Chapitre 1 : Diversité et Stabilité Génétique des Êtres Vivants PDF
Document Details
Uploaded by Deleted User
2024
Tags
Related
- Généralités Diagnostic VIH 2024 PDF
- Module 15: Analyse de la Structure Génétique des Populations Animales PDF
- Thème 1A : Transmission, Variation Et Expression Du Patrimoine Génétique - PDF
- Généra lités sur la Reproduction (PDF)
- Cours 4 - Infections Rétrovirales - 08/11/2023 PDF
- Biologie Cellulaire PDF
Summary
Ce document, intitulé "Chapitre 1 : Diversité et Stabilité Génétique des Êtres Vivants", décrit les bases de la génétique, couvrant des sujets tels que la diversité génétique, les caractères physiques, et leur transmission.
Full Transcript
CHAPITRE 1 : DIVERSITE ET STABILITE GENETIQUE DES ETRES VIVANTS LA DIVERSITÉ GÉNÉTIQUE DES ÊTRES HUMAINS D’où viennent nos caractères physiques ? Comment expliquer cette différence de couleur de peau entre les frères et soeurs Ces couples ont eu naturellement leur bébé...
CHAPITRE 1 : DIVERSITE ET STABILITE GENETIQUE DES ETRES VIVANTS LA DIVERSITÉ GÉNÉTIQUE DES ÊTRES HUMAINS D’où viennent nos caractères physiques ? Comment expliquer cette différence de couleur de peau entre les frères et soeurs Ces couples ont eu naturellement leur bébé Comment est-ce possible ? Nous avons donc un plan de construction suivi à la lettre pour donner un joli bébé Donc, où se trouve ce plan de construction dans notre corps ? Que se passerait-il si ce plan de construction avait un défaut, des informations en moins, en plus ??? Cette transformation est-elle souvent mauvaise ??? Nous verrons ce problème dans la séquence suivante Ce que je sais : Tous les êtres vivants sont constitués de cellules. Chaque cellule comporte : Une membrane, un cytoplasme Un noyau Des êtres vivants qui se ressemblent et se reproduisent entre eux font partis d’une même espèce. La reproduction sexuée correspond à la fusion du noyau d’un gamète mâle avec le noyau d’un gamète femelle. Ce que je vais savoir : Expliquer sur quoi reposent la diversité et la stabilité génétiques des individus. Expliquer comment les phénotypes sont déterminés par les génotypes et par l’action de l’environnement. Tous identiques De quoi dépend la diversité des individus d’une population ? De quoi dépend la diversité des individus d’une population ? I) Diversité des phénotypes des individus 1- Les variations entre individus Activité 1 activité n°1 : tous différents prendre connaissance des attributs communs et partagés 1- En observant vos voisins de classe ou des personnes que vous connaissez (en mémoire), lister 6 caractères physiques communs entre vous et 6 caractères qui vous différencient activité n°1 : tous différents prendre connaissance des attributs communs et partagés 1- En observant vos voisins de classe ou des personnes que vous connaissez (en mémoire), lister 6 caractères physiques communs entre vous et 6 caractères qui vous différencient − caractères communs : 2 yeux, une bouche, 2 bras, 1 coeur… − caractères individuels : couleur des cheveux, forme du visage, couleur de peau... 2- Parmi les caractères suivants, classer dans un tableau ceux qui sont héréditaires et ceux qui ne le sont pas Comparer vos résultats avec les voisins et justifier votre choix 2- Parmi les caractères suivants, classer dans un tableau ceux qui sont héréditaires et ceux qui ne le sont pas Comparer vos résultats avec les voisins et justifier votre choix caractères héréditaires caractères non héréditaires − couleur de peau − teinture des cheveux − taille − bronzage − voix − fièvre − forme du nez − musculature − forme du menton − longueur des cheveux − calvitie − SIDA L'Homme possède des attributs qu’il partage avec d’autres espèces ce qui permet de le classer dans des groupes tels que : cellule = ÊTRES VIVANTS bouche = ANIMAUX squelette interne = VERTÉBRÉS poils = MAMMIFÈRES pouce opposable = PRIMATES Les caractères physiques tels que la couleur des yeux, la taille, la forme du visage changent entre les individus ce qui nous rend unique : ce sont les variations individuelles. Pourtant, les individus d’une même famille ont plus de caractères en commun. 2- Le suivi des caractères au cours des générations - activité n°2 : la transmission des caractères 1- Nommer le caractère recherché 1- Nommer le caractère recherché Le caractère recherché est le fait de rouler sa langue en U 2- Ce caractère est-il transmis de génération en génération ? Justifier Comme ce caractère est présent sur plusieurs génération, alors il est héréditaire Certains caractères sont transmis par les parents (reproduction sexuée), de génération en génération : ce sont des caractères héréditaires. Remarque : Certains caractères peuvent être « cachés » pendant des générations. Certains caractères sont dominants, par opposition certains caractères sont récessifs. Remarque : Certains caractères peuvent être cachés pendant des générations. Certains caractères sont dominants, par opposition certains caractères sont récessifs. M>b 2) Certains caractères sont modifiés par l’environnement. Les facteurs environnementaux peuvent modifier certains caractères. Ainsi la couleur de la peau peut être influencée par l’exposition au soleil. Ces modifications ne sont pas transmises d’une génération à l’autre. Elles ne sont pas héréditaires. (Des caractères acquis ne peuvent pas se transmettre à la descendance ) Caractères et environnement Rafael Nadal 2007 Rafael Nadal 2004 Hatier Ce nouveau caractère va-t-il être transmis aux générations suivantes ? Physiologie et alimentation Film Super Size Me. Nathan Jour 1 Jour 31 Morgan Spurlock veut démontrer l’influence Poids 84 kg 95 kg de l’alimentation sur le corps humain. Il se nourrit pendant un mois matin, midi et soir Taux de 1,65 g/L 2,25 g/L au fast-food. cholestérol Pendant toute l’expérimentation, il est % de graisse médicalement suivi. 11 % 18 % corporelle Ces nouveaux caractères vont-ils être transmis aux générations suivantes ? Ossature et chaussures Bréal Ce nouveau caractère va-t-il être transmis aux générations suivantes ? musculature et musculation Magnard Ce nouveau caractère va-t-il être transmis aux générations suivantes ? Couleur de la peau et soleil Bordas Hatier Bréal Ce nouveau caractère va-t-il être transmis aux générations suivantes ? bronzage hypertrophie musculaire obésité Déformation osseuse Ces caractères vont-ils être transmis aux générations suivantes ? non Caractères héréditaires et environnement Him et Yan sont nés à Pékin en 1983. Quelques temps après leur naissance, leurs parents décèdent dans un accident de voiture. Him est adopté par une famille américaine, Yan est élevé en Chine par sa grand-mère. Delagrave L’étude des jumeaux séparés permet de mesurer les effets de l’environnement sur les caractères héréditaires. II) Origine des caractères héréditaires -> Hypothèse : on sait que notre plan de construction provient de nos parents et que nous sommes issus de l’union d’un spermatozoïde et d’un ovule. De plus, pour nous former, la cellule oeuf s’est multipliée en milliards de cellules. Donc, je pense que notre information héréditaire doit être dans nos cellules. II) Origine des caractères héréditaires -> Hypothèse : on sait que notre plan de construction provient de nos parents et que nous sommes issus de l’union d’un spermatozoïde et d’un ovule. De plus, pour nous former, la cellule oeuf s’est multipliée en milliards de cellules. Donc, je pense que notre information héréditaire doit être dans nos cellules. Où est localisée cette hérédité ? Où sont localisées les informations héréditaires ? Hypothèses : je pense que les informations héréditaires sont localisées sur la membrane cellulaire je pense que les informations héréditaires sont localisées dans le cytoplasme je pense que les informations héréditaires sont localisées dans le noyau// http://svt.janzac.free.fr/troisieme/unite_diversite/transnoyau.htm Expérience et résultat : SUJET DE BREVET - Juin 2006 Centres étrangers Comprendre l’expérience Quel est le caractère étudié ? La couleur de la robe Les implications vérifiables de l'expérience : Quel est le résultat attendu si l’information héréditaire est dans le noyau ? Si l’information héréditaire est dans le noyau alors la brebis sera blanche Quel est le résultat attendu si l’information héréditaire est dans le cytoplasme de l’ovule ? Si l’information héréditaire est dans le cytoplasme alors la brebis sera marron Le 23 Février 1997 fut réalisé en Ecosse au Roslin Institute par l’équipe dirigée par le docteur Ian Wilmut le premier clonage d’un mammifère. Un des 20 ovocytes récupérés chez une brebis ayant subi un traitement hormonal adéquat Énucléation de l’ovocyte. William Ritchie, un technicien du Roslin Institute aspire le continu du noyau de la cellule, c’est à dire son ADN Cellules de la glande mammaire d’une brebis adulte membres.lycos.fr/nabiga/animaux/animaux1.html Sous microscope et à l’aide d’une micropipette on incise délicatement la première membrane de l’ovocyte. micropipette qui contient une cellule de la glande mammaire ovocyte énucléé Remarquer la différence de taille entre les deux cellules. La cellule de glande mammaire au contact de l’ovocyte Pour aboutir à ce résultat il aura fallu 277 essais auparavant. Ce n’est qu’au bout de quelques années d’efforts que l’on a pu aboutir à l’embryon de Dolly. FUSION DES CELLULES «CELLULE-ŒUF» à L’ORIGINE DE DOLLY membres.lycos.fr/nabiga/animaux/animaux1.html Dolly et sa mère porteuse Dolly et sa mère biologique Quel est le résultat de l’expérience ? Dolly est blanche Conclusion : où est localisé l'information héréditaire ? L’information héréditaire est inscrite dans le noyau des cellules. Remarque : Une cellule de glande mammaire est spécialisée dans la fabrication de lait. À partir d'une telle cellule on obtient un organisme entier. Que peut-on en déduire et généraliser ? La totalité de l’information héréditaire pour construire un organisme entier est inscrite dans le noyau de toutes les cellules. On note : La cellule œuf, comme toutes les autres cellules de l’organisme contient, dans son noyau, les informations héréditaires indispensables à la réalisation des caractères héréditaires. Sur quoi l’hérédité est-elle « écrite »? TAVAUX PRATIQUES Obsersation du matériel porteur de l'information Le noyau contient de longues molécules d’ADN porteuses d’informations lues par les cellules. Au moment de la division cellulaire, ces molécules se pelotonnent pour former des « pelotes d’ADN » appelées « chromosomes ». Observations microscopiques : Cellules de racines d'ail observées au MO Belin Définition de chromosomes : du grec khrôma = couleur et sôma = corps Filaments contenus dans le noyau des cellules, faciles à colorer, observables lors de la multiplication cellulaire.. Sur quoi l’hérédité est-elle écrite? Le noyau des cellules contient les chromosomes, supports de l’information héréditaire. http://urlz.fr/7A3F Chaque noyau d’une cellule contient une macromolécule spécialisée dans le support des informations héréditaires : c’est l’ADN (acide désoxyribonucléique) L’ADN est le constituant fondamental des chromosomes. Au moment de la division cellulaire l’ADN est pelotonné : les chromosomes deviennent visibles. Entre deux divisions un chromosome se déroule en un long filament d’ADN, comme une pelote de Remarque : Comme tous les êtres vivants ont le même support de l’information héréditaire (ADN), alors ont peut émettre l’hypothèse que tous les êtres vivants ont une origine commune. Comment est organisée l’information héréditaire au niveau des chromosomes ? Pour étudier les chromosomes d'une espèce on fait un caryotype. Pour cela, il faut : prendre des cellules en multiplication, faire éclater les noyaux, colorer les chromosomes, photographier le résultat, découper les chromosomes photographiés et les classer suivant leur taille et d'autres critères. faire éclater les noyaux, colorer les chromosomes, photographier le résultat, découper les chromosomes photographiés les classer suivant leur taille et d'autres critères. RESULTATS 23ème paire Combien comptez-vous de paires de chromosomes ? Quelle est la différence entre Coller doc 1 les deux caryotypes ? Belin et Bréal Caryotype masculin Caryotype féminin Les chromosomes sexuels Voici le résultat obtenu avec deux individus : une femme et un homme 23ème paire 23ème paire Combien de paires de chromosomes possède une cellule humaine : 23 paires Quelle est la caractéristique d'un caryotype féminin ? La 23ème paire est composée des chromosomes X et X Quelle est la caractéristique d'un caryotype masculin ? La 23ème paire est composée des chromosomes X et Y Tous ces individus ont le caryotype suivant Rechercher l’anomalie chromosomique : Cette anomalie chromosomique est provoquée par la présence d’un chromosome surnuméraire (c’est-à-dire en trop) au niveau de la 21ème paire. Elle est associée à un déficit du développement cognitif, des malformations congénitales et des risques de complications qui ont longtemps raccourci la durée de vie des personnes atteintes. Bien qu’elle soit très difficile à prédire, cette anomalie chromosomique est désormais beaucoup mieux prise en charge, ce qui a permis d’allonger l’espérance de vie des patients. En France, près de 70.000 personnes atteintes de trisomie 21 ont été recensées. De plus, 96% des grossesses ayant fait l’objet d’un diagnostic de trisomie prénatal ont été interrompues médicalement. Des animaux atteints de trisomie ? Si l’on s’en réfère au site de l’institut national de recherche sur le génome humain, basé aux États-Unis : « Plusieurs cas de chimpanzés atteints du syndrome de Down ont été reportés. Le syndrome étant causé par une copie surnuméraire d’un chromosome spécifique (le chromosome 21 chez les humains), seuls les animaux génétiquement très proches des humains peuvent être atteints par un syndrome similaire. » Sur le célèbre site StackExchange, des membres de la section Biologie renchérissent en arguant que « Les animaux peuvent naître avec des défauts génétiques similaires à ceux du syndrome de Down, mais ne peuvent pas être atteints par ce syndrome spécifique, hormis dans le cas des grands singes. [Ceux-ci] sont les plus proches des humains, car ils possèdent 24 paires de chromosomes.» Chez les chimpanzés, l’anomalie que l’on trouve habituellement sur le chromosome humain 21 est déportée sur le chromosome 22. Il a été possible de l’observer chez la chimpanzé verus baptisée Kanako, âgée de 24 ans et née en captivité. Kanako présente plusieurs symptômes similaires à ceux croisés dans le syndrome de Down : cardiopathie congénitale, retard de croissance, dents sous-développées et complications oculaires. Le caryotype d’enfants atteints du syndrome de Down Sexe féminin Sexe masculin Autres anomalies chromosomiques viables : Anomalie Fréquence Conséquences au niveau de chromosomique moyenne l’organisme Trisomie 21 1 / 700 Anomalies de nombreux organes Affecte l’ensemble des organes. Trisomie 18 1 / 3 500 Espérance de vie : 1 an Malformations des yeux, du cerveau, trisomie 13 1 / 5 000 du système circulatoire. Espérance de vie : 130 jours Syndrome de Turner Femme de petite taille (inf. à 1,50 m) 1 / 5 000 stérile, sans caractères sexuels (un seul X) secondaires. Syndrome de Homme stérile Klinefelter 1 / 800 (organes génitaux atrophiés) (XXY) Dans les cas de trisomie 18 (syndrome d'Edward, un cas sur 3 000 naissances), on observe de nombreuses anomalies physiques (cœur, squelette) et un profond retard mental. Ils ne survivent en moyenne que quelques semaines après la naissance. Il en va de même pour la trisomie 13 (syndrome de Patau, un cas sur 10 000 naissances), qui se caractérise également par de profondes anomalies physiques XO = Femme affligée du syndrome de Turner Un cas sur 5 000 environ. La plupart des embryons présentant cette erreur ne parviennent pas à terme. Petite stature, corps massif et trapu, thorax large, cou court, seins peu développés et très écartés l'un de l'autre. Deux replis de peau joignent les épaules à la tête donnant au cou un aspect triangulaire. Ovaires sclérosés, non fonctionnels (stérilité et absence de menstruations). Remarque Toutes les anomalies chromosomiques sont possibles mais seules quelques unes sont viables, les autres sont létales. Létal : qui provoque la mort DM FACULTATIF POUR ALLER PLUS LOIN III) L'aspect et le nombre des chromosomes peuvent être reliés à des caractères héréditaires L’information héréditaire est localisée dans le noyau des cellules, à l’intérieur des chromosomes. Chaque cellule possède 23 paires de chromosomes soit 46 au total. La dernière paire correspond à la paire de chromosomes sexuels : filles : 44 chromosomes + XX = 46 au total garçons : 44 chromosomes + XY = 46 au total L’ensemble des paires de chromosomes d’une cellule est représenté sur un caryotype. Ils sont classés par paires de taille décroissante. Un caryotype permet de contrôler le sexe de l’individu et de possibles anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Nombre de chromosomes et espèces Maïs Pois 10 paires de 7 paires de chromosomes chromosomes Chat 19 paires de Cheval chromosomes 32 paires de chromosomes Tomate Crocus 18 paires de 3 paires de chromosomes chromosomes À chaque espèce son caryotype Drosophile Femelle mâle souris Caryotype de chimpanzé (pan troglodytes 48ch) Caryotype humain. bandes de coloration caractéristiques INSERM ALPHA PICT 2000. La découverte des chromosomes sexuels remonte à 1921. Dans les années 1960 l’observation des individus de caryotype anormal a permis de comprendre le rôle du chromosome Y dans la différentiation des gonades en testicules. XXY X0 Syndrome de Klinefelter Syndrome de Turner La différentiation des testicules dépend de la présence d'un chromosome Y et non du nombre de chromosome X. Observations : Dans les années 1985 on a découvert des individus présentant les anomalies suivantes : Hatier Quelle anomalie présentent les caryotypes de ces deux personnes ? L’homme a le caryotype XX. La femme a le caryotype XY. D’après : http://www.embryology.ch/francais/ugenital/molec02.html On a appelé ce gène(morceau) : SRY Sex-determining Region of Y chromosome D’après : http://www.embryology.ch/francais/ugenital/molec02.html ADN : longue molécule qui porte l’information génétique. En se condensant, elle forme les chromosomes. Un gène : fragment d’ADN qui porte une information héréditaire. Repérage du chromosome X et de la région SRY. XY XX SRY est sur Y Pas de région SRY XY XX Pas de région SRY SRY est sur X Hatier Paire de chromosomes d’un Observations : homme avec des testicules Paire de chromosomes d’un normaux homme avec des testicules peu développés et ne produisant pas de spermatozoïdes. Région SRY Région SRY Belin Étude expérimentale de la fonction de la région SRY Hatier La région SRY permet la mise en place des testicules (et donc des caractères sexuels masculins) Localisation de quelques informations génétiques sur le chromosome Y Hatier Généralisation : Les chromosomes sont marqués par des sondes colorées fluorescentes. Ces sondes permettent de repérer des portions de chromosomes appelées gènes. Chez l’homme un chromosome porte entre 2968 (chromosome 1) et 231 (chromosome Y) gènes. Pour aller plus loin (niveau lycée) On note 1)Une information héréditaire correspond à une partie d'un chromosome : un gène Un gène est une petite partie de chromosome qui porte une information. Les gènes sont à l’origine des caractères héréditaires. Le nombre de chromosomes et le nombre de gènes sont spécifiques à chaque espèce. Exercice Si difficultés avec exercice maison Que représente le dessin suivant ? Il représente une paire de chromosomes homologues. Les traits permettent de localiser l’emplacement des gènes. Quelques gènes sur les chromosomes humains Nous allons étudier un gène : ABO D’après Belin 2) Un même gène est présent sous forme de 2 allèles semblables ou différents Les chromosomes homologues portent les mêmes gènes au même emplacement (locus). Dans chaque cellule, un gène existe donc en 2 exemplaires portant des informations identiques ou différentes. Ces versions sont appelées les allèles du gène. Si les allèles sont différents, 2 possibilités existent: les deux allèles s'expriment en même temps un seul des deux allèles s'exprime. On dit qu'il porte un caractère dominant. (contraire = récessif) L’ensemble des allèles constitue le génotype d ’une personne. Tous les individus d’une espèce ont les mêmes gènes mais pas les mêmes allèles. Cela explique la diversité des individus d’une espèce.