Conceptos de Genética: Leyes de Mendel PDF

CONCEPTOS DE GENÉTICA: LEYES DE MENDEL Según la teoría del preformismo, el esperma contenía una estructura llamada homúnculo, que contenía a un organismo completo en miniatura. 1. Genética La genética es la rama de la biología que se encarga de estudiar la herencia bioló- gica de una generación a o...

CONCEPTOS DE GENÉTICA: LEYES DE MENDEL Según la teoría del preformismo, el esperma contenía una estructura llamada homúnculo, que contenía a un organismo completo en miniatura. 1. Genética La genética es la rama de la biología que se encarga de estudiar la herencia bioló- gica de una generación a otra y todos los factores relacionados con este proceso. 1.1 La genética en la Antigüedad Desde hace mucho tiempo, el ser humano utilizaba la genética sin saberlo. Va- rios siglos a. C., los babilonios y los egipcios producían frutos por fecundación artificial. También hacían cruces de animales para obtener razas mejoradas. El ser humano sabía modificar las especies por cruces sin siquiera conocer el ADN. Este obtener proceso, conocido como selección artificial, aún se utiliza hoy en día animales más productivos o plantas con frutos más abundantes. En la Antigüe- dad se pensaba que el hombre era quien aportaba la información genética para el nuevo individuo y la mujer era solo un reservorio. Más adelante se propuso que los descendientes heredaban una mezcla de las características de sus padres. A esta primera aproximación se le llamó teoría genética de la mezcla, pero hoy sabemos la herencia generalmente no funciona así. En 1651 se propuso el epigenismo, teoría que predominó hasta mediados del siglo XVIII. Proponía que un embrión estaba formado por una mezcla relativamente homogénea de sustancias materna y paterna que durante el desarrollo se diferen- ciaba en órganos. En 1677, Anton Van Leeuwenhoek describió la presencia de animáculos en el fluido seminal con ayuda del microscopio. Apareció entonces la teoría del preformismo, que se oponía al epigenismo y que proponía que embrión provenía de un organismo que ya estaba preformado (homúnculo). Se defen- crearon entonces dos corrientes del preformismo: los animaculistas, que dían que el ser preformado se encontraba en el espermatozoide, y los ovistas, que aseguraban que el ser preformado se encontraba en el óvulo. Años más tarde, gra- cias a los descubrimientos de Mendel, se logró comprender los reales mecanismos de la herencia. 1.2 Conceptos básicos Para comprender las bases de la genética, es importante revisar primero algunos conceptos. 1.2.1 Gen Los genes son porciones de ADN que tienen las instrucciones necesarias para los llevan la codificar una proteína o una cadena de ARN. Los seres humanos tenemos en cada una de nuestras células aproximadamente 30.000 genes, que son los genes son las unida- información de nuestra apariencia física y las instrucciones para el funcionamiento forman de cada proceso de nuestro cuerpo. Por ello se afirma que des que se encargan de la herencia genética en los organismos. Los el ADN, que a su vez se organiza en estructuras llamadas cromosomas que se localizan en el núcleo de las células eucariotas. Cada gen que poseemos se hereda en "dosis doble", es decir, heredamos una copia de cada de nuestro padre y una copia de cada gen de nuestra madre para completar dos copias de genes para cada carácter. Como los mas, todas las células de nuestro cuerpo contienen dos copias de cada cromosoma, es decir que son diploides, excepto los gametos (óvulos y espermatozoides). 1.2.2 Genotipo y fenotipo labnom saléna Se llama genotipo a la composición de los genes de un organismo, mientras que el fenotipo es la expresión física o los rasgos "observables" de esa com- posición de genes. Para cada carácter, el genotipo se representa mediante dos letras similares: una el carácter que heredamos de nuestro padre y la otra, el carácter que representa heredamos de nuestra madre. Por ejemplo, si hablamos del color de los ojos, re- presentamos el genotipo con las letras AA, Aa, o aa, para indicar con ellas, las instrucciones que se encuentran registradas en los genes para esa característica y hemos heredado de nuestros dos padres. 1.2.3 Alelos Los alelos son todas las posibles formas de un gen. Por ejemplo, si hablamos del color de los ojos, los diferentes alelos son las diferen- tiene el gen para el color de los ojos: negro, café, verde, gris o azul. tes formas que El de alelos de cada carácter pueden tener entre sí información diferente o igual: Se afirma que el individuo es heterocigoto para este carácter cuando la información de los alelos es diferente, y se representa con las letras Aa. Se afirma que el individuo es homocigoto para este carácter cuando la informa- ción de los alelos es igual, y se expresa con las letras AA o aa. Cuando se tiene información diferente en un par de alelos (Aa), solamente se expresa en el fenotipo uno de ellos. En estas condiciones, se afirma que el carácter que se expresa es dominante y aquel que no se expresa, pero se transmite a las demás generaciones, es recesivo. Por ejemplo, una persona que tiene los ojos cafés, para color de ojos azul, se afirma que es heterocigótica- también tiene información gótica (Aa) para el color de ojos. Cuando se tiene información igual en el par de alelos: Se afirma que el individuo es homocigoto dominante (AA), si el carácter es do- minante y se hace evidente en el fenotipo. Por ejemplo, si una persona que heredado el gen para ojos cafés de sus padres tiene los ojos cafés porque en los dos alelos tiene información para ojos cafés. Se afirma que el individuo es homocigoto recesivo (aa), si el carácter es recesivo y se hace evidente en el fenotipo. Por ejemplo, si una persona tiene los ojos azules es porque en los dos alelos tiene información para ojos azules. Nuestro fenotipo depende de los caracteres que hemos heredado y también de factores ambientales. Interpreto Relaciona cada concepto con emplo o los ejemplos espondientes. Para ello, escribe el número de cada concepto en el recuadro respectivo. 1. Genotipo 2. Dominante 3. Fenotipo 4. Recesivo & Alelo 6. Heterocigotos 7. Homocigotos 1. Formas del gen para color de cabello: negro, café, rubio, rojo. 2. Juan es Aa para el color de sus ojos y BB para el color de su cabello. 3. El carácter color de piel morena se expresa frente al carácter color de piel blanca. 4. María es rubia, con ojos cafés y piel blanca. 5. Genotipos CC, ppy hh. 6. Genotipos Cc, Ppy Hh. 7. Para expresar ojos azules el genotipo debe ser aa. 1.3 Genética mendeliana La genética mendeliana surgió cerca del año 1865, pero no fue reconocida sino hasta el año 1900. Está fundamentada en tres principios básicos o leyes mendelianas, que fueron producto de varios años de investigación y observa- ciones en plantas. A partir de estas observaciones, se logró establecer algunos conceptos claves sobre la transmisión de la información genética de padres hijos, que hasta aquella época se desconocían. 1.3.1 Gregor Mendel Gregor Johann Mendel, considerado por muchos como el padre de la ge- nética, nació el 20 de Julio de 1822 en Heinzendorf, Austria (actualmente República Checa), en una familia de campesinos. Inicialmente solo fue bau- tizado con el nombre de Johann Mendel. Decidió estudiar biología y más tarde ingresó al monasterio de padres agus- tinos de Brno (antiguamente llamado Brünn) en la República Checa. Fue entonces cuando adoptó el nombre de padre Gregor en 1843. En el monas- terio llegó a ser Abad y realizó un doctorado en botánica y matemáticas en la Universidad de Viena. 1.3.1.1 Inicio de sus investigaciones Teniendo a su completa disposición el jardín del monasterio de Brno, y gra- cias a su pasión por la biología y la botánica, Mendel comenzó a realizar experimentos con plantas. Seleccionó la especie Pisum sativum, conocida como planta de arveja, para estudiar cómo se heredaban los caracteres de una generación a otra. Estudió 34 variedades de esta planta durante varios años y cultivó cerca de 28.000 ejemplares. Mendel eligió plantas de arveja por las siguientes razones: :: La semilla se conseguía fácilmente en el mercado y a bajo costo. :: Su cultivo no requería de mucho espacio ni tiempo, por lo que en poco tiempo se obtenían varias generaciones. :: Presentaban características fáciles de evaluar, ya que permanecían constantes solo se presentaban de dos formas, por ejemplo, semillas de color amarillo o verde; textura lisa o rugosa. :: Se obtenían muchos descendientes de un solo cruce. :: Sus flores eran hermafroditas, es decir, en la misma flor órganos reproductores femeninos y los masculinos. Por lo tanto, era fácil realizar la autofecundación. :: Una vez nacían las plantas, era fácil cortar los estambres para que no fueran polinizadas por los insectos, y de esta forma podía controlar los cruces. Para sus experimentos, Mendel observó con detalle el fenotipo de las plantas Pisum sativum, y eligió siete características que consideró fáciles de evaluar: 1) forma de la semilla, 2) color de la semilla, 3) posición de la flor, 4) color de la flor, 5) forma de la vaina, 6) color de la vaina y 7) tallo de las plantas. 1.3.1.2 Cruces con líneas puras Una vez definidas las características para evaluar, Mendel tomó líneas puras, es decir, plantas que por varias generaciones mantenían una misma caracte- rística constante, por ejemplo, semillas verdes. A las líneas puras las llamó puras diferentes: generación parental P. Luego, realizó cruces entre dos líneas por ejemplo, plantas con semillas verdes y plantas con semillas amarillas. A la primera generación de descendientes o híbridos la llamó filial 1 o generación F1. Después, permitía que las plantas de la F, se autofecundaran y obtenía una segunda generación de descendientes a la que llamó filial 2 o generación F2. Luego, reunió todos los datos obtenidos, los analizó y sacó sus propias conclusiones. De este modo, encontró patrones de herencia que se podían aplicar a otros rasgos, lo que llevó a la formulación de las leyes de Mendel. 1.3.2 Las leyes de Mendel A partir de las observaciones de sus experimentos, Mendel sacó importantes conclusiones que resumió en tres principios básicos, que actualmente se conocen como las Leyes de Mendel y que aplican para gran parte de los caracteres hereditarios en la naturaleza. 1.3.2.1 Primera ley o ley de la uniformidad Al iniciar sus experimentos, Mendel realizó cruces entre dos líneas rentes (o generación parental P). Es decir, líneas que eran homocigotas para un carácter. Por ejemplo, cruzó plantas de arveja amarilla (genotipo AA) con plantas de arveja verde (genotipo aa). Mendel observó que toda la descen- dencia o F1 estaba compuesta por plantas de arveja amarilla. A estos nuevos individuos los llamó híbridos (con genotipo Aa), ya que provenían de una mezcla de dos líneas diferentes. Mendel formuló entonces su principio o ley de la uniformidad: Cuando se cruzan dos organismos de la misma especie de dos líneas puras y que son diferentes en una misma característica, los descen- dientes muestran uniformidad en esa característica y todos heredan el carácter de uno de sus progenitores, mientras que el otro carácter parece haberse perdido. Mendel observó que el color amarillo era dominante sobre el verde en este caso. Para cada una de las siete características que evaluó, obtuvo resultados similares: La semilla lisa era dominante sobre la rugosa. La semilla amarilla era dominante sobre la verde. #Las flores en posición axial eran dominantes sobre las flores en posición terminal. La flor roja era dominante sobre la blanca. "La vaina ancha era dominante sobre la estrecha. "La vaina verde era dominante sobre la amarilla. #El tallo alto era dominante sobre el enano. 1.3.3 Excepciones a las leyes de Mendel Ya hemos visto cómo funciona la herencia de aquellos caracteres que cumplen con las leyes mendelianas, pero vale la pena aclarar que este proceso no siempre está regido por estas leyes, y que existen algunas excepciones. 1.3.3.1 Dominancia parcial o incompleta Ocurre dominancia parcial o incompleta cuando ninguno de los alelos de los progenitores es dominante sobre el otro. En este caso, el fenotipo de la descen- dencia es una mezcla entre el fenotipo de los dos progenitores. Por ejemplo, si se cruza una planta de claveles rojos y una planta de claveles blancos, el resultado será claveles rosados. 1.3.3.2 Codominancia En la codominancia, al igual que en la dominancia parcial, ninguno de los alelos es dominante sobre el otro, pero en este caso, en la descendencia se expresan los dos caracteres simultáneamente. Un ejemplo de este fenómeno ocurre en la planta de flores achira. Si se cruza una planta de flores rojas, con una planta de flores amarillas, el resultado será flores amarillas con rojo, pero sin mezcla de los colores. Otro ejemplo es la herencia del grupo sanguíneo AB que veremos más adelante. 1.3.3.3 Genes ligados la tercera ley de Mendel establece que cada carácter se hereda de Recordemos que los que genes corres- forma independiente de los demás caracteres, pero en la actualidad sabemos que esto no siempre funciona así. Mendel corrió con la suerte de pondientes a las características que eligió, se encontraran separados unos de otros en distintos cromosomas. Hoy en día se sabe que si dos genes se encuentran muy cerca en el mismo cromosoma, estos genes tienden a heredarse ligados, es decir, las dos genes estén ligados, depende de la distancia que haya entre los dos. 1.3.3.4 Genes y ambiente Además del genotipo, el ambiente también puede influir en el fenotipo de una población. Un buen ejemplo son los conejos Himalaya. Cuando conejos de esta es blanco. Si se crían en el frío, se especie con el mismo genotipo se crían en un clima caluroso, disminuye en ellos la producción de melanina, y por eso su pelaje estimula la producción de melanina y su pelaje es de color oscuro en ciertas zonas de su cuerpo. Entonces, podemos concluir que: Fenotipo = Genotipo + Ambiente Actualidad científica El ser humano, Homo sapiens, tiene cerca de 30.000 genes, la pulga de agua Daphnia pulex, cerca de 31.000, el gusano Caenorhabditis elegans cerca de 19.000 y la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, cerca de 13.000. Gracias a los estudios comparativos o genómica comparada, se ha logrado concluir que no es el número de genes lo que hace a un organismo más complejo sino la calidad de los mismos. 1.3.2.2 Segunda ley o ley de la segregación Al concluir su primer experimento, Mendel se preguntó si al permanecer solo el carácter dominante en la F1, el recesivo desaparece, así que permitió que las plantas se autofecundaran en la F1. Observó que en la nueva descendencia o F2, aparecían de nuevo los caracteres que no eran visibles en la F1, es decir, arvejas verdes y arve- jas amarillas. Mendel supuso que para cada uno de los caracteres, la planta poseía de factores responsables de la herencia, cada uno de ellos transmitido por una de las plantas progenitoras. Aquel carácter que permanecía en la F, era domi- nante y el que solamente aparecía en la F2 era recesivo. Esto quiere decir, segundo cruce, algunas de las plantas de la descendencia heredaron el alelo recesivo de sus dos progenitores. Así, se estableció la ley de la segregación: Los factores hereditarios (hoy en día llamados genes) son unidades indepen- dientes que pasan de generación en generación sin sufrir alteraciones. Al cruzar entre sí las plantas de la F1, se observa el carácter dominante en el 75% de la descendencia Esto significa que tres de cada cuatro plantas tendrán el fenotipo dominante y una tendrá el fenotipo recesivo. Esto implica que todas las plantas de la F, son heterocigotas para el carácter del color de la semilla. Esto se debe a que cada planta de la F1 posee un alelo dominante y uno recesivo, lo que genera la combinación genética que define su apariencia. 1.3.2.3 Tercera ley o ley de la segregación independiente Una vez comprendida la herencia de un solo carácter, Mendel analizó la transmi- sión de dos caracteres simultáneamente. Para esto, realizó cruces entre líneas puras de semillas amarillas (AA) y lisas (BB) con líneas puras de semillas verdes (aa) y rugosas (bb). Como era lo esperado, toda la descendencia en la F, mostró semillas amarillas y lisas, lo que concuerda con la ley de la uniformidad. Realizó entonces una nueva autofecundación entre los híbridos de la F, y la nueva descendencia, la F2, y obtuvo toda clase de combinaciones en las siguientes proporciones: de cada 16 plantas se observaron nueve con semillas amarillas y lisas, tres con semillas ver- des y lisas, tres con semillas amarillas y rugosas, y una con semillas verdes y rugosas. Según estos resultados, se observaron dos nuevas combinaciones en las líneas puras: semillas amarillas y rugosas, y semillas verdes y lisas. Con estos nuevos resultados, Mendel estableció la ley de la segregación independiente: Cada carácter se hereda de forma independiente de los demás caracteres.