Presentasi Biologi: Kromosom, DNA, dan Gen PDF

MUTASI GEN Kelompok 4 Devan Elva (27) Bayu (33) Pinasti (35) Aqil Anam (31) Salsa (43)  pengertian Mutasi gen merupakan merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tung...

MUTASI GEN Kelompok 4 Devan Elva (27) Bayu (33) Pinasti (35) Aqil Anam (31) Salsa (43)  pengertian Mutasi gen merupakan merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA. 1. Mutasi akibat perubahan jenis basa nitrogen transisi - penggantian pasangan basa nitrogen dengan pasangan basa nitrogen lainnya yang sejenis. transversi - penggantian pasangan basa nitrogen dengan basa nitrogen lainnya yang tidak sejenis 2. Mutasi akibat perubahan jumlah basa nitrogen substitusi - penggantian basa nitrogen insersi - penambahan basa nitrogen delesi - penghapusan basa nitrogen  Sindrom Fragile X Suatu kelainan yang disebabkan oleh mutasi nonsense gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1)  Albinisme Suatu kelainan yang disebabkan mutasi missense pada gen MATP (Membrane- Associated Transporter Protein)  Sel Sabit Suatu kelainan genetik akibat mutasi substitusi pada gen HBB (Hemoglobin beta) Fibrosis kistik Suatu kelainan genetik akibat mutasi substitusi pada gen CFTR Charcot Marie Thoot Suatu kelainan yang disebabkan mutasi insersi pada gen PMP22 (protein mielin perifer 22 ) Elektrodaktili Mutasi delesi gen yang terjadi pada enam lokus yaitu SHFM1 pada 7q21, SHFM2 pada Xq26, SHFM3 pada 10q24, SHFM4 pada 3q27, SHFM5 pada 2q31, dan SHFM6 pada 12q13.12 (Split Hand and Foot Malformation) CONTOH MUTASI GEN YANG LAIN  Sindrom Marfan Suatu kelainan jaringan ikat yang disebabkan oleh mutasi gen FBN1 (fibrillin-1).  Progeria Suatu kelainan yang disebabkan oleh mutasi genetik pada LMNA (lamin A).  Sindrom Uner Tan Suatu kelainan yang disebabkan oleh mutasi gen TUBB2B (Tubulin Beta 2B Class IIb). Sindrom Proteus Suatu kelainan yang disebabkan karena duplikasi AKT1 somatik baru (serin/threonin kinase 1) trimethylaminuria Suatu kelainan yang disebabkan oleh mutasi gen FMO3 yang mengandung flavin (Flavin-containing monooxygenases) MUTAGEN Mutagen merupakan zat yang dapat mengubah DNA makhluk hidup. Perubahan ini disebut mutasi, yang mempegaruhi fungsi gen dan dapat menyebabkan penyakit atau perubahan sifat biologis. TEMPAT TERJADINYA MUTASI GEN Mutasi gen terjadi di dalam materi genetik organisme, yaitu di DNA (asam deoksiribonukleat) atau RNA (asam ribonukleat) dalam kasus virus tertentu. Perubahan ini dapat terjadi di berbagai lokasi dalam struktur genetik, yaitu: 1. Gen: Mutasi yang terjadi pada urutan nukleotida DNA yang menyusun suatu gen, sehingga memengaruhi produk protein yang dihasilkan. 2. Kromosom: Mutasi yang melibatkan perubahan besar dalam struktur atau jumlah kromosom, seperti delesi, duplikasi, atau translokasi. 3. Introns dan Exons: Mutasi dapat terjadi di eksos (bagian gen yang diekspresikan menjadi protein) atau introns (bagian gen yang tidak dikodekan menjadi protein tetapi dapat memengaruhi regulasi gen). FAKTOR PENYEBAB terjadinya mutasi gen Faktor Penyebab Mutasi Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen. Macam- macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut: 1) Mutasi alami (mutasi spontan) Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Diduga faktor penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme. Faktor Penyebab Mutasi Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen. Macam- macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut: 2) Mutasi buatan Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain dengan: a. Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan. b. Penggunaan senjata nuklir. c. Penggunaan roket dan televise. TERIMA KASIH