Epilepsia en la Edad Pediátrica (2022-2023) PDF

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Pediatría TEMA MODIFICADO 2022-2023 Tema 37 GEMA SIERRA TEMA 37. EPILEPSIA EN LA EDAD PEDIÁTRICA. Dra. Cristina Cáceres Marzal 1. INTRODUCCIÓN Las convulsiones son uno de los trastornos neurológicos pediátricos más frecuentes. o Hasta el 5% de todos los niños sufre convulsiones febriles antes de los 6 años. Muchos estudios han mostrado que la incidencia de la epilepsia es edad- dependiente. La tasa de incidencia más elevada (100-233/100.000) tiene lugar en menores de un año, con un pico en la primera semana de vida. Evolutivamente va descendiendo, situándose en 60/100.000 en la infancia, alcanzando una meseta en la adolescencia y edad adulta en torno a 30-40/100.000 y ascendiendo de nuevo a 100- 170/100.000 a partir de los 65 años. 2. CONCEPTOS o Crisis cerebral: Fenómenos anormales súbitos como consecuencia de una disfunción cerebral. Por ejemplo, delirium, síncope, crisis epiléptica. o Convulsión: Toda manifestación de comienzo brusco caracterizada por contracciones musculares anormales acompañada o no de alteración del nivel de conciencia. Son, por tanto, las manifestaciones motoras de una crisis cerebral. o Crisis epiléptica: Presentación transitoria de una serie de síntomas o signos originada por unadescarga anormal y excesiva neuronal o sincrónica de una agrupación neuronal. Una descarga neuronal produce un fenómeno transitorio autolimitado de una serie de síntomas motores (convulsión) o no. Crisis epiléptica sintomática aguda: También denominadas crisis epilépticas provocadas o reactivas. Ocurren en asociación temporal estrecha con una enfermedad aguda sistémica, trastorno tóxico o metabólico o en asociación con una agresión aguda al SNC. Crisis epiléptica sintomática remota: Tiene lugar en un paciente con una historia remota de agresión del SNC por causas muy diversas y que son condicionantes de un daño estructural que predispone a la reiteración de crisis epilépticas. P.ej. al cabo de un tiempo de una asfixia al nacimiento, encefalopatía hipóxico-isquémica con lesiones en la RNM cerebral, el niño convulsiona. Crisis epiléptica no provocada: Es aquella que ocurre en pacientes portadores de un trastorno que aumenta sustancialmente el riesgo de sufrir crisis epilépticas y que tienen lugar en Curso 2020/21 Página 1 de 21 Pediatría TEMA MODIFICADO 2022-2023 Tema 37 GEMA SIERRA ausencia de un factor temporal y reversible que disminuya el dintel convulsivo en ese momento. Caracterizan o definen a la epilepsia. En la siguiente tabla encontramos múltiples causas de posibles crisis epilépticas en toda la edad infantil, como siempre la dividimos en la etapa neonatal (hasta los 30 días), en lactante, niño y adolescente. Son causas de todo tipo como una hipoxia isquémica, un ictus, una infección del SN, un trastorno metabólico, un tumor,… son múltiples causas las que pueden originar una crisis epilépticas. 3. DEFINICIÓN DE EPILEPSIA Definición conceptual de epilepsia (ILAE 2005): La epilepsia es un trastorno cerebral que se caracteriza por una predisposición continuada a la aparición de crisis epilépticas y por las consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales de esta enfermedad. Definición clínica práctica de epilepsia (2013): La epilepsia es una enfermedad cerebral que se define por cualquiera de las siguientes circunstancias. o Al menos una crisis no provocada con >24 horas de separación. Si un niño convulsiona y a las dos horas repite la convulsión, eso se considera como una sola crisis. o Una crisis no provocada y una alta probabilidad de presentar nuevas crisis durante los 10 años siguientes, por ejemplo un paciente con una lesión cerebral que ha tenido una crisis epiléptica, ya intuimos que va a desarrollar una epilepsia (ej. antecedente de EMDA varios años antes). o Cuando se diagnostica un síndrome epiléptico. 4. SÍNDROME EPILÉPTICO o Síndrome electroclínico que presenta un conjunto de síntomas y signos clínicos que definen en su conjunto a una condición epiléptica distintiva y reconocible. Sin embargo, no todas las epilepsias tienen unas características tan específicas que permitan su asignación a un determinado síndrome epiléptico. Curso 2020/21 Página 2 de 21 Pediatría TEMA MODIFICADO 2022-2023 Tema 37 GEMA SIERRA o Tienen una naturaleza mayoritariamente genética y guardan una relación estrecha con el neurodesarrollo cerebral. Es decir, van a ser síndrome edad-dependientes, van a aparecer exclusivamente a unas determinadas edades y no a otras. o Diferencia entre “enfermedad epiléptica” y “síndrome epiléptico”: ej. la enfermedad de Lafora es una enfermedad destacada por el desarrollo de una epilepsia farmacorresistente, dentro de ella está la epilepsia mioclónica progresiva que es el síndrome epilético. o El síndrome epiléptico hay que saber identificarlo de cara al pronóstico y el tratamiento a instaurar. Hay una serie de características electroclínicas específicas para su reconocimiento como son la edad de comienzo, características EEG, los antecedentes, la repercusión sobre el desarrollo, el rendimiento cognitivo, los factores implicados y la relación con el sueño. 5. ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA Situación en la que las anomalías epileptiformes por sí mismas contribuyen al deterioro progresivo de la función cerebral, conduciendo a una afectación evolutiva variable a nivel neurocognitivo, social, neurosensorial, motora y/o conductual. Con este concepto se asume tanto la agresividad de las crisis ictal como de las descargas interictales como responsables (en el cerebro en desarrollo) de una regresión o deterioro neuropsicológico progresivo. Aunque existen encefalopatías epilépticas bien definidas, cualquier epilepsia que acontece en la edad pediátrica puede evolucionar con un curso encefalopático. La supresión de la actividad epileptógena puede conllevar mejoría a nivel cognitivo y conductual. Muchas de las EED tienen un origen genético conocido, hasta un 40% en niños menores de 3 años. La afectación o comorbilidad neurológica (trastorno motor, discapacidad intelectual, TEA) es secundaria tanto a la actividad epileptiforme como a la propia enfermedad de base. EXAMMENNNNN Cuanto más precoz aparezca la epilepsia más repercusión tendrá a nivel de neurodesarrollo. Terminología: Se designan así: Encefalopatía-Gen. Ejemplo Encefalopatía-CDKL5. Curso 2020/21 Página 3 de 21 Pediatría TEMA MODIFICADO 2022-2023 Tema 37 GEMA SIERRA 6. CLASIFICACIÓN Desde 1069 los intentos de clasificación de las crisis epilépticas y las epilepsias han ido variando a lo largo de las últimas décadas. “Cuando hay tantos intentos de clasificación es porque ninguno es bueno” La propuesta de Gastaut (1981) tuvo una orientación eminentemente clínica y se orientó a la distinción entre crisis de inicio parcial y aquellas con inicio generalizado. Este concepto fundamental se ha mantenido vigente (con modificaciones) a lo largo de los años y ha servido de base a clasificaciones ulteriores. 6.1. CLASIFICACCIÓN INTERNACIONAL ILAE 1981 CRISIS PARCIALES: activación inicial de neuronas localizadas en un área cortical focal. o Crisis parciales simples: sin afectación del nivel de conciencia. Con síntomas motores (tónicas, clónicas, atónicas). Con síntomas somatosensitivos (visuales, auditivas, gustativas…). Con síntomas neurovegetativos (piloerección, dilatación pupilar, sudoración, etc.) Con síntomas psíquicos (ilusiones, alucinaciones…). o Crisis parciales complejas: con afectación del nivel de conciencia. o Crisis parciales secundariamente generalizadas. CRISIS GENERALIZADAS: compromiso inicial y simultáneo de ambos hemisferios cerebrales. o Crisis de ausencias (ausencias con mioclonías palpebrales, ausencias mioclónicas). o Crisis mioclónicas. o Crisis clónicas. o Crisis tónicas. o Crisis tónico-clónicas. o Crisis atónicas. Crisis epilépticas no clasificables. Curso 2020/21 Página 4 de 21 Pediatría TEMA MODIFICADO 2022-2023 Tema 37 GEMA SIERRA En el EEG de la izquierda vemos una descarga focal, solo hay una zona a nivel central y parietal izquierdo con descarga neuronal, el resto del trazado es normal. CRISIS FOCAL O PARCIAL. Por el contrario, el EEG de la derecha es una crisis generalizada, una descarga sincrónica a nivel general en todas las áreas cerebrales. 6.2. CLASIFICACIÓN ILAE 2010 o Mantiene la diferenciación entre crisis generalizadas y focales (ya no se denominan parciales, pasamos del concepto de parcial a focal). o Se reconocen las ausencias mioclónicas y las mioclonías palpebrales. o Se diferencian diferentes tipos de crisis mioclónicas. o Se incorporan los espasmos epilépticos dentro de la categoría “desconocidas”, por no poder dilucidar su inicio focal o generalizado. Los espasmos epilépticos son propios del lactante. Curso 2020/21 Página 5 de 21 Pediatría TEMA MODIFICADO 2022-2023 Tema 37 GEMA SIERRA 6.3. CLASIFICACIÓN ILAE 2017 Con esta clasificación es con la que nos tenemos que quedar. Esta clasificación habla del inicio de la crisis que es lo realmente nos interesa, aunque esto no siempre es fácil ya que cuando el niño viene a urgencias la crisis ya ha terminado o esta en la fase final, con lo cual el padre/madre que es el que ha visto cómo se ha iniciado la crisis no suelen saber explicar qué ha pasado. Dentro de las de inicio focal diferenciamos las que tienen una preservación del nivel de alerta (el niño no se deteriora en cuanto a nivel de alerta) o con afectación del estado de alerta (aunque no sea una pérdida completa del nivel de conciencia puede haber desorientación, disminución del nivel de alerta…). Además de diferenciar un inicio motor (convulsión, sacudida, movimientos corporales) o inicio no motor (a veces sutiles y difíciles de diferenciar (cese de actividad, disfunción autonómica, disfunción sensorial…). A parte encontramos las de inicio generalizado, de las cuales el prototipo es la crisis tónico-clónica generalizada, aunque sea la más llamativa no es la más frecuente. Luego están las crisis no motoras que son las ausencias. De inicio desconocido, donde encontramos de nuevo los espasmos. Curso 2020/21 Página 6 de 21 Pediatría TEMA MODIFICADO 2022-2023 Tema 37 GEMA SIERRA o Sustitución de parcial por focal. o Los términos discognitivo, parcial simple, parcial complejo, psíquico y secundariamente generalizado NO se mantienen. o Se reconocen las crisis focales tónicas, clónicas, atónicas, mioclónicas y espasmos epilépticos al igual que las correspondientes de inicio generalizado. Es decir, diferencia las que tienen síntomas motores y no motores. o Se añaden nuevos tipos de crisis generalizadas. 6.4. CLASIFICACIÓN EPILEPSIAS Y SÍNDORMES ELECTROCLÍNICOS: ILAE 2010 Esta clasificación es importante en pediatría y es la que vamos a seguir (veremos los que están en rojo). Habla de síndromes epilépticos por edades (los síndromes son edad-dependientes), por lo que, es muy importante conocer la edad de presentación. A lo largo del tema, vamos a ver las que están marcadas en rojo. Curso 2020/21 Página 7 de 21 Pediatría TEMA MODIFICADO 2022-2023 Tema 37 GEMA SIERRA 7. ETIOLOGÍA Ha cambiado en los últimos años. Antiguamente se hablaba de idiopático cuando no había una causa conocida y de criptogénico cuando había una causa, pero no la encontrábamos (el niño además de la epilepsiatenía otras características, como una afectación neurológica importante) y sintomático cuando había una causa subyacente. Hoy en día la clasificación es nueva: o Genéticas. Se estima que >40% de las epilepsias tienen una base genética. Su origen es un defecto genético y las crisis, su manifestación principal. El reconocimiento de la naturaleza genética ha de sustentarse en estudios moleculares (p.ej Dravet y mutaciones del SCN1A) o de estudios familiares adecuadamente diseñados (p.ej, estudios de concordancia de gemelos). o Epilepsias de causa desconocida: cuando el factor etiológico es desconocido. A pesar de hacer un estudio completo no encontramos el origen de la epilepsia. o Epilepsias de origen estructural-metabólico: son aquellas en las que hay una causas estructural o metabólica adecuadamente definida y en las que se conoce la existencia de un elevado riesgo de epilepsia. Aquí metemos desde malformaciones cerebrales, infecciones con secuelas a nivel del SNC, encefalopatías hipóxico-isquémicas, hemorragias, tumores, enfermedades metabólicas… 7.1. EPILEPSIAS DE ORIGEN GENÉTICO Actualmente se reconoce que al menos un 40% de todas las epilepsias tienen un origen genético, con mayor Curso 2020/21 Página 8 de 21  Pediatría TEMA MODIFICADO 2022-2023 Tema 37 GEMA SIERRA proporción en las que se inician en la infancia. En muchos casos la herencia sigue un patrón muy complejo, con una gran heterogeneidad genética y clínica sumado a la influencia de otros factores externos. Varias anomalías genéticas pueden producir el mismo síndrome. 8. CONVULSIONES DEL RECIÉN NACIDO. 8.1. GENERALIDADES Son la manifestación clínica más frecuente de disfunción/daño SNC en el recién nacido y constituyen una emergencia neurológica. Incidencia: 0,15-1,4% según distintas series. La sintomatología clínica va a ser diferente según la etapa, a más pequeño el niño mayor es la incidencia. Además, si hablamos de recién nacidos pretérmino (RNPT)