Podcast
Questions and Answers
ما هي إحدى الآليات التي تشمل التعديلات البيئية لجزيء الـ DNA؟
ما هي إحدى الآليات التي تشمل التعديلات البيئية لجزيء الـ DNA؟
الترتيب في جزيء الـ DNA هو نفسه في جميع الفئات البيولوجية.
الترتيب في جزيء الـ DNA هو نفسه في جميع الفئات البيولوجية.
False
ما هو عدد الجينات في الجينوم البشري؟
ما هو عدد الجينات في الجينوم البشري؟
حوالي 22 إلى 23 ألف جين
تعتبر ________ تعديلًا بيئيًا يؤثر على التعبير الجيني.
تعتبر ________ تعديلًا بيئيًا يؤثر على التعبير الجيني.
Signup and view all the answers
ما هي الوظيفة الأساسية للبروتينات المعروفة باسم الهيستونات؟
ما هي الوظيفة الأساسية للبروتينات المعروفة باسم الهيستونات؟
Signup and view all the answers
قوم بمطابقة المصطلحات التالية مع تعاريفها:
قوم بمطابقة المصطلحات التالية مع تعاريفها:
Signup and view all the answers
التحولات الجينية في الجينوم تكون دائمًا ضارة.
التحولات الجينية في الجينوم تكون دائمًا ضارة.
Signup and view all the answers
كم تمثل التتابعات الجينية في الجينوم البشري؟
كم تمثل التتابعات الجينية في الجينوم البشري؟
Signup and view all the answers
ما هو التأثير العام الذي تم ملاحظته عند استخدام زيبولارين مع التريكوستاتين أ؟
ما هو التأثير العام الذي تم ملاحظته عند استخدام زيبولارين مع التريكوستاتين أ؟
Signup and view all the answers
تعتبر MGMT إنزيمًا مسؤولاً عن إصلاح الشفرة الوراثية.
تعتبر MGMT إنزيمًا مسؤولاً عن إصلاح الشفرة الوراثية.
Signup and view all the answers
ما هو دور MGMT في مقاومة العلاج الكيميائي glioblastome؟
ما هو دور MGMT في مقاومة العلاج الكيميائي glioblastome؟
Signup and view all the answers
الزيد بولارين هو عامل _____ يستخدم لتقليل الميثيلات في الخلايا.
الزيد بولارين هو عامل _____ يستخدم لتقليل الميثيلات في الخلايا.
Signup and view all the answers
ما هو التأثير الرئيسي لـ TMZ في علاج glioblastome؟
ما هو التأثير الرئيسي لـ TMZ في علاج glioblastome؟
Signup and view all the answers
طابق بين العوامل وخصائصها:
طابق بين العوامل وخصائصها:
Signup and view all the answers
الشيخوخة في الخلايا GH3 تؤدي إلى زيادة الميثيلات.
الشيخوخة في الخلايا GH3 تؤدي إلى زيادة الميثيلات.
Signup and view all the answers
ما هي المدة المتوسطة للبقاء على قيد الحياة مع glioblastome؟
ما هي المدة المتوسطة للبقاء على قيد الحياة مع glioblastome؟
Signup and view all the answers
خلال العلاج الكيميائي glioblastome، قد تصبح خلايا MGMT _____ مما يؤدي إلى عدم فعالية العلاج.
خلال العلاج الكيميائي glioblastome، قد تصبح خلايا MGMT _____ مما يؤدي إلى عدم فعالية العلاج.
Signup and view all the answers
ما هي الخطوة الأولى في التعبير الجيني؟
ما هي الخطوة الأولى في التعبير الجيني؟
Signup and view all the answers
أي مما يلي يعتبر من عوامل العلاج لـ glioblastome؟
أي مما يلي يعتبر من عوامل العلاج لـ glioblastome؟
Signup and view all the answers
تحدث عملية النسخ في السيتوبلازم للخلية.
تحدث عملية النسخ في السيتوبلازم للخلية.
Signup and view all the answers
كيف يؤثر العلاج على تعبير مستقبل D2R؟
كيف يؤثر العلاج على تعبير مستقبل D2R؟
Signup and view all the answers
ما هي وظيفة ARN polymérase؟
ما هي وظيفة ARN polymérase؟
Signup and view all the answers
يتم استئصال _____ من ARNm الأساسي أثناء عملية التخريم.
يتم استئصال _____ من ARNm الأساسي أثناء عملية التخريم.
Signup and view all the answers
قارن بين مستويات التنظيم الجيني:
قارن بين مستويات التنظيم الجيني:
Signup and view all the answers
ما العنصر الموجود في 5' من الجين والذي يلتصق به ARN polymérase؟
ما العنصر الموجود في 5' من الجين والذي يلتصق به ARN polymérase؟
Signup and view all the answers
الإيبيجينيتك يمثل تغييرات دائمة في تسلسل الـDNA.
الإيبيجينيتك يمثل تغييرات دائمة في تسلسل الـDNA.
Signup and view all the answers
كيف تؤثر التعديلات على الهيستونات على التعبير الجيني؟
كيف تؤثر التعديلات على الهيستونات على التعبير الجيني؟
Signup and view all the answers
___ هو الاسم المستخدم لوصف تسلسل أكواد البروتين في السلسلة الناضجة من ARNm.
___ هو الاسم المستخدم لوصف تسلسل أكواد البروتين في السلسلة الناضجة من ARNm.
Signup and view all the answers
ما هي وظيفة الأنترونات في تسلسل الحمض النووي الريبي؟
ما هي وظيفة الأنترونات في تسلسل الحمض النووي الريبي؟
Signup and view all the answers
التوحيد هو أحد أشكال التنظيم الجيني.
التوحيد هو أحد أشكال التنظيم الجيني.
Signup and view all the answers
ما هي أدوار ARN non codants في التعبير الجيني؟
ما هي أدوار ARN non codants في التعبير الجيني؟
Signup and view all the answers
الجزء النشط من الكروماتين يسمى _____.
الجزء النشط من الكروماتين يسمى _____.
Signup and view all the answers
ما هي التعديلات التي تتعلق بتنظيم التعبير الجيني في المستوى الهيكلي؟
ما هي التعديلات التي تتعلق بتنظيم التعبير الجيني في المستوى الهيكلي؟
Signup and view all the answers
الجينات تكون دائماً نشطة في جميع الخلايا.
الجينات تكون دائماً نشطة في جميع الخلايا.
Signup and view all the answers
أي نوع من التعديلات يرتبط بالتحفيز في التعبير الجيني من خلال الأستيل؟
أي نوع من التعديلات يرتبط بالتحفيز في التعبير الجيني من خلال الأستيل؟
Signup and view all the answers
الميثيلation للجينات يمكن أن تكون مرتبطة بتعطيل التعبير الجيني.
الميثيلation للجينات يمكن أن تكون مرتبطة بتعطيل التعبير الجيني.
Signup and view all the answers
ما هي الأنزيمات المسؤولة عن إزالة مجموعة الأستيل من الهيستونات؟
ما هي الأنزيمات المسؤولة عن إزالة مجموعة الأستيل من الهيستونات؟
Signup and view all the answers
تتعلق الميثيلation بشكل رئيسي بتعديل ______ في جزيئات الحمض النووي.
تتعلق الميثيلation بشكل رئيسي بتعديل ______ في جزيئات الحمض النووي.
Signup and view all the answers
زين المعلومات المرتبطة برموز الهيستونات:
زين المعلومات المرتبطة برموز الهيستونات:
Signup and view all the answers
ما نوع الأنزيم الذي يضيف مجموعة الميثيل على السيتوزين؟
ما نوع الأنزيم الذي يضيف مجموعة الميثيل على السيتوزين؟
Signup and view all the answers
الهيستونات لا تتأثر بتعديلات الميثيلation على الـDNA.
الهيستونات لا تتأثر بتعديلات الميثيلation على الـDNA.
Signup and view all the answers
اكتب نوعين من تعديل الأحماض الأمينية المذكورة في المحتوى.
اكتب نوعين من تعديل الأحماض الأمينية المذكورة في المحتوى.
Signup and view all the answers
الـ _______ هي المناطق التي تحتوي على تركز عال من الثنائيات CG.
الـ _______ هي المناطق التي تحتوي على تركز عال من الثنائيات CG.
Signup and view all the answers
طابق الأنزيمات مع تأثيراتها على التعبير الجيني:
طابق الأنزيمات مع تأثيراتها على التعبير الجيني:
Signup and view all the answers
ما هي العملية التي تعزز التعبير الجيني عن طريق تقليل الكثافة السالبة للدنا؟
ما هي العملية التي تعزز التعبير الجيني عن طريق تقليل الكثافة السالبة للدنا؟
Signup and view all the answers
ميثيل السيتوزين في دينيوكليوتيدات CpG لا يرتبط بالتعبير الجيني.
ميثيل السيتوزين في دينيوكليوتيدات CpG لا يرتبط بالتعبير الجيني.
Signup and view all the answers
ما هو التأثير العام للميثيلation على الجينات؟
ما هو التأثير العام للميثيلation على الجينات؟
Signup and view all the answers
عند وجود الميثيل على السيتوزين، يتم تجميع _____ تجاه التعبير الجيني.
عند وجود الميثيل على السيتوزين، يتم تجميع _____ تجاه التعبير الجيني.
Signup and view all the answers
ما هي النتيجة الرئيسية للميثيلين الحصري للأليل الأبوي؟
ما هي النتيجة الرئيسية للميثيلين الحصري للأليل الأبوي؟
Signup and view all the answers
الميثيلين يؤثر على التعبير الجيني من كلا الأليلين الأبوية والأمومية بشكل متساوٍ.
الميثيلين يؤثر على التعبير الجيني من كلا الأليلين الأبوية والأمومية بشكل متساوٍ.
Signup and view all the answers
ما هو مفهوم 'الامتداد الأبوية'؟
ما هو مفهوم 'الامتداد الأبوية'؟
Signup and view all the answers
الطفل الناتج عن تقاطع ___ وزوجته produce mulet.
الطفل الناتج عن تقاطع ___ وزوجته produce mulet.
Signup and view all the answers
طابق بين النتيجة و نوع الجينات:
طابق بين النتيجة و نوع الجينات:
Signup and view all the answers
ما هي الخاصية الرئيسية للجينات التي تخضع للامتداد الأبوية؟
ما هي الخاصية الرئيسية للجينات التي تخضع للامتداد الأبوية؟
Signup and view all the answers
الجينات التي تخضع للامتداد الأبوية تتواجد في جميع الكروموسومات.
الجينات التي تخضع للامتداد الأبوية تتواجد في جميع الكروموسومات.
Signup and view all the answers
ما هي الفائدة الرئيسية للميثيلين على الأليل الأمومي؟
ما هي الفائدة الرئيسية للميثيلين على الأليل الأمومي؟
Signup and view all the answers
التمييز الزاوي في جين تاتا ___ هو نوع من الطريقة لتنظيم التعبير.
التمييز الزاوي في جين تاتا ___ هو نوع من الطريقة لتنظيم التعبير.
Signup and view all the answers
طابق بين النتائج الجينية وتأثير الميثيلين:
طابق بين النتائج الجينية وتأثير الميثيلين:
Signup and view all the answers
ما هي النتيجة عندما يتم استخدام جينين من نفس الجنس في التجارب الجينية؟
ما هي النتيجة عندما يتم استخدام جينين من نفس الجنس في التجارب الجينية؟
Signup and view all the answers
جميع الجينات في الإنسان عبارة عن جينات قريبة من الميثيلين.
جميع الجينات في الإنسان عبارة عن جينات قريبة من الميثيلين.
Signup and view all the answers
ما هي المناطق الميثيلة بشكل متميز معروفة باسم؟
ما هي المناطق الميثيلة بشكل متميز معروفة باسم؟
Signup and view all the answers
أي من الأعراض التالية تتعلق بمتلازمة برادر ويلي؟
أي من الأعراض التالية تتعلق بمتلازمة برادر ويلي؟
Signup and view all the answers
تعتبر الميثيلين مهمة لأنها تؤثر على ___ الأليلات.
تعتبر الميثيلين مهمة لأنها تؤثر على ___ الأليلات.
Signup and view all the answers
طابق بين نوع الميثيلين وتأثيره:
طابق بين نوع الميثيلين وتأثيره:
Signup and view all the answers
يمكن أن ينتج عن غياب المساهمة الأبوية متلازمة برادر ويلي.
يمكن أن ينتج عن غياب المساهمة الأبوية متلازمة برادر ويلي.
Signup and view all the answers
ما هو الجين الذي يرتبط بالنمو في متلازمة بيكويت-ويدمان؟
ما هو الجين الذي يرتبط بالنمو في متلازمة بيكويت-ويدمان؟
Signup and view all the answers
ما هي المنطقة الرئيسية التي تسمح بحدوث الميثيلين الانتقائي؟
ما هي المنطقة الرئيسية التي تسمح بحدوث الميثيلين الانتقائي؟
Signup and view all the answers
متلازمة _ هي حالة مرتبطة بزيادة نمو الأطفال.
متلازمة _ هي حالة مرتبطة بزيادة نمو الأطفال.
Signup and view all the answers
طابق بين المتلازمات والأعراض المتعلقة بها:
طابق بين المتلازمات والأعراض المتعلقة بها:
Signup and view all the answers
الطفل الذي يعاني من متلازمة أنجلمان لديه ميثيلين غير طبيعي في الأليلات الأبوية.
الطفل الذي يعاني من متلازمة أنجلمان لديه ميثيلين غير طبيعي في الأليلات الأبوية.
Signup and view all the answers
ما هي الأعراض الرئيسية لمتلازمة أنجلمان؟
ما هي الأعراض الرئيسية لمتلازمة أنجلمان؟
Signup and view all the answers
أي الصيغ المستخدمة لتشخيص حالة برادر ويلي تتعلق بالتحقق من الميثيلين؟
أي الصيغ المستخدمة لتشخيص حالة برادر ويلي تتعلق بالتحقق من الميثيلين؟
Signup and view all the answers
يتم تصنيع الميثيلين بواسطة __________ .
يتم تصنيع الميثيلين بواسطة __________ .
Signup and view all the answers
جميع الجينات في منطقة 11p15 جهاز لها بصمة أبوية.
جميع الجينات في منطقة 11p15 جهاز لها بصمة أبوية.
Signup and view all the answers
قم بمطابقة المتلازمات مع خصائصها:
قم بمطابقة المتلازمات مع خصائصها:
Signup and view all the answers
ما هي إحدى العواقب الرئيسية لعدم وجود المساهمة الأبوية في حالة متلازمة برادر ويلي؟
ما هي إحدى العواقب الرئيسية لعدم وجود المساهمة الأبوية في حالة متلازمة برادر ويلي؟
Signup and view all the answers
الجين H19 هو جين يختص بإنتاج _ غير مترجم.
الجين H19 هو جين يختص بإنتاج _ غير مترجم.
Signup and view all the answers
ما هي الاضطرابات الناتجة عن خلل في التعبير الجيني؟
ما هي الاضطرابات الناتجة عن خلل في التعبير الجيني؟
Signup and view all the answers
ينتج عن دليلات أحادية الجانب عيوب تحتفل الكروموسوم من نفس الأب.
ينتج عن دليلات أحادية الجانب عيوب تحتفل الكروموسوم من نفس الأب.
Signup and view all the answers
ما هي إحدى المشكلات التي يمكن أن تنجم عن متلازمة أنجلمان؟
ما هي إحدى المشكلات التي يمكن أن تنجم عن متلازمة أنجلمان؟
Signup and view all the answers
يمكن تشخيص متلازمة برادر ويلي من خلال تحليل التفاعل المتسلسل القائم على الميثيل.
يمكن تشخيص متلازمة برادر ويلي من خلال تحليل التفاعل المتسلسل القائم على الميثيل.
Signup and view all the answers
ما هي الآلية التي تفسر حدوث دليلات أحادية الجانب؟
ما هي الآلية التي تفسر حدوث دليلات أحادية الجانب؟
Signup and view all the answers
ما هي الأعراض الشائعة لمتلازمة سيلفر-راسل؟
ما هي الأعراض الشائعة لمتلازمة سيلفر-راسل؟
Signup and view all the answers
المتلازمة التي تؤدي إلى غياب التعبير عن الجينات الموجودة في الأليلات الأبوية هي __________.
المتلازمة التي تؤدي إلى غياب التعبير عن الجينات الموجودة في الأليلات الأبوية هي __________.
Signup and view all the answers
قم بمطابقة الجينات مع وضعيات الميثيلين الخاصة بها:
قم بمطابقة الجينات مع وضعيات الميثيلين الخاصة بها:
Signup and view all the answers
تتضمن متلازمة برادر ويلي ____ الجسدية الكبيرة.
تتضمن متلازمة برادر ويلي ____ الجسدية الكبيرة.
Signup and view all the answers
أي نوع من الأحداث الجينية يؤدي إلى متلازمة أنجلمان؟
أي نوع من الأحداث الجينية يؤدي إلى متلازمة أنجلمان؟
Signup and view all the answers
ما هي المسببات الرئيسية للاضطرابات المرتبطة بالميثيلين؟
ما هي المسببات الرئيسية للاضطرابات المرتبطة بالميثيلين؟
Signup and view all the answers
تعبر الجينات الميثيلية عن التعبير الجيني من الأليلات الأبويه فقط.
تعبر الجينات الميثيلية عن التعبير الجيني من الأليلات الأبويه فقط.
Signup and view all the answers
اذكر أحد العوامل التي تؤثر على الميثيلين.
اذكر أحد العوامل التي تؤثر على الميثيلين.
Signup and view all the answers
من المعروف أن المتلازمة __________________ متلازمة مرتبطة بمشاكل في تعبئة الأليلات الأم.
من المعروف أن المتلازمة __________________ متلازمة مرتبطة بمشاكل في تعبئة الأليلات الأم.
Signup and view all the answers
ما هو العامل الذي يساهم في تشكيل الأورام في حالة زيادة التعبير عن IGF2؟
ما هو العامل الذي يساهم في تشكيل الأورام في حالة زيادة التعبير عن IGF2؟
Signup and view all the answers
التعبير عن CDKN1C يعزز نمو الأورام.
التعبير عن CDKN1C يعزز نمو الأورام.
Signup and view all the answers
ما هي السمة الرئيسية لسندرم سيلفر راسل؟
ما هي السمة الرئيسية لسندرم سيلفر راسل؟
Signup and view all the answers
غياب _______ في سندرم سيلفر راسل يؤدي إلى انخفاض تعبير IGF2.
غياب _______ في سندرم سيلفر راسل يؤدي إلى انخفاض تعبير IGF2.
Signup and view all the answers
قم بمطابقة الآليات مع النتيجة المقابلة:
قم بمطابقة الآليات مع النتيجة المقابلة:
Signup and view all the answers
تظهر التعديلات المثيلة في الأورام بشكل عام كـ:
تظهر التعديلات المثيلة في الأورام بشكل عام كـ:
Signup and view all the answers
الآثار الناتجة عن التعبير المفرط للأونكوجينات تكون مؤذية فقط عند وجود مثيلة زائدة.
الآثار الناتجة عن التعبير المفرط للأونكوجينات تكون مؤذية فقط عند وجود مثيلة زائدة.
Signup and view all the answers
اذكر أحد العوامل التي تؤثر على التغييرات المثيلة في السرطان.
اذكر أحد العوامل التي تؤثر على التغييرات المثيلة في السرطان.
Signup and view all the answers
تظهر المثيلة الكبيرة لجينات _______ كمقدمة لتطور السرطان.
تظهر المثيلة الكبيرة لجينات _______ كمقدمة لتطور السرطان.
Signup and view all the answers
قم بمطابقة الجينات بالوظيفة المتعلقة بها:
قم بمطابقة الجينات بالوظيفة المتعلقة بها:
Signup and view all the answers
الجرعات المعنية بتلف مثيلة الجين MGMT ترتبط أين؟
الجرعات المعنية بتلف مثيلة الجين MGMT ترتبط أين؟
Signup and view all the answers
يورث سطح الخلايا المثلية جميع التغييرات المثيلة.
يورث سطح الخلايا المثلية جميع التغييرات المثيلة.
Signup and view all the answers
ما هو التأثير الذي تسببه الديميثيلازة في التطبيع؟
ما هو التأثير الذي تسببه الديميثيلازة في التطبيع؟
Signup and view all the answers
هناك ارتباط واضح بين _______ جينات مثبطة للورم وزيادة خطر السرطان.
هناك ارتباط واضح بين _______ جينات مثبطة للورم وزيادة خطر السرطان.
Signup and view all the answers
أي من الجينات يُعزى إليه دور كبير في التحكم في نمو الخلايا السرطانية؟
أي من الجينات يُعزى إليه دور كبير في التحكم في نمو الخلايا السرطانية؟
Signup and view all the answers
ما العلاقة بين الميثلة وظهور الأورام؟
ما العلاقة بين الميثلة وظهور الأورام؟
Signup and view all the answers
الجينات المثبطة للأورام بحاجة إلى أن تكون النسختان غير نشطتين لتطوير الورم.
الجينات المثبطة للأورام بحاجة إلى أن تكون النسختان غير نشطتين لتطوير الورم.
Signup and view all the answers
ما اسم الجين المثبط للأورام الذي يرتبط بالتهاب الغدة النخامية؟
ما اسم الجين المثبط للأورام الذي يرتبط بالتهاب الغدة النخامية؟
Signup and view all the answers
تسبب الميثلة الزائدة في فقدان التعبير للبروتين ____ الذي يتم تشفيره بواسطة الجين CDKN2A.
تسبب الميثلة الزائدة في فقدان التعبير للبروتين ____ الذي يتم تشفيره بواسطة الجين CDKN2A.
Signup and view all the answers
مطابقة العلاجات مع تأثيراتها:
مطابقة العلاجات مع تأثيراتها:
Signup and view all the answers
أي من هذه الأورام يظهر غالبًا نقصًا في تعبير الجين p16؟
أي من هذه الأورام يظهر غالبًا نقصًا في تعبير الجين p16؟
Signup and view all the answers
الجينات تخضع لعمليات الإيبيجينيتية فقط بسبب التغييرات الجينية.
الجينات تخضع لعمليات الإيبيجينيتية فقط بسبب التغييرات الجينية.
Signup and view all the answers
ما هي الجينات التي تظهر غالبًا للمثيلا الزائدة في الأورام النخامية؟
ما هي الجينات التي تظهر غالبًا للمثيلا الزائدة في الأورام النخامية؟
Signup and view all the answers
التحليل الميثيلي يمكن أن يوفر معلومات حول ____ الأورام.
التحليل الميثيلي يمكن أن يوفر معلومات حول ____ الأورام.
Signup and view all the answers
ما هي الآلية المتبعة لفهم مقاومة بعض المرضى للعلاج؟
ما هي الآلية المتبعة لفهم مقاومة بعض المرضى للعلاج؟
Signup and view all the answers
العلاج بالأدوية التي تعدل الإيبيجينوم تتميز بتأثير سمّي منخفض للغاية.
العلاج بالأدوية التي تعدل الإيبيجينوم تتميز بتأثير سمّي منخفض للغاية.
Signup and view all the answers
أي نوع من الخلايا النخامية يعبر عن الميثلة المختلفة مقارنة بالخلايا العادية؟
أي نوع من الخلايا النخامية يعبر عن الميثلة المختلفة مقارنة بالخلايا العادية؟
Signup and view all the answers
الأدوية المستهدفة للأدينومات النخامية تهدف إلى ____ التعبير عن الجينات.
الأدوية المستهدفة للأدينومات النخامية تهدف إلى ____ التعبير عن الجينات.
Signup and view all the answers
ما هو تأثير مثبطات DNMT على الحمض النووي؟
ما هو تأثير مثبطات DNMT على الحمض النووي؟
Signup and view all the answers
المناعة وإعادة النشاط للعلاج الإيبيجيناتي لا تزال موضوع بحث نشط.
المناعة وإعادة النشاط للعلاج الإيبيجيناتي لا تزال موضوع بحث نشط.
Signup and view all the answers
Study Notes
Modifications Épigénétiques de l'ADN
- Les modifications épigénétiques modifient l'expression des gènes sans modifier la séquence d'ADN.
- Ces modifications sont réversibles et transmissibles lors des divisions cellulaires.
- Trois niveaux de régulation épigénétique existent : méthylation de l'ADN, modifications des histones et l'interférence ARN.
- Les revues scientifiques en épigénétique se concentrent sur la méthylation de l'ADN et les modifications des histones.
Structure de la Double Hélice de l'ADN
- Les deux brins d'ADN sont complémentaires.
- L'ADN est enroulé autour d'un octamère d'histones dans le noyau.
- La méthylation de l'ADN concerne les cytosines dans les dinucléotides CG (CpG).
Introduction au Génome
- Le génome est le matériel génétique d'une espèce, codé en ADN.
- Le génome humain haploïde contient 3 milliards de paires de bases (pb), soit 6 milliards de bases.
- Environ 20 à 23 000 gènes codent des protéines, représentant 1 à 5 % du génome.
- Les gènes comprennent des séquences fonctionnelles pour fabriquer des protéines ou des ARN, soit environ 10 % du génome.
- La majorité (90 %) du génome consiste en séquences intergéniques, incluant des séquences de régulation pour la structuration génomique.
- Le nombre de gènes approximatif est de 22 à 23 000.
- Les caractéristiques physiques et fonctionnelles des cellules sont déterminées par l'expression différentielle de ces gènes selon le tissu et le temps.
- L'expression génique doit être contrôlée à l'endroit et au moment voulu.
Transcription et Expression des Gènes
- La transcription est la première étape de l'expression génique, où un segment d'ADN est copié en ARN par l'ARN polymérase.
- Chez les eucaryotes, la transcription se déroule dans le noyau, aboutissant à un ARN messager pré-mature.
- L'ARNm pré-mature contient des exons (conservés dans l'ARNm mature) et des introns (excisés).
- L'ARNm mature subit un épissage, l'ajout d'une coiffe 5' et d'une queue poly-A 3'.
- Le cadre de lecture est la partie codante de l'ARNm mature qui séquence commence au codon ATG (AUG dans l'ARNm) et se termine aux codons stop (UAA, UGA, UAG).
Régulation Chromatinienne de l'Expression Génique
- La chromatine est l'ADN enroulé autour d'octamères d'histones.
- Il existe deux types de chromatine :
- L'euchromatine (active) est peu condensée, sensible aux DNases, et répliquée tôt durant la division cellulaire.
- L'hétérochromatine (inactive) est condensée et de deux types : constitutive (toujours inactive) et facultative (active ou non selon le type cellulaire).
- La méthylation de l'ADN et les modifications des histones modifient la compaction de la chromatine (euchromatine ou hétérochromatine), influençant l'expression des gènes.
Modifications des Histones
- Les histones sont des protéines caractérisées par une queue N-terminale qui subit des modifications post-traductionnelles.
- L'acétylation des lysines sur les histones favorise l'expression des gènes.
- La méthylation des lysines (mono-, di-, tri-méthylation) réprime l'expression génique.
- D'autres modifications (phosphorylation) existent mais leur fonction reste, dans certains cas, inconnue.
Méthylation de l'ADN
- La méthylation de l'ADN ajoute un groupement méthyl à la position 5 des cytosines dans les dinucléotides CG (CpG).
- Les îlots CpG (concentrations de dinucléotides CG) sont principalement non méthylés dans les promoteurs des gènes, favorisant l'expression.
- Les dinucléotides CG dispersés dans le génome sont généralement méthylés, contribuant à la stabilité génétique et à la répression de l'expression.
- La méthylation de l'ADN est étroitement liée aux modifications des histones via les Methyl-Binding Proteins (MBP) et les Histones désacétylases (HDAC).
Empreinte Parentale
- L'empreinte parentale est une modification épigénétique où l'expression d'un gène dépend de son origine parentale (maternelle ou paternelle).
- L'expression monoallélique se caractérise par l'expression d'un seul allèle, celui de l'autre parent étant réprimé.
- Cette empreinte est établie par la méthylation différentielle des îlots CpG (DMR) dans les régions régulatrices (promoteurs, séquences silencer).
- Des protéines telles que CTCF, qui agissent comme des cloisons, jouent un rôle dans les changements d'expression mono-allélique.
- Environ 200 gènes sont soumis à l'empreinte parentale.
Pathologies Associées aux Empreintes Parentales
- Le syndrome d'Angelman et le syndrome de Prader-Willi sont des exemples de pathologies associées à des anomalies de l'empreinte parentale sur le chromosome 15.
- Le syndrome de Beckwith-Wiedemann et le syndrome de Silver-Russel sont des exemples de pathologies associées à des anomalies de l'empreinte parentale sur le chromosome 11.
- Le diagnostic repose sur l'analyse de la méthylation de l'ADN.
Anomalies de la Méthylation dans le Cancer
- Le cancer est souvent associé à une hypométhylation globale du génome et une hyperméthylation localisée des îlots CpG des promoteurs des gènes suppresseurs de tumeurs.
- La méthylation des gènes suppresseurs de tumeurs réprime l'expression de ces gènes, favorisant la formation de tumeurs.
Applications Cliniques
- Les modifications épigénétiques (méthylation de l'ADN et modifications des histones) sont étudiées en cancérologie pour la compréhension de la tumorigénèse, l'identification de cibles thérapeutiques et la prédiction de la réponse au traitement.
- Des médicaments ciblant certains enzymes (DNMT, HDAC) sont développés comme traitements contre le cancer par leurs activités hypométhylante ou inhibant HDAC
- L'état de méthylation est utilisé afin d'identifier des signatures des méthylome pour une meilleure classification des tumeurs.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
هذا quiz يختبر معرفتك بمفاهيم علم الوراثة الأساسية. يشمل أسئلة حول التعديلات البيئية لجزيء الـ DNA والجينات في الجينوم البشري. تفاعل مع المفاهيم مثل الهيستونات والتحولات الجينية. جرب الإجابة على الأسئلة واختبر معلوماتك!
