1 MQ Genetik Grundlagen

Mendelsche Vererbungsregeln

• Gregor Mendel (1822-1884) experimentierte mit Erbsenpflanzen und analysierte dichotome Merkmale (z. B. Samenfarbe).
• Bei der Vererbung von Merkmalen gibt es die P-Generation (parental), F1-Generation (filial) und F2-Generation.
• Es gibt dominante und rezessive Merkmale sowie Genotyp und Phänotyp.
• Jedes Merkmal wird durch zwei Erbfaktoren (Gene) bestimmt.
• Organismen besitzen zwei Allele (homozygot = gleich, heterozygot = verschieden).
• Ein Allel kann dominant oder rezessiv sein.
• Die Vererbung erfolgt zufällig, wobei je ein Allel von Mutter und Vater stammt.

Mendelsche Kreuzung und Elterngeneration (P)

• Eine reinerbige Pflanze mit braunen Samen (Genotyp: B₁B₂) wird mit einer reinerbigen Pflanze mit weißen Samen (Genotyp: w₁w₂) gekreuzt.
• B₁, B₂ sind dominante Allele für braune Samen, während w₁, w₂ rezessive Allele für weiße Samen sind.

Erste Filialgeneration (F₁)

• Alle Nachkommen sind mischerbig (heterozygot) mit je einem dominanten (braunen) und einem rezessiven (weißen) Allel (B₁w₁, B₁w₂, B₂w₁, B₂w₂).
• Die F₁-Pflanzen haben alle braune Samen, da diese dominant sind.

Zweite Kreuzung (F₂)

• Zwei Pflanzen der F₁-Generation werden miteinander gekreuzt, was zu folgender Genotyp-Verteilung der Nachkommen (F₂-Generation) führt:
  • 25 % homozygot dominant (B₁B₂) → braune Samen
  • 50 % heterozygot (B₁w₂ oder B₂w₁) → braune Samen
  • 25 % homozygot rezessiv (w₁w₂) → weiße Samen
• Die Phänotyp-Verteilung beträgt 75 % braune Samen und 25 % weiße Samen.
• Dies bestätigt Mendels 3:1-Vererbungsverhältnis in der F₂-Generation für ein dominant-rezessives Merkmal.

Chromosomen und Gene

• Chromosomen tragen die Erbinformation (Sutton, 1903) und bestehen aus Chromatiden.
• Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt mit dem Bauplan für Proteine (Genlocus = Position auf Chromosom).
• Allele sind unterschiedliche Varianten eines Gens (z. B. blaue vs. braune Augen).
• Das Genom ist die Gesamtheit der Gene (Mensch ≈ 23.000 Gene).
• Der Chromosomensatz kann diploid (2n, doppelter Satz, Körperzellen, Mensch: 23 Chromosomenpaare) oder haploid (n, einfacher Satz, Keimzellen) sein.
• Chromosomen haben eine Struktur mit einem kurzen (p-Arm) und langem Arm (q-Arm), einem Centromer (Zentrum) und Banden.
• Der genetische Code ist wichtig.

Eigenschaften der Chromosomen-Banden

• Dunkle Banden enthalten viel heterochromatische DNA (dicht gepackt, wenige aktive Gene).
• Helle Banden enthalten viel euchromatische DNA (weniger dicht, viele aktive Gene).
• Die Banden dienen zur Unterscheidung von Chromosomen, Lokalisierung von Genen (z. B. Genlocus 17q11.1-q12) und Diagnose genetischer Erkrankungen (z. B. Deletionen, Translokationen)

Zellteilung und Befruchtung

• Mitose ist die Zellteilung für Wachstum und Reparatur, wobei der doppelte Chromosomensatz erhalten bleibt.
• Meiose ist die Reduktionsteilung zur Bildung von Gameten (Eizellen & Spermien, haploider Satz).
• Bei der Befruchtung verschmelzen Eizelle und Spermium zur Zygote mit diploidem Chromosomensatz.

Crossing Over und Genkopplung

• Crossing Over ist der Austausch von Chromosomenabschnitten während der Meiose zur Erhöhung der genetischen Vielfalt.
• Genkopplung beschreibt, dass Gene auf demselben Chromosom oder relativ nah zueinander oft gemeinsam vererbt werden.
  • Morgan untersuchte 1915 an Drosophila gleichzeitig Flügelform und Augenfarbe.
  • Anstatt unabhängiger Vererbung traten bestimmte Genkombinationen häufiger auf.
  • Dies führte zu der Schlussfolgerung, dass diese Gene auf demselben Chromosom liegen und gekoppelt vererbt werden.
• Homologe Chromosomen haben gleiche Länge, Bandenmuster, gleichen Genlocus, tragen gleiche Gene, aber möglicherweise unterschiedliche Allele.