Síndrome de Bartter: Caso Clínico

Caso Clínico Pediátrico

• Paciente masculino de 14 meses presenta vómito, astenia, adinamia e hipotonía por parálisis muscular.
• Datos clínicos: Peso 5.4 kg, talla 69 cm, TA 60/40, reducción marcada del panículo adiposo y masa muscular.
• Laboratorios: potasio 2.02 mEq/L, cloro 89.4 mEq/L, sodio 134.5 mEq/L, magnesio 2.39 mg/dl.
• Gasometría: pH 7.319, pO2 60 mmHg, pCO2 45.5 mmHg, HCO3 25.8 mmol, indicando alcalosis metabólica.
• Electrolitos urinarios muestran cloro urinario, calcio urinario elevado y potasio urinario alto.
• Diagnóstico probable: Síndrome de Batter.

Condiciones con Manifestaciones Similares

• Manifestaciones clínicas y bioquímicas similares podrían encontrarse en condiciones como:
  • Uso de Furosemida.
  • Ausencia o bloqueo del cotransportador Na K 2Cl.

Desarrollo Renal

• La capa del mesodermo intermedio es clave en el desarrollo.

Presión Arterial y Ultrafiltración

• Una mujer con TA de 120/80 mmHg, sin anemia ni alteraciones cardiovasculares puede llegar a tener:
• Presión sanguínea a nivel de la arteriola aferente de 60 mmHg que proporciona una presión neta de UF de 10 mmHg compensando así la presión oncótica y logrando siempre estar a favor del ultrafiltrado.

Medidas Normales de un Riñón Adulto

• Las medidas normales de un riñón sano en un adulto son aproximadamente 12x6x3 cm.

Granulomatosis con Poliangeítis

• Paciente masculino de 68 años con oliguria severa e hipertensión, lesión renal aguda y necesidad de hemodiálisis, fue diagnosticado con Granulomatosis con poliangeítis (antes Wegener) con anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo positivos.
• Se debe sospechar de un síndrome nefrítico rápidamente progresiva.

Irrigación Sanguínea Renal

• El riñón se divide en segmentos anterosuperior, anteroinferior, superior, inferior y posterior para su irrigación sanguínea.
• La irrigación sanguínea renal se deriva de la arteria renal derecha e izquierda, siguiendo el orden: segmentaria, interlobar, arcuata, interlobulillar, aferente y eferente.

Artritis Reumatoide y Glándula Suprarrenal

• Paciente femenina de 65 años con inflamación en falanges y huesos del carpo/metacarpo, tratada con prednisona, presenta debilidad y descontrol hipertensivo.
• Se debe sospechar actividad excesiva de la glándula suprarrenal, específicamente en la zona de la corteza, con secreción excesiva de mineralocorticoides actuando en el receptor MR y ENaC.

Sistemas Mesodérmicos en el Desarrollo Renal

• El metanefros, a través de la yema ureteral y la cápsula metanéfrica, conforma el riñón definitivo.

Mecanismos de Solutos en el Nefrón

• Los solutos pasan a través de la cápsula de Bowman hacia la luz del túbulo contorneado proximal por filtracion.
• Los solutos pasan del capilar tubular hacia la luz del túbulo renal por secreción.
• Los solutos pasan de la luz del túbulo hacia el lumen capilar sanguíneo peritubular por reabsorción.

AINES y Daño Glomerular

• Ketorolaco e ibuprofeno causan daño a nivel glomerular mediante vasoconstricción aferente al inhibir las prostaglandinas, disminuyendo el flujo sanguíneo renal y el filtrado glomerular.

Diabetes y Tratamiento con Losartán

• En un paciente masculino de 56 años con diabetes mellitus tipo 2, albuminuria y proteinuria, el tratamiento con Losartán busca vasodilatación eferente al bloquear la acción de la angiotensina II para disminuir la hiperfiltración glomerular y con ello la proteinuria.

Filtración de Sodio en el Túbulo Proximal

• Aproximadamente 40% del sodio filtrado es reabsorbido en el túbulo proximal, dependiendo de la acción de cotransportadores y contratransportadores de sodio, glucosa, bicarbonato y aminoácidos.

Túbulo Proximal y Glucosuria Terapéutica

• El túbulo proximal se divide en segmentos S1 a S3, y la Canaglifozina actúa en los receptores SGLT2 para producir glucosuria terapéutica.

Reabsorción de Magnesio

• Aproximadamente el 10% del magnesio se reabsorbe en el túbulo contorneado proximal, siendo el único soluto con esta característica comparado con el resto.

Componentes del Aparato Yuxtaglomerular

• Los componentes del aparato yuxtaglomerular son la arteriola aferente, mesangio extraglomerular y mácula densa.

Tubulopatía y Acidosis Tubular Renal

• La tubulopatía caracterizada por daño en todos los mecanismos de reabsorción y secreción en el túbulo contorneado proximal, puede ser hereditaria o adquirida, y se caracteriza por fosfaturia, glucosuria, bicarbonaturia, aumento del sodio y potasio urinario excretados, así como acidosis metabólica hiperclorémica, es la Acidosis Tubular Renal tipo II (Proximal) o Síndrome de Fanconi.

Diuréticos y Anhidrasa Carbónica

• La acetazolamida es un diurético que actúa en el túbulo contorneado proximal inhibiendo la acción de la anhidrasa carbónica, evitando la reabsorción de agua y aumentando la fracción excretada de bicarbonato (bicarbonaturia).

Filtrado Glomerular y Flujo Sanguíneo Renal

• El filtrado glomerular en un individuo sano de 70 kg, sin anemia, con un gasto cardíaco de 7 litros por minuto, es de aproximadamente 140 ml/min.
• El flujo sanguíneo en un individuo sano de 70 kg, sin anemia, con un gasto cardíaco de 7 litros por minuto, es de aproximadamente 1,400 ml/min.
• El flujo plasmático en un individuo sano de 70 kg, sin anemia, con un gasto cardíaco de 7 litros por minuto, es de aproximadamente 700 ml/min.

Impermeabilidad al Agua

• La rama ascendente delgada es la porción de la nefrona impermeable al agua.

Síndrome de Bartter e Hipercalciuria

• Síndrome caracterizado por hipopotasemia, alcalosis metabólica resistente a cloro, hipotensión arterial con hipercalciuria: Bartter por ausencia del cotransportador NaK 2Cl.

Sitios de Acción de Diuréticos

• Bumetanida actúa en el cotransportador Na K 2 Cl de la rama ascendente gruesa de Asa de Henle.
• Clortalidona actúa en el cotransportador Na Cl del túbulo contorneado distal.

Análisis de caso clínico pediátrico de un paciente con Síndrome de Bartter. Se describen los síntomas, datos de laboratorio y diagnóstico diferencial. Se exploran las posibles condiciones con manifestaciones clínicas y bioquímicas similares.