Pediatría I - Ictericia neonatal (1) PDF

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Pediatría I Dra. C. Tapia Collados Ictericia neonatal Clase Nº6 - (27/09/24) Espacio ICTERICIA NEONATAL He añadido la información de dos diapos nuevas pero el resto es igual que el año pasado. ÍNDICE 1. ICTERICIA.................................................................................................................................................................. 2 A. DIFERENCIAS ICTERICIA FISIOLÓGICA Y PATOLÓGICA........................................................................................ 2 B. METABOLISMO DE LA BILIRRUBINA............................................................................................................................ 3 C. ETIOPATOGENIA.................................................................................................................................................................. 3 D. ETIOLOGÍA.............................................................................................................................................................................. 3 E. ICTERICIA FISIOLÓGICA.................................................................................................................................................... 4 F. ICTERICIA FISIOLÓGICA. HIPOGALACTIA................................................................................................................... 4 G. ICTERICIA FISIOLÓGICA. POR LACTANCIA MATERNA........................................................................................... 4 H. ICTERICIAS PATOLÓGICAS POR AUMENTO DE PRODUCCIÓN BILIRRUBINA INDIRECTA (HEMOLÍTICAS).............................................................................................................................................................................. 5 I. ICTERICIAS PATOLÓGICAS POR DISMINUCIÓN DE ACLARAMIENTO DE BILIRRUBINA.......................... 5 J. ICTERICIAS PATOLÓGICAS POR AUMENTO DE CIRCULACIÓN ENTEROHEPÁTICA................................... 5 K. HISTORIA CLÍNICA Y EXPLORACIÓN............................................................................................................................. 5 L. CAUSAS DE ICTERICIA SEGÚN MOMENTO DE APARICIÓN.................................................................................. 6 M. DIAGNÓSTICO.................................................................................................................................................................... 6 N. TRATAMIENTO. FOTOTERAPIA...................................................................................................................................... 8 O. TRATAMIENTO. EXANGUINOTRANSFUSIÓN................................................................................................................... 9 2. ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RN.............................................................................................................. 10 A. POR ISOINMUNIZACIÓN RH............................................................................................................................................... 10 B. ISOINMUNIZACIÓN ABO...................................................................................................................................................... 12 C. OTRAS INCOMPATIBILIDADES................................................................................................................................................. 13 D. KERNÍCTERUS (ICTERICIA NUCLEAR).......................................................................................................................... 13 3. COLESTASIS NEONATAL. HIPERBILIRRUBINEMIA CONJUGADA........................................................... 14 3.1. ETIOLOGÍA....................................................................................................................................................................... 14 3.2. EXPLORACIÓN Y PRUEBAS COMPLEMENTARIAS............................................................................................ 15 3.3. TRATAMIENTO.............................................................................................................................................................. 16 PREGUNTAS TEST......................................................................................................................................................... 18 BIBLIOGRAFIA................................................................................................................................................................ 20 Raúl Cascales Martínez Universidad Miguel Hernández. Medicumh© Quinto - Grado Medicina 2024/2025 Página 1 de 20  Pediatría I Dra. C. Tapia Collados Ictericia neonatal Clase Nº6 - (27/09/24) 1. ICTERICIA Ictericia: es un concepto clínico que se aplica a la coloración amarillenta de piel y mucosas ocasionada por el depósito de bilirrubina. Hiperbilirrubinemia: es un concepto bioquímico que indica una cifra de bilirrubina plasmática superior a la normalidad La mayoría de recién nacidos (RN) presentan unas cifras de bilirrubina total > 1 mg/dl (límite superior de la normalidad para adultos) y suele ser de predominio indirecto. Clínicamente se observa ictericia cuando la bilirrubinemia sérica es > 5 mg/dL: Puede detectarse blanqueando la piel al presionar con el dedo, lo que pone de manifiesto el color subyacente de piel y tejido subcutáneo. Se observa primero en la cara y progresa caudalmente hacia tronco y extremidades (progresión cefalocaudal). A. DIFERENCIAS ICTERICIA FISIOLÓGICA Y PATOLÓGICA ICTERICIA FISIOLÓGICA (60% de RN) o Monosintomática. o Fugaz y de aparición entre el 2º y 7º día (con pico máximo entre el 3º y 5º día). o Leve (bilirrubina < 15 mg/dl). *El pico máximo de bilirrubina no suele superar 15 mg/dl* o Hiperbilirrubinemia de predominio indirecto. o Incremento bilirrubina 20% de la total. o Incremento de bilirrubina > 5 mg/dl/día. o Dura > 1 semana en RNT (a término), o > 2 semanas en RNPRET (pretérmino). Raúl Cascales Martínez Universidad Miguel Hernández. Medicumh© Quinto - Grado Medicina 2024/2025 Página 2 de 20  Pediatría I Dra. C. Tapia Collados Ictericia neonatal Clase Nº6 - (27/09/24) B. METABOLISMO DE LA BILIRRUBINA Tras la muerte del hematíe y la eliminación de Hb, se forma en el sistema reticuloendotelial (bazo e hígado) bilirrubina no conjugada (indirecta), que se transporta por la sangre unida a albúmina hasta el hepatocito. Ahí es captada, conjugada y transformada en bilirrubina directa (conjugada) y eliminada al intestino a través de la bilis (principal canal de distribución). Una vez en el intestino, las bacterias la degradan, transformándola en estercobilina y urobilina (que se eliminan por heces y orina) y una pequeña proporción pasa a ser de nuevo bilirrubina no conjugada (se reabsorbe cerrando el círculo de circulación enterohepática). C. ETIOPATOGENIA La ictericia fisiológica está causada por cambios neonatales normales en el metabolismo de la bilirrubina, entre los que se encuentran: Mayor producción de bilirrubina. 2-3 veces mayor que en adultos debido a la mayor cantidad de hematíes (hematocrito 50-60%) y a hematíes con vida media más corta (24 h). La precisión DISMINUYE con exposición previa a luz solar. Puede verse afectada por la pigmentación de la piel (sobreestima en piel oscura y puede subestimar en piel clara). Determinaciones > 14-15 pueden no correlacionar bien con niveles de bilirrubina sérica. En estos casos, se recomienda realizar una analítica sanguínea para conocer de manera segura los niveles de bilirrubina. MEDICIÓN BILIRRUBINA TOTAL Y SUBTIPOS Se debe medir la total y las fracciones conjugada y no conjugada. La medición de bilirrubina sérica por sí misma no es un valor que indica un inicio de tratamiento de forma aislada, sino que debe ser evaluada teniendo en cuenta la edad gestacional, las horas de vida y otros factores de riesgo para hiperbilirrubinemia severa (isoinmunización, asfixia, sepsis, acidosis, letargia, déficit G6PDH). Los valores se trasladan a un nomograma y en función del riesgo estratificado se decide si precisa tratamiento y cuál. GRUPO SANGUÍNEO Y TEST DE COOMBS. HEMOGRAMA, FROTIS Y RETICULOCITOS. (El frotis y los reticulocitos no se piden siempre, solo cuando en el hemograma tenemos datos de hemólisis que lo justifiquen). Ej. de nomograma: En función de la EG y los días de vida los niveles de bilirrubina a partir de los cuales se inicia el tratamiento (fototerapia) difieren. Raúl Cascales Martínez Universidad Miguel Hernández. Medicumh© Quinto - Grado Medicina 2024/2025 Página 7 de 20  Pediatría I Dra. C. Tapia Collados Ictericia neonatal Clase Nº6 - (27/09/24) a. ALGORITMO DIAGNÓSTICO Diferencias ictericia fisiológica y patológica: FISIOLÓGICA (60% RN): monosintomática, fugaz y de aparición entre 2º- 7º día, leve (bilirrubina < 15 mg/dl), de predominio indirecto e incremento bilirrubina 20% de la total, incrementa > 5 mg/dl/día, dura > 1 sem en RNT o >2 en RNPRET. Raúl Cascales Martínez Universidad Miguel Hernández. Medicumh© Quinto - Grado Medicina 2024/2025 Página 8 de 20  Pediatría I Dra. C. Tapia Collados Ictericia neonatal Clase Nº06 - (27/09/24) N. TRATAMIENTO. 1. FOTOTERAPIA La fototerapia (FT) es el tratamiento más comúnmente utilizado. Mecanismo de acción: Isomerización estructural de bilirrubina a lumibilirrubina (principal mecanismo), más soluble y que se excreta sin conjugarse por bilis y orina, más fácilmente. Fotoisomerización, con formación de fotobilirrubina y fotooxidación a moléculas polares. Procesos más lentos, que eliminan una pequeña proporción. Tipos: Convencional o simple: el rango se sitúa entre 6-12 μW/cm2/nm. Intensiva: se alcanzan valores superiores a 30 μW/cm2/nm en la longitud de onda 460-490 nm. La eficacia depende de la potencia e intensidad de radiación, de la proximidad al RN (se recomienda a unos 20-30 cm), así como de la cantidad de piel expuesta (se realiza con el bebé desnudo y protección ocular). El uso de colchones o elementos reflectantes debajo o alrededor del RN AUMENTAN la superficie de piel iluminada hasta un 35% (fototerapia intensiva) y puede ser útil en las formas graves. La oclusión ocular ha de ser permanente y con sistemas seguros, ya que se ha descrito aumento de nevus melanocíticos uveales. Sólo es útil en la hiperbilirrubinemia no conjugada o indirecta, y su aplicación en ictericias colestásicas condiciona bronceamiento cutáneo. Las guías clínicas establecen indicaciones según horas de vida y riesgo. No es un tratamiento exento de riesgos: Rash, hipertermia, dificultad establecimiento vínculo, interrupción lactancia materna, diarrea, aumento pérdidas insensibles (no con luces LED), daño oxidativo celular y quizá discreto aumento en convulsiones neonatales. INDICACIONES *Nota: la profesora ha comentado que los nomogramas para saber cuándo está indicada lafototerapia los tienen allí en papel y los van mirando. Obviamente no nos lo tenemos que saber. Raúl Cascales Martínez Universidad Miguel Hernández. Medicumh© Página 10 de 20 Quinto - Grado Medicina 2024/2025  Pediatría I Dra. C. Tapia Collados Ictericia neonatal Clase Nº06 - (27/09/24) 2. EXANGUINOTRANSFUSIÓN La exanguinotransfusión (EXT) es un procedimiento de emergencia que DISMINUYE rápidamente el nivel de bilirrubina. La elimina de la sangre antes de que pase al espacio extravascular, elimina anticuerpos hemolíticos y permite corregir la anemia. Es el método más efectivo cuando no hay respuesta a la fototerapia intensiva o el RN presenta algún dato clínico de disfunción neurológica inducida por bilirrubina una vez haya cruzado la barrera hematoencefálica (sospecha de kernícterus). Se extrae la sangre a través de un catéter venoso central y se reemplaza por sangre debidamente cruzada y reconstituida (concentrado hematíes y plasma fresco). El volumen de intercambio será de dos veces la volemia (2 x 80 ml x kg). Se realiza en alícuotas de 10-15 ml en un tiempo máximo de 1,5-2 horas. También existen nomogramas para su indicación, al igual que en el caso de la FT. Tras EXT, hay que mantener FT (fototerapia) y controlar bilirrubina de forma estrecha. Esto es porque con la EXT eliminas la bilirrubina de la sangre, pero sigue habiendo en los tejidos, por lo que, si no continuamos dando tratamiento vuelven a elevarse los niveles en sangre. En 2022 la AAP publicó nomogramas respecto a la FT y EXT para ≥ 35 semanas basados en la edad gestacional (EG) y días de vida, y diferenciados según la presencia de factores de riesgo de neurotoxicidad o no. Factores de riesgo de neurotoxicidad: - EG ‹38 semanas (a más prematuridad mayor riesgo) - Albúmina ‹ 3.0 g/dL - Enfermedad hemolítica isoinmune (CD+), déficit de GSPD u otras condiciones hemolíticas - Sepsis - Inestabilidad clínica significativa en las 24 horas previas En base a ellas, todos los niños ≥ 35 semanas dados de alta deben tener al menos una determinación de bilirrubina tc o sérica, medida ≥ 12 horas de vida, para ayudar a decidir el manejo, decidir el momento del alta y planificar el seguimiento. Para los ‹ 35 semanas no hay guías de la AAP y se siguen indicaciones basadas en consensos expertos. FACTORES DE RIESGO DE HIBERBILIRRUBINEMIA SIGNIFICATIVA - Menor EG (riesgo aumenta por cada semana ‹ 40 sem) - Ictericia en las primeras 24 h - Bilirrubina tc o sérica previa al alta cercana al rango de fototerapia - Hemólisis de cualquier causa, conocida o sospechada por rápido aumento de bilirrubina sérica o transcutánea › 0.3 mg/dL por hora en las primeras 24 h o › 0.2 mg/dL por hora posteriormente. - Fototerapia antes del alta - Padres o hermanos que requirieron FT o EXT - Lactancia maternal exclusive con aportes subóptimos - Cefalohematoma o hematomas significativos - Síndrome de Down - Hijo de madre diabética macrosoma Raúl Cascales Martínez Universidad Miguel Hernández. Medicumh© Página 11 de 20 Quinto - Grado Medicina 2024/2025  Pediatría I Dra. C. Tapia Collados Ictericia neonatal Clase Nº06 - (27/09/24) 2. ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RN Se produce por paso transplacentario de anticuerpos (Ac) maternos activos contra antígenos (Ag) del hematíe del feto, que son heredados exclusivamente del padre y por tanto, incompatibles con el sistema inmunológico de la madre. Aunque se han identificado más de 60 Ag diferentes en el eritrocito con capacidad de desencadenar respuesta aloinmune/isoinmune si la madre es expuesta, en la práctica clínica se asocia con: Ag D (del grupo Rh). Incompatibilidad ABO. La tasa de destrucción eritrocitaria está AUMENTADA. Es una causa importante de anemia e hiperbilirrubinemia con riesgo de Kernícterus. 2.1 ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RN POR ISOINMUNIZACIÓN RH Es la forma más grave de enfermedad hemolítica del RN. Su incidencia ha disminuido mucho tras la introducción de la inmunoprofilaxis anti D. Los determinantes antigénicos del sistema Rh están constituidos por 3 grupos de factores transmitidos de cada progenitor según las leyes de Mendel: C y c, D y d (ausencia de D), E y e. Esos factores se pueden tener en homocigosis o heterocigosis, y cada uno de ellos es responsable de una respuesta específica de Ac, representando el D el 90% de casos, seguido del C y el E. Volúmenes de sangre fetal entre 0.1-1 ml pueden producir sensibilización materna, aunque tanto el riesgo como los efectos clínicos aumentan con los volúmenes trasvasados. La respuesta inicial es tipo IgM de corta duración, pero más tarde se reemplaza por IgG que atraviesa la placenta y puede causar hemólisis en el feto, existiendo relación directa entre título de Ac y gravedad clínica. Volúmenes mínimos de sangre en gestaciones posteriores producirán un aumento considerable en el título de Ac, lo que explica la gravedad clínica en hijos sucesivos. El efecto primario de los Ac maternos tipo IgG es la producción de anemia hemolítica e hiperbilirrubinemia fetal. El feto está a salvo de neurotoxicidad por bilirrubina porque es excretada por la madre. La anemia hemolítica estimula eritropoyesis medular y extramedular (hígado y bazo) lo que explica la hepatoesplenomegalia. Si los mecanismos compensadores son insuficientes y la anemia es grave, se produce insuficiencia cardiaca y debido a ella, un cuadro de edemas generalizados, ascitis y/o hidrotórax conocido como hidrops. La expresión clínica puede ser muy variada: ▪ Formas leves de enfermedad, con posibilidad de anemia tardía. ▪ Hemólisis, anemia e hiperbilirrubinemia intensa, con posible desarrollo de kernícterus si no reciben el tratamiento adecuado ▪ Hidrops fetal e incluso muerte antes de las 34 semanas. Raúl Cascales Martínez Universidad Miguel Hernández. Medicumh© Página 12 de 20 Quinto - Grado Medicina 2024/2025  Pediatría I Dra. C. Tapia Collados Ictericia neonatal Clase Nº06 - (27/09/24) En casos graves es frecuente la necesidad de reanimación (anemia, shock, fallo respiratorio por edema pulmonare hidrotórax, a lo que puede asociarse prematuridad). Es común encontrar hepatoesplenomegalia, ascitis, trombopenia y disfunción hepática. También es frecuente hipoglucemia, por hiperinsulinismo (por efecto proliferativo de los Ac IgG anti-D sobre los islotes pancreáticos). La ictericia puede no ser evidente al nacimiento, por el aclaramiento de la placenta, pero suele aparecer en el primer día y aumenta mucho en pocas horas. DIAGNÓSTICO Requiere demostrar la incompatibilidad madre-feto del grupo sanguíneo y que el correspondiente Ac se encuentra unido a los hematíes fetales (test Coombs directo y/o indirecto). El estudio Doppler de la arteria cerebral media durante la gestación ha reemplazado a la determinación de la bilirrubina en líquido amniótico para la predicción de anemia fetal, mientras que el estudio molecular del genotipo Rh fetal a partir de ADN fetal circulante en sangre materna ha hecho lo mismo respecto a métodos invasivos como cordocentesis, amniocentesis o biopsia corial. Debe monitorizarse estrechamente el título de IgG anti-D durante el embarazo, ya que si es elevado al comienzo (>1/64) o va en AUMENTO, sugiere el desarrollo de enfermedad hemolítica significativa, aunque no existe buena correlación entre el título de Ac y la gravedad clínica. En toda mujer Rh – , en el momento del parto hay que determinar en sangre de cordón: grupo ABO, Rh, Hb y Coombs directo. Si este resulta +, hay que monitorizar estrechamente los niveles de Hb y bilirrubina en el RN. TRATAMIENTO Anemia fetal: Transfusiones intrauterinas a través de vena umbilical. Se indica cuando Hto fetal es 1 sem). Su severidad determinará el tratamiento. Hiperbilirrubinemia: Fototerapia intensiva, y si es preciso exanguinotransfusión EXT (indicada en niveles diferentes, vigilancia mucho más estricta). Inmunoglobulinas inespecíficas, vía IV (0.5-1 g/kg), en un intento de disminuir la necesidad de EXT. Raúl Cascales Martínez Universidad Miguel Hernández. Medicumh© Página 13 de 20 Quinto - Grado Medicina 2024/2025  Pediatría I Dra. C. Tapia Collados Ictericia neonatal Clase Nº06 - (27/09/24) PREVENCIÓN Toda gestante Rh – cuyo feto es o pueda ser Rh + y que permanezca insensibilizada, debe recibir profilaxis con Ig anti-D cuando se expone a un riesgo de hemorragia fetomaterna (aborto, embarazo ectópico, amniocentesis, cordocentesis, biopsia corial, traumatismo abdominal, terapias fetales, versión cefálica externa, hemorragia antenatal, muerte fetal intrauterina). Se suelen administrar 300 microgramos IV en dosis única a las 28 semanas de gestación y se repite en las primeras 72 h postparto. Esta pauta disminuye el riesgo de sensibilización de 16 a 0.1-0.3%, lo que ha supuesto que la enfermedad hemolítica por isoinmunización Rh sea muy poco frecuente. 2.2 ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RN POR ISOINMUNIZACIÓN ABO Es la causa más frecuente de enfermedad hemolítica del RN, aunque es muy excepcional la afectación fetal y generalmente las manifestaciones clínicas son más leves que la debida a Rh. Aproximadamente el 15-25% de gestaciones presentan incompatibilidad ABO, pero solo 4% de estas presentan enfermedad hemolítica. Todas las personas desarrollan de manera natural a partir de los 6 meses de edad Ac específicos frente a los Ag del sistema ABO que no poseen. Esto hace posible que la enfermedad hemolítica se pueda presentar en la primera gestación (no se requiere una sensibilización previa como en el caso de la isoinmunización Rh). Aunque los Ac pueden ser de tipo IgG, suelen ser de tipo IgM (que no cruzan la placenta), lo que explica en parte la baja incidencia de enfermedad hemolítica. Lo más frecuente es que la madre sea grupo O y el RN grupo A o B. La CLÍNICA suele ser más leve que en la incompatibilidad Rh. La mayoría de los casos sintomáticos presentan solo ictericia en el primer día de vida, siendo excepcional cualquier otro signo de los asociados con enfermedad hemolítica grave. Tampoco es frecuente que la bilirrubina alcance niveles críticos para el desarrollo de encefalopatía, pero esta posibilidad debe ser considerada siempre. Para el DIAGNÓSTICO, además de la incompatibilidad de grupo, madre-hijo, el test de Coombs indirecto frente a las células del grupo sanguíneo fetal resulta +. El test de Coombs directo generalmente es débil o moderadamente positivo, aunque puede ser negativo. En sangre periférica puede haber reticulocitosis, policromasia o esferocitosis. El TRATAMIENTO con fototerapia suele ser suficiente, pero algunos casos pueden llegar a requerir EXT y se consideran también las Ig`s IV. Debe vigilarse siempre la posible aparición de anemia tardía. 2.3 OTRAS INCOMPATIBILIDADES Son más raras, pero cada vez con más protagonismo tras el éxito en la prevención de la isoinmunización anti-D. La clínica es similar a ABO (aunque hay descritos casos severos en Kell) y debemos sospecharlas si el test de Coombs directo es + y se ha descartado ABO y Ag D. Deben investigarse Ag Rh C y E, y otros como Kell, Duffy y MNS (aunque hay muchísimos más). Raúl Cascales Martínez Universidad Miguel Hernández. Medicumh© Página 14 de 20 Quinto - Grado Medicina 2024/2025  Pediatría I Dra. C. Tapia Collados Ictericia neonatal Clase Nº06 - (27/09/24) 2.4 KERNÍCTERUS (ICTERICIA NUCLEAR) Constituye la lesión establecida (irreversible) del SNC, consecuencia de la toxicidad por bilirrubina. La neurotoxicidad por bilirrubina es producto de una compleja interacción entre nivel y duración de la exposicióndel SNC a la fracción de bilirrubina libre, y características innatas de dicho SNC, que pueden conferir tanto protección como predisposición a la lesión neuronal específica. Su prevención es el objetivo central del manejo diagnóstico y terapéutico de la hiperbilirrubinemia neonatal. Su incidencia disminuye drásticamente con el control de la enfermedad hemolítica por incompatibilidad Rh y los avances en el tratamiento, pero continúan presentándose casos, últimamente y sobre todo en RNT o Pretérmino tardíos sanos. CLÍNICA. ENCEFALOPATÍA AGUDA/KERNÍCTERUS La encefalopatía aguda por bilirrubina describe los signos neurológicos asociados en el momento de exposición a bilirrubina. Estos signos son de duración limitada y no necesariamente predicen pronóstico a largo plazo. Aparecen en la 1º semana de vida, y son inespecíficos: somnolencia, hipotonía, llanto agudo y disminución de reflejos. Puede evolucionar a estupor y coma, apneas, irritabilidad, hipertonía de miembros en extensión y rotación interna con puños cerrados, opistótonos, fiebre y convulsiones. El kernícterus puede tener o no una 1º fase de encefalopatía aguda, al que le siguen, entre otras, las secuelas características de parálisis cerebral coreoatetoide, con espasmos musculares y signos extrapiramidales, sordera o hipoacusia neurosensorial, limitación de mirada hacia arriba y discapacidad intelectual. DIAGNÓSTICO Diagnóstico anatomopatológico: tinción amarillenta y signos de necrosis neuronal selectivos en ganglios basales, tronco, cerebelo, globus pállidum, núcleo subtalámico y núcleos de nervios craneales (oculomotor, coclear, vestibular y facial). No existen criterios clínicos definidos para el diagnóstico. Se hace generalmente ante cuadro sugestivo, asociado a hiperbilirrubinemia, y no explicado por otras causas. Los potenciales evocados auditivos suelen estar alterados. La RNM puede demostrar afectación de globum pállidum y núcleo subtalámico, aunque este hallazgo tiene falsos positivos y negativos y debe interpretarse con cautela. PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO La prevención es efectiva si se evita la hiperbilirrubinemia en rango tóxico. Para ello es imprescindible seguir las recomendaciones de manejo diagnóstico y terapéutico. El tratamiento de la encefalopatía aguda por bilirrubina debe dirigirse a disminuir rápidamente los niveles de bilirrubina (EXT, FT intensiva) además de medidas generales de hidratación y soporte. Una vez establecido el daño, el abordaje es multidisciplinar, dirigido a terapias sintomáticas y rehabilitadoras. Raúl Cascales Martínez Universidad Miguel Hernández. Medicumh© Página 15 de 20 Quinto - Grado Medicina 2024/2025  Pediatría I Dra. C. Tapia Collados Ictericia neonatal Clase Nº06 - (27/09/24) 3. COLESTASIS NEONATAL. HIPERBILIRRUBINEMIA CONJUGADA Es una situación de obstrucción de la formación de bilis o de alteración de flujo biliar que provoca la retención y consecuentemente el paso al torrente sanguíneo de los componentes de la bilis. Su incidencia es aproximadamente 1/2.500 RNT, más en prematuros Clínicamente se caracteriza por ictericia, hipocolia o acolia y coluria.. Analítica: ↑ bilirrubina (debe considerarse cuando bilirrubina directa es > 2 mg/dl y/o bilirrubina directa es mayor del 20% de la bilirrubina total), sales biliares, GGT, fosfatasa alcalina y colesterol. En periodo neonatal es fundamental diferenciar la ictericia no colestática (que incluye la fisiológica y la ictericia por LM) de la colestática. Es fundamental descartar colestasis en los RN en los que persista ictericia >14 días de vida (o de los 21 si recibe leche materna exclusiva y no presenta ningún síntoma sugestivo de colestasis). Es importante realizar un diagnóstico precoz, ya que el inicio de tratamiento de algunas patologías en las primeras semanas de vida puede condicionar el pronóstico a largo plazo. 3.1. ETIOLOGÍA Puede deberse a múltiples causas: Obstrucción biliar extrahepática: atresia biliar Enf colestáticas hereditarias: síndrome Alagille, extrahepática, quiste colédoco… fibrosis quística… Infecciones: congénitas (TORCH, parvovirus, Alteraciones hormonales: listeria), postnatales (virus, bacterias). hipotiroidismo,panhipopituitarismo….. Enfermedades metabólicas: errores congénitos Tóxicas: fármacos, nutrición parenteral… metabolismo HC (galactosemia, fructosemia, glucogenosis tipo IV), de los aminoácidos Aloinmune. (tirosinemia), de los lípidos, enfermedades mitocondriales, etc. Otros: hepatitis neonatal idiopática, inmadurez hepática (prematuridad) hipoxia/hipoperfusión, obstrucción intestinal… Raúl Cascales Martínez Universidad Miguel Hernández. Medicumh© Página 16 de 20 Quinto - Grado Medicina 2024/2025  Pediatría I Dra. C. Tapia Collados Ictericia neonatal Clase Nº06 - (27/09/24) En general, la causa más frecuente está relacionada con la patología (prematuridad, cirugía abdominal, infecciones..) o los tratamientos de base (nutrición parenteral, fármacos). Los prematuros tienen más riesgo de desarrollarla, al asociar múltiples factores. En RNT o lactantes