Patologi Seluler dan Perkembangannya

Proses Perkembangan Embrio

• Subjek pembahasan adalah pertumbuhan, diferensiasi, dan morfogenesis embrio, serta kelainan-kelainan yang mungkin terjadi.
• Kuliah ini mencakup sel, struktur dan fungsinya, sel punca, siklus sel, apoptosis, pertumbuhan-regenerasi-replikasi, proses morfogenesis dan penyimpangan dalam pertumbuhan, diferensiasi, dan morfogenesis, kelainan kongenital.
• Struktur dan fungsi organel sel dibahas, meliputi pemecahan/katabolisme seluler (proteasom, lisosom, peroksisom), mesin biosintetik (retikulum endoplasma, aparatus golgi), pembersih sisa metabolisme (lisosom, proteasom).
• Sitoskeleton, mikrofilamen aktin, filamen intermediate, mikrotubul, interaksi antar sel (junctions), membran sel (difusi, kanal, pembawa protein, endositosis, eksositosis, fagositosis, transitosis), dan mitokondria dijelaskan.
• Sel induk memiliki potensi replikasi dan sel turunannya berdiferensiasi menjadi berbagai tipe sel, meliputi sel totipoten, pluripoten, multipoten/unipoten.
• Sel punca sumsum tulang, neuron otak, dan ginjal juga dibahas.
• Siklus sel, termasuk tahap sintesis DNA (fase S), pembelahan sel (fase M), fase gap pertama (G1) (pertumbuhan pra-sintesis), fase gap kedua (G2) (pertumbuhan pra-mitotik), fase istirahat (G0), diferensiasi terminal, dan proliferasi kembali. Terdapat rentang waktu pembelahan yang berbeda antara sel-sel seperti sel intestinal (8 jam) dan hepatosit (100 hari).
• Apoptosis: kematian sel fisiologis selama pertumbuhan dan morfogenesis, faktor-faktor yang mengontrol apoptosis, faktor penghambat (faktor pertumbuhan, matriks ekstraseluler, hormon steroid, beberapa protein virus), dan faktor penginduksi (kurangnya faktor pertumbuhan, pelepasan ikatan dengan matriks, glukokortikoid, radikal bebas, radiasi, kerusakan DNA)..
• Jalur apoptosis (intrinsik dan ekstrinsik), termasuk caspase 8, caspase 3, dan proses eksekusi (piknosis, karioreksis).
• Apoptosis dalam perkembangan, komponen normal pertumbuhan normal dan morfogenesis (seperti sel-sel interdigital, fusi palatum, penutupan neural tube, involusi vesik urinaria, regresi duktus Mullerian pada pria dan wanita).
• Pertumbuhan: proses pertambahan ukuran tubuh hasil sintesis komponen jaringan spesifik (pertumbuhan multiplikatif, auketik, akresenti, gabungan).
• Pertumbuhan bisa fisiologis (respon adaptif, keseimbangan proliferasi dan kematian sel), atau patologis. Contohnya pada tahap kehidupan fetus, natal, dan dewasa.
• Regenerasi dan replikasi, proses menggantikan sel yang cedera dan mati.
  • Sel labil (membelah terus menerus).
  • Sel stabil (jarang membelah, bergantung pada sel punca).
  • Sel permanen (tidak membelah).
• Diferensiasi: proses perkembangan sel untuk memiliki fungsi dan morfologi tertentu.
• Morfogenesis: proses pertumbuhan dari sel primitif untuk membentuk struktur dan organ tubuh.
• Pengendalian ekspresi gen dalam menentukan fenotipe. Termasuk sintesis protein dan kontrol dalam beberapa tahapan (transkripsi, transport, translasi).

Kelainan Pertumbuhan, Diferensiasi, dan Morfogenesis

• Penyimpangan pertumbuhan, adaptasi, hiperplasia, dan hipertrofi dijelaskan.
• Hiperplasia: peningkatan jumlah sel dalam organ atau jaringan sebagai respons terhadap stimulasi; dapat fisiologis (hormon/faktor pertumbuhan) atau patologis (hormon/faktor pertumbuhan tak terkontrol).
• Hipertrofi: peningkatan ukuran sel menyebabkan peningkatan ukuran organ; terjadi karena peningkatan kebutuhan fungsional.
• Hipertrofi dan hiperplasia fisiologis (contohnya pada atlet, individu di daerah pegunungan, wanita hamil).
• Hipertrofi dan hiperplasia patologis (contohnya psoriasis, penyakit Pagets, fibromatosis, hiperplasia endometrium, hiperplasia prostat, papiloma virus manusia).
• Atrofi: penurunan pertumbuhan atau ukuran organ; disebabkan kehilangan fungsi, kehilangan saraf, suplai darah yang kurang, nutrisi yang kurang, stimulasi hormonal yang tak ada atau abnormal, atau kerusakan. Jenis atrofi: fisiologis (contohnya atrofi kelenjar timus), patologis (contohnya atrofi akibat disuse). Mekanisme atrofi: penurunan sintesis protein, peningkatan degradasi protein, autofagi, penimbunan lipofuscin.
• Hipoplasia: pengurangan pertumbuhan (gagal perkembangan organ, gagal hubungan, kerusakan morfogenesis). Contoh: kegagalan perkembangan tungkai.
• Metaplasia: perubahan reversibel sel-sel terdiferensiasi (epitel atau mesenkimal) menjadi tipe sel dewasa lain, akibat perubahan lingkungan. Mekanisme: bukan perubahan fenotipe sel existing, namun direprogram oleh sel induk jaringan penyangga.
• Kelainan diferensiasi dan morfogenesis: penyimpangan dari proses diferensiasi dan morfogenesis, akibat penyebab yang didapat (kerusakan seluler kronik, aktivasi atau inhibisi kelompok gen tertentu). Faktor-faktor yang berperan.
• Klasifikasi kelainan morfogenesis (malformasi, deformasi, disrupsi, displasia).
• Malformasi: kelainan pada perkembangan organ atau bagian tubuh.
• Deformitas: kelainan bentuk akibat tekanan mekanik abnormal.
• Disrupsi: kerusakan akibat pengaruh lingkungan (misalnya kekurangan nutrisi, anoksia, infeksi).
• Displasia: pengorganisasian sel abnormal menjadi jaringan.
• Anomali minor: kecacatan berkembang pada tahap fenogenesis, tidak terlalu menonjol secara fisik.
• Karakteristik fisik terpengaruh dengan pola pewarisan genetika
• Kecacatan terkait genetika biasanya diturunkan dari kedua orang tua.
• Bentuk malformasi ringan (anomali minor): sering terjadi di bagian tubuh seperti kulit, jantung, dll.
• Kelainan pada morfogenesis terkait dengan beberapa faktor (bawaan/genetik, faktor lingkungan (keterbatasan ruang, oligohidramnion, infeksi prenatal, teratogen).
• Anomali kongenital pada kolon (penyakit Hirschsprung).
• Mekanisme penyakit Hirschsprung terkait dengan migrasi sel krista neuralis.
• Gangguan migrasi sel-sel krista neuralis menyebabkan defek.

Anomali Kongenital (Secara Umum)

• Anormalitas dalam pertumbuhan dan perkembangan janin, ada sejak lahir.
• Beberapa kelainan kongenital terkait dengan infeksi TORCH (toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, herpes), defek pada okuler, anomali kardial (seperti patent ductus arteriosus dan defek septum), dan sifilis kongenital (penyebab: Treponema pallidum).
• Sifilis kongenital memiliki gejala yang muncul beberapa ketika setelah lahir dan menyerang berbagai organ (misalnya: rhinitis, kulit, organ visera, gigi, dan lain-lain).
• Infeksi TORCH menyebabkan kerusakan yang sulit diperbaiki, tidak memiliki cara efektif untuk penanggulangan.
• Lesi saraf pusat, ensefalokel, meningokel, dan spina bifida.
• Anomali minor dan mayor (malformasi) melibatkan bagian tubuh yang berbeda, terkait dengan perkembangan embriogenesis (blastogenesis, organogenesis).
• Klasifikasi terkait dengan lokasi, penyebab, derajat, dan sebagainya.
• Faktor penyebab kelainan kongenital terdiri atas; genetic (defeksi kromosom, cacat gen), lingkungan (obat-obatan, alkohol, merokok, penyakit kronik ibu, nutrisi), serta faktor multifaktorial dan tidak diketahui.

Morfogenesis Neural Tube

• Perkembangan normal neural tube bergantung pada aktivasi dan inhibisi genetika.

• Tahapan perkembangan (pembelahan, morula, blastosit, implantasi, gastrulasi, neurulasi).

• Faktor-faktor dalam perkembangan neural tube.

• Defek neural tube (anensefalus, meningokel, ensefalokel, spina bifida).

• Deskripsi beberapa tipe defek neural tube.

• Pada hari ke-13, pembentukan plasenta dan proses gastrulasi dengan pembentukkan lapisan ektoderm, mesoderm, dan endoderm.

• Pada hari ke-17-19, lapisan ektoderm yang menebal membentuk neural plate yang akan menekuk menjadi neural grove, membentuk neural tube.

• Neurilasi menandai penyelesaian proses pembentukan struktur sistem saraf embrio.

• Terjadinya defek neural tube pada masa embriogenesis yang berkaitan dengan faktor lingkungan maupun genetik.

• Penyebab defek neural tube (anensefalus, meningokel, ensefalokel, spina bifida) terkait dengan keterbatasan ruang, oligohidramnion,infeksi prenatal, teratogen.

• Proses dan perkembangan neural tube hingga bentuk dewasa.

Kuis ini mengkaji berbagai konsep dalam patologi seluler, termasuk atrofi, hipoplasia, dan metaplasia. Peserta diuji mengenai mekanisme dan penyebab abnormalitas perkembangan jaringan. Cocok untuk mahasiswa dan profesional di bidang kesehatan dan biologi.