Modifications épigénétiques et ADN
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Questions and Answers

Quel mécanisme épigénétique est impliqué dans la régulation de l'expression des gènes ?

  • La réplication de l'ADN
  • La duplication de l'ADN
  • La méthylation de l'ADN (correct)
  • La transcription

    • Les modifications épigénétiques peuvent affecter l'expression des gènes sans changer la séquence de l'ADN.

    True

    Quel est le pourcentage du génome humain qui codait pour des protéines ?

    1 à 5%

    L'acétylation des histones est impliquée dans l'activation de la ______ d'un gène.

    <p>transcription</p> Signup and view all the answers

    Associez chaque terme à sa définition correspondante :

    <p>Méthylation = Modification ajoutant des groupes méthyles qui régulent l'expression des gènes Acétylation = Modification qui réduit la charge positive des histones favorisant la transcription Histones = Protéines qui se lient à l'ADN et régulent sa structure Gène = Unité d'information génétique codant pour un produit fonctionnel</p> Signup and view all the answers

    Parmi les propositions suivantes sur la double hélice de l'ADN, laquelle est vraie ?

    <p>Les chaînes sont complémentaires.</p> Signup and view all the answers

    La méthylation de l'ADN concerne toutes les cytosines, indépendamment de leur localisation.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Combien de gènes compose approximativement le génome humain ?

    <p>22 à 23 mille</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle principal de la MGMT dans les cellules normales ?

    <p>Réparer l'ADN endommagé</p> Signup and view all the answers

    La méthylation de l'ADN est impliquée dans la réponse thérapeutique au témozolomide.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'effet attendu du traitement par zebularine et trichostatine A sur l'expression du récepteur D2R ?

    <p>Effet additif</p> Signup and view all the answers

    Le glioblastome est la tumeur intracérébrale maligne la plus fréquente chez l'_____ .

    <p>adulte</p> Signup and view all the answers

    Associez chaque élément à sa description appropriée :

    <p>Zebularine = Agent hypométhylant de l'ADN Trichostatine A = Inhibiteur des histones désacétylases Temodal = Chimiothérapie pour le glioblastome MGMT = Enzyme réparatrice de l'ADN</p> Signup and view all the answers

    Quel est le principal problème lié à l'utilisation du témozolomide dans le traitement du glioblastome ?

    <p>Sa toxicité hépatique et hématologique</p> Signup and view all the answers

    L'expression du gène MGMT est généralement hyperméthylée dans les cellules cancéreuses.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Quelle est l'une des conséquences de la méhylation excessive du gène MGMT sur le traitement du glioblastome ?

    <p>Résistance à la chimiothérapie</p> Signup and view all the answers

    Le gène MGMT est un gène _____ de tumeur.

    <p>suppresseur</p> Signup and view all the answers

    Quel traitement est utilisé pour le glioblastome ?

    <p>Chimiothérapie</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle de l'enzyme ARN polymérase dans la transcription?

    <p>Copier l'ADN en ARN</p> Signup and view all the answers

    Les introns sont conservés dans l'ARNm mature.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quel est le codon d'initiation de la traduction?

    <p>AUG</p> Signup and view all the answers

    La _________ est un phénomène qui modifie l'expression des gènes sans changer la séquence d'ADN.

    <p>méthylation</p> Signup and view all the answers

    Où se déroule la transcription chez les eucaryotes?

    <p>Dans le noyau</p> Signup and view all the answers

    L'épigénétique implique des modifications de la séquence d'ADN.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quel type de chromatine est actif dans la transcription génique?

    <p>Euchromatine</p> Signup and view all the answers

    Les modifications des histones se produisent principalement sur leur _____ terminale.

    <p>queue</p> Signup and view all the answers

    Associez les termes suivants avec leur définition:

    <p>Euchromatine = Chromatine active dans la transcription Hétérochromatine = Chromatine inactive Nucléosome = Octamère d'histones + ADN ARNm = ARN messager résultant de l'épissage</p> Signup and view all the answers

    Quel est le résultat du processus d'épissage?

    <p>L'ARNm mature est formé</p> Signup and view all the answers

    Les modifications épi-génétiques sont toujours permanentes.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la relation entre l'ADN et la chromatine?

    <p>L'ADN est enroulé autour des histones pour former la chromatine.</p> Signup and view all the answers

    Les codons stop pour la fin de traduction sont UAA, UGA, et _____.

    <p>UAG</p> Signup and view all the answers

    Associez les mécanismes de régulation avec leur description:

    <p>Méthylation = Ajout de groupes méthyles à l'ADN Acétylation = Modification des histones pour activer la transcription Interférence ARN = Régulation par des ARN non codants Remodelage de la chromatine = Changement de la structure de la chromatine</p> Signup and view all the answers

    Quelle enzyme est responsable de la désacétylation des histones?

    <p>Histone Désacétylase</p> Signup and view all the answers

    La méthylation des lysines 9 et 27 de l'histone 3 est associée à une activation de la transcription.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quelle modification des histones est associée à l'activation de la transcription?

    <p>Acétylation</p> Signup and view all the answers

    La méthylation de l'ADN se déroule principalement sur les _____.

    <p>cytosines</p> Signup and view all the answers

    Associez les modifications aux acides aminés avec leur effet sur l'expression génique:

    <p>Acétylation de la lysine (K) = Active la transcription Méthylation de la lysine (K) = Réprime la transcription Phosphorylation de la sérine (S) = Fonction inconnue Méthylation de l'ADN = Inactivation de l'expression génique</p> Signup and view all the answers

    Quelles modifications des histones sont les plus étudiées?

    <p>Lysine 9 et lysine 27</p> Signup and view all the answers

    Les îlots CpG sont uniformément répartis dans le génome.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'effet de la méthylation des doublets CG sur l'expression des gènes?

    <p>Inactivation de l'expression génique</p> Signup and view all the answers

    Les _____ sont des protéines liant la méthylation qui recrutent d'autres enzymes.

    <p>Methyl-Binding Proteins</p> Signup and view all the answers

    Associez chaque type de méthylation à sa caractéristique:

    <p>Méthylation de l'ADN = Cibles les cytosines dans les dinucléotides CG Méthylation des histones = Impliquée dans l'activation ou répression de la transcription Acétylation = Modifie la charge des histones Phosphorylation = Fonction inconnue en relation avec l'expression génique</p> Signup and view all the answers

    Quel type de méthylation est associé à la répression de la transcription?

    <p>Di ou tri-méthylation</p> Signup and view all the answers

    Les doublets CG dans les promoteurs des gènes sont généralement méthylés.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle des histones dans le contrôle de l'expression génique?

    <p>Modification de l'état de compaction de la chromatine</p> Signup and view all the answers

    Les histones jouent un rôle clé dans la _____ de la chromatine.

    <p>compaction</p> Signup and view all the answers

    Quel est le type de méthylation associée à l'hétérochromatine condensée ?

    <p>Méthylation</p> Signup and view all the answers

    L'empreinte parentale entraîne une expression bi-allélique des gènes concernés.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qu'un androgénote ?

    <p>Un embryon présentant deux génomes d'origine paternelle.</p> Signup and view all the answers

    La méthylation différentielle peut entraîner la fixation de protéines frontières qui cloisonnent des zones d'________ génique.

    <p>expression</p> Signup and view all the answers

    Associez les termes avec leurs définitions appropriées :

    <p>Androgénote = Embryon avec deux génomes paternels Gynogénote = Embryon avec deux génomes maternels DMR = Régions méthylées différemment Méthylation = Modification de l'ADN qui influence l'expression génique</p> Signup and view all the answers

    Pour quels chromosomes sont principalement localisés les gènes soumis à l'empreinte parentale ?

    <p>6, 7, 11, 14, 15</p> Signup and view all the answers

    La méthylation au niveau du promoteur éteint l'expression d'un gène.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Quel est le résultat d'un croisement entre un âne et une jument ?

    <p>Un mulet.</p> Signup and view all the answers

    La méthylation à des fins de régulation d'expression génique affecte principalement les régions ______ .

    <p>CpG</p> Signup and view all the answers

    Quel effet a une empreinte maternelle sur l'allèle maternel ?

    <p>Elle inhibe l'expression du gène</p> Signup and view all the answers

    Associez chaque type de méthylation à ses effets :

    <p>Méthylation du promoteur = Éteint l'expression du gène Méthylation d'un silencer = Inhibe l'expression Méthylation différentielle = Régule l'expression selon l'allèle Absence de méthylation = Permet l'expression du gène</p> Signup and view all the answers

    La majorité des gènes du génome humain sont soumis à une empreinte parentale.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la conséquence de l'absence de méthylation sur un silencer ?

    <p>L'expression du gène est activée.</p> Signup and view all the answers

    Quel est le résultat d'un embryon ayant deux génomes maternels ?

    <p>Développement anormal des embryons</p> Signup and view all the answers

    Quelle est une caractéristique du syndrome de Prader-Willi ?

    <p>Obésité importante</p> Signup and view all the answers

    Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est associé à une hypercroissance.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Quel est le gène impliqué dans le syndrome de Prader-Willi ?

    <p>IGF2</p> Signup and view all the answers

    Un retard global de développement et un ________ sont fréquents dans le syndrome de Prader-Willi.

    <p>trouble de l'apprentissage</p> Signup and view all the answers

    Associez chaque syndrome à sa caractéristique principale :

    <p>Syndrome de Prader-Willi = Hypotonie et obésité Syndrome d'Angelman = Retard mental Syndrome de Beckwith-Wiedemann = Hypercroissance Syndrome de Silver-Russel = Retard de croissance</p> Signup and view all the answers

    Quel phénomène génétique est associé à l'absence de contribution paternelle dans le syndrome de Prader-Willi ?

    <p>Délétion sur l'allèle paternel</p> Signup and view all the answers

    La méthylation de l'ADN est visible directement par séquençage.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle du gène H19 dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

    <p>ARN non traduit</p> Signup and view all the answers

    Le syndrome de Prader-Willi peut causer une ________ fréquente.

    <p>infertilité</p> Signup and view all the answers

    Assignez chaque dystrophie ou syndrome à son type d'anomalie :

    <p>Syndrome d'Angelman = Absence de contribution maternelle Syndrome de Prader-Willi = Absence de contribution paternelle Syndrome de Beckwith-Wiedemann = Surcroissance Syndrome de Silver-Russel = Retard de croissance</p> Signup and view all the answers

    Quelle enzyme de restriction est utilisée pour déterminer la présence de méthylation ?

    <p>EcoR I</p> Signup and view all the answers

    Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est caractérisé par des anomalies de fermeture de la paroi abdominale.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Quel type de diabète néonatal peut être associé au syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

    <p>Hypoglycémies néonatales sévères</p> Signup and view all the answers

    Le DMR1 est méthylé pour un individu normal sur l'allèle ________.

    <p>paternel</p> Signup and view all the answers

    Quelle combinaison de troubles est fréquente dans le syndrome de Prader-Willi ?

    <p>Hypotonie et troubles d'alimentation</p> Signup and view all the answers

    Quel gène est codé par le gène MEN1, qui est un gène suppresseur de tumeur?

    <p>Ménine</p> Signup and view all the answers

    Les adénomes hypophysaires sont toujours causés par des mutations dans le gène MEN1.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'effet de l'hyperméthylation du promoteur du gène CDKN2A?

    <p>Perte d'expression de la protéine p16</p> Signup and view all the answers

    Les traitements qui modifient l'épigénome peuvent inclure des inhibiteurs des ________.

    <p>DNMT</p> Signup and view all the answers

    Associez les types de gènes à leurs caractéristiques correspondantes:

    <p>MEN1 = Gène suppresseur de tumeur CDKN2A = Inhibiteur du cycle cellulaire D2R = Récepteur dopaminergique p16 = Protéine régulatrice du cycle cellulaire</p> Signup and view all the answers

    Quel type de méthylation est associé à la perte d'expression des gènes suppresseurs de tumeur dans les adénomes hypophysaires?

    <p>Hyperméthylation</p> Signup and view all the answers

    Quel rôle jouent les régions ICR dans le repliement de la chromatine?

    <p>Elles sont essentielles pour l'établissement de l'empreinte.</p> Signup and view all the answers

    50% des patients atteints d'adénomes hypophysaires répondent aux traitements par agonistes dopaminergiques.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Quels types de gènes ont été étudiés en raison de leur méthylation dans l'hypophyse?

    <p>Gènes suppresseurs de tumeur</p> Signup and view all the answers

    Le syndrome d'Angelman est causé par une empreinte paternelle défectueuse.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    La méthylation de l'ADN et les modifications des ________ sont des cibles thérapeutiques pour certaines maladies.

    <p>histones</p> Signup and view all the answers

    Quel est le principal gène impliqué dans le syndrome d'Angelman?

    <p>UBE3A</p> Signup and view all the answers

    Dans le syndrome de Prader Willy, les gènes sont soumis à l'empreinte __________.

    <p>maternelle</p> Signup and view all the answers

    Quel traitement est utilisé pour réduire la sécrétion de prolactine dans les adénomes hypophysaires lactotropes?

    <p>Agonistes dopaminergiques</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la fonction du gène D2R au niveau de l'hypophyse?

    <p>Contrôle de la prolactine</p> Signup and view all the answers

    Associez les syndromes avec leur caractéristique principale:

    <p>Syndrome d'Angelman = Déficit intellectuel sévère Syndrome de Prader Willy = Hypotonie musculaire</p> Signup and view all the answers

    Les traitements modifiant l'épigénome agissent uniquement sur les cellules cancéreuses.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui provoque l'effacement de l'empreinte parentale?

    <p>Toutes les réponses sont correctes.</p> Signup and view all the answers

    La recherche actuelle se concentre sur les adénomes hypophysaires et les ________ de leur profil épigénétique.

    <p>modifications</p> Signup and view all the answers

    Les gènes soumis à l'empreinte paternelle sont exprimés à partir des allèles maternels.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Quel est un des principaux défis dans l'utilisation de traitements modifiant l'épigénome?

    <p>Toxicité</p> Signup and view all the answers

    Quel est le phénotype d'un individu atteint du syndrome de Prader Willy?

    <p>Hypotonie musculaire</p> Signup and view all the answers

    Les gènes du chromosome 15q11-q12 sont impliqués dans les syndromes __________ et __________.

    <p>d'Angelman, de Prader Willy</p> Signup and view all the answers

    Associez les mécanismes de disomie uniparentale avec leur description:

    <p>Sauvetage de trisomie = Ejection d'un chromosome durant la fécondation Complémentation gamétique = Fusion d'un ovocyte avec un spermatozoïde normal Sauvetage de monosomie = Duplication d'un chromosome fécondé par un spermatozoïde</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la fréquence du syndrome d'Angelman?

    <p>1 sur 2 500</p> Signup and view all the answers

    L'hyperexcitabilité est un symptôme du syndrome d'Angelman.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la conséquence principale de la surexpression de IGF2 en l'absence de CDKN1C?

    <p>Favorisation de la formation de tumeurs</p> Signup and view all the answers

    Les modifications de méthylation des promoteurs des gènes suppresseurs de tumeurs sont un événement tardif dans la carcinogénèse.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quel est un mécanisme de sauvegarde qui peut conduire à une disomie uniparentale?

    <p>Sauvetage de trisomie</p> Signup and view all the answers

    Quel syndrome est associé à un retard de croissance intra-utérin?

    <p>Syndrome de Silver-Russell</p> Signup and view all the answers

    Les gènes exprimés dans le syndrome de Prader Willy sont méthylés sur l'allèle __________.

    <p>paternel</p> Signup and view all the answers

    Lors de la carcinogénèse, on observe une ________________ des promoteurs des gènes suppresseurs de tumeurs.

    <p>hyperméthylation</p> Signup and view all the answers

    Quelle anomalie est souvent associée au syndrome de Prader Willy?

    <p>Hypotonie musculaire</p> Signup and view all the answers

    Associez les syndromes aux caractéristiques suivantes :

    <p>Syndrome de Beckwith-Wiedemann = Surexpression de IGF2 Syndrome de Silver-Russell = Retard de croissance intra-utérin Syndrome myélodysplasique = Inhibiteur des DNMT Carcinome métastatique = Hyperméthylation des promoteurs</p> Signup and view all the answers

    Quel gène est un régulateur négatif du cycle cellulaire?

    <p>CDKN1C</p> Signup and view all the answers

    La déméthylation est un facteur majeur dans le développement du syndrome de Beckwith-Wiedemann.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Quel événement épigénétique peut entraîner des anomalies chromosomiques dans le syndrome de Silver-Russell?

    <p>Hypométhylation</p> Signup and view all the answers

    Les séquences répétées transposables comme _______________ peuvent provoquer des instabilités chromosomiques.

    <p>Alu</p> Signup and view all the answers

    Associez les facteurs environnementaux aux risques qu'ils entraînent :

    <p>Tabac = Dérégulation épigénétique Vieillissement = Carcinogénèse BisPhénol A = Modification des gènes Alimentation = Inhibition des gènes suppresseurs</p> Signup and view all the answers

    Quelle est l'anomalie génétique commune observée dans les cancers?

    <p>Augmentation de la méthylation dans les promoteurs</p> Signup and view all the answers

    Les maladies génétiques sont toujours causées par des mutations génétiques.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quelle méthode thérapeutique est utilisée pour inverser les modifications épigénétiques dans le syndrome myélodysplasique?

    <p>Inhibiteurs des DNMT</p> Signup and view all the answers

    L'absence d'expression d'IGF2 dans le syndrome de Silver-Russell est due à une perte de l'empreinte ______________.

    <p>paternelle</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Modifications épigénétiques de l'ADN

    • La méthylation de l'ADN est un mécanisme épigénétique
    • La méthylation de l'ADN concerne spécifiquement les cytosines dans les doublets « CG » (CpG).
    • L'acétylation des histones est un mécanisme épigénétique qui influence l'expression des gènes.
    • Les modifications épigénétiques régulent l'expression des gènes.
    • Les modifications épigénétiques sont impliquées dans le développement du cancer.

    Structure de la double hélice de l'ADN

    • Les deux brins d'ADN sont complémentaires.
    • L'ADN est enroulé autour d'un octamère d'histones dans le noyau.
    • La méthylation de l'ADN se produit sur les cytosines des doublets « CG » (CpG).

    Le génome et les gènes

    • Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un organisme, codé par l'ADN.
    • Le génome humain contient environ 3 milliards de paires de bases (pb).
    • Le génome humain contient environ 20 à 23 000 gènes qui codent pour des protéines.
    • Un gène est une unité fonctionnelle qui code pour un produit fonctionnel, soit une protéine ou un ARN.
    • La transcription est la première étape de l'expression génique, où un segment d'ADN est copié en ARN par l'ARN polymérase.
    • L'ARNm pré-mature est formé d'exons (conservés) et d'introns (excisés).
    • L'ARNm mature subit un épissage, l'ajout d'une coiffe en 5' et d'une queue poly-A en 3'.
    • Le cadre de lecture est la partie codante de l'ARNm mature.
    • L'expression différentielle des gènes donne les caractéristiques cellulaires.

    Régulation chromatinienne

    • La chromatine est l'ADN enroulé autour d'histones dans le noyau.
    • Il existe deux types de chromatine : l'euchromatine (active) et l'hétérochromatine (inactive).
    • L'euchromatine est décondensée et sensible aux DNases.
    • L'hétérochromatine est condensée et résistante aux DNases.
    • Les modifications post-traductionnelles des histones influencent la compaction de la chromatine, et par conséquent, l'expression des gènes.
    • L'acétylation des histones favorise l'expression des gènes.
    • La méthylation des histones réprime généralement l'expression des gènes.
    • La méthylation et l'acétylation des histones sont souvent liées et agissent ensemble pour contrôler l'expression génique.

    Méthylation de l'ADN

    • La méthylation de l'ADN est une modification de l'ADN qui affecte l'expression des gènes sans modifier la séquence de l'ADN.
    • Elle implique l'ajout d'un groupe méthyl sur le carbone 5 des cytosines dans les doublets « CG » (CpG).
    • Les îlots CpG sont des régions riches en doublets « CG » trouvés dans les promoteurs des gènes, et sont généralement non méthylés.
    • La méthylation de l'ADN est associée à la répression de l'expression génique.
    • La méthylation de l'ADN est étroitement liée à la modification des histones, influençant ensemble la structure de la chromatine.
    • La méthylation de l’ADN peut modifier l'empreinte parentale, où l'expression des gènes dépend de l'origine parentale.

    Empreinte parentale

    • L'empreinte parentale est un mécanisme par lequel certains gènes sont exprimés différemment en fonction de leur origine parentale (paternelle ou maternelle).
    • Les gènes soumis à l'empreinte parentale sont généralement regroupés en clusters.
    • L'empreinte parentale est établie et transmise au cours des divisions cellulaires.
    • L'effacement des marques d'empreinte est crucial pour transmettre ce mécanisme.
    • Les syndromes d'Angelman et de Prader-Willi sont des exemples de pathologies liées à des anomalies d'empreinte parentale sur le chromosome 15.

    Modifications épigénétiques et cancer

    • Les modifications épigénétiques, y compris la méthylation de l'ADN et les modifications d'histones, jouent un rôle important dans le développement du cancer.
    • Les cancers présentent généralement une hypométhylation globale de l'ADN.
    • Des hyperméthylations locales des promoteurs de gènes suppresseurs de tumeurs, entraînent l'inactivation de ces gènes et participent au développement du cancer.
    • Des techniques comme l'utilisation d'enzymes de restriction sensibles à la méthylation permettent de diagnostiquer ces anomalies.

    Cibles thérapeutiques

    • Les modifications épigénétiques sont des cibles thérapeutiques potentielles dans le traitement du cancer.
    • Les inhibiteurs des DNMT et des HDAC sont des exemples de médicaments qui modifient l'épigénome.
    • La méthylation de l'ADN peut être utilisée pour prévoir la réponse à un traitement dans certaines tumeurs.

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    Description

    Ce quiz explore les modifications épigénétiques de l'ADN, y compris la méthylation et l'acétylation des histones. Il aborde également la structure de la double hélice d'ADN et la composition du génome humain. Testez vos connaissances sur ces concepts clés en biologie moléculaire.

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