ambiente (risanamento e protezione dell’ambiente di vita, lavoro e sociali) per evitare l’esposizione all’agente. Gli strumenti della prevenzione primaria sono diversi per le diverse patologie: - MALATTIE INFETTIVE possibilità di agire su: è Agente eks. disinfezione è Ospite eks. vaccinazione è Ambiente eks. igiene dell’acqua - MALATTIE NON INFETTIVE possibilità di agire su: è Comportamenti individuali è Ambienti di vita e di lavoro Il risultato di un intervento di prevenzione primaria dev’essere la riduzione dell’incidenza di malattia, che dovrebbe tendere a 0, quindi il blocco di nuovi casi. La valutazione del risultato di un intervento di prevenzione è importante (in quanto spesso è un intervento gravoso e costoso) per capire se sta avendo un risultato e se quindi bisogna continuare ad investire risorse su questo piano: - MALATTIE INFETTIVE intervento sulla causa à un intervento di prevenzione è efficace quando l’incidenza di malattia viene ridotta a 0 - MALATTIE CRONICO-DEGENERATIVE e INFETTIVE intervento sui fattori di rischio à un intervento di prevenzione è efficace quando l’incidenza si riduce in una quota strettamente dipendente dal rischio attribuibile (RA) Nel caso delle malattie trasmissibili la medicina preventiva deve agire sia sulla causa della malattia che sui fattori di rischio: agendo sulla causa si potranno avere risultati visibili quasi immediatamente, agendo sui fattori di rischio invece si potranno avere risultati visibili nel lungo periodo (quindi valutare l’efficacia di un intervento preventivo diventa più difficile). Prevenzione secondaria Ha come obiettivo quello di bloccare la progressione di un processo morboso nelle sue fasi iniziali, per impedire lo sviluppo di manifestazioni cliniche e/o complicanze à si rivolge ai SOGGETTI ENTRATI IN CONTATTO con un patogeno. I possibili interventi della prevenzione secondaria riguardano la diagnosi precoce di malattia in fase preclinica (reversibile) o periodo di incubazione o di latenza (screening). I risultati degli interventi di prevenzione secondaria NON portano alla riduzione dell’incidenza di malattia, ma portano a riduzione della mortalità e casi più gravi di malattia. La prevenzione secondaria si identifica quindi di fatto con lo screening à test eseguito a una popolazione di soggetti apparentemente sani, sapendo che ce ne saranno alcuni in condizioni di malattia preclinica. Il test ha il compito di individuare quegli individui veramente sani rispetto a quelli che hanno segni della malattia e che potenzialmente ne possono sviluppare i sintomi. N.B. molto spesso non basta il risultato di screening a dire che la malattia è presente, ma costituisce un punto di partenza per tutta una serie di controlli che possono dimostrare se effettivamente si è in presenza di malattia. Prevenzione terziaria Ha l’obiettivo di impedire l’invalidità in persone già malate croniche e favorire il recupero di soggetti che hanno già avuto la malattia à la finalità è volta più in generale al miglioramento della qualità della vita del paziente: - Prevenzione della progressione della malattia cronica e delle ricadute - Prevenzione delle complicanze - Diminuzione delle sofferenze - Mantenimento delle funzioni residue - Adattamento alle nuove condizioni I possibili interventi si limitano alla riabilitazione del paziente.  I risultati di un intervento di prevenzione terziaria consistono nel reinserimento familiare e sociale, riducendo complicanze e ricadute. Accanto alla prevenzione primaria, secondaria e terziaria si utilizzano altri termini per parlare della prevenzione: uno di questi è il concetto di prevenzione primordiale à azioni e interventi mirati ad impedire che si instaurino fattori di rischio o stili di vita che aumentano il rischio di malattia. Questo tipo di prevenzione è mirato soprattutto agli adolescenti, popolazione dove questi fattori non sono ancora apparsi eks. campagne antifumo, campagne sulle STDs. Più nota è invece la medicina predittiva à approccio che tende ad individuare dei fattori di fragilità in alcuni soggetti (genetici, personali) che possono aumentare la probabilità di malattia. Si occupa di ricercare quegli elementi di predisposizione genetica a una determinata malattia al fine di adottare misure preventive à è una misura di prevenzione primaria e agisce su soggetti a tutti gli effetti SANI (la condizione migliore è quella di fare una caratterizzazione genetica dell’individuo alla nascita). Il suo scopo è quello di individuare quelle persone particolarmente fragili ai fattori di rischio e adottare comportamenti che impediscano l’espressione di questa fragilità nello sviluppo della malattia stessa. In tutto questo, ha un ruolo importantissimo il laboratorio di genomica e sanità pubblica, che si occupa di individuare proprio queste mutazioni genetiche associate a patologie e individuare predisposizioni al fine di arrivare a un approccio medico personalizzato in quei soggetti che hanno quei “marcatori di fragilità”. Un altro aspetto per lo studio dell’epidemiologia attraverso lo studio dei genomi è la genomica microbica, che si concentra sullo studio degli agenti infettivi. È l’obiettivo più alto della prevenzione e consiste nella rimozione dell’agente causale in tutto il mondo: i casi di malattia non potranno più presentarsi perché proprio il patogeno non esiste più Eks. eradicazione del vaiolo (unico esempio) Quando si ha la scomparsa dei casi di malattia all’interno di una popolazione si ha l’azzeramento dell’incidenza in un’area geografica à la malattia però rimane presente in altre aree geografiche, quindi le misure di prevenzione vanno mantenute perché possono esserci casi di importazione Eks. ritorno della difterite Quando le misure di prevenzione funzionano, si può arrivare a una Siccome lo scopo della prevenzione è quello di agire a livello significativa e consolidata della popolazione, attraverso la protezione del singolo si riduzione dei casi di malattia, con raggiunge la protezione della popolazione à la partecipazione riduzione progressiva dell’incidenza attiva di ogni singolo soggetto è fondamentale in tutti i livelli di prevenzione. In assenza di programmi specifici della sanità pubblica, la prevenzione resta individuale. Eks. soggetto che si reca all’estero in un paese che presenta una certa malattia può ricorrere alla vaccinazione della stessa (se esiste). PREVENZIONE DELLE MALATTIE TRASMISSIBILI Quando si parla di prevenzione delle malattie infettive si fa riferimento essenzialmente alla prevenzione primaria à conoscendo le caratteristiche delle malattie infettive, si ha la possibilità di contrastare il microrganismo e arrivare all’azzeramento dell’incidenza della malattia spesso attraverso una singola misura preventiva (ovviamente nella maggior parte dei casi si utilizzano diverse misure preventive). Nel caso delle malattie infettive inoltre il periodo preclinico e di latenza è spesso molto breve, quindi la prevenzione secondaria è limitata nella sua azione à è possibile, ma solo in determinate malattie infettive (eks. AIDS). L’obiettivo della prevenzione delle malattie infettive è quindi impedire l’insorgenza e la diffusione nella popolazione di infezioni o malattie infettive, contrastando il microrganismo oppure rendendo la popolazione resistente al patogeno stesso à la prevenzione primaria delle infezioni agisce sui tre livelli della triade epidemiologica (ospite, microrganismo e ambiente). La prevenzione primaria quindi può cercare di evitare il contagio impedendo che il microrganismo entri in contatto con i soggetti suscettibili (azione sulle sorgenti/serbatoi e ambiente), oppure di evitare l’infezione impedendo che il microrganismo possa replicarsi nell’ospite (azione sull’ospite rendendolo non recettivo). Le misure di prevenzione delle malattie infettive possono inoltre essere di due tipi: - METODI DIRETTI è Scoprire e rendere inattive le sorgenti/serbatoi d’infezione tramite: Notifica Isolamento, contumacia Accertamento diagnostico Inchiesta epidemiologica Eradicazione dei serbatoi è Interrompere le catene di trasmissione modificando i fattori ambientali e comportamentali tramite: Disinfezione, sterilizzazione Disinfestazione Educazione alla salute è Indurre resistenza al microrganismo nei soggetti recettivi tramite: Immunoprofilassi Chemioprofilassi - METODI INDIRETTI è Volti a migliorare le condizioni sanitarie generali, individuali e collettive andando ad agire su: Risanamento degli ambienti di vita e lavoro Controlli di sicurezza Igiene degli alimenti Educazione sanitaria della popolazione Accesso all’acqua potabile L’acqua potabile viene spesso data per scontato, ma circa 1 miliardo e mezzo di persone al mondo tutt’ora non ha accesso ad acqua pulita. Questo problema riguarda soprattutto l’Africa Sub- Sahariana (37% delle persone senza accesso) e le zone rurali (x5 delle città): circa metà della popolazione delle aree in via di sviluppo soffrono di una o più delle malattie trasmesse da acqua non pulita, soprattutto bambini. L’accesso ad acqua pulita potrebbe portare a una riduzione dal 20 al 80% della morbosità e mortalità complessiva nei PVS (paesi in via di sviluppo) à questo problema riguarda anche i paesi sviluppati dove sono necessari controlli continui eks. in caso di cataclismi naturali come alluvioni e terremoti. Correlato a questo problema c’è inoltre quello dell’adeguato smaltimento delle acque reflue. Un altro punto principale della sanità pubblica a livello globale è quello della sicurezza alimentare à circa 30 patogeni conosciuti sono responsabili di malattie trasmesse dagli alimenti: è necessaria una regolamentazione nella produzione, progettazione, etichettatura, manipolazione, conservazione, trasporto e test sugli alimenti. Anche perché cambiamenti nelle abitudini alimentari e nuove tecnologie produttive possono portare all’emergenza di nuove infezioni. METODI DIRETTI DELLA PREVENZIONE DELLE MALATTIE TRASMISSIBILI NOTIFICA: consente l’individuazione di uno o più casi di malattia infettiva e la messa in atto delle misure necessarie al suo controllo à ha un significato molto importante in termini di sorveglianza delle malattie infettive, in quanto fornisce una conoscenza delle malattie infettive diffuse a livello della popolazione, quindi informa immediatamente le strutture che si occupano della prevenzione per intervenire nel caso specifico. Per questo è regolamentata da diverse leggi dello Stato, a partire dalla NORMATIVA di riferimento del 1935 che stabilisce l’obbligo del medico di notifica della malattia infettiva: questo è stato integrato da altre leggi successive, la più importante delle quali è il decreto del 1990 che stabilisce il “Sistema informativo delle malattie infettive e diffusive” à secondo questo decreto l’obbligo di notifica di malattia ricade sul medico che, nell’esercizio della sua professione, venga a conoscenza di un caso di malattia infettiva e diffusiva (o sospetta di esserlo) pericolosa per la salute pubblica. Le malattie infettive e diffusive soggette a notifica sono 47 e sono suddivise in 5 classi (da I a V) sulla base della loro rilevanza, pericolosità, possibilità di trattamento. In base alla classe di appartenenza, ci saranno diverse tempistiche e moduli da compilare da parte dell’ASL. - CLASSE I è Segnalazione immediata (entro 12 h) dal medico per telefono o telegramma alla ASL è La ASL dovrà segnalare la malattia immediatamente alla Regione: il medico addetto della ASL dovrà compilare il modello 15 classe I per i casi accertati da mandare al Ministero, il quale lo manderà all’ISTAT Se necessario, il medico della ASL si recherà dal paziente per compilare il modello è La Regione dovrà segnalare la malattia al Ministero e all’ISS (Istituto Superiore di Sanità) è Se necessario la segnalazione dovrà arrivare al WHO (World Health Organization) - CLASSE II-IV è Segnalazione entro 24-48 h dal medico per vie ordinarie alla ASL è La ASL dovrà compilare la scheda apposita da inviare alla Regione:  è La Regione dovrà inviare riepiloghi mensili a Ministero, ISS e ISTAT Classe II: la segnalazione dovrà avvenire entro due giorni per vie ordinarie e il medico addetto della ASL dovrà compilare il modello 15 classe II e inviarlo a Regione, Ministero e ISTAT Classe III: la segnalazione dovrà avvenire entro due giorni per vie ordinarie e sono previsti flussi informativi particolari e differenziati per le malattie comprese in questa classe à dovranno essere emessi dalla ASL riepiloghi mensili da mandare alla Regione e da questa a Ministero, ISS e ISTAT Classe IV: la segnalazione dovrà avvenire entro le 24 h e la ASL dovrà compilare il modello 15 classe IV da mandare a Regione, Ministero, ISS e ISTAT - CLASSE V è Dovrà essere inviata una comunicazione riepilogativa annuale dalla ASL al Ministero è Se si verificano dei focolai epidemici allora la prassi è analoga alla classe IV Le finalità della notifica sono due: 1. Informativa fornire un continuo aggiornamento statistico-epidemiologico della distribuzione delle malattie infettive su territorio nazionale (sorveglianza) 2. Operativa permettere la programmazione delle strutture e dei servizi necessari per la cura e l’assistenza, oltre che delle misure di intervento preventivo applicabili in base all’infezione à è essenziale per mettere in moto i passaggi successivi alla profilassi Purtroppo la notifica possiede dei limiti à per quanto riguarda la prevenzione la notifica non sempre è efficace, soprattutto per infezioni frequentemente asintomatiche (portatori sani) o che vengono trasmesse in periodo di incubazione; per quanto riguarda l’epidemiologia la notifica può far sottovalutare l’entità della diffusione dell’infezione, in quanto vengono notificati soltanto i casi clinicamente manifesti. Il centro nazionale di epidemiologia, sorveglianza e promozione della salute (Cnesps) dell’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito del progetto per un osservatorio epidemiologico nazionale, ha messo a punto il sito web EpiCentro à è uno strumento di lavoro per gli operatori di sanità pubblica, prodotto per migliorare l’accesso all’informazione epidemiologica nell’ambito del servizio sanitario tramite l’uso della rete internet. Per alcune patologie sono istituiti sistemi di sorveglianza speciali, frutto della cooperazione tra istituti centrali (ISS), enti locali (Regioni, Provincie) e ASL à si occupano di rilevare informazioni specifiche eks. HIV/AIDS, epatiti, meningiti, infezioni da batteri enteropatogeni, infezioni soggette a vaccinazione, influenza. Secondo una decisione della Comunità Europea, è stata istituita una “rete” di sorveglianza europea su alcune malattie infettive (con elenco sottoposto a continua integrazione). ACCERTAMENTO DIAGNOSTICO: gli scopi dell’accertamento diagnostico riguardano l’identificazione dello stato di infezione, dell’identità dei PORTATORI per costituire la rete di contagio e di veicoli e vettori del patogeno. Fa da conferma della diagnosi clinica lavorando su campioni ambientali e studia la diffusione reale dell’infezione, per poter istituire un opportuno trattamento. I laboratori di accertamento diagnostico sono di diverso tipo: - Primo livello à pubblici o privati, ricercano i patogeni responsabili di infezioni più comuni - Secondo livello à laboratori di riferimento nazionale o regionale, ricercano i patogeni sottoposti a sorveglianza speciale o in corso di emergenza  - Terzo livello à laboratori ISS, CCM (centro nazionale per la prevenzione e il controllo delle malattie) Per l’accertamento diagnostico si utilizzano diverse tecniche di laboratorio: Dirette: identificano il microrganismo o parti di esso Indirette: identificano i segni di una infezione avvenuta (presente o pregressa) TECNICHE DI ISOLAMENTO quali crescita in coltura del patogeno e successiva caratterizzazione (standard della diagnosi microbica, non sempre è possibile per mancanze di substrato oppure a trattamento chemioterapico iniziato, non sempre ha una sensibilità ottimale), oppure quali l’antibiogramma (riconoscimento della suscettibilità ai farmaci del microrganismo). TECNICHE SIEROLOGICHE basate sulla reazione antigene-anticorpo (ricerca parti del microrganismo nel sangue o altri fluidi e tessuti del paziente, ricerca anticorpi nel siero di sangue del paziente che dimostrino l’avvenuto contatto con il microrganismo), sono altamente sensibili e specifiche ma, nel caso di anticorpi, non sempre permettono di riconoscere un’infezione presente da una pregressa. TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE si occupano della ricerca degli acidi nucleici del microrganismo in fluidi o tessuti biologici del paziente e si basano essenzialmente sulla tecnica di amplificazione genica di DNA o RNA microbico (PCR) à consentono l’ulteriore caratterizzazione del microrganismo perché possono individuare mutanti clinicamente importanti (virulenza, resistenza ai farmaci) ed eseguire la genotipizzazione dei microrganismi. INCHIESTA EPIDEMIOLOGICA: consiste nell’applicare la metodologia epidemiologica per identificare la causa e risalire alle sorgenti di infezioni e casi collaterali à il suo scopo è proprio quello di ricostruire la catena di contagio: - Identificazione dell’agente in causa (accertamento diagnostico) - Individuazione della sorgente ed eventuali veicoli e/o vettori - Acquisizione delle informazioni sui luoghi frequentati e sui contatti dei malati - Accertamento della modalità di trasmissione - Identificazione di casi secondari (contatti) Fatto tutto ciò, sarà compito dell’inchiesta epidemiologica attivare ulteriori misure di prevenzione specifiche. È un processo che viene avviato dalla ASL (dipartimento di prevenzione) in caso di notifica di particolare rilevanza, allo scopo di interrompere la catena di contagio con le giuste misure di profilassi à è utile nelle malattie con contagio interumano e nelle infezioni trasmesse per via alimentare (dovranno essere svolte delle indagini specifiche sull’acqua, ambienti e alimenti). MISURE CONTUMACIALI: sono tutte le misure utili ad evitare la trasmissione dell’infezione da una sorgente effettiva o potenziale (malato, portatore, contatto) a soggetti suscettibili à le misure contumaciali sono regolamentati da una circolare del 1998 che individua le patologie per cui sono necessarie misure contumaciali per i malati, i familiari e i contatti. Una delle misure contumaciali più utilizzata è l’isolamento à separazione del soggetto malato da tutte le altre persone, eccezion fatta per il personale sanitario dedicato alla sua assistenza. L’isolamento dev’essere attuato in un ambiente atto a impedire od ostacolare la trasmissione della malattia (diretta o indiretta): - Isolamento ospedaliero importante per malattie esotiche normalmente assenti nel territorio (eks. febbre gialla, colera, tifo), da adottare in tutti i casi in cui il paziente necessiti di assistenza continua da personale specializzato è Va eseguito in stanze adatte, con singoli o gruppi con la stessa malattia eks. stanze in pressione negativa per isolamento respiratorio è Vanno imposte limitazioni dei movimenti del paziente e delle visite dai familiari (i visitatori devono essere muniti di DPI, dispositivi di protezione individuali) è Va eseguita disinfezione e sterilizzazione degli strumenti, oppure vanno utilizzati oggetti monouso è Il paziente va trasportato con mezzi opportuni è Vanno seguite le regole internazionali - Isolamento a domicilio significativo per le malattie ad alta contagiosità (eks. morbillo, varicella) non particolarmente severe, può essere fiduciario o con piantonamento (in attesa del ricovero) à per poter attuare l’isolamento domiciliare: è La malattia in esame dev’essere presente nella popolazione è Il domicilio deve avere condizioni adeguate è Dev’esserci l’assistenza di un infermiere o familiare istruito che attui la profilassi necessaria (disinfezione) è Bisogna evitare contatti del malato con altri suscettibili e la dispersione di materiale contaminato è È opportuno nelle malattie che causano immunodepressione per il rischio di infezioni secondarie Il periodo di isolamento deve protrarsi per il periodo di possibile infettività del paziente, generalmente per 24-48 h dopo l’istituzione di una opportuna terapia (nel caso di batteri) à se dopo la guarigione può sussistere uno stato di portatore, occorre fare accertamenti diagnostici per confermare l’eliminazione del microrganismo. CONTUMACIA: obbligo di permanere in un determinato luogo (ospedale o domicilio) per il periodo di incubazione massimo o trattamento che è stato prescritto, osservando le precauzione igienico-sanitarie imposte dall’autorità sanitaria. Viene es