Enfermedades PDF

## Enfermedades ### Beri beri: - Deficiencia de PDH por lo que Piruvato → Acetil CoA por lo que se convierte a Lactrato lo que causa Acidosis lactita y problemas neurológicos, se trata con una dieta cetogénica (ceto) ### Mody/diabetes juvenil: - La glucosa no se fosforila por lo que se sale del...

## Enfermedades ### Beri beri: - Deficiencia de PDH por lo que Piruvato → Acetil CoA por lo que se convierte a Lactrato lo que causa Acidosis lactita y problemas neurológicos, se trata con una dieta cetogénica (ceto) ### Mody/diabetes juvenil: - La glucosa no se fosforila por lo que se sale del hepatocilo y causa hiperglucemia por que no se puede hacer glucolisis ### Intoxicacion por arsenico: - Se adquiere por alimentos y agua contaminada, arséico es un inhibidor competitivo del GAP por lo que se acaba la glucolisis pero no genera ATP en el paso 7. Se trata con fosforo inorganico. No hay ATP ### Efecto del floruro sobre enolasa: - El floruro forma un complejo con magnesio y esto impide que anolasa se una a su sitio activo esto produce caries por que interfiere con la glucolisis anaerobia de las bacterias y los eritrocitos. - Para poder medir la cantidad de glucosa en sangre. ### Anemia hemolitica: - Deficiencia de PK destruye a los eritrocitos por lo que causa vasomegalia y oligoeritrocitos al salir mas facilmente la bilirubina, Se trata con transfusiones de sangre. ### Tauri: - Deficiencia de PFK1, esto presenta intolerancia al ejercicio físico por que no se hace glucolisis ya que PFK1 hace feedback Sintoma -> Astenia (Cansancio) Fatiga - y no se comple la glucolisis por lo que el musculo no tiene energía de glucosa. Su tratamiento es evitar ejercicio intenso y suministrar lipidos. ### Mcardle: - Deficicencia de glucógeno fosforilasa por lo que este no se degrada lo que causa Astenia e intolerancia al ejercicio físico. - El glucogeno se acumula en los miocitos . ### Von Gierke: - Deficiencia de glucosa 6P (Tercer rodeo), esta enzima desfosforila la glucosa y a deficiencia de esta enzima la glucosa no se desfosforila osea no sale torrente sanguineo y permanece en el higado lo que causa hipoglucemia y hepatomegalia. Se trata con una ingesta de carbohidratos (3-4 horas). ### Pompe: - Deficiencia en α-glucosidasa acida Causa debilidad muscular , Disnea e intolerancia al ejercicio al haber exceso de glucogeno en tejidos Cardio megalia, ### Favismo - Deficiencia de glucose 6P deshidrogenasa lo que hace que el NADPH no se consigue por lo que no hay un antioxidante que proteja a los globulos rojo. Se ticla con transfusiones de sangre. ### Tay- Sacks: - Deficiencia de hexosaminidasa causa acumulación de gangliosides en células nerviosas.